PRAX-222 在早发性 SCN2A 发育性和癫痫性脑病儿科参与者中的临床试验
2026年7月31日 更新者：Praxis Precision Medicines
研究多剂量 PRAX-222 在早发 SCN2A 发育和癫痫性脑病儿科参与者中的安全性和有效性的无缝临床试验
该试验的目的是了解 PRAX-222 对 2 至 18 岁早发性 SCN2A 发育性和癫痫性脑病 (DEE) 儿科参与者的影响。
研究概览
地位
主动，不招人
研究类型
介入性
注册 (估计的)
60
阶段
- 阶段2
- 阶段1
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
2年 至 18年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 在 3 个月大之前出现癫痫发作。
- 筛选时体重至少为 10 公斤。
- 通过根据临床实验室改进修正案 (CLIA) 或美国病理学家学会 (CAP) 或同等机构认可的实验室获得的基因检测，已记录 SCN2A 变体。
- 额外的纳入标准适用，并将由研究团队评估
排除标准：
- 除 SCN2A 基因外，具有任何具有临床意义或已知的致病性遗传变异，或可能解释或促成参与者癫痫和/或发育障碍的遗传变异。
- 正在服用超过 2 种钠通道阻断抗癫痫药物
- 额外的排除标准适用，并将由研究团队评估
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：四人间
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：初步安全
开放标签 PRAX-222
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PRAX-222
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实验性的：剂量递增 - PRAX-222
初始剂量递增包括 PRAX-222 的双盲递增剂量
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递增剂量的 PRAX-222
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安慰剂比较：剂量递增 - 安慰剂
双盲安慰剂程序
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安慰剂程序
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实验性的：可选剂量递增 - PRAX-222
可选的剂量递增，包括 PRAX-222 的双盲递增剂量
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PRAX-222剂量的增加
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安慰剂比较：可选剂量递增 - 安慰剂
双盲安慰剂程序
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安慰剂程序
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实验性的：确认剂量 - PRAX-222
双盲固定剂量 PRAX-222
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PRAX-222 的固定剂量不超过 PRAX-222 的最大耐受剂量
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实验性的：确认剂量 - 安慰剂
双盲安慰剂程序
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安慰剂程序
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实验性的：开放标签 PRAX-222
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PRAX-222 的固定剂量不超过 PRAX-222 的最大耐受剂量
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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出现治疗中出现的不良事件（初步安全性、剂量递增）的参与者人数
大体时间：筛选（-8 周）至 92 周
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将按严重程度和首选术语报告出现治疗中出现的不良事件的参与者人数。
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筛选（-8 周）至 92 周
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癫痫发作频率（确认阶段）
大体时间：36 至 40 周
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癫痫发作频率将通过癫痫发作日记记录，结果将通过在确认阶段第 6 剂给药后 28 天时间段内的癫痫发作频率求和来测量。
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36 至 40 周
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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癫痫发作频率（初步安全）
大体时间：12 至 16 周
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癫痫发作频率将通过癫痫发作日记记录，结果将通过在初步安全阶段第 4 剂给药后的 28 天时间段内对癫痫发作频率求和来测量。
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12 至 16 周
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癫痫发作频率（初步安全）
大体时间：0 至 4 周、4 至 8 周、8 至 12 周
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癫痫发作频率将通过癫痫发作日记记录，结果将通过在初步安全阶段每次给药后 28 天时间段内的癫痫发作频率求和来衡量。
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0 至 4 周、4 至 8 周、8 至 12 周
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癫痫发作频率的百分比变化（初步安全性）
大体时间：0 至 4 周、4 至 8 周、8 至 12 周
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癫痫发作频率将通过癫痫发作日记记录，结果将通过在初步安全阶段每次给药后 28 天时间段内的癫痫发作频率求和来衡量。
癫痫发作频率的百分比变化将使用筛选期间的 4 周基线观察期作为基线测量来计算。
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0 至 4 周、4 至 8 周、8 至 12 周
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有治疗反应的参与者人数（初步安全性）
大体时间：0 至 4 周、4 至 8 周、8 至 12 周
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癫痫发作频率将通过癫痫发作日记记录，结果将通过在初步安全阶段每次给药后 28 天时间段内的癫痫发作频率求和来衡量。
癫痫发作频率的百分比变化将使用筛选期间的 4 周基线观察期作为基线测量来计算。
治疗反应将被定义为癫痫发作频率降低>=50%。
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0 至 4 周、4 至 8 周、8 至 12 周
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癫痫发作频率（剂量递增阶段）
大体时间：24 至 28 周（第 1 组），30 至 34 周（第 2 组，可选）
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癫痫发作频率将通过癫痫发作日记记录，结果将通过在剂量递增阶段第 6 次给药后的 28 天时间段内对癫痫发作频率求和来测量。
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24 至 28 周（第 1 组），30 至 34 周（第 2 组，可选）
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癫痫发作频率（剂量递增阶段）
大体时间：0 到 4 周、4 到 8 周、8 到 12 周、12 到 16 周、18 到 22 周、30 到 34 周（第 1 组，可选）、36 到 40 周（第 1 组，可选）、42 到 46周（第 1 组，可选），48 至 52 周（第 1 组，可选），54 至 58 周（第 1 组，可选）
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癫痫发作频率将通过癫痫发作日记记录，结果将通过在剂量递增阶段每次给药后 28 天时间段内的癫痫发作频率求和来测量。
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0 到 4 周、4 到 8 周、8 到 12 周、12 到 16 周、18 到 22 周、30 到 34 周（第 1 组，可选）、36 到 40 周（第 1 组，可选）、42 到 46周（第 1 组，可选），48 至 52 周（第 1 组，可选），54 至 58 周（第 1 组，可选）
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癫痫发作频率（确认阶段）
大体时间：0 至 4 周、6 至 10 周、12 至 16 周、18 至 22 周、24 至 28 周
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癫痫发作频率将通过癫痫发作日记记录，结果将通过在确认阶段每次给药后 28 天时间段内的癫痫发作频率求和来测量。
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0 至 4 周、6 至 10 周、12 至 16 周、18 至 22 周、24 至 28 周
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癫痫发作频率的百分比变化（剂量递增阶段）
大体时间：0至4周、4至8周、8至12周、12至16周、18至22周、30至34周（可选）、36至40周（可选）、42至46周（可选）、48至 52 周（可选），54 至 58 周（可选）
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癫痫发作频率将通过癫痫发作日记记录，结果将通过在剂量递增阶段每次给药后 28 天时间段内的癫痫发作频率求和来测量。
癫痫发作频率的百分比变化将使用筛选期间的 4 周基线观察期作为基线测量来计算。
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0至4周、4至8周、8至12周、12至16周、18至22周、30至34周（可选）、36至40周（可选）、42至46周（可选）、48至 52 周（可选），54 至 58 周（可选）
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癫痫发作频率的百分比变化（确认阶段）
大体时间：0 至 4 周、6 至 10 周、12 至 16 周、18 至 22 周、24 至 28 周
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癫痫发作频率将通过癫痫发作日记记录，结果将通过在确认阶段每次给药后 28 天时间段内的癫痫发作频率求和来测量。
癫痫发作频率的百分比变化将使用筛选期间的 4 周基线观察期作为基线测量来计算。
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0 至 4 周、6 至 10 周、12 至 16 周、18 至 22 周、24 至 28 周
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有治疗反应的参与者人数（剂量递增阶段）
大体时间：0至4周、4至8周、8至12周、12至16周、18至22周、30至34周（可选）、36至40周（可选）、42至46周（可选）、48至 52 周（可选），54 至 58 周（可选）
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癫痫发作频率将通过癫痫发作日记记录，结果将通过在剂量递增阶段每次给药后 28 天时间段内的癫痫发作频率求和来测量。
癫痫发作频率的百分比变化将使用筛选期间的 4 周基线观察期作为基线测量来计算。
治疗反应将被定义为癫痫发作频率降低>=50%。
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0至4周、4至8周、8至12周、12至16周、18至22周、30至34周（可选）、36至40周（可选）、42至46周（可选）、48至 52 周（可选），54 至 58 周（可选）
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有治疗反应（确认阶段）的参与者人数
大体时间：0 至 4 周、6 至 10 周、12 至 16 周、18 至 22 周、24 至 28 周
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癫痫发作频率将通过癫痫发作日记记录，结果将通过在确认阶段每次给药后 28 天时间段内的癫痫发作频率求和来测量。
癫痫发作频率的百分比变化将使用筛选期间的 4 周基线观察期作为基线测量来计算。
治疗反应将被定义为癫痫发作频率减少>=50%。
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0 至 4 周、6 至 10 周、12 至 16 周、18 至 22 周、24 至 28 周
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基于 EEG 的结果测量的变化（确认阶段）
大体时间：第 2 周，第 42 周
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将执行 vEEG 以记录脑电波活动。
将计算平均 vEEG 测量值的变化（包括但不限于背景频率、减慢、癫痫样活动、睡眠结构和癫痫发作）
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第 2 周，第 42 周
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临床总体印象-严重程度 (CGI-S) 评分相对于基线的变化（确认阶段）
大体时间：6周、12周、18周、24周、36周、60周
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CGI-S 评估临床医生对参与者当前癫痫症状的印象。
临床医生应使用他/她对该患者群体的总体临床经验，并以 7 分制对参与者症状的当前严重程度进行评分，从 1（正常，完全不受影响）到 7（在受影响最严重的患者中）
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6周、12周、18周、24周、36周、60周
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看护者总体印象-严重程度 (CgGI-S) 评分相对于基线的变化（确认阶段）
大体时间：6周、12周、18周、24周、36周、60周
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CgGI-S 评估护理人员对参与者当前癫痫症状的印象。
护理人员将以 7 分制对参与者症状的当前严重程度进行评分，从 1（正常，完全没有受影响）到 7（极度受影响）
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6周、12周、18周、24周、36周、60周
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临床整体印象改善 (CGI-I) 评分（确认阶段）
大体时间：6周、12周、18周、24周、36周、60周
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CGI-I 评估参与者的改善（或恶化）。
临床医生需要根据从 1（大大改善）到 7（非常糟糕）的 7 分制评估参与者相对于基线（第 1 天）的状况。
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6周、12周、18周、24周、36周、60周
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看护者总体印象改善 (CgGI-I) 评分（确认阶段）
大体时间：6周、12周、18周、24周、36周、60周
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CgGI-I 评估参与者的改善（或恶化）。
护理人员需要根据 7 分制评估参与者相对于基线（第 1 天）的状况，从 1（非常好）到 7（非常差）。
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6周、12周、18周、24周、36周、60周
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发展里程碑（确认阶段）
大体时间：36周
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将使用 Bayley 婴儿发育量表 - 第四版 (Bayley-4) 领域和分测验分数或 Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence - 第四版 (WPPSI-IV) 评估发育里程碑。
Bayley-4 是临床医生用来评估出生后 16 天至 42 个月的个体早期儿童发育关键领域的标准化神经发育评估指标。
每个领域都包含数量可变的项目，用于评估发展。
根据孩子对评分者的提示或指示的反应，将每个项目评分为 0、1 或 2。
Bayley-4 得分越高表明发育越先进。
WPPSI-IV 是一项综合测试，用于评估 2 岁 6 个月至 7 岁 7 个月儿童的认知功能。
WPPSI-IV 得分越高表明发展越先进。
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36周
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通过生活质量清单-残疾评估的生活质量（确认阶段）
大体时间：36周
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QI-Disability 是针对智障儿童的家长报告衡量标准。
父母报告参与和享受与健康和福祉、感受和情绪、家人和朋友、活动和户外活动以及日常生活相关的活动和行为。
32 个项目采用从 0（从不）到 4（非常频繁）的 5 级量表进行评分。
QI-Disability 得分越高表示行为和活动越频繁、越愉快。
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36周
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通过 Vineland 适应性行为量表第 3 版评估的行为（Vineland-3；确认阶段）
大体时间：36周
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Vineland-3 是临床医生评估的智障人士适应行为的衡量标准，使用通过看护者或父母面谈获得的信息。
评估个体在以下领域的适应性行为频率：沟通、日常生活技能、社交和运动技能。
每个域都有可变数量的项目。
每个项目都按照从 0（从不）到 2（通常）的 2 或 3 分制评分。
分数越高表示行为越频繁。
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36周
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通过异常行为检查表-第 2 版（ABC-2；确认阶段）评估的行为
大体时间：36周
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ABC-2 是由临床医生评估的评分量表，由 58 个项目组成，用于衡量智障人士常见的一系列问题行为的严重程度，包括易怒、社交退缩、刻板行为、多动症和不当言语。
从 0（完全没有问题）到 3（问题的严重程度）以 4 分制对项目进行评分。
分数越高表示异常行为越多。
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36周
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通过儿童睡眠障碍量表评估的睡眠（确认阶段）
大体时间：36周
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父母报告的儿童睡眠障碍量表 (SDSC) 是一个包含 26 个项目的量表，旨在对儿童的睡眠障碍进行分类。
除总分外，该仪器还提供以下 5 个分项分数：启动和维持睡眠障碍、睡眠呼吸障碍、觉醒障碍或睡眠-觉醒转换障碍、过度嗜睡障碍和睡眠多汗症。
大多数项目采用从 1（从不）到 5（总是）的 5 分制评分。
入睡时间和入睡时间也用于计算分数。
SDSC 得分越高表明睡眠障碍越多。
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36周
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Medical Director、Praxis Precision Medicines
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
有用的网址
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年4月13日
初级完成 (实际的)
2026年4月1日
研究完成 (估计的)
2028年2月1日
研究注册日期
首次提交
2023年2月10日
首先提交符合 QC 标准的
2023年2月10日
首次发布 (实际的)
2023年2月21日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年8月3日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年7月31日
最后验证
2026年7月1日
更多信息
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