Klinická studie PRAX-222 u pediatrických účastníků s časným nástupem vývojové a epileptické encefalopatie SCN2A
15. srpna 2025 aktualizováno: Praxis Precision Medicines
Bezproblémová klinická studie k prozkoumání bezpečnosti a účinnosti více dávek PRAX-222 u pediatrických účastníků s časným nástupem vývojové a epileptické encefalopatie SCN2A
Cílem této studie je dozvědět se o účinku PRAX-222 u pediatrických účastníků s časným nástupem SCN2A vývojové a epileptické encefalopatie (DEE) ve věku 2 až 18 let.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Typ studie
Intervenční
Zápis (Odhadovaný)
60
Fáze
- Fáze 2
- Fáze 1
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Head of Pharmacovigilance
- Telefonní číslo: 617-300-8460
- E-mail: clinicaltrials@praxismedicines.com
Studijní místa
-
-
-
São Paulo, Brazílie, 05403-010
- Nábor
- Praxis Research Site
-
Kontakt:
- Alessandra Vieira
- E-mail: alevrodrigues@gmail.com
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Kette Valente, MD
-
-
Rio Grande Do Sul
-
Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brazílie, 90035-003
- Nábor
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre
-
Kontakt:
- Bruna de Souza, Research Coordinator
- Telefonní číslo: +55 513-359-6343
- E-mail: bpinheiro@hcpa.edu.br
-
Kontakt:
- Larissa Pozzebon da Silva, Research Coordinator
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Roberto Giugliani
-
-
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Spojené státy, 38103
- Dokončeno
- Le Bonheur Childrens Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
2 roky až 18 let (Dítě, Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Má nástup záchvatů před 3 měsíci věku.
- Při třídění má minimální hmotnost alespoň 10 kg.
- Má zdokumentovanou variantu SCN2A prostřednictvím genetického testování získaného prostřednictvím laboratoře akreditované podle dodatků pro zlepšení klinické laboratoře (CLIA) nebo College of American Pathologists (CAP) nebo ekvivalentu.
- Platí další kritéria pro zařazení a budou posouzena studijním týmem
Kritéria vyloučení:
- Má jakoukoli klinicky významnou nebo známou patogenní genetickou variantu jinou než v genu SCN2A nebo genetickou variantu, která může vysvětlit nebo přispět k epilepsii a/nebo vývojové poruše účastníka.
- Užívá více než 2 léky proti záchvatům blokující sodíkové kanály
- Platí další kritéria vyloučení a budou posouzena studijním týmem
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Léčba
- Přidělení: Randomizované
- Intervenční model: Paralelní přiřazení
- Maskování: Čtyřnásobek
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Předběžná bezpečnost
Otevřený PRAX-222
|
PRAX-222
|
|
Experimentální: Eskalace dávky - PRAX-222
Počáteční eskalace dávky sestávající z dvojitě zaslepených vzestupných dávek PRAX-222
|
Vzestupné dávky PRAX-222
|
|
Komparátor placeba: Eskalace dávky - Placebo
Dvojitě zaslepený placebo postup
|
Placebo postup
|
|
Experimentální: Volitelná eskalace dávky - PRAX-222
Volitelná eskalace dávky sestávající z dvojitě zaslepených vzestupných dávek PRAX-222
|
Eskalace dávek PRAX-222
|
|
Komparátor placeba: Volitelná eskalace dávky - Placebo
Dvojitě zaslepený placebo postup
|
Placebo postup
|
|
Experimentální: Potvrzující dávkování - PRAX-222
Dvojitě zaslepená fixní dávka PRAX-222
|
Fixní dávka(y) PRAX-222 nepřekračující maximální tolerovanou dávku PRAX-222
|
|
Experimentální: Potvrzující dávkování - Placebo
Dvojitě zaslepený placebo postup
|
Placebo postup
|
|
Experimentální: Otevřený PRAX-222
|
Fixní dávka(y) PRAX-222 nepřekračující maximální tolerovanou dávku PRAX-222
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet účastníků s nežádoucími účinky souvisejícími s léčbou (předběžná bezpečnost, eskalace dávky)
Časové okno: Screening (-8 týdnů) až do 92 týdnů
|
Počet účastníků s nežádoucími účinky souvisejícími s léčbou bude uveden podle závažnosti a preferovaného termínu.
|
Screening (-8 týdnů) až do 92 týdnů
|
|
Frekvence záchvatů (potvrzující fáze)
Časové okno: 36 až 40 týdnů
|
Frekvence záchvatů bude zaznamenána do deníku záchvatů a výsledky budou měřeny součtem frekvence záchvatů za 28denní časové období po podání 6. dávky v potvrzující fázi.
|
36 až 40 týdnů
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Frekvence záchvatů (předběžná bezpečnost)
Časové okno: 12 až 16 týdnů
|
Frekvence záchvatů bude zachycena deníkem záchvatů a výsledky budou měřeny součtem frekvence záchvatů za 28denní časové období po podání 4. dávky v předběžné bezpečnostní fázi.
|
12 až 16 týdnů
|
|
Frekvence záchvatů (předběžná bezpečnost)
Časové okno: 0 až 4 týdny, 4 až 8 týdnů, 8 až 12 týdnů
|
Frekvence záchvatů bude zaznamenána do deníku záchvatů a výsledky budou měřeny součtem frekvence záchvatů za 28denní časové období po podání každé dávky v předběžné bezpečnostní fázi.
|
0 až 4 týdny, 4 až 8 týdnů, 8 až 12 týdnů
|
|
Procentuální změna frekvence záchvatů (předběžná bezpečnost)
Časové okno: 0 až 4 týdny, 4 až 8 týdnů, 8 až 12 týdnů
|
Frekvence záchvatů bude zaznamenána do deníku záchvatů a výsledky budou měřeny součtem frekvence záchvatů za 28denní časové období po podání každé dávky v předběžné bezpečnostní fázi.
Procentuální změna frekvence záchvatů bude vypočítána pomocí 4týdenního základního období pozorování během screeningu jako základního měřítka.
|
0 až 4 týdny, 4 až 8 týdnů, 8 až 12 týdnů
|
|
Počet účastníků s odpovědí na léčbu (předběžná bezpečnost)
Časové okno: 0 až 4 týdny, 4 až 8 týdnů, 8 až 12 týdnů
|
Frekvence záchvatů bude zaznamenána do deníku záchvatů a výsledky budou měřeny součtem frekvence záchvatů za 28denní časové období po podání každé dávky v předběžné bezpečnostní fázi.
Procentuální změna frekvence záchvatů bude vypočítána pomocí 4týdenního základního období pozorování během screeningu jako základního měřítka.
Odpověď na léčbu bude definována jako >=50% snížení frekvence záchvatů.
|
0 až 4 týdny, 4 až 8 týdnů, 8 až 12 týdnů
|
|
Frekvence záchvatů (fáze eskalace dávky)
Časové okno: 24 až 28 týdnů (skupina 1), 30 až 34 týdnů (skupina 2, volitelné)
|
Frekvence záchvatů bude zachycena deníkem záchvatů a výsledky budou měřeny součtem frekvence záchvatů za 28denní časové období po podání 6. dávky ve fázi eskalace dávky.
|
24 až 28 týdnů (skupina 1), 30 až 34 týdnů (skupina 2, volitelné)
|
|
Frekvence záchvatů (fáze eskalace dávky)
Časové okno: 0 až 4 týdny, 4 až 8 týdnů, 8 až 12 týdnů, 12 až 16 týdnů, 18 až 22 týdnů, 30 až 34 týdnů (skupina 1, volitelná), 36 až 40 týdnů (skupina 1, volitelná), 42 až 46 týdnů (skupina 1, volitelná), 48 až 52 týdnů (skupina 1, volitelná), 54 až 58 týdnů (skupina 1, volitelná)
|
Frekvence záchvatů bude zachycena deníkem záchvatů a výsledky budou měřeny součtem frekvence záchvatů za 28denní časové období po každém podání dávky ve fázi eskalace dávky.
|
0 až 4 týdny, 4 až 8 týdnů, 8 až 12 týdnů, 12 až 16 týdnů, 18 až 22 týdnů, 30 až 34 týdnů (skupina 1, volitelná), 36 až 40 týdnů (skupina 1, volitelná), 42 až 46 týdnů (skupina 1, volitelná), 48 až 52 týdnů (skupina 1, volitelná), 54 až 58 týdnů (skupina 1, volitelná)
|
|
Frekvence záchvatů (potvrzující fáze)
Časové okno: 0 až 4 týdny, 6 až 10 týdnů, 12 až 16 týdnů, 18 až 22 týdnů, 24 až 28 týdnů
|
Frekvence záchvatů bude zaznamenána do deníku záchvatů a výsledky budou měřeny součtem frekvence záchvatů za 28denní časové období po podání každé dávky v konfirmační fázi.
|
0 až 4 týdny, 6 až 10 týdnů, 12 až 16 týdnů, 18 až 22 týdnů, 24 až 28 týdnů
|
|
Procentuální změna frekvence záchvatů (fáze eskalace dávky)
Časové okno: 0 až 4 týdny, 4 až 8 týdnů, 8 až 12 týdnů, 12 až 16 týdnů, 18 až 22 týdnů, 30 až 34 týdnů (volitelné), 36 až 40 týdnů (volitelné), 42 až 46 týdnů (volitelné), 48 až 52 týdnů (volitelné), 54 až 58 týdnů (volitelné)
|
Frekvence záchvatů bude zachycena deníkem záchvatů a výsledky budou měřeny součtem frekvence záchvatů za 28denní časové období po každém podání dávky ve fázi eskalace dávky.
Procentuální změna frekvence záchvatů bude vypočítána pomocí 4týdenního základního období pozorování během screeningu jako základního měřítka.
|
0 až 4 týdny, 4 až 8 týdnů, 8 až 12 týdnů, 12 až 16 týdnů, 18 až 22 týdnů, 30 až 34 týdnů (volitelné), 36 až 40 týdnů (volitelné), 42 až 46 týdnů (volitelné), 48 až 52 týdnů (volitelné), 54 až 58 týdnů (volitelné)
|
|
Procentuální změna frekvence záchvatů (potvrzující fáze)
Časové okno: 0 až 4 týdny, 6 až 10 týdnů, 12 až 16 týdnů, 18 až 22 týdnů, 24 až 28 týdnů
|
Frekvence záchvatů bude zaznamenána do deníku záchvatů a výsledky budou měřeny součtem frekvence záchvatů za 28denní časové období po podání každé dávky v konfirmační fázi.
Procentuální změna frekvence záchvatů bude vypočítána pomocí 4týdenního základního období pozorování během screeningu jako základního měřítka.
|
0 až 4 týdny, 6 až 10 týdnů, 12 až 16 týdnů, 18 až 22 týdnů, 24 až 28 týdnů
|
|
Počet účastníků s odpovědí na léčbu (fáze eskalace dávky)
Časové okno: 0 až 4 týdny, 4 až 8 týdnů, 8 až 12 týdnů, 12 až 16 týdnů, 18 až 22 týdnů, 30 až 34 týdnů (volitelné), 36 až 40 týdnů (volitelné), 42 až 46 týdnů (volitelné), 48 až 52 týdnů (volitelné), 54 až 58 týdnů (volitelné)
|
Frekvence záchvatů bude zachycena deníkem záchvatů a výsledky budou měřeny součtem frekvence záchvatů za 28denní časové období po každém podání dávky ve fázi eskalace dávky.
Procentuální změna frekvence záchvatů bude vypočítána pomocí 4týdenního základního období pozorování během screeningu jako základního měřítka.
Odpověď na léčbu bude definována jako >=50% snížení frekvence záchvatů.
|
0 až 4 týdny, 4 až 8 týdnů, 8 až 12 týdnů, 12 až 16 týdnů, 18 až 22 týdnů, 30 až 34 týdnů (volitelné), 36 až 40 týdnů (volitelné), 42 až 46 týdnů (volitelné), 48 až 52 týdnů (volitelné), 54 až 58 týdnů (volitelné)
|
|
Počet účastníků s odpovědí na léčbu (potvrzující fáze)
Časové okno: 0 až 4 týdny, 6 až 10 týdnů, 12 až 16 týdnů, 18 až 22 týdnů, 24 až 28 týdnů
|
Frekvence záchvatů bude zaznamenána do deníku záchvatů a výsledky budou měřeny součtem frekvence záchvatů za 28denní časové období po podání každé dávky v konfirmační fázi.
Procentuální změna frekvence záchvatů bude vypočítána pomocí 4týdenního základního období pozorování během screeningu jako základního měřítka.
Odpověď na léčbu bude definována jako >=50% snížení frekvence záchvatů.
|
0 až 4 týdny, 6 až 10 týdnů, 12 až 16 týdnů, 18 až 22 týdnů, 24 až 28 týdnů
|
|
Změny v měření výsledků na základě EEG (potvrzující fáze)
Časové okno: Týden 2, Týden 42
|
Provede se vEEG pro záznam aktivity mozkových vln.
Budou vypočítány změny středních měření vEEG (včetně, ale bez omezení, frekvence pozadí, zpomalení, epileptiformní aktivity, architektury spánku a záchvatů).
|
Týden 2, Týden 42
|
|
Změna od výchozí hodnoty ve skóre klinického globálního dojmu-závažnost (CGI-S) (potvrzující fáze)
Časové okno: 6 týdnů, 12 týdnů, 18 týdnů, 24 týdnů, 36 týdnů, 60 týdnů
|
CGI-S hodnotí lékařův dojem ze současných příznaků epilepsie účastníka.
Lékař by měl využít své celkové klinické zkušenosti s touto populací pacientů a ohodnotit aktuální závažnost symptomů účastníka na 7bodové škále od 1 (normální, vůbec neovlivněno) do 7 (mezi nejvíce postiženými pacienty)
|
6 týdnů, 12 týdnů, 18 týdnů, 24 týdnů, 36 týdnů, 60 týdnů
|
|
Změna od výchozí hodnoty ve skóre Caregiver Global Impression-Severity (CgGI-S) (potvrzující fáze)
Časové okno: 6 týdnů, 12 týdnů, 18 týdnů, 24 týdnů, 36 týdnů, 60 týdnů
|
CgGI-S posuzuje dojem pečovatele o aktuálních příznacích epilepsie účastníka.
Pečovatel ohodnotí aktuální závažnost symptomů účastníka na 7bodové škále od 1 (normální, vůbec neovlivněno) do 7 (extrémně postižené)
|
6 týdnů, 12 týdnů, 18 týdnů, 24 týdnů, 36 týdnů, 60 týdnů
|
|
Skóre klinického globálního zlepšení dojmu (CGI-I) (potvrzující fáze)
Časové okno: 6 týdnů, 12 týdnů, 18 týdnů, 24 týdnů, 36 týdnů, 60 týdnů
|
CGI-I hodnotí zlepšení (nebo zhoršení) účastníka.
Lékař musí zhodnotit stav účastníka vzhledem k výchozímu stavu (1. den) na 7bodové škále od 1 (velmi výrazně lepší) do 7 (velmi mnohem horší).
|
6 týdnů, 12 týdnů, 18 týdnů, 24 týdnů, 36 týdnů, 60 týdnů
|
|
Skóre globálního zlepšení dojmu (CgGI-I) pečovatele (potvrzující fáze)
Časové okno: 6 týdnů, 12 týdnů, 18 týdnů, 24 týdnů, 36 týdnů, 60 týdnů
|
CgGI-I hodnotí zlepšení (nebo zhoršení) účastníka.
Pečovatel je povinen posoudit stav účastníka vzhledem k výchozímu stavu (1. den) na 7bodové škále od 1 (velmi výrazně lepší) do 7 (velmi mnohem horší).
|
6 týdnů, 12 týdnů, 18 týdnů, 24 týdnů, 36 týdnů, 60 týdnů
|
|
Vývojové milníky (potvrzující fáze)
Časové okno: 36 týdnů
|
Vývojové milníky budou hodnoceny pomocí Bayleyových škál rozvoje kojenců – čtvrté vydání (Bayley-4) domén a skóre subtestů nebo Wechslerových předškolních a primárních škál inteligence – čtvrté vydání (WPPSI-IV).
Bayley-4 je standardizované měřítko neurovývojového hodnocení používané klinickými lékaři k hodnocení klíčových domén ve vývoji v raném dětství u jedinců mezi 16. dnem a 42. měsícem po narození.
Každá doména obsahuje proměnný počet položek pro hodnocení vývoje.
Každá položka je hodnocena 0, 1 nebo 2 na základě reakce dítěte na výzvu nebo pokyn hodnotitele.
Vyšší skóre na Bayley-4 naznačuje pokročilejší vývoj.
WPPSI-IV je komplexní test používaný k hodnocení kognitivních funkcí u dětí ve věku od 2 let 6 měsíců do 7 let 7 měsíců.
Vyšší skóre na WPPSI-IV naznačuje pokročilejší vývoj.
|
36 týdnů
|
|
Kvalita života hodnocená pomocí inventarizace kvality života – postižení (potvrzující fáze)
Časové okno: 36 týdnů
|
QI-Disability je rodičovská zpráva pro děti s mentálním postižením.
Rodiče informují o zapojení a radosti z činností a chování souvisejících se zdravím a pohodou, pocity a emocemi, rodinou a přáteli, aktivitami a pobytem venku a každodenním životem.
32 položek je hodnoceno na 5bodové škále od 0 (nikdy) do 4 (velmi často).
Vyšší skóre u QI-Disability ukazuje na častější a příjemnější chování a aktivitu.
|
36 týdnů
|
|
Chování podle hodnocení Vineland Adaptive Behavior Scale-3. vydání (Vineland-3; potvrzující fáze)
Časové okno: 36 týdnů
|
Vineland-3 je klinickým lékařem hodnocené měřítko adaptivního chování u jedinců s mentálním postižením pomocí informací získaných rozhovorem s pečovatelem nebo rodičem.
Jednotlivci jsou hodnoceni na základě frekvence adaptivního chování v následujících oblastech: komunikace, dovednosti v každodenním životě, socializace a motorické dovednosti.
Každá doména má variabilní počet položek.
Každá položka je hodnocena na 2 nebo 3 bodové škále od 0 (nikdy) do 2 (obvykle).
Vyšší skóre ukazuje na častější chování.
|
36 týdnů
|
|
Chování podle hodnocení Aberrant Behaviors Checklist-2nd edition (ABC-2; Confirmatory Phase)
Časové okno: 36 týdnů
|
ABC-2 je klinickým lékařem hodnocená hodnotící stupnice sestávající z 58 položek, které měří závažnost řady problémového chování běžně pozorovaného u jedinců s mentálním postižením, včetně podrážděnosti, sociálního stažení, stereotypního chování, hyperaktivity a nevhodné řeči.
Položky jsou hodnoceny na 4bodové stupnici od 0 (vůbec to není problém) do 3 (problém je závažný, pokud jde o stupeň).
Vyšší skóre ukazuje na aberantnější chování.
|
36 týdnů
|
|
Spánek hodnocený pomocí škály poruch spánku pro děti (potvrzující fáze)
Časové okno: 36 týdnů
|
Rodičem hlášená škála poruch spánku pro děti (SDSC) je 26-položková škála navržená pro kategorizaci poruch spánku u dětí.
Kromě celkového skóre poskytuje nástroj 5 dílčích skóre pro: poruchy navození a udržení spánku, poruchy dýchání ve spánku, poruchy buzení nebo přechodu mezi spánek a bdění, poruchy nadměrné somnolence a spánkové hyperhidrózy.
Většina položek je hodnocena na 5bodové stupnici od 1 (nikdy) do 5 (vždy).
Při výpočtu skóre se také používá množství času stráveného spánkem a doba usnutí.
Vyšší skóre na SDSC značí více poruch spánku.
|
36 týdnů
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Medical Director, Praxis Precision Medicines
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
13. dubna 2023
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. srpna 2025
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. září 2027
Termíny zápisu do studia
První předloženo
10. února 2023
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
10. února 2023
První zveřejněno (Aktuální)
21. února 2023
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
21. srpna 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
15. srpna 2025
Naposledy ověřeno
1. října 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- PRAX-222-111
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ano
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .