Клинические испытания PRAX-222 у детей с ранней развивающейся и эпилептической энцефалопатией SCN2A
31 июля 2026 г. обновлено: Praxis Precision Medicines
Бесшовное клиническое испытание для изучения безопасности и эффективности многократных доз PRAX-222 у детей с ранним началом SCN2A, развивающейся и эпилептической энцефалопатией
Целью этого исследования является изучение влияния PRAX-222 на участников педиатрического возраста с ранним началом развития SCN2A и эпилептической энцефалопатией (DEE) в возрасте от 2 до 18 лет.
Обзор исследования
Статус
Активный, не рекрутирующий
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
60
Фаза
- Фаза 2
- Фаза 1
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
São Paulo, Бразилия, 05403-010
- Praxis Research Site
-
-
Rio Grande do Sul
-
Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Бразилия, 90035-003
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre
-
-
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Соединенные Штаты, 38103
- Le Bonheur Childrens Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 2 года до 18 лет (Ребенок, Взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- Начало судорог в возрасте до 3 месяцев.
- Имеет минимальный вес не менее 10 кг при просеивании.
- Имеет задокументированный вариант SCN2A в результате генетического тестирования, полученного в лаборатории, аккредитованной в соответствии с Поправками об улучшении клинических лабораторий (CLIA) или Коллегией американских патологов (CAP) или эквивалентом.
- Применяются дополнительные критерии включения, которые будут оцениваться исследовательской группой.
Критерий исключения:
- Имеет любой клинически значимый или известный патогенный генетический вариант, отличный от гена SCN2A, или генетический вариант, который может объяснять или способствовать эпилепсии участника и/или нарушению развития.
- Принимает более 2 противосудорожных препаратов, блокирующих натриевые каналы.
- Применяются дополнительные критерии исключения, которые будут оцениваться исследовательской группой.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Рандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Четырехместный
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Предварительная безопасность
Открытый PRAX-222
|
ПРАКС-222
|
|
Экспериментальный: Повышение дозы - PRAX-222
Начальное повышение дозы, состоящее из двойного слепого возрастания доз PRAX-222.
|
Возрастающие дозы PRAX-222
|
|
Плацебо Компаратор: Увеличение дозы - плацебо
Двойная слепая плацебо-процедура
|
Процедура плацебо
|
|
Экспериментальный: Дополнительное повышение дозы — PRAX-222
Необязательная эскалация дозы, состоящая из двойного слепого возрастания доз PRAX-222.
|
Увеличение дозы (доз) PRAX-222
|
|
Плацебо Компаратор: Дополнительное увеличение дозы - плацебо
Двойная слепая плацебо-процедура
|
Процедура плацебо
|
|
Экспериментальный: Подтверждающая дозировка - PRAX-222
Двойной слепой препарат с фиксированной дозой PRAX-222
|
Фиксированная(ые) доза(и) PRAX-222, не превышающая максимально переносимую дозу PRAX-222
|
|
Экспериментальный: Подтверждающая дозировка - плацебо
Двойная слепая плацебо-процедура
|
Процедура плацебо
|
|
Экспериментальный: Открытый PRAX-222
|
Фиксированная(ые) доза(и) PRAX-222, не превышающая максимально переносимую дозу PRAX-222
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество участников с нежелательными явлениями, возникшими на фоне лечения (предварительная безопасность, повышение дозы)
Временное ограничение: Скрининг (-8 недель) до 92 недель
|
Количество участников с нежелательными явлениями, возникшими на фоне лечения, будет сообщено по степени тяжести и предпочтительному термину.
|
Скрининг (-8 недель) до 92 недель
|
|
Частота припадков (подтверждающая фаза)
Временное ограничение: От 36 до 40 недель
|
Частота припадков будет фиксироваться в дневнике припадков, а исходы будут измеряться путем суммирования частоты припадков за 28-дневный период времени после введения 6-й дозы в подтверждающей фазе.
|
От 36 до 40 недель
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Частота припадков (предварительная безопасность)
Временное ограничение: От 12 до 16 недель
|
Частота припадков будет фиксироваться в дневнике припадков, а исходы будут измеряться путем суммирования частоты припадков за 28-дневный период времени после введения 4-й дозы на предварительной фазе безопасности.
|
От 12 до 16 недель
|
|
Частота припадков (предварительная безопасность)
Временное ограничение: От 0 до 4 недель, от 4 до 8 недель, от 8 до 12 недель
|
Частота припадков будет фиксироваться в дневнике припадков, а исходы будут измеряться путем суммирования частоты припадков за 28-дневный период времени после введения каждой дозы на этапе предварительной безопасности.
|
От 0 до 4 недель, от 4 до 8 недель, от 8 до 12 недель
|
|
Процентное изменение частоты припадков (предварительная безопасность)
Временное ограничение: От 0 до 4 недель, от 4 до 8 недель, от 8 до 12 недель
|
Частота припадков будет фиксироваться в дневнике припадков, а исходы будут измеряться путем суммирования частоты припадков за 28-дневный период времени после введения каждой дозы на этапе предварительной безопасности.
Процентное изменение частоты припадков будет рассчитано с использованием 4-недельного базового периода наблюдения во время скрининга в качестве базовой меры.
|
От 0 до 4 недель, от 4 до 8 недель, от 8 до 12 недель
|
|
Количество участников с ответом на лечение (предварительная безопасность)
Временное ограничение: От 0 до 4 недель, от 4 до 8 недель, от 8 до 12 недель
|
Частота припадков будет фиксироваться в дневнике припадков, а исходы будут измеряться путем суммирования частоты припадков за 28-дневный период времени после введения каждой дозы на этапе предварительной безопасности.
Процентное изменение частоты припадков будет рассчитано с использованием 4-недельного базового периода наблюдения во время скрининга в качестве базовой меры.
Ответ на лечение будет определяться как >=50% снижение частоты припадков.
|
От 0 до 4 недель, от 4 до 8 недель, от 8 до 12 недель
|
|
Частота припадков (фаза повышения дозы)
Временное ограничение: От 24 до 28 недель (группа 1), от 30 до 34 недель (группа 2, опционально)
|
Частота припадков будет фиксироваться в дневнике припадков, а исходы будут измеряться путем суммирования частоты припадков за 28-дневный период времени после введения 6-й дозы в фазе повышения дозы.
|
От 24 до 28 недель (группа 1), от 30 до 34 недель (группа 2, опционально)
|
|
Частота припадков (фаза повышения дозы)
Временное ограничение: От 0 до 4 недель, от 4 до 8 недель, от 8 до 12 недель, от 12 до 16 недель, от 18 до 22 недель, от 30 до 34 недель (группа 1, по желанию), от 36 до 40 недель (группа 1, по желанию), от 42 до 46 недель (группа 1, по желанию), от 48 до 52 недель (группа 1, по желанию), от 54 до 58 недель (группа 1, по желанию)
|
Частота припадков будет фиксироваться в дневнике припадков, а исходы будут измеряться путем суммирования частоты припадков за 28-дневный период времени после введения каждой дозы в фазе повышения дозы.
|
От 0 до 4 недель, от 4 до 8 недель, от 8 до 12 недель, от 12 до 16 недель, от 18 до 22 недель, от 30 до 34 недель (группа 1, по желанию), от 36 до 40 недель (группа 1, по желанию), от 42 до 46 недель (группа 1, по желанию), от 48 до 52 недель (группа 1, по желанию), от 54 до 58 недель (группа 1, по желанию)
|
|
Частота припадков (подтверждающая фаза)
Временное ограничение: От 0 до 4 недель, от 6 до 10 недель, от 12 до 16 недель, от 18 до 22 недель, от 24 до 28 недель
|
Частота припадков будет фиксироваться в дневнике припадков, а исходы будут измеряться путем суммирования частоты припадков за 28-дневный период времени после введения каждой дозы в подтверждающей фазе.
|
От 0 до 4 недель, от 6 до 10 недель, от 12 до 16 недель, от 18 до 22 недель, от 24 до 28 недель
|
|
Процентное изменение частоты припадков (фаза повышения дозы)
Временное ограничение: От 0 до 4 недель, от 4 до 8 недель, от 8 до 12 недель, от 12 до 16 недель, от 18 до 22 недель, от 30 до 34 недель (дополнительно), от 36 до 40 недель (дополнительно), от 42 до 46 недель (дополнительно), 48 до 52 недель (по желанию), от 54 до 58 недель (по желанию)
|
Частота припадков будет фиксироваться в дневнике припадков, а исходы будут измеряться путем суммирования частоты припадков за 28-дневный период времени после введения каждой дозы в фазе повышения дозы.
Процентное изменение частоты припадков будет рассчитано с использованием 4-недельного базового периода наблюдения во время скрининга в качестве базовой меры.
|
От 0 до 4 недель, от 4 до 8 недель, от 8 до 12 недель, от 12 до 16 недель, от 18 до 22 недель, от 30 до 34 недель (дополнительно), от 36 до 40 недель (дополнительно), от 42 до 46 недель (дополнительно), 48 до 52 недель (по желанию), от 54 до 58 недель (по желанию)
|
|
Процентное изменение частоты припадков (подтверждающая фаза)
Временное ограничение: От 0 до 4 недель, от 6 до 10 недель, от 12 до 16 недель, от 18 до 22 недель, от 24 до 28 недель
|
Частота припадков будет фиксироваться в дневнике припадков, а исходы будут измеряться путем суммирования частоты припадков за 28-дневный период времени после введения каждой дозы в подтверждающей фазе.
Процентное изменение частоты припадков будет рассчитано с использованием 4-недельного базового периода наблюдения во время скрининга в качестве базовой меры.
|
От 0 до 4 недель, от 6 до 10 недель, от 12 до 16 недель, от 18 до 22 недель, от 24 до 28 недель
|
|
Количество участников с ответом на лечение (фаза повышения дозы)
Временное ограничение: От 0 до 4 недель, от 4 до 8 недель, от 8 до 12 недель, от 12 до 16 недель, от 18 до 22 недель, от 30 до 34 недель (дополнительно), от 36 до 40 недель (дополнительно), от 42 до 46 недель (дополнительно), 48 до 52 недель (по желанию), от 54 до 58 недель (по желанию)
|
Частота припадков будет фиксироваться в дневнике припадков, а исходы будут измеряться путем суммирования частоты припадков за 28-дневный период времени после введения каждой дозы в фазе повышения дозы.
Процентное изменение частоты припадков будет рассчитано с использованием 4-недельного базового периода наблюдения во время скрининга в качестве базовой меры.
Ответ на лечение будет определяться как >=50% снижение частоты припадков.
|
От 0 до 4 недель, от 4 до 8 недель, от 8 до 12 недель, от 12 до 16 недель, от 18 до 22 недель, от 30 до 34 недель (дополнительно), от 36 до 40 недель (дополнительно), от 42 до 46 недель (дополнительно), 48 до 52 недель (по желанию), от 54 до 58 недель (по желанию)
|
|
Количество участников с ответом на лечение (подтверждающая фаза)
Временное ограничение: От 0 до 4 недель, от 6 до 10 недель, от 12 до 16 недель, от 18 до 22 недель, от 24 до 28 недель
|
Частота припадков будет фиксироваться в дневнике припадков, а исходы будут измеряться путем суммирования частоты припадков за 28-дневный период времени после введения каждой дозы в подтверждающей фазе.
Процентное изменение частоты припадков будет рассчитано с использованием 4-недельного базового периода наблюдения во время скрининга в качестве базовой меры.
Ответ на лечение будет определяться как >=50% снижение частоты припадков.
|
От 0 до 4 недель, от 6 до 10 недель, от 12 до 16 недель, от 18 до 22 недель, от 24 до 28 недель
|
|
Изменения показателей результатов на основе ЭЭГ (подтверждающая фаза)
Временное ограничение: Неделя 2, Неделя 42
|
ВЭЭГ будет проводиться для записи мозговой активности.
Будут рассчитаны изменения средних показателей вЭЭГ (включая, помимо прочего, фоновую частоту, замедление, эпилептиформную активность, архитектуру сна и припадки).
|
Неделя 2, Неделя 42
|
|
Изменение по сравнению с исходным уровнем оценки общего клинического впечатления-тяжести (CGI-S) (подтверждающая фаза)
Временное ограничение: 6 недель, 12 недель, 18 недель, 24 недели, 36 недель, 60 недель
|
CGI-S оценивает впечатление клинициста от текущих симптомов эпилепсии участника.
Клиницист должен использовать свой общий клинический опыт работы с этой популяцией пациентов и оценить текущую тяжесть симптомов участника по 7-балльной шкале от 1 (нормально, совсем не затронуто) до 7 (среди наиболее сильно пораженных пациентов).
|
6 недель, 12 недель, 18 недель, 24 недели, 36 недель, 60 недель
|
|
Изменение по сравнению с исходным уровнем оценки общего впечатления-тяжести лица, осуществляющего уход (CgGI-S) (подтверждающая фаза)
Временное ограничение: 6 недель, 12 недель, 18 недель, 24 недели, 36 недель, 60 недель
|
CgGI-S оценивает впечатление лица, осуществляющего уход, от текущих симптомов эпилепсии участника.
Опекун оценит текущую тяжесть симптомов участника по 7-балльной шкале от 1 (нормально, совсем не затронуто) до 7 (крайне затронуто).
|
6 недель, 12 недель, 18 недель, 24 недели, 36 недель, 60 недель
|
|
Клиническая оценка общего улучшения впечатления (CGI-I) (подтверждающая фаза)
Временное ограничение: 6 недель, 12 недель, 18 недель, 24 недели, 36 недель, 60 недель
|
CGI-I оценивает улучшение (или ухудшение) состояния участника.
Клиницисту необходимо оценить состояние участника относительно исходного уровня (день 1) по 7-балльной шкале от 1 (значительно улучшилось) до 7 (значительно хуже).
|
6 недель, 12 недель, 18 недель, 24 недели, 36 недель, 60 недель
|
|
Оценка общего улучшения впечатления от ухаживающего лица (CgGI-I) (подтверждающая фаза)
Временное ограничение: 6 недель, 12 недель, 18 недель, 24 недели, 36 недель, 60 недель
|
CgGI-I оценивает улучшение (или ухудшение) состояния участника.
Опекун должен оценить состояние участника относительно исходного уровня (день 1) по 7-балльной шкале от 1 (значительно улучшилось) до 7 (значительно хуже).
|
6 недель, 12 недель, 18 недель, 24 недели, 36 недель, 60 недель
|
|
Вехи развития (подтверждающая фаза)
Временное ограничение: 36 недель
|
Вехи развития будут оцениваться с использованием шкалы развития младенцев Бейли - четвертое издание (Bayley-4) и баллов по подтестам или дошкольных и начальных шкал интеллекта Векслера - четвертое издание (WPPSI-IV).
Бейли-4 — это стандартизированная мера оценки развития нервной системы, используемая клиницистами для оценки ключевых областей развития в раннем детстве у людей в возрасте от 16 дней до 42 месяцев после рождения.
Каждый домен включает в себя переменное количество элементов для оценки развития.
Каждый пункт оценивается как 0, 1 или 2 в зависимости от реакции ребенка на подсказку или инструкцию оценщика.
Более высокие баллы по Бейли-4 указывают на более продвинутое развитие.
WPPSI-IV — комплексный тест, используемый для оценки когнитивных функций у детей в возрасте от 2 лет 6 месяцев до 7 лет 7 месяцев.
Более высокие баллы по WPPSI-IV указывают на более продвинутое развитие.
|
36 недель
|
|
Качество жизни по оценке качества жизни-инвалидность (подтверждающая фаза)
Временное ограничение: 36 недель
|
QI-Disability — это показатель, по которому родители сообщают о детях с ограниченными интеллектуальными возможностями.
Родители сообщают об участии и получении удовольствия от деятельности и поведения, связанных со здоровьем и благополучием, чувствами и эмоциями, семьей и друзьями, занятиями на свежем воздухе и повседневной жизнью.
32 пункта оцениваются по 5-балльной шкале от 0 (никогда) до 4 (очень часто).
Более высокие баллы по QI-Disability указывают на более частое и более приятное поведение и активность.
|
36 недель
|
|
Поведение по шкале адаптивного поведения Вайнленда, 3-е издание (Вайнленд-3; подтверждающая фаза)
Временное ограничение: 36 недель
|
Vineland-3 — это оцениваемый клиницистами показатель адаптивного поведения у людей с ограниченными интеллектуальными возможностями с использованием информации, полученной в ходе интервью с опекуном или родителем.
Люди оцениваются по частоте адаптивного поведения в следующих областях: общение, повседневные жизненные навыки, социализация и двигательные навыки.
Каждый домен имеет переменное количество элементов.
Каждый пункт оценивается по 2- или 3-балльной шкале от 0 (никогда) до 2 (обычно).
Более высокие баллы указывают на более частое поведение.
|
36 недель
|
|
Поведение, оцененное по контрольному списку аберрантного поведения, 2-е издание (ABC-2; подтверждающая фаза)
Временное ограничение: 36 недель
|
ABC-2 представляет собой оцениваемую врачом шкалу оценки, состоящую из 58 пунктов, которые измеряют серьезность ряда проблемного поведения, обычно наблюдаемого у людей с ограниченными интеллектуальными возможностями, включая раздражительность, социальную изоляцию, стереотипное поведение, гиперактивность и неуместную речь.
Пункты оцениваются по 4-балльной шкале от 0 (совсем нет проблем) до 3 (проблема имеет серьезную степень).
Более высокие баллы указывают на более аберрантное поведение.
|
36 недель
|
|
Сон по шкале нарушений сна для детей (подтверждающая фаза)
Временное ограничение: 36 недель
|
Шкала нарушений сна для детей, сообщаемая родителями (SDSC), представляет собой шкалу из 26 пунктов, предназначенную для классификации нарушений сна у детей.
В дополнение к общему баллу инструмент предоставляет 5 подбаллов для следующего: расстройства засыпания и поддержания сна, нарушения дыхания во сне, расстройства пробуждения или нарушения перехода от сна к бодрствованию, расстройства чрезмерной сонливости и гипергидроз во сне.
Большинство пунктов оцениваются по 5-балльной шкале от 1 (никогда) до 5 (всегда).
Количество времени, проведенного во сне, и время, необходимое для засыпания, также используются при подсчете баллов.
Более высокие баллы по SDSC указывают на большее количество нарушений сна.
|
36 недель
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Директор по исследованиям: Medical Director, Praxis Precision Medicines
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
13 апреля 2023 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 апреля 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 февраля 2028 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
10 февраля 2023 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
10 февраля 2023 г.
Первый опубликованный (Действительный)
21 февраля 2023 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
3 августа 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
31 июля 2026 г.
Последняя проверка
1 июля 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- PRAX-222-111
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Да
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .