En klinisk prövning av PRAX-222 hos pediatriska deltagare med tidig debut av SCN2A utvecklings- och epileptisk encefalopati
31 juli 2026 uppdaterad av: Praxis Precision Medicines
En sömlös, klinisk studie för att undersöka säkerheten och effekten av multipla doser av PRAX-222 hos pediatriska deltagare med tidig debut av SCN2A utvecklings- och epileptisk encefalopati
Målet med denna studie är att lära sig mer om effekten av PRAX-222 hos pediatriska deltagare med tidig debut av SCN2A utvecklings- och epileptisk encefalopati (DEE), i åldern 2 till 18 år.
Studieöversikt
Status
Aktiv, inte rekryterande
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Beräknad)
60
Fas
- Fas 2
- Fas 1
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
São Paulo, Brasilien, 05403-010
- Praxis Research Site
-
-
Rio Grande do Sul
-
Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasilien, 90035-003
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre
-
-
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Förenta staterna, 38103
- Le Bonheur Childrens Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
2 år till 18 år (Barn, Vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Har debut av anfall före 3 månaders ålder.
- Har en minimivikt på minst 10 kg vid screening.
- Har en dokumenterad SCN2A-variant genom genetisk testning erhållen via ett laboratorium ackrediterat enligt Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) eller College of American Pathologists (CAP) eller motsvarande.
- Ytterligare inklusionskriterier gäller och kommer att bedömas av studiegruppen
Exklusions kriterier:
- Har någon kliniskt signifikant eller känd patogen genetisk variant annan än i SCN2A-genen, eller en genetisk variant som kan förklara eller bidra till deltagarens epilepsi och/eller utvecklingsstörning.
- Tar mer än 2 natriumkanalblockerande läkemedel mot anfall
- Ytterligare uteslutningskriterier gäller och kommer att bedömas av studiegruppen
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Behandling
- Tilldelning: Randomiserad
- Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
- Maskning: Fyrdubbla
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Preliminär säkerhet
Öppen etikett PRAX-222
|
PRAX-222
|
|
Experimentell: Doseskalering - PRAX-222
Initial dosökning bestående av dubbelblinda stigande doser av PRAX-222
|
Stigande doser av PRAX-222
|
|
Placebo-jämförare: Doseskalering - Placebo
Dubbelblind placeboprocedur
|
Placeboprocedur
|
|
Experimentell: Valfri dosupptrappning - PRAX-222
Valfri dosökning bestående av dubbelblinda stigande doser av PRAX-222
|
Upptrappning av PRAX-222-dos(er)
|
|
Placebo-jämförare: Valfri dosupptrappning - Placebo
Dubbelblind placeboprocedur
|
Placeboprocedur
|
|
Experimentell: Bekräftande dosering - PRAX-222
Dubbelblind PRAX-222 med fast dos
|
Fast(a) dos(er) av PRAX-222 som inte överskrider den maximalt tolererade dosen av PRAX-222
|
|
Experimentell: Bekräftande dosering - Placebo
Dubbelblind placeboprocedur
|
Placeboprocedur
|
|
Experimentell: Öppen etikett PRAX-222
|
Fast(a) dos(er) av PRAX-222 som inte överskrider den maximalt tolererade dosen av PRAX-222
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Antal deltagare med behandlingsuppkomna biverkningar (preliminär säkerhet, dosupptrappning)
Tidsram: Screening (-8 veckor) upp till 92 veckor
|
Antalet deltagare med behandlingsuppkomna biverkningar kommer att rapporteras efter svårighetsgrad och önskad term.
|
Screening (-8 veckor) upp till 92 veckor
|
|
Anfallsfrekvens (konfirmationsfas)
Tidsram: 36 till 40 veckor
|
Anfallsfrekvensen kommer att fångas upp av en anfallsdagbok och resultaten kommer att mätas genom att summera anfallsfrekvensen över en 28-dagarsperiod efter den sjätte dosen i konfirmationsfasen.
|
36 till 40 veckor
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Anfallsfrekvens (preliminär säkerhet)
Tidsram: 12 till 16 veckor
|
Anfallsfrekvensen kommer att fångas upp av en anfallsdagbok och resultaten kommer att mätas genom att summera anfallsfrekvensen över en 28-dagarsperiod efter den fjärde dosen i den preliminära säkerhetsfasen.
|
12 till 16 veckor
|
|
Anfallsfrekvens (preliminär säkerhet)
Tidsram: 0 till 4 veckor, 4 till 8 veckor, 8 till 12 veckor
|
Anfallsfrekvensen kommer att fångas upp av en anfallsdagbok och resultaten kommer att mätas genom att summera anfallsfrekvensen över en 28-dagarsperiod efter varje dosadministrering i den preliminära säkerhetsfasen.
|
0 till 4 veckor, 4 till 8 veckor, 8 till 12 veckor
|
|
Procentuell förändring av anfallsfrekvens (preliminär säkerhet)
Tidsram: 0 till 4 veckor, 4 till 8 veckor, 8 till 12 veckor
|
Anfallsfrekvensen kommer att fångas upp av en anfallsdagbok och resultaten kommer att mätas genom att summera anfallsfrekvensen över en 28-dagarsperiod efter varje dosadministrering i den preliminära säkerhetsfasen.
Procentuell förändring i anfallsfrekvens kommer att beräknas med en 4-veckors observationsperiod på 4 veckor under screening som baslinjemått.
|
0 till 4 veckor, 4 till 8 veckor, 8 till 12 veckor
|
|
Antal deltagare med behandlingssvar (preliminär säkerhet)
Tidsram: 0 till 4 veckor, 4 till 8 veckor, 8 till 12 veckor
|
Anfallsfrekvensen kommer att fångas upp av en anfallsdagbok och resultaten kommer att mätas genom att summera anfallsfrekvensen över en 28-dagarsperiod efter varje dosadministrering i den preliminära säkerhetsfasen.
Procentuell förändring i anfallsfrekvens kommer att beräknas med en 4-veckors observationsperiod på 4 veckor under screening som baslinjemått.
Behandlingssvar kommer att definieras som en >=50 % minskning av anfallsfrekvensen.
|
0 till 4 veckor, 4 till 8 veckor, 8 till 12 veckor
|
|
Anfallsfrekvens (doseskaleringsfas)
Tidsram: 24 till 28 veckor (Grupp 1), 30 till 34 veckor (Grupp 2, valfritt)
|
Anfallsfrekvensen kommer att fångas upp av en anfallsdagbok och resultaten kommer att mätas genom att summera anfallsfrekvensen över en 28-dagarsperiod efter den 6:e dosen i dosökningsfasen.
|
24 till 28 veckor (Grupp 1), 30 till 34 veckor (Grupp 2, valfritt)
|
|
Anfallsfrekvens (doseskaleringsfas)
Tidsram: 0 till 4 veckor, 4 till 8 veckor, 8 till 12 veckor, 12 till 16 veckor, 18 till 22 veckor, 30 till 34 veckor (Grupp 1, valfritt), 36 till 40 veckor (Grupp 1, valfritt), 42 till 46 veckor (Grupp 1, valfritt), 48 till 52 veckor (Grupp 1, valfritt), 54 till 58 veckor (Grupp 1, valfritt)
|
Anfallsfrekvensen kommer att fångas upp av en anfallsdagbok och resultaten kommer att mätas genom att summera anfallsfrekvensen över en 28-dagarsperiod efter varje dosadministrering i dosökningsfasen.
|
0 till 4 veckor, 4 till 8 veckor, 8 till 12 veckor, 12 till 16 veckor, 18 till 22 veckor, 30 till 34 veckor (Grupp 1, valfritt), 36 till 40 veckor (Grupp 1, valfritt), 42 till 46 veckor (Grupp 1, valfritt), 48 till 52 veckor (Grupp 1, valfritt), 54 till 58 veckor (Grupp 1, valfritt)
|
|
Anfallsfrekvens (konfirmationsfas)
Tidsram: 0 till 4 veckor, 6 till 10 veckor, 12 till 16 veckor, 18 till 22 veckor, 24 till 28 veckor
|
Anfallsfrekvensen kommer att fångas upp av en anfallsdagbok och resultaten kommer att mätas genom att summera anfallsfrekvensen över en 28-dagarsperiod efter varje dosadministrering i konfirmationsfasen.
|
0 till 4 veckor, 6 till 10 veckor, 12 till 16 veckor, 18 till 22 veckor, 24 till 28 veckor
|
|
Procentuell förändring av anfallsfrekvens (doseskaleringsfas)
Tidsram: 0 till 4 veckor, 4 till 8 veckor, 8 till 12 veckor, 12 till 16 veckor, 18 till 22 veckor, 30 till 34 veckor (valfritt), 36 till 40 veckor (valfritt), 42 till 46 veckor (valfritt), 48 till 52 veckor (valfritt), 54 till 58 veckor (valfritt)
|
Anfallsfrekvensen kommer att fångas upp av en anfallsdagbok och resultaten kommer att mätas genom att summera anfallsfrekvensen över en 28-dagarsperiod efter varje dosadministrering i dosökningsfasen.
Procentuell förändring i anfallsfrekvens kommer att beräknas med en 4-veckors observationsperiod på 4 veckor under screening som baslinjemått.
|
0 till 4 veckor, 4 till 8 veckor, 8 till 12 veckor, 12 till 16 veckor, 18 till 22 veckor, 30 till 34 veckor (valfritt), 36 till 40 veckor (valfritt), 42 till 46 veckor (valfritt), 48 till 52 veckor (valfritt), 54 till 58 veckor (valfritt)
|
|
Procentuell förändring i anfallsfrekvens (konfirmationsfas)
Tidsram: 0 till 4 veckor, 6 till 10 veckor, 12 till 16 veckor, 18 till 22 veckor, 24 till 28 veckor
|
Anfallsfrekvensen kommer att fångas upp av en anfallsdagbok och resultaten kommer att mätas genom att summera anfallsfrekvensen över en 28-dagarsperiod efter varje dosadministrering i konfirmationsfasen.
Procentuell förändring i anfallsfrekvens kommer att beräknas med en 4-veckors observationsperiod på 4 veckor under screening som baslinjemått.
|
0 till 4 veckor, 6 till 10 veckor, 12 till 16 veckor, 18 till 22 veckor, 24 till 28 veckor
|
|
Antal deltagare med behandlingssvar (doseskaleringsfas)
Tidsram: 0 till 4 veckor, 4 till 8 veckor, 8 till 12 veckor, 12 till 16 veckor, 18 till 22 veckor, 30 till 34 veckor (valfritt), 36 till 40 veckor (valfritt), 42 till 46 veckor (valfritt), 48 till 52 veckor (valfritt), 54 till 58 veckor (valfritt)
|
Anfallsfrekvensen kommer att fångas upp av en anfallsdagbok och resultaten kommer att mätas genom att summera anfallsfrekvensen över en 28-dagarsperiod efter varje dosadministrering i dosökningsfasen.
Procentuell förändring i anfallsfrekvens kommer att beräknas med en 4-veckors observationsperiod på 4 veckor under screening som baslinjemått.
Behandlingssvar kommer att definieras som en >=50 % minskning av anfallsfrekvensen.
|
0 till 4 veckor, 4 till 8 veckor, 8 till 12 veckor, 12 till 16 veckor, 18 till 22 veckor, 30 till 34 veckor (valfritt), 36 till 40 veckor (valfritt), 42 till 46 veckor (valfritt), 48 till 52 veckor (valfritt), 54 till 58 veckor (valfritt)
|
|
Antal deltagare med behandlingssvar (Konfirmationsfas)
Tidsram: 0 till 4 veckor, 6 till 10 veckor, 12 till 16 veckor, 18 till 22 veckor, 24 till 28 veckor
|
Anfallsfrekvensen kommer att fångas upp av en anfallsdagbok och resultaten kommer att mätas genom att summera anfallsfrekvensen över en 28-dagarsperiod efter varje dosadministrering i konfirmationsfasen.
Procentuell förändring i anfallsfrekvens kommer att beräknas med en 4-veckors observationsperiod på 4 veckor under screening som baslinjemått.
Behandlingssvar kommer att definieras som en >=50 % minskning av anfallsfrekvensen.
|
0 till 4 veckor, 6 till 10 veckor, 12 till 16 veckor, 18 till 22 veckor, 24 till 28 veckor
|
|
Förändringar i EEG-baserade utfallsmått (bekräftelsefas)
Tidsram: Vecka 2, Vecka 42
|
En vEEG kommer att utföras för att registrera hjärnvågsaktivitet.
Förändringar i genomsnittliga vEEG-mått (inklusive, men inte begränsat till, bakgrundsfrekvens, avmattning, epileptiform aktivitet, sömnarkitektur och anfall) kommer att beräknas
|
Vecka 2, Vecka 42
|
|
Förändring från baslinjen i Clinical Global Impression-Severity (CGI-S) poäng (bekräftande fas)
Tidsram: 6 veckor, 12 veckor, 18 veckor, 24 veckor, 36 veckor, 60 veckor
|
CGI-S bedömer läkarens intryck av deltagarens aktuella epilepsisymtom.
Klinikern bör använda sin totala kliniska erfarenhet av denna patientpopulation och bedöma den aktuella svårighetsgraden av deltagarens symtom på en 7-gradig skala från 1 (Normal, inte alls påverkad) till 7 (bland de mest extremt drabbade patienterna)
|
6 veckor, 12 veckor, 18 veckor, 24 veckor, 36 veckor, 60 veckor
|
|
Förändring från baslinjen i Caregiver Global Impression-Severity (CgGI-S)-poäng (bekräftande fas)
Tidsram: 6 veckor, 12 veckor, 18 veckor, 24 veckor, 36 veckor, 60 veckor
|
CgGI-S bedömer vårdgivarens intryck av deltagarens aktuella epilepsisymtom.
Vårdgivaren kommer att bedöma den aktuella svårighetsgraden av deltagarens symtom på en 7-gradig skala från 1 (Normal, inte alls påverkad) till 7 (Extremt påverkad)
|
6 veckor, 12 veckor, 18 veckor, 24 veckor, 36 veckor, 60 veckor
|
|
Clinical Global Impression-Improvement (CGI-I) poäng (bekräftande fas)
Tidsram: 6 veckor, 12 veckor, 18 veckor, 24 veckor, 36 veckor, 60 veckor
|
CGI-I bedömer deltagarens förbättring (eller försämring).
Klinikern måste bedöma deltagarens tillstånd i förhållande till baslinjen (dag 1) på en 7-gradig skala från 1 (mycket förbättrad) till 7 (mycket mycket sämre).
|
6 veckor, 12 veckor, 18 veckor, 24 veckor, 36 veckor, 60 veckor
|
|
Caregiver Global Impression-Improvement (CgGI-I)-poäng (bekräftande fas)
Tidsram: 6 veckor, 12 veckor, 18 veckor, 24 veckor, 36 veckor, 60 veckor
|
CgGI-I bedömer deltagarens förbättring (eller försämring).
Vårdgivaren måste bedöma deltagarens tillstånd i förhållande till Baseline (Dag 1) på en 7-gradig skala från 1 (Mycket mycket förbättrad) till 7 (Mycket mycket sämre).
|
6 veckor, 12 veckor, 18 veckor, 24 veckor, 36 veckor, 60 veckor
|
|
Utvecklingsmilstolpar (konfirmationsfas)
Tidsram: 36 veckor
|
Utvecklingsmilstolpar kommer att bedömas med hjälp av Bayley Scales of Infant Development - Fourth Edition (Bayley-4) domän och deltestresultat eller Wechsler Preschool and Primary Scales of Intelligence - Fourth Edition (WPPSI-IV).
Bayley-4 är ett standardiserat neuroutvecklingsutvärderingsmått som används av läkare för att utvärdera nyckeldomäner i tidig barndomsutveckling för individer mellan 16 dagar och 42 månader efter födseln.
Varje domän innehåller ett varierande antal poster för att bedöma utvecklingen.
Varje objekt får poäng som 0, 1 eller 2 baserat på barnets svar på bedömarens uppmaning eller instruktion.
Högre poäng på Bayley-4 indikerar mer avancerad utveckling.
WPPSI-IV är ett omfattande test som används för att bedöma kognitiv funktion hos barn från åldern 2 år 6 månader till 7 år 7 månader.
Högre poäng på WPPSI-IV indikerar mer avancerad utveckling.
|
36 veckor
|
|
Livskvalitet bedömd av livskvalitetsinventering-handikapp (konfirmationsfas)
Tidsram: 36 veckor
|
QI-handikapp är en föräldrarapporteringsåtgärd för barn med intellektuella funktionsnedsättningar.
Föräldrar rapporterar om engagemang i och glädje av aktiviteter och beteenden relaterade till hälsa och välbefinnande, känslor och känslor, familj och vänner, aktiviteter och friluftsliv och dagligt liv.
32 objekt betygsätts på en 5-gradig skala från 0 (aldrig) till 4 (mycket ofta).
Högre poäng på QI-handikapp indikerar mer frekvent och roligare beteende och aktivitet.
|
36 veckor
|
|
Beteende enligt bedömning av Vineland Adaptive Behaviour Scale-3:e upplagan (Vineland-3; Confirmatory Phase)
Tidsram: 36 veckor
|
Vineland-3 är ett klinikbedömt mått på adaptivt beteende hos individer med intellektuella funktionsnedsättningar med hjälp av information som erhållits via intervju av en vårdgivare eller förälder.
Individer bedöms utifrån frekvensen av adaptiva beteenden inom följande områden: kommunikation, färdigheter i vardagen, socialisering och motorik.
Varje domän har ett variabelt antal objekt.
Varje objekt poängsätts på en 2- eller 3-gradig skala från 0 (Aldrig) till 2 (vanligtvis).
Högre poäng indikerar mer frekventa beteenden.
|
36 veckor
|
|
Beteende enligt bedömning av avvikande beteende checklista-2:a upplagan (ABC-2; Confirmatory Phase)
Tidsram: 36 veckor
|
ABC-2 är en klinikbedömd betygsskala som består av 58 punkter som mäter svårighetsgraden av en rad problembeteenden som vanligtvis observeras hos individer med intellektuella funktionsnedsättningar, inklusive irritabilitet, socialt tillbakadragande, stereotypt beteende, hyperaktivitet och olämpligt tal.
Objekten betygsätts på en 4-gradig skala från 0 (inte alls ett problem) till 3 (problemet är allvarligt i graden).
Högre poäng indikerar mer avvikande beteenden.
|
36 veckor
|
|
Sömn bedömd med sömnstörningsskalan för barn (konfirmationsfas)
Tidsram: 36 veckor
|
Den förälderrapporterade sömnstörningsskalan för barn (SDSC) är en skala med 26 punkter utformad för att kategorisera sömnstörningar hos barn.
Förutom en totalpoäng ger instrumentet 5 delpoäng för följande: störningar i att initiera och bibehålla sömn, andningsstörningar i sömnen, störningar av upphetsning eller sömn-vakna övergångsstörningar, störningar av överdriven somnolens och sömnhyperhidros.
De flesta objekten poängsätts på en 5-gradig skala från 1 (Aldrig) till 5 (Alltid).
Mängden tid som spenderas sömn och hur lång tid det tar att somna används också för att beräkna poängen.
Högre poäng på SDSC indikerar fler sömnstörningar.
|
36 veckor
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Studierektor: Medical Director, Praxis Precision Medicines
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
13 april 2023
Primärt slutförande (Faktisk)
1 april 2026
Avslutad studie (Beräknad)
1 februari 2028
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
10 februari 2023
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
10 februari 2023
Första postat (Faktisk)
21 februari 2023
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
3 augusti 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
31 juli 2026
Senast verifierad
1 juli 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- PRAX-222-111
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Ja
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .