Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kardiovaskulorenal fænotypning i Fabrys sygdom gennem ikke-invasiv testning (VDFP)

16. juni 2025 opdateret af: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
En longitudinel pilotundersøgelse vil blive udført for at afgøre, om der er yderligere testmetoder, der er effektive til generelt at fænotypebestemme subklinisk dysfunktion hos patienter med Fabrys sygdom. Individuelle patienter vil gennemgå seriel test over en periode på to år for at evaluere for ændringer i deres kardiovaskulære funktion i denne periode. Nye metoder, der evalueres, vil omfatte målinger af arteriel stivhed, ambulatorisk blodtryksovervågning, kardiopulmonal træningstest (CPET) og nye serum- og urinbiomarkører. Fordelen ved, at disse tiltag evalueres, er, at de er ikke-invasive, kan udføres hurtigt og har reducerede omkostninger sammenlignet med de nuværende standardscreeningsmodaliteter. Resultater fra disse evalueringer vil blive sammenlignet med cMRI og standard urin- og serumbiomarkører udført klinisk i henhold til lokal standard for pleje. Resultaterne vil også blive sammenlignet med både publicerede normative data og data fra patienter med diabetes mellitus, som har en lignende mikrovaskulær sygdomsproces som patienter med Fabrys sygdom.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

4

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

8 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagere, der skal inkluderes i denne undersøgelse, er patienter, der ses til opfølgning af kendt Fabrys sygdom. Disse patienter screenes regelmæssigt af Department of Human Genetics for rutinemæssig behandling af Fabrys sygdom. Alle Fabrys sygdomspatienter, der er fysisk i stand til, får udført en baseline cMRI og CPET ved deres aftale i henhold til lokal standard for pleje.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Fabry patienter med klassisk sygdom
  • Engelsktalende, hvilket er nødvendigt for at hjælpe med at opnå en maksimal indsats CPET
  • Ingen medicinske kontraindikationer til kardiopulmonal træningstest eller cMRI
  • Enten behandlingsnaiv eller tager ERT

Ekskluderingskriterier:

  • Fysisk begrænsning, der ville udelukke træning
  • I øjeblikket ordinerede ikke-ERT-behandlinger for Fabrys sygdom

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Fabrys sygdomsopfølgningspatienter
Diagnostisk test: Mål for arteriel stivhed og endotelfunktion
baseline cMRI, vaskulære reaktivitetsundersøgelser og CPET
Diagnostisk test: Ambulatorisk blodtryksovervågning
Et manuelt blodtryk med et kviksølv-sfygmomanometer vil blive udført for at få en nøjagtig baseline-måling. SphygmoCor SCOR-PVx-systemet (Atcor Medical, Syndey, Australien), tidligere valideret hos unge, vil blive brugt til vurdering af PWV (pulsbølgehastighed) og hjertefrekvensvariabilitet (HRV).
Diagnostisk test: Kardiopulmonal træningstest (CPET)
Kardiopulmonal træningstest vil blive udført, og patienterne vil have en baseline iltoptagelse i hvile for at bestemme hastigheden for testning. Et 12-aflednings EKG, hjertefrekvens, en 12-aflednings rytmestrimmel og en 6-afledningsrytmestrimmel vil blive optaget. Iltforbrug og kuldioxidproduktion vil blive målt. Blodtrykket vil blive målt. Opfattet anstrengelse vil blive opnået under hver arbejdsbyrde ved hjælp af Borg-skalaen. Resultaterne for test af submaksimal indsats vil blive afledt af gennemført maksimal test. Resultatmålene vil blive opnået, når forsøgspersonen når anaerob tærskel.
Diagnostisk test: Serum og urin biomarkører
Kliniske laboratorier vil omfatte plasma- og uringlobotriaosylsphingosin (lyso-Gb3), globotriaosylceramid (GL3), blodurinstofnitrogen, kreatinin, cystatin C, urinanalyse, urinprotein, urinmikroalbumin og urinkreatinin. Labs, der er specifikke for denne undersøgelse, vil omfatte N-acetyl-β-glucosaminidase, urin neutrofil gelatinase-associeret lipocalin (NGAL) og nyreskade molekyle 1 (KIM-1). Alle data vil blive indhentet med tre forskellige tidsintervaller: indskrivning, 1 år og 2 år.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Peak systolisk blodtryk
Tidsramme: gennem studieafslutning, cirka 22 måneder
Det gennemsnitlige maksimale systoliske blodtryk for patienter med Fabrys sygdom antages at være 160 mmHg
gennem studieafslutning, cirka 22 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Samarbejdspartnere

Sanofi

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. februar 2023

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. april 2025

Studieafslutning (Faktiske)

1. april 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. januar 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

24. januar 2023

Først opslået (Faktiske)

26. januar 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

19. juni 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. juni 2025

Sidst verificeret

1. juni 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2021-0779 VDFP

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fabrys sygdom

Kliniske forsøg med Mål for arteriel stivhed og endotelfunktion

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Gabon

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner