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Phénotypage cardio-vasculaire dans la maladie de Fabry par des tests non invasifs (VDFP)

16 juin 2025 mis à jour par: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Une étude pilote longitudinale sera menée pour déterminer s'il existe des modalités de test supplémentaires qui sont efficaces pour phénotyper largement le dysfonctionnement subclinique chez les patients atteints de la maladie de Fabry. Les patients individuels subiront des tests en série sur une période de deux ans pour évaluer les changements dans leur fonction cardiovasculo-rénale au cours de cette période. Les nouvelles modalités évaluées comprendront des mesures de la rigidité artérielle, la surveillance ambulatoire de la pression artérielle, les tests d'exercice cardiopulmonaire (CPET) et de nouveaux biomarqueurs sériques et urinaires. L'avantage de ces mesures en cours d'évaluation est qu'elles sont non invasives, peuvent être réalisées rapidement et ont des coûts réduits par rapport aux modalités de dépistage standard actuelles. Les résultats de ces évaluations seront comparés à l'IRMc et aux biomarqueurs standard d'urine et de sérum effectués cliniquement selon les normes de soins locales. Les résultats seront également comparés aux données normatives publiées et aux données de patients atteints de diabète sucré, qui ont un processus de maladie microvasculaire similaire à celui des patients atteints de la maladie de Fabry.

Aperçu de l'étude

Statut

Résilié

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

4

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

8 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les participants à inclure dans cette étude sont des patients qui sont vus pour le suivi d'une maladie de Fabry connue. Ces patients sont examinés régulièrement par le Département de génétique humaine pour les soins de routine de la maladie de Fabry. Tous les patients atteints de la maladie de Fabry qui sont physiquement capables ont une IRMc et une CPET de base effectuées lors de leur rendez-vous, conformément aux normes de soins locales.

La description

Critère d'intégration:

  • Patients de Fabry atteints d'une maladie classique
  • Parler anglais, ce qui est nécessaire pour aider à obtenir un effort maximal CPET
  • Aucune contre-indication médicale à l'épreuve d'effort cardiopulmonaire ou à l'IRMc
  • Naïf de traitement ou en cours de traitement ERT

Critère d'exclusion:

  • Limitation physique qui empêcherait l'exercice
  • Traitements non ERT actuellement prescrits pour la maladie de Fabry

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Patients suivis par la maladie de Fabry
Test diagnostique: Mesures de la rigidité artérielle et de la fonction endothéliale
IRMc de base, études de réactivité vasculaire et CPET
Test diagnostique: Surveillance ambulatoire de la pression artérielle
Une mesure manuelle de la pression artérielle avec un sphygmomanomètre à mercure sera effectuée afin d'avoir une mesure de base précise. Le système SphygmoCor SCOR-PVx (Atcor Medical, Syndey, Australie), précédemment validé chez les jeunes, sera utilisé pour l'évaluation de la VOP (vitesse de l'onde de pouls) et de la variabilité de la fréquence cardiaque (HRV).
Test diagnostique: Test d'effort cardio-pulmonaire (CPET)
Des tests d'effort cardiopulmonaire seront effectués et les patients auront une consommation d'oxygène de base au repos pour déterminer les taux de test. Un ECG à 12 dérivations, la fréquence cardiaque, une bande de rythme à 12 dérivations et une bande de rythme à 6 dérivations seront enregistrées. La consommation d'oxygène et la production de dioxyde de carbone seront mesurées. La tension artérielle sera mesurée. L'effort perçu sera obtenu au cours de chaque charge de travail à l'aide de l'échelle de Borg. Les résultats des tests d'effort sous-maximal seront dérivés des tests maximaux terminés. Les mesures des résultats seront obtenues une fois que le sujet aura atteint le seuil anaérobie.
Test diagnostique: Biomarqueurs sériques et urinaires
Les laboratoires cliniques tirés comprendront la globotriaosylsphingosine plasmatique et urinaire (lyso-Gb3), le globotriaosylcéramide (GL3), l'azote uréique du sang, la créatinine, la cystatine C, l'analyse d'urine, les protéines urinaires, la microalbumine urinaire et la créatinine urinaire. Les laboratoires spécifiques à cette étude comprendront la N-acétyl-β-glucosaminidase, la lipocaline associée à la gélatinase des neutrophiles urinaires (NGAL) et la molécule 1 des lésions rénales (KIM-1). Toutes les données seront obtenues à trois intervalles de temps différents : inscription, 1 an et 2 ans.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Pression artérielle systolique maximale
Délai: jusqu'à la fin des études, environ 22 mois
La pression artérielle systolique maximale moyenne pour les patients atteints de la maladie de Fabry est supposée être de 160 mmHg
jusqu'à la fin des études, environ 22 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Collaborateurs

Sanofi

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 février 2023

Achèvement primaire (Réel)

1 avril 2025

Achèvement de l'étude (Réel)

1 avril 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

12 janvier 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

24 janvier 2023

Première publication (Réel)

26 janvier 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

19 juin 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

16 juin 2025

Dernière vérification

1 juin 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2021-0779 VDFP

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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