Uno studio clinico di PRAX-222 in partecipanti pediatrici con encefalopatia epilettica ed evolutiva SCN2A ad esordio precoce
15 agosto 2025 aggiornato da: Praxis Precision Medicines
Uno studio clinico continuo per studiare la sicurezza e l'efficacia di dosi multiple di PRAX-222 nei partecipanti pediatrici con encefalopatia evolutiva ed epilettica SCN2A ad esordio precoce
L'obiettivo di questo studio è conoscere l'effetto di PRAX-222 nei partecipanti pediatrici con encefalopatia epilettica e dello sviluppo SCN2A ad esordio precoce (DEE), di età compresa tra 2 e 18 anni.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Stimato)
60
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Head of Pharmacovigilance
- Numero di telefono: 617-300-8460
- Email: clinicaltrials@praxismedicines.com
Luoghi di studio
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-
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São Paulo, Brasile, 05403-010
- Reclutamento
- Praxis Research Site
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Contatto:
- Alessandra Vieira
- Email: alevrodrigues@gmail.com
-
Investigatore principale:
- Kette Valente, MD
-
-
Rio Grande Do Sul
-
Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brasile, 90035-003
- Reclutamento
- Hospital De Clinicas De Porto Alegre
-
Contatto:
- Bruna de Souza, Research Coordinator
- Numero di telefono: +55 513-359-6343
- Email: bpinheiro@hcpa.edu.br
-
Contatto:
- Larissa Pozzebon da Silva, Research Coordinator
-
Investigatore principale:
- Roberto Giugliani
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, Stati Uniti, 38103
- Completato
- Le Bonheur Childrens Hospital
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 2 anni a 18 anni (Bambino, Adulto)
Accetta volontari sani
No
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Ha insorgenza di convulsioni prima dei 3 mesi di età.
- Ha un peso minimo di almeno 10 kg allo screening.
- Ha una variante SCN2A documentata attraverso test genetici ottenuti tramite un laboratorio accreditato per Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) o College of American Pathologists (CAP) o equivalente.
- Ulteriori criteri di inclusione si applicano e saranno valutati dal team dello studio
Criteri di esclusione:
- Presenta una variante genetica patogena clinicamente significativa o nota diversa dal gene SCN2A o una variante genetica che può spiegare o contribuire all'epilessia e/o al disturbo dello sviluppo del partecipante.
- Sta assumendo più di 2 farmaci antiepilettici che bloccano i canali del sodio
- Si applicano criteri di esclusione aggiuntivi che saranno valutati dal team dello studio
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Trattamento
- Assegnazione: Randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Quadruplicare
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: Sicurezza preliminare
PRAX-222 in aperto
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PRAX-222
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Sperimentale: Aumento della dose - PRAX-222
Aumento della dose iniziale consistente in dosi crescenti in doppio cieco di PRAX-222
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Dosi crescenti di PRAX-222
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Comparatore placebo: Aumento della dose - Placebo
Procedura placebo in doppio cieco
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Procedura placebo
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Sperimentale: Escalation della dose opzionale - PRAX-222
Escalation facoltativa della dose consistente in dosi crescenti in doppio cieco di PRAX-222
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Aumento della/e dose/e di PRAX-222
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Comparatore placebo: Escalation facoltativa della dose - Placebo
Procedura placebo in doppio cieco
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Procedura placebo
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Sperimentale: Dosaggio di conferma - PRAX-222
PRAX-222 a dose fissa in doppio cieco
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Dose fissa di PRAX-222 per non superare la dose massima tollerata di PRAX-222
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Sperimentale: Dosaggio di conferma - Placebo
Procedura placebo in doppio cieco
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Procedura placebo
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Sperimentale: PRAX-222 in aperto
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Dose fissa di PRAX-222 per non superare la dose massima tollerata di PRAX-222
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Numero di partecipanti con eventi avversi emergenti dal trattamento (sicurezza preliminare, aumento della dose)
Lasso di tempo: Screening (-8 settimane) fino a 92 settimane
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Il numero di partecipanti con eventi avversi emergenti dal trattamento sarà segnalato per gravità e termine preferito.
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Screening (-8 settimane) fino a 92 settimane
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Frequenza delle crisi (fase di conferma)
Lasso di tempo: Da 36 a 40 settimane
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La frequenza delle crisi sarà catturata da un diario delle crisi e gli esiti saranno misurati sommando la frequenza delle crisi in un periodo di 28 giorni dopo la somministrazione della sesta dose nella fase di conferma.
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Da 36 a 40 settimane
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Frequenza delle crisi (sicurezza preliminare)
Lasso di tempo: 12 a 16 settimane
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La frequenza delle crisi sarà catturata da un diario delle crisi e gli esiti saranno misurati sommando la frequenza delle crisi in un periodo di 28 giorni dopo la somministrazione della 4a dose nella fase preliminare di sicurezza.
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12 a 16 settimane
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Frequenza delle crisi (sicurezza preliminare)
Lasso di tempo: Da 0 a 4 settimane, da 4 a 8 settimane, da 8 a 12 settimane
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La frequenza delle crisi sarà catturata da un diario delle crisi e gli esiti saranno misurati sommando la frequenza delle crisi in un periodo di 28 giorni dopo ogni somministrazione della dose nella fase preliminare di sicurezza.
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Da 0 a 4 settimane, da 4 a 8 settimane, da 8 a 12 settimane
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Variazione percentuale nella frequenza delle crisi (sicurezza preliminare)
Lasso di tempo: Da 0 a 4 settimane, da 4 a 8 settimane, da 8 a 12 settimane
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La frequenza delle crisi sarà catturata da un diario delle crisi e gli esiti saranno misurati sommando la frequenza delle crisi in un periodo di 28 giorni dopo ogni somministrazione della dose nella fase preliminare di sicurezza.
La variazione percentuale nella frequenza delle crisi sarà calcolata utilizzando un periodo di osservazione basale di 4 settimane durante lo screening come misura basale.
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Da 0 a 4 settimane, da 4 a 8 settimane, da 8 a 12 settimane
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Numero di partecipanti con una risposta al trattamento (sicurezza preliminare)
Lasso di tempo: Da 0 a 4 settimane, da 4 a 8 settimane, da 8 a 12 settimane
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La frequenza delle crisi sarà catturata da un diario delle crisi e gli esiti saranno misurati sommando la frequenza delle crisi in un periodo di 28 giorni dopo ogni somministrazione della dose nella fase preliminare di sicurezza.
La variazione percentuale nella frequenza delle crisi sarà calcolata utilizzando un periodo di osservazione basale di 4 settimane durante lo screening come misura basale.
La risposta al trattamento sarà definita come una riduzione >=50% della frequenza delle crisi.
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Da 0 a 4 settimane, da 4 a 8 settimane, da 8 a 12 settimane
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Frequenza delle crisi (fase di aumento della dose)
Lasso di tempo: Da 24 a 28 settimane (Gruppo 1), da 30 a 34 settimane (Gruppo 2, facoltativo)
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La frequenza delle crisi sarà catturata da un diario delle crisi e gli esiti saranno misurati sommando la frequenza delle crisi in un periodo di 28 giorni dopo la sesta somministrazione della dose nella fase di aumento della dose.
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Da 24 a 28 settimane (Gruppo 1), da 30 a 34 settimane (Gruppo 2, facoltativo)
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Frequenza delle crisi (fase di aumento della dose)
Lasso di tempo: Da 0 a 4 settimane, da 4 a 8 settimane, da 8 a 12 settimane, da 12 a 16 settimane, da 18 a 22 settimane, da 30 a 34 settimane (Gruppo 1, facoltativo), da 36 a 40 settimane (Gruppo 1, facoltativo), da 42 a 46 settimane (Gruppo 1, facoltativo), da 48 a 52 settimane (Gruppo 1, facoltativo), da 54 a 58 settimane (Gruppo 1, facoltativo)
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La frequenza delle crisi sarà catturata da un diario delle crisi e gli esiti saranno misurati sommando la frequenza delle crisi in un periodo di 28 giorni dopo ogni somministrazione della dose nella fase di aumento della dose.
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Da 0 a 4 settimane, da 4 a 8 settimane, da 8 a 12 settimane, da 12 a 16 settimane, da 18 a 22 settimane, da 30 a 34 settimane (Gruppo 1, facoltativo), da 36 a 40 settimane (Gruppo 1, facoltativo), da 42 a 46 settimane (Gruppo 1, facoltativo), da 48 a 52 settimane (Gruppo 1, facoltativo), da 54 a 58 settimane (Gruppo 1, facoltativo)
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Frequenza delle crisi (fase di conferma)
Lasso di tempo: Da 0 a 4 settimane, da 6 a 10 settimane, da 12 a 16 settimane, da 18 a 22 settimane, da 24 a 28 settimane
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La frequenza delle crisi sarà catturata da un diario delle crisi e gli esiti saranno misurati sommando la frequenza delle crisi in un periodo di 28 giorni dopo ogni somministrazione della dose nella fase di conferma.
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Da 0 a 4 settimane, da 6 a 10 settimane, da 12 a 16 settimane, da 18 a 22 settimane, da 24 a 28 settimane
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Variazione percentuale nella frequenza delle crisi (fase di escalation della dose)
Lasso di tempo: Da 0 a 4 settimane, da 4 a 8 settimane, da 8 a 12 settimane, da 12 a 16 settimane, da 18 a 22 settimane, da 30 a 34 settimane (opzionale), da 36 a 40 settimane (opzionale), da 42 a 46 settimane (opzionale), 48 a 52 settimane (opzionale), da 54 a 58 settimane (opzionale)
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La frequenza delle crisi sarà catturata da un diario delle crisi e gli esiti saranno misurati sommando la frequenza delle crisi in un periodo di 28 giorni dopo ogni somministrazione della dose nella fase di aumento della dose.
La variazione percentuale nella frequenza delle crisi sarà calcolata utilizzando un periodo di osservazione basale di 4 settimane durante lo screening come misura basale.
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Da 0 a 4 settimane, da 4 a 8 settimane, da 8 a 12 settimane, da 12 a 16 settimane, da 18 a 22 settimane, da 30 a 34 settimane (opzionale), da 36 a 40 settimane (opzionale), da 42 a 46 settimane (opzionale), 48 a 52 settimane (opzionale), da 54 a 58 settimane (opzionale)
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Variazione percentuale nella frequenza delle crisi (fase di conferma)
Lasso di tempo: Da 0 a 4 settimane, da 6 a 10 settimane, da 12 a 16 settimane, da 18 a 22 settimane, da 24 a 28 settimane
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La frequenza delle crisi sarà catturata da un diario delle crisi e gli esiti saranno misurati sommando la frequenza delle crisi in un periodo di 28 giorni dopo ogni somministrazione della dose nella fase di conferma.
La variazione percentuale nella frequenza delle crisi sarà calcolata utilizzando un periodo di osservazione basale di 4 settimane durante lo screening come misura basale.
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Da 0 a 4 settimane, da 6 a 10 settimane, da 12 a 16 settimane, da 18 a 22 settimane, da 24 a 28 settimane
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Numero di partecipanti con una risposta al trattamento (fase di escalation della dose)
Lasso di tempo: Da 0 a 4 settimane, da 4 a 8 settimane, da 8 a 12 settimane, da 12 a 16 settimane, da 18 a 22 settimane, da 30 a 34 settimane (opzionale), da 36 a 40 settimane (opzionale), da 42 a 46 settimane (opzionale), 48 a 52 settimane (opzionale), da 54 a 58 settimane (opzionale)
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La frequenza delle crisi sarà catturata da un diario delle crisi e gli esiti saranno misurati sommando la frequenza delle crisi in un periodo di 28 giorni dopo ogni somministrazione della dose nella fase di aumento della dose.
La variazione percentuale nella frequenza delle crisi sarà calcolata utilizzando un periodo di osservazione basale di 4 settimane durante lo screening come misura basale.
La risposta al trattamento sarà definita come una riduzione >=50% della frequenza delle crisi.
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Da 0 a 4 settimane, da 4 a 8 settimane, da 8 a 12 settimane, da 12 a 16 settimane, da 18 a 22 settimane, da 30 a 34 settimane (opzionale), da 36 a 40 settimane (opzionale), da 42 a 46 settimane (opzionale), 48 a 52 settimane (opzionale), da 54 a 58 settimane (opzionale)
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Numero di partecipanti con una risposta al trattamento (fase di conferma)
Lasso di tempo: Da 0 a 4 settimane, da 6 a 10 settimane, da 12 a 16 settimane, da 18 a 22 settimane, da 24 a 28 settimane
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La frequenza delle crisi sarà catturata da un diario delle crisi e gli esiti saranno misurati sommando la frequenza delle crisi in un periodo di 28 giorni dopo ogni somministrazione della dose nella fase di conferma.
La variazione percentuale nella frequenza delle crisi sarà calcolata utilizzando un periodo di osservazione basale di 4 settimane durante lo screening come misura basale.
La risposta al trattamento sarà definita come una riduzione >=50% della frequenza delle crisi.
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Da 0 a 4 settimane, da 6 a 10 settimane, da 12 a 16 settimane, da 18 a 22 settimane, da 24 a 28 settimane
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Cambiamenti nelle misure di esito basate su EEG (fase di conferma)
Lasso di tempo: Settimana 2, Settimana 42
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Verrà eseguito un vEEG per registrare l'attività delle onde cerebrali.
Saranno calcolati i cambiamenti nelle misure medie di vEEG (inclusi, ma non limitati a, frequenza di fondo, rallentamento, attività epilettiforme, architettura del sonno e convulsioni)
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Settimana 2, Settimana 42
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Variazione rispetto al basale del punteggio Clinical Global Impression-Severity (CGI-S) (fase di conferma)
Lasso di tempo: 6 settimane, 12 settimane, 18 settimane, 24 settimane, 36 settimane, 60 settimane
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Il CGI-S valuta l'impressione del medico sugli attuali sintomi dell'epilessia del partecipante.
Il medico deve utilizzare la sua esperienza clinica totale con questa popolazione di pazienti e valutare l'attuale gravità dei sintomi del partecipante su una scala a 7 punti da 1 (normale, per niente affetto) a 7 (tra i pazienti più estremamente colpiti)
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6 settimane, 12 settimane, 18 settimane, 24 settimane, 36 settimane, 60 settimane
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Variazione rispetto al basale nel punteggio CgGI-S (Global Impression-Severity) del caregiver (fase di conferma)
Lasso di tempo: 6 settimane, 12 settimane, 18 settimane, 24 settimane, 36 settimane, 60 settimane
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Il CgGI-S valuta l'impressione del caregiver sugli attuali sintomi dell'epilessia del partecipante.
Il caregiver valuterà l'attuale gravità dei sintomi del partecipante su una scala a 7 punti da 1 (normale, per niente affetto) a 7 (estremamente affetto)
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6 settimane, 12 settimane, 18 settimane, 24 settimane, 36 settimane, 60 settimane
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Punteggio Clinical Global Impression-Improvement (CGI-I) (fase di conferma)
Lasso di tempo: 6 settimane, 12 settimane, 18 settimane, 24 settimane, 36 settimane, 60 settimane
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Il CGI-I valuta il miglioramento (o il peggioramento) del partecipante.
Il medico è tenuto a valutare le condizioni del partecipante rispetto al basale (giorno 1) su una scala a 7 punti da 1 (molto migliorata) a 7 (molto peggiore).
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6 settimane, 12 settimane, 18 settimane, 24 settimane, 36 settimane, 60 settimane
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Punteggio Global Impression-Improvement (CgGI-I) del caregiver (fase di conferma)
Lasso di tempo: 6 settimane, 12 settimane, 18 settimane, 24 settimane, 36 settimane, 60 settimane
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Il CgGI-I valuta il miglioramento (o il peggioramento) del partecipante.
L'assistente è tenuto a valutare le condizioni del partecipante rispetto al basale (giorno 1) su una scala a 7 punti da 1 (molto migliorata) a 7 (molto peggiore).
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6 settimane, 12 settimane, 18 settimane, 24 settimane, 36 settimane, 60 settimane
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Pietre miliari dello sviluppo (fase di conferma)
Lasso di tempo: 36 settimane
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Le pietre miliari dello sviluppo saranno valutate utilizzando il dominio Bayley Scales of Infant Development - Fourth Edition (Bayley-4) e punteggi subtest o Wechsler Preschool and Primary Scales of Intelligence - Fourth Edition (WPPSI-IV).
Il Bayley-4 è una misura di valutazione dello sviluppo neurologico standardizzata utilizzata dai medici per valutare i domini chiave nello sviluppo della prima infanzia per individui tra 16 giorni e 42 mesi dopo la nascita.
Ogni dominio include un numero variabile di elementi per la valutazione dello sviluppo.
Ogni elemento viene valutato come 0, 1 o 2 in base alla risposta del bambino alla richiesta o all'istruzione del valutatore.
Punteggi più alti sul Bayley-4 indicano uno sviluppo più avanzato.
Il WPPSI-IV è un test completo utilizzato per valutare la funzione cognitiva nei bambini di età compresa tra 2 anni e 6 mesi e 7 anni e 7 mesi.
Punteggi più alti sul WPPSI-IV indicano uno sviluppo più avanzato.
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36 settimane
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Qualità della vita valutata dall'Inventario sulla qualità della vita-Disabilità (fase di conferma)
Lasso di tempo: 36 settimane
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Il QI-Disability è una misura di relazione dei genitori per i bambini con disabilità intellettive.
I genitori riferiscono sull'impegno e il godimento di attività e comportamenti relativi alla salute e al benessere, sentimenti ed emozioni, famiglia e amici, attività e vita all'aria aperta e vita quotidiana.
32 item sono valutati su una scala a 5 punti da 0 (Mai) a 4 (Molto spesso).
Punteggi più alti nel QI-Disabilità indicano un comportamento e un'attività più frequenti e più piacevoli.
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36 settimane
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Comportamento valutato dalla Vineland Adaptive Behavior Scale-3rd edition (Vineland-3; Confirmatory Phase)
Lasso di tempo: 36 settimane
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Il Vineland-3 è una misura valutata dal medico del comportamento adattivo in individui con disabilità intellettive utilizzando le informazioni ottenute tramite intervista di un caregiver o genitore.
Gli individui sono valutati sulla frequenza dei comportamenti adattivi nei seguenti domini: comunicazione, abilità di vita quotidiana, socializzazione e abilità motorie.
Ogni dominio ha un numero variabile di elementi.
Ogni elemento viene valutato su una scala di 2 o 3 punti da 0 (mai) a 2 (di solito).
Punteggi più alti indicano comportamenti più frequenti.
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36 settimane
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Comportamento valutato da Aberrant Behaviors Checklist-2a edizione (ABC-2; Fase di conferma)
Lasso di tempo: 36 settimane
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L'ABC-2 è una scala di valutazione valutata dal medico composta da 58 elementi che misurano la gravità di una serie di comportamenti problematici comunemente osservati in individui con disabilità intellettive, tra cui irritabilità, ritiro sociale, comportamento stereotipato, iperattività e linguaggio inappropriato.
Gli item sono valutati su una scala a 4 punti da 0 (per niente un problema) a 3 (il problema è di grado grave).
Punteggi più alti indicano comportamenti più aberranti.
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36 settimane
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Sonno valutato dalla scala dei disturbi del sonno per i bambini (fase di conferma)
Lasso di tempo: 36 settimane
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La scala per i disturbi del sonno riferita dai genitori (SDSC) è una scala di 26 voci progettata per classificare i disturbi del sonno nei bambini.
Oltre a un punteggio complessivo, lo strumento fornisce 5 sottopunteggi per quanto segue: disturbi dell'inizio e del mantenimento del sonno, disturbi della respirazione nel sonno, disturbi dell'eccitazione o disturbi della transizione sonno-veglia, disturbi dell'eccessiva sonnolenza e iperidrosi del sonno.
La maggior parte degli elementi viene valutata su una scala a 5 punti da 1 (Mai) a 5 (Sempre).
Anche la quantità di tempo trascorso dormendo e il tempo impiegato per addormentarsi vengono utilizzati nel calcolo del punteggio.
Punteggi più alti sulla SDSC indicano più disturbi del sonno.
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36 settimane
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: Medical Director, Praxis Precision Medicines
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
13 aprile 2023
Completamento primario (Stimato)
1 agosto 2025
Completamento dello studio (Stimato)
1 settembre 2027
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
10 febbraio 2023
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
10 febbraio 2023
Primo Inserito (Effettivo)
21 febbraio 2023
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
21 agosto 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
15 agosto 2025
Ultimo verificato
1 ottobre 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- PRAX-222-111
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Sì
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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