Kardiovaskulaarinen fenotyyppi Fabryn taudissa noninvasiivisen testauksen avulla (VDFP)
maanantai 16. kesäkuuta 2025 päivittänyt: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Pitkittäinen pilottitutkimus tehdään sen määrittämiseksi, onko olemassa muita testausmenetelmiä, jotka ovat tehokkaita subkliinisen toimintahäiriön laajassa fenotyypittämisessä Fabryn tautia sairastavilla potilailla.
Yksittäisille potilaille tehdään sarjatestejä kahden vuoden ajan, jotta voidaan arvioida muutoksia heidän kardiovaskulaarisessa toiminnassaan tänä aikana.
Arvioituihin uusiin menetelmiin kuuluvat valtimoiden jäykkyyden mittaukset, ambulatorinen verenpaineen seuranta, kardiopulmonaalinen rasitustestaus (CPET) ja uudet seerumin ja virtsan biomarkkerit.
Näiden arvioitavien toimenpiteiden etuna on, että ne ovat ei-invasiivisia, voidaan suorittaa nopeasti ja niillä on pienemmät kustannukset verrattuna nykyisiin vakioseulontamenetelmiin.
Näiden arviointien tuloksia verrataan cMRI:hen ja standardeihin virtsan ja seerumin biomarkkereihin, jotka on suoritettu kliinisesti paikallisen hoitostandardin mukaisesti.
Tuloksia verrataan myös sekä julkaistuihin normatiivisiin tietoihin että diabetes mellituspotilaiden tietoihin, joilla on samanlainen mikrovaskulaarinen sairausprosessi kuin Fabryn tautia sairastavilla potilailla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Lopetettu
Ehdot
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
4
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
- Cincinnati Children's Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
8 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tähän tutkimukseen osallistuvat potilaat, joita seurataan tunnetun Fabryn taudin vuoksi.
Ihmisgenetiikan osasto seuloa nämä potilaat säännöllisesti Fabryn taudin rutiininomaista hoitoa varten.
Kaikille fyysisesti kykeneville Fabryn tautia sairastaville potilaille tehdään lähtötason cMRI- ja CPET-tutkimus vastaanotolla paikallisen hoitostandardin mukaisesti.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Fabry-potilaat, joilla on klassinen sairaus
- Englannin puhuminen, jota tarvitaan auttamaan maksimaalisen CPET:n saavuttamisessa
- Ei lääketieteellisiä vasta-aiheita kardiopulmonaalisille rasitustesteille tai cMRI:lle
- Joko aiemmin hoitamaton tai ERT:tä saava
Poissulkemiskriteerit:
- Fyysinen rajoitus, joka estäisi harjoituksen
- Tällä hetkellä määrätyt ei-ERT-hoidot Fabryn taudille
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Fabryn taudin seurantapotilaat
|
lähtötason cMRI, verisuonten reaktiivisuustutkimukset ja CPET
Manuaalinen verenpaine elohopeaverenpainemittarilla suoritetaan tarkan perusmittauksen saamiseksi.
SphygmoCor SCOR-PVx -järjestelmää (Atcor Medical, Syndey, Australia), joka on aiemmin validoitu nuorilla, käytetään PWV:n (pulssiaallon nopeuden) ja sykevaihtelun (HRV) arvioimiseen.
Kardiopulmonaalinen rasitustesti suoritetaan, ja potilaiden hapenottokyky levossa määritetään testausnopeuden määrittämiseksi.
12-kytkentäinen EKG, syke, 12-kytkentäinen rytmiliuska ja 6-kytkentäinen rytminauha tallennetaan.
Hapenkulutusta ja hiilidioksidin tuotantoa mitataan.
Verenpaine mitataan.
Koettu rasitus saadaan jokaisen työkuorman aikana käyttämällä Borg-asteikkoa.
Submaksimaalisen rasituksen testauksen tulokset johdetaan suoritetusta maksimitestauksesta.
Tulosmittaukset saadaan, kun tutkittava saavuttaa anaerobisen kynnyksen.
Kliinisissä laboratorioissa otetaan huomioon plasman ja virtsan globotriaosyylisfingosiini (lyso-Gb3), globotriaosyyliseramidi (GL3), veren ureatyppi, kreatiniini, kystatiini C, virtsan analyysi, virtsan proteiini, virtsan mikroalbumiini ja virtsan kreatiniini.
Tälle tutkimukselle spesifisiä laboratorioita ovat N-asetyyli-β-glukosaminidaasi, virtsan neutrofiiligelatinaaseihin liittyvä lipokaliini (NGAL) ja munuaisvauriomolekyyli 1 (KIM-1).
Kaikki tiedot saadaan kolmella eri aikavälillä: ilmoittautuminen, 1 vuosi ja 2 vuotta.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Systolisen verenpaineen huippu
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä, noin 22 kuukautta
|
Fabryn tautia sairastavien potilaiden keskimääräisen huippusystolisen verenpaineen oletetaan olevan 160 mmHg
|
opintojen päätyttyä, noin 22 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 1. helmikuuta 2023
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 1. huhtikuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 1. huhtikuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 12. tammikuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 24. tammikuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 26. tammikuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 19. kesäkuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 16. kesäkuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. kesäkuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivoverenkiertohäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Verisuonisairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Aivojen pienten alusten sairaudet
- Sfingolipidoosit
- Lipidoosit
- Fabryn tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2021-0779 VDFP
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .