Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Cardiovasculorenale fenotypering bij de ziekte van Fabry door middel van niet-invasieve testen (VDFP)

16 juni 2025 bijgewerkt door: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Er zal een longitudinaal pilootonderzoek worden uitgevoerd om te bepalen of er aanvullende testmodaliteiten zijn die effectief zijn bij het in grote lijnen fenotyperen van subklinische disfunctie bij patiënten met de ziekte van Fabry. Individuele patiënten ondergaan gedurende een periode van twee jaar serietesten om te evalueren op veranderingen in hun cardiovasculaire functie gedurende deze periode. Nieuwe modaliteiten die worden geëvalueerd, omvatten metingen van arteriële stijfheid, ambulante bloeddrukmonitoring, cardiopulmonale inspanningstesten (CPET) en nieuwe serum- en urinebiomarkers. Het voordeel van deze maatregelen die worden geëvalueerd, is dat ze niet-invasief zijn, snel kunnen worden uitgevoerd en lagere kosten hebben in vergelijking met de huidige standaard screeningmodaliteiten. De resultaten van deze evaluaties zullen worden vergeleken met cMRI en standaard biomarkers voor urine en serum die klinisch worden uitgevoerd volgens de lokale zorgstandaard. De resultaten zullen ook worden vergeleken met zowel gepubliceerde normatieve gegevens als gegevens van patiënten met diabetes mellitus, die een vergelijkbaar microvasculair ziekteproces hebben als patiënten met de ziekte van Fabry.

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

4

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

8 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers aan deze studie zijn patiënten die worden gezien voor follow-up van de bekende ziekte van Fabry. Deze patiënten worden regelmatig gescreend door de afdeling Menselijke Erfelijkheid voor routinematige zorg voor de ziekte van Fabry. Bij alle patiënten met de ziekte van Fabry die fysiek in staat zijn, wordt bij aanvang een cMRI en CPET uitgevoerd volgens de lokale zorgstandaard.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Fabry patiënten met klassieke ziekte
  • Engels sprekend, wat nodig is om te helpen bij het behalen van een maximale inspannings-CPET
  • Geen medische contra-indicaties voor cardiopulmonale inspanningstesten of cMRI
  • Ofwel behandelingsnaïef of actueel gebruik van ERT

Uitsluitingscriteria:

  • Lichamelijke beperking die lichaamsbeweging onmogelijk zou maken
  • Momenteel voorgeschreven niet-ERT-behandelingen voor de ziekte van Fabry

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Follow-uppatiënten voor de ziekte van Fabry
Diagnostische toets: Maatregelen van arteriële stijfheid en endotheliale functie
baseline cMRI, vasculaire reactiviteitsonderzoeken en CPET
Diagnostische toets: Ambulante bloeddrukmeting
Een handmatige bloeddruk met een kwikbloeddrukmeter zal worden uitgevoerd om een ​​nauwkeurige nulmeting te hebben. Het SphygmoCor SCOR-PVx-systeem (Atcor Medical, Syndey, Australië), eerder gevalideerd bij jongeren, zal worden gebruikt voor de beoordeling van PWV (pulsgolfsnelheid) en de hartslagvariabiliteit (HRV).
Diagnostische toets: Cardiopulmonale inspanningstesten (CPET)
Cardiopulmonale inspanningstests zullen worden uitgevoerd en de patiënten zullen een basislijn zuurstofopname in rust hebben om de testsnelheden te bepalen. Een ECG met 12 afleidingen, hartslag, een ritmestrook met 12 afleidingen en een ritmestrook met 6 afleidingen worden opgenomen. Zuurstofverbruik en kooldioxideproductie worden gemeten. De bloeddruk zal worden gemeten. Waargenomen inspanning zal worden verkregen tijdens elke werkbelasting met behulp van de Borg-schaal. De resultaten voor submaximale inspanningstesten zullen worden afgeleid van voltooide maximale testen. De uitkomstmaten worden verkregen zodra de proefpersoon de anaerobe drempel bereikt.
Diagnostische toets: Serum- en urinebiomarkers
Getekende klinische laboratoria omvatten plasma- en urineglobotriaosylsphingosine (lyso-Gb3), globotriaosylceramide (GL3), bloedureumstikstof, creatinine, cystatine C, urineonderzoek, urine-eiwit, urinemicroalbumine en urinecreatinine. Labs specifiek voor deze studie omvatten N-acetyl-β-glucosaminidase, urine neutrofiel gelatinase-geassocieerde lipocaline (NGAL) en nierbeschadigingsmolecuul 1 (KIM-1). Alle gegevens worden verkregen met drie verschillende tijdsintervallen: inschrijving, 1 jaar en 2 jaar.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Piek systolische bloeddruk
Tijdsspanne: tot voltooiing van de studie, ongeveer 22 maanden
De gemiddelde piek systolische bloeddruk voor patiënten met de ziekte van Fabry wordt verondersteld 160 mmHg te zijn
tot voltooiing van de studie, ongeveer 22 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Medewerkers

Sanofi

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 februari 2023

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 april 2025

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 april 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 januari 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

24 januari 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

26 januari 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

19 juni 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

16 juni 2025

Laatst geverifieerd

1 juni 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2021-0779 VDFP

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren