Un essai clinique de PRAX-222 chez des participants pédiatriques atteints d'encéphalopathie développementale et épileptique précoce SCN2A
31 juillet 2026 mis à jour par: Praxis Precision Medicines
Un essai clinique transparent pour étudier l'innocuité et l'efficacité de doses multiples de PRAX-222 chez des participants pédiatriques atteints d'encéphalopathie développementale et épileptique précoce SCN2A
L'objectif de cet essai est d'en savoir plus sur l'effet de PRAX-222 chez les participants pédiatriques atteints d'encéphalopathie développementale et épileptique (DEE) SCN2A précoce, âgés de 2 à 18 ans.
Aperçu de l'étude
Statut
Actif, ne recrute pas
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Estimé)
60
Phase
- Phase 2
- La phase 1
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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São Paulo, Brésil, 05403-010
- Praxis Research Site
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Rio Grande do Sul
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Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brésil, 90035-003
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, États-Unis, 38103
- Le Bonheur Childrens Hospital
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
2 ans à 18 ans (Enfant, Adulte)
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critère d'intégration:
- A des crises d'épilepsie avant l'âge de 3 mois.
- Avoir un poids minimum d'au moins 10 kg au moment du dépistage.
- A une variante SCN2A documentée par des tests génétiques obtenus via un laboratoire accrédité par les amendements d'amélioration des laboratoires cliniques (CLIA) ou le College of American Pathologists (CAP) ou l'équivalent.
- Des critères d'inclusion supplémentaires s'appliquent et seront évalués par l'équipe de l'étude
Critère d'exclusion:
- A une variante génétique pathogène cliniquement significative ou connue autre que dans le gène SCN2A, ou une variante génétique qui peut expliquer ou contribuer à l'épilepsie et/ou au trouble du développement du participant.
- prend plus de 2 médicaments anticonvulsivants bloquant les canaux sodiques
- Des critères d'exclusion supplémentaires s'appliquent et seront évalués par l'équipe d'étude
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: Randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Quadruple
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Sécurité préliminaire
PRAX-222 ouvert
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PRAX-222
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Expérimental: Escalade de dose - PRAX-222
Augmentation de la dose initiale consistant en des doses croissantes en double aveugle de PRAX-222
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Doses croissantes de PRAX-222
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Comparateur placebo: Escalade de dose - Placebo
Procédure placebo en double aveugle
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Procédure placebo
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Expérimental: Augmentation facultative de la dose - PRAX-222
Augmentation de dose facultative consistant en des doses croissantes en double aveugle de PRAX-222
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Escalade des doses de PRAX-222
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Comparateur placebo: Augmentation facultative de la dose - Placebo
Procédure placebo en double aveugle
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Procédure placebo
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Expérimental: Dosage de confirmation - PRAX-222
PRAX-222 à dose fixe en double aveugle
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Les doses fixes de PRAX-222 ne doivent pas dépasser la dose maximale tolérée de PRAX-222
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Expérimental: Dosage de confirmation - Placebo
Procédure placebo en double aveugle
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Procédure placebo
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Expérimental: PRAX-222 ouvert
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Les doses fixes de PRAX-222 ne doivent pas dépasser la dose maximale tolérée de PRAX-222
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Nombre de participants présentant des événements indésirables liés au traitement (innocuité préliminaire, escalade de dose)
Délai: Dépistage (-8 semaines) jusqu'à 92 semaines
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Le nombre de participants présentant des événements indésirables liés au traitement sera signalé par gravité et terme préféré.
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Dépistage (-8 semaines) jusqu'à 92 semaines
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Fréquence des crises (phase de confirmation)
Délai: 36 à 40 semaines
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La fréquence des crises sera capturée par un journal des crises et les résultats seront mesurés en additionnant la fréquence des crises sur une période de 28 jours après l'administration de la 6e dose dans la phase de confirmation.
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36 à 40 semaines
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Fréquence des crises (Sécurité Préliminaire)
Délai: 12 à 16 semaines
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La fréquence des crises sera capturée par un journal des crises et les résultats seront mesurés en additionnant la fréquence des crises sur une période de 28 jours après l'administration de la 4e dose dans la phase de sécurité préliminaire.
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12 à 16 semaines
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Fréquence des crises (Sécurité Préliminaire)
Délai: 0 à 4 semaines, 4 à 8 semaines, 8 à 12 semaines
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La fréquence des crises sera capturée par un journal des crises et les résultats seront mesurés en additionnant la fréquence des crises sur une période de 28 jours suivant l'administration de chaque dose dans la phase de sécurité préliminaire.
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0 à 4 semaines, 4 à 8 semaines, 8 à 12 semaines
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Changement en pourcentage de la fréquence des crises (sécurité préliminaire)
Délai: 0 à 4 semaines, 4 à 8 semaines, 8 à 12 semaines
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La fréquence des crises sera capturée par un journal des crises et les résultats seront mesurés en additionnant la fréquence des crises sur une période de 28 jours suivant l'administration de chaque dose dans la phase de sécurité préliminaire.
Le changement en pourcentage de la fréquence des crises sera calculé en utilisant une période d'observation de base de 4 semaines pendant le dépistage comme mesure de base.
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0 à 4 semaines, 4 à 8 semaines, 8 à 12 semaines
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Nombre de participants avec une réponse au traitement (sécurité préliminaire)
Délai: 0 à 4 semaines, 4 à 8 semaines, 8 à 12 semaines
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La fréquence des crises sera capturée par un journal des crises et les résultats seront mesurés en additionnant la fréquence des crises sur une période de 28 jours suivant l'administration de chaque dose dans la phase de sécurité préliminaire.
Le changement en pourcentage de la fréquence des crises sera calculé en utilisant une période d'observation de base de 4 semaines pendant le dépistage comme mesure de base.
La réponse au traitement sera définie comme une réduction >= 50 % de la fréquence des crises.
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0 à 4 semaines, 4 à 8 semaines, 8 à 12 semaines
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Fréquence des crises (phase d'escalade de dose)
Délai: 24 à 28 semaines (Groupe 1), 30 à 34 semaines (Groupe 2, facultatif)
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La fréquence des crises sera consignée dans un journal des crises et les résultats seront mesurés en additionnant la fréquence des crises sur une période de 28 jours suivant l'administration de la 6e dose dans la phase d'augmentation de la dose.
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24 à 28 semaines (Groupe 1), 30 à 34 semaines (Groupe 2, facultatif)
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Fréquence des crises (phase d'escalade de dose)
Délai: 0 à 4 semaines, 4 à 8 semaines, 8 à 12 semaines, 12 à 16 semaines, 18 à 22 semaines, 30 à 34 semaines (Groupe 1, facultatif), 36 à 40 semaines (Groupe 1, facultatif), 42 à 46 semaines (Groupe 1, facultatif), 48 à 52 semaines (Groupe 1, facultatif), 54 à 58 semaines (Groupe 1, facultatif)
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La fréquence des crises sera consignée dans un journal des crises et les résultats seront mesurés en additionnant la fréquence des crises sur une période de 28 jours suivant l'administration de chaque dose dans la phase d'augmentation de la dose.
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0 à 4 semaines, 4 à 8 semaines, 8 à 12 semaines, 12 à 16 semaines, 18 à 22 semaines, 30 à 34 semaines (Groupe 1, facultatif), 36 à 40 semaines (Groupe 1, facultatif), 42 à 46 semaines (Groupe 1, facultatif), 48 à 52 semaines (Groupe 1, facultatif), 54 à 58 semaines (Groupe 1, facultatif)
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Fréquence des crises (phase de confirmation)
Délai: 0 à 4 semaines, 6 à 10 semaines, 12 à 16 semaines, 18 à 22 semaines, 24 à 28 semaines
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La fréquence des crises sera capturée par un journal des crises et les résultats seront mesurés en additionnant la fréquence des crises sur une période de 28 jours suivant l'administration de chaque dose dans la phase de confirmation.
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0 à 4 semaines, 6 à 10 semaines, 12 à 16 semaines, 18 à 22 semaines, 24 à 28 semaines
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Variation en pourcentage de la fréquence des crises (phase d'augmentation de la dose)
Délai: 0 à 4 semaines, 4 à 8 semaines, 8 à 12 semaines, 12 à 16 semaines, 18 à 22 semaines, 30 à 34 semaines (facultatif), 36 à 40 semaines (facultatif), 42 à 46 semaines (facultatif), 48 à 52 semaines (facultatif), 54 à 58 semaines (facultatif)
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La fréquence des crises sera consignée dans un journal des crises et les résultats seront mesurés en additionnant la fréquence des crises sur une période de 28 jours suivant l'administration de chaque dose dans la phase d'augmentation de la dose.
Le changement en pourcentage de la fréquence des crises sera calculé en utilisant une période d'observation de base de 4 semaines pendant le dépistage comme mesure de base.
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0 à 4 semaines, 4 à 8 semaines, 8 à 12 semaines, 12 à 16 semaines, 18 à 22 semaines, 30 à 34 semaines (facultatif), 36 à 40 semaines (facultatif), 42 à 46 semaines (facultatif), 48 à 52 semaines (facultatif), 54 à 58 semaines (facultatif)
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Changement en pourcentage de la fréquence des crises (phase de confirmation)
Délai: 0 à 4 semaines, 6 à 10 semaines, 12 à 16 semaines, 18 à 22 semaines, 24 à 28 semaines
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La fréquence des crises sera capturée par un journal des crises et les résultats seront mesurés en additionnant la fréquence des crises sur une période de 28 jours suivant l'administration de chaque dose dans la phase de confirmation.
Le changement en pourcentage de la fréquence des crises sera calculé en utilisant une période d'observation de base de 4 semaines pendant le dépistage comme mesure de base.
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0 à 4 semaines, 6 à 10 semaines, 12 à 16 semaines, 18 à 22 semaines, 24 à 28 semaines
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Nombre de participants avec une réponse au traitement (phase d'escalade de dose)
Délai: 0 à 4 semaines, 4 à 8 semaines, 8 à 12 semaines, 12 à 16 semaines, 18 à 22 semaines, 30 à 34 semaines (facultatif), 36 à 40 semaines (facultatif), 42 à 46 semaines (facultatif), 48 à 52 semaines (facultatif), 54 à 58 semaines (facultatif)
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La fréquence des crises sera consignée dans un journal des crises et les résultats seront mesurés en additionnant la fréquence des crises sur une période de 28 jours suivant l'administration de chaque dose dans la phase d'augmentation de la dose.
Le changement en pourcentage de la fréquence des crises sera calculé en utilisant une période d'observation de base de 4 semaines pendant le dépistage comme mesure de base.
La réponse au traitement sera définie comme une réduction >= 50 % de la fréquence des crises.
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0 à 4 semaines, 4 à 8 semaines, 8 à 12 semaines, 12 à 16 semaines, 18 à 22 semaines, 30 à 34 semaines (facultatif), 36 à 40 semaines (facultatif), 42 à 46 semaines (facultatif), 48 à 52 semaines (facultatif), 54 à 58 semaines (facultatif)
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Nombre de participants avec une réponse au traitement (phase de confirmation)
Délai: 0 à 4 semaines, 6 à 10 semaines, 12 à 16 semaines, 18 à 22 semaines, 24 à 28 semaines
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La fréquence des crises sera capturée par un journal des crises et les résultats seront mesurés en additionnant la fréquence des crises sur une période de 28 jours suivant l'administration de chaque dose dans la phase de confirmation.
Le changement en pourcentage de la fréquence des crises sera calculé en utilisant une période d'observation de base de 4 semaines pendant le dépistage comme mesure de base.
La réponse au traitement sera définie comme une réduction >= 50 % de la fréquence des crises.
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0 à 4 semaines, 6 à 10 semaines, 12 à 16 semaines, 18 à 22 semaines, 24 à 28 semaines
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Changements dans les mesures de résultats basées sur l'EEG (phase de confirmation)
Délai: Semaine 2, Semaine 42
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Un vEEG sera effectué pour enregistrer l'activité des ondes cérébrales.
Les changements dans les mesures vEEG moyennes (y compris, mais sans s'y limiter, la fréquence de fond, le ralentissement, l'activité épileptiforme, l'architecture du sommeil et les crises) seront calculés
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Semaine 2, Semaine 42
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Changement par rapport au départ du score CGI-S (Clinical Global Impression-Severity) (phase de confirmation)
Délai: 6 semaines, 12 semaines, 18 semaines, 24 semaines, 36 semaines, 60 semaines
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Le CGI-S évalue l'impression du clinicien sur les symptômes d'épilepsie actuels du participant.
Le clinicien doit utiliser son expérience clinique totale avec cette population de patients et évaluer la gravité actuelle des symptômes du participant sur une échelle de 7 points allant de 1 (Normal, pas du tout affecté) à 7 (Parmi les patients les plus extrêmement affectés)
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6 semaines, 12 semaines, 18 semaines, 24 semaines, 36 semaines, 60 semaines
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Changement par rapport au départ du score CgGI-S (Caregiver Global Impression-Severity) (phase de confirmation)
Délai: 6 semaines, 12 semaines, 18 semaines, 24 semaines, 36 semaines, 60 semaines
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Le CgGI-S évalue l'impression que le soignant a des symptômes d'épilepsie actuels du participant.
Le soignant évaluera la gravité actuelle des symptômes du participant sur une échelle de 7 points allant de 1 (Normal, pas du tout affecté) à 7 (Extrêmement affecté)
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6 semaines, 12 semaines, 18 semaines, 24 semaines, 36 semaines, 60 semaines
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Score d'amélioration de l'impression globale clinique (CGI-I) (phase de confirmation)
Délai: 6 semaines, 12 semaines, 18 semaines, 24 semaines, 36 semaines, 60 semaines
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Le CGI-I évalue l'amélioration (ou la détérioration) du participant.
Le clinicien est tenu d'évaluer l'état du participant par rapport à la ligne de base (Jour 1) sur une échelle de 7 points allant de 1 (Très bien amélioré) à 7 (Très bien pire).
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6 semaines, 12 semaines, 18 semaines, 24 semaines, 36 semaines, 60 semaines
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Score d'amélioration de l'impression globale du soignant (CgGI-I) (phase de confirmation)
Délai: 6 semaines, 12 semaines, 18 semaines, 24 semaines, 36 semaines, 60 semaines
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Le CgGI-I évalue l'amélioration (ou la détérioration) du participant.
Le soignant est tenu d'évaluer l'état du participant par rapport à la ligne de base (jour 1) sur une échelle de 7 points allant de 1 (très nettement amélioré) à 7 (très nettement pire).
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6 semaines, 12 semaines, 18 semaines, 24 semaines, 36 semaines, 60 semaines
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Jalons de développement (phase de confirmation)
Délai: 36 semaines
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Les étapes de développement seront évaluées à l'aide des scores de domaine et de sous-test de Bayley Scales of Infant Development - Fourth Edition (Bayley-4) ou des Wechsler Preschool and Primary Scales of Intelligence - Fourth Edition (WPPSI-IV).
Le Bayley-4 est une mesure d'évaluation neurodéveloppementale standardisée utilisée par les cliniciens pour évaluer les domaines clés du développement de la petite enfance pour les individus entre 16 jours et 42 mois après la naissance.
Chaque domaine comprend un nombre variable d'items pour évaluer le développement.
Chaque élément est noté 0, 1 ou 2 en fonction de la réponse de l'enfant à l'invite ou à l'instruction de l'évaluateur.
Des scores plus élevés sur le Bayley-4 indiquent un développement plus avancé.
Le WPPSI-IV est un test complet utilisé pour évaluer la fonction cognitive chez les enfants âgés de 2 ans 6 mois à 7 ans 7 mois.
Des scores plus élevés au WPPSI-IV indiquent un développement plus avancé.
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36 semaines
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Qualité de vie telle qu'évaluée par l'inventaire de la qualité de vie - incapacité (phase de confirmation)
Délai: 36 semaines
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Le QI-Disability est une mesure de rapport parental pour les enfants ayant une déficience intellectuelle.
Les parents rendent compte de leur engagement et de leur plaisir dans des activités et des comportements liés à la santé et au bien-être, aux sentiments et aux émotions, à la famille et aux amis, aux activités et au plein air et à la vie quotidienne.
32 items sont notés sur une échelle de 5 points allant de 0 (Jamais) à 4 (Très souvent).
Des scores plus élevés sur le QI-Disability indiquent un comportement et une activité plus fréquents et plus agréables.
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36 semaines
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Comportement évalué par Vineland Adaptive Behavior Scale-3e édition (Vineland-3 ; phase de confirmation)
Délai: 36 semaines
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Le Vineland-3 est une mesure évaluée par un clinicien du comportement adaptatif chez les personnes ayant une déficience intellectuelle à l'aide d'informations obtenues lors d'un entretien avec un soignant ou un parent.
Les individus sont évalués sur la fréquence des comportements adaptatifs dans les domaines suivants : communication, habiletés de la vie quotidienne, socialisation et habiletés motrices.
Chaque domaine a un nombre variable d'éléments.
Chaque item est noté sur une échelle de 2 ou 3 points allant de 0 (Jamais) à 2 (Habituellement).
Des scores plus élevés indiquent des comportements plus fréquents.
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36 semaines
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Comportement tel qu'évalué par la liste de contrôle des comportements aberrants - 2e édition (ABC-2 ; phase de confirmation)
Délai: 36 semaines
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L'ABC-2 est une échelle d'évaluation évaluée par un clinicien composée de 58 éléments qui mesurent la gravité d'une gamme de comportements problématiques couramment observés chez les personnes ayant une déficience intellectuelle, notamment l'irritabilité, le retrait social, les comportements stéréotypés, l'hyperactivité et le discours inapproprié.
Les éléments sont notés sur une échelle de 4 points allant de 0 (pas du tout un problème) à 3 (le problème est grave).
Des scores plus élevés indiquent des comportements plus aberrants.
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36 semaines
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Sommeil tel qu'évalué par l'échelle de perturbation du sommeil pour les enfants (phase de confirmation)
Délai: 36 semaines
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L'échelle de perturbation du sommeil pour les enfants (SDSC) rapportée par les parents est une échelle de 26 items conçue pour catégoriser les troubles du sommeil chez les enfants.
En plus d'un score global, l'instrument propose 5 sous-scores pour : les troubles de l'initiation et du maintien du sommeil, les troubles respiratoires du sommeil, les troubles de l'éveil ou les troubles de la transition veille-sommeil, les troubles de la somnolence excessive et l'hyperhidrose du sommeil.
La plupart des items sont notés sur une échelle de 5 points allant de 1 (Jamais) à 5 (Toujours).
Le temps passé à dormir et le temps nécessaire pour s'endormir sont également utilisés dans le calcul du score.
Des scores plus élevés sur le SDSC indiquent plus de troubles du sommeil.
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36 semaines
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Medical Director, Praxis Precision Medicines
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
13 avril 2023
Achèvement primaire (Réel)
1 avril 2026
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 février 2028
Dates d'inscription aux études
Première soumission
10 février 2023
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
10 février 2023
Première publication (Réel)
21 février 2023
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
3 août 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
31 juillet 2026
Dernière vérification
1 juillet 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- PRAX-222-111
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Oui
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
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