A PRAX-222 klinikai vizsgálata korai SCN2A fejlődési és epilepsziás encephalopathiában szenvedő gyermekeknél
2026. július 31. frissítette: Praxis Precision Medicines
Zökkenőmentes, klinikai vizsgálat a PRAX-222 többszörös dózisának biztonságosságának és hatékonyságának vizsgálatára korai SCN2A fejlődési és epilepsziás encephalopathiában szenvedő gyermekeknél
Ennek a vizsgálatnak a célja a PRAX-222 hatásának megismerése korai SCN2A fejlődési és epilepsziás encephalopathiában (DEE) szenvedő, 2 és 18 év közötti gyermekeknél.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Aktív, nem toborzó
Körülmények
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Becsült)
60
Fázis
- 2. fázis
- 1. fázis
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
São Paulo, Brazília, 05403-010
- Praxis Research Site
-
-
Rio Grande do Sul
-
Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazília, 90035-003
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre
-
-
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Egyesült Államok, 38103
- Le Bonheur Childrens Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
2 év (Gyermek, Felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 3 hónapos kora előtt rohamai vannak.
- Szűréskor legalább 10 kg súlyú.
- A Clinical Laboratory Improvement Módosítások (CLIA) vagy az Amerikai Patológusok Kollégiuma (CAP) vagy azzal egyenértékű laboratórium által akkreditált, genetikai vizsgálattal dokumentált SCN2A-változattal rendelkezik.
- További felvételi kritériumok vonatkoznak, és ezeket a vizsgálati csoport értékeli
Kizárási kritériumok:
- Rendelkezik az SCN2A géntől eltérő klinikailag jelentős vagy ismert patogén genetikai variánssal, vagy olyan genetikai változattal, amely megmagyarázhatja vagy hozzájárulhat a résztvevő epilepsziájához és/vagy fejlődési rendellenességéhez.
- 2-nél több nátriumcsatornát blokkoló görcsoldó gyógyszert szed
- További kizárási kritériumok vonatkoznak, és ezeket a vizsgálati csoport értékeli
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Kezelés
- Kiosztás: Véletlenszerűsített
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Négyszeres
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Előzetes biztonság
Nyílt címkés PRAX-222
|
PRAX-222
|
|
Kísérleti: Dózisemelés – PRAX-222
Kezdeti dózisemelés, amely a PRAX-222 kettős vak növekvő dózisaiból áll
|
A PRAX-222 növekvő dózisai
|
|
Placebo Comparator: Dózisemelés – Placebo
Kettős vak placebo eljárás
|
Placebo eljárás
|
|
Kísérleti: Opcionális dózisemelés – PRAX-222
Opcionális dózisemelés, amely a PRAX-222 kettős vak növekvő dózisaiból áll
|
A PRAX-222 adag(ok) növelése
|
|
Placebo Comparator: Opcionális dózisemelés – placebo
Kettős vak placebo eljárás
|
Placebo eljárás
|
|
Kísérleti: Megerősítő adagolás - PRAX-222
Duplavak, fix dózisú PRAX-222
|
A PRAX-222 rögzített dózisa(i) nem haladhatják meg a PRAX-222 maximális tolerálható dózisát
|
|
Kísérleti: Megerősítő adagolás - Placebo
Kettős vak placebo eljárás
|
Placebo eljárás
|
|
Kísérleti: Nyílt címkés PRAX-222
|
A PRAX-222 rögzített dózisa(i) nem haladhatják meg a PRAX-222 maximális tolerálható dózisát
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A kezelés során felmerülő nemkívánatos eseményekben résztvevők száma (előzetes biztonság, dózisemelés)
Időkeret: Szűrés (-8 hét) akár 92 hétig
|
A kezelés során felmerülő nemkívánatos eseményeket szenvedő résztvevők számát a rendszer súlyosság és preferált kifejezés szerint jelenti.
|
Szűrés (-8 hét) akár 92 hétig
|
|
Rohamok gyakorisága (megerősítő fázis)
Időkeret: 36-40 hét
|
A rohamok gyakoriságát egy rohamnapló rögzíti, és a kimeneteleket a rohamok gyakoriságának összegzésével mérik a megerősítő fázisban a 6. adag beadását követő 28 napos időszak alatt.
|
36-40 hét
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Rohamok gyakorisága (előzetes biztonság)
Időkeret: 12-16 hét
|
A rohamok gyakoriságát egy rohamnapló rögzíti, és a kimeneteleket a rohamok gyakoriságának összegzésével mérik az előzetes biztonsági szakaszban a 4. dózis beadását követő 28 napos időszakban.
|
12-16 hét
|
|
Rohamok gyakorisága (előzetes biztonság)
Időkeret: 0-4 hét, 4-8 hét, 8-12 hét
|
A rohamok gyakoriságát egy rohamnapló rögzíti, és a kimeneteleket a rohamok gyakoriságának összegzésével mérik az előzetes biztonsági szakaszban minden egyes adag beadását követő 28 napos időszak alatt.
|
0-4 hét, 4-8 hét, 8-12 hét
|
|
Százalékos változás a rohamok gyakoriságában (előzetes biztonság)
Időkeret: 0-4 hét, 4-8 hét, 8-12 hét
|
A rohamok gyakoriságát egy rohamnapló rögzíti, és a kimeneteleket a rohamok gyakoriságának összegzésével mérik az előzetes biztonsági szakaszban minden egyes adag beadását követő 28 napos időszak alatt.
A rohamgyakoriság százalékos változását a szűrés alatti 4 hetes kiindulási megfigyelési időszak alapján számítják ki alapmértékként.
|
0-4 hét, 4-8 hét, 8-12 hét
|
|
A kezelésre reagáló résztvevők száma (előzetes biztonság)
Időkeret: 0-4 hét, 4-8 hét, 8-12 hét
|
A rohamok gyakoriságát egy rohamnapló rögzíti, és a kimeneteleket a rohamok gyakoriságának összegzésével mérik az előzetes biztonsági szakaszban minden egyes adag beadását követő 28 napos időszak alatt.
A rohamgyakoriság százalékos változását a szűrés alatti 4 hetes kiindulási megfigyelési időszak alapján számítják ki alapmértékként.
A kezelési választ a rohamok gyakoriságának >=50%-os csökkenéseként határozzák meg.
|
0-4 hét, 4-8 hét, 8-12 hét
|
|
Rohamok gyakorisága (dózisnövelési fázis)
Időkeret: 24-28 hét (1. csoport), 30-34 hét (2. csoport, opcionális)
|
A rohamok gyakoriságát a rohamnapló rögzíti, és a kimeneteleket a rohamok gyakoriságának összegzésével mérik a 6. adag beadását követő 28 napos időszakban, a dózisemelési fázisban.
|
24-28 hét (1. csoport), 30-34 hét (2. csoport, opcionális)
|
|
Rohamok gyakorisága (dózisnövelési fázis)
Időkeret: 0-4 hét, 4-8 hét, 8-12 hét, 12-16 hét, 18-22 hét, 30-34 hét (1. csoport, opcionális), 36-40 hét (1. csoport, opcionális), 42-46 hét (1. csoport, opcionális), 48-52 hét (1. csoport, opcionális), 54-58 hét (1. csoport, opcionális)
|
A rohamok gyakoriságát a rohamnapló rögzíti, és a kimeneteleket a rohamok gyakoriságának összegzésével mérik a dózisemelési fázisban minden egyes adag beadását követő 28 napos időszakban.
|
0-4 hét, 4-8 hét, 8-12 hét, 12-16 hét, 18-22 hét, 30-34 hét (1. csoport, opcionális), 36-40 hét (1. csoport, opcionális), 42-46 hét (1. csoport, opcionális), 48-52 hét (1. csoport, opcionális), 54-58 hét (1. csoport, opcionális)
|
|
Rohamok gyakorisága (megerősítő fázis)
Időkeret: 0-4 hét, 6-10 hét, 12-16 hét, 18-22 hét, 24-28 hét
|
A rohamok gyakoriságát egy rohamnapló rögzíti, és a kimeneteleket a rohamok gyakoriságának összegzésével mérik a megerősítő fázisban minden egyes adag beadását követő 28 napos időszak alatt.
|
0-4 hét, 6-10 hét, 12-16 hét, 18-22 hét, 24-28 hét
|
|
Százalékos változás a rohamok gyakoriságában (dózisnövelési fázis)
Időkeret: 0-4 hét, 4-8 hét, 8-12 hét, 12-16 hét, 18-22 hét, 30-34 hét (opcionális), 36-40 hét (opcionális), 42-46 hét (opcionális), 48 52 hétig (opcionális), 54-58 hétig (nem kötelező)
|
A rohamok gyakoriságát a rohamnapló rögzíti, és a kimeneteleket a rohamok gyakoriságának összegzésével mérik a dózisemelési fázisban minden egyes adag beadását követő 28 napos időszakban.
A rohamgyakoriság százalékos változását a szűrés alatti 4 hetes kiindulási megfigyelési időszak alapján számítják ki alapmértékként.
|
0-4 hét, 4-8 hét, 8-12 hét, 12-16 hét, 18-22 hét, 30-34 hét (opcionális), 36-40 hét (opcionális), 42-46 hét (opcionális), 48 52 hétig (opcionális), 54-58 hétig (nem kötelező)
|
|
Százalékos változás a rohamok gyakoriságában (megerősítő fázis)
Időkeret: 0-4 hét, 6-10 hét, 12-16 hét, 18-22 hét, 24-28 hét
|
A rohamok gyakoriságát egy rohamnapló rögzíti, és a kimeneteleket a rohamok gyakoriságának összegzésével mérik a megerősítő fázisban minden egyes adag beadását követő 28 napos időszak alatt.
A rohamgyakoriság százalékos változását a szűrés alatti 4 hetes kiindulási megfigyelési időszak alapján számítják ki alapmértékként.
|
0-4 hét, 6-10 hét, 12-16 hét, 18-22 hét, 24-28 hét
|
|
A kezelésre reagáló résztvevők száma (dózisnövelési fázis)
Időkeret: 0-4 hét, 4-8 hét, 8-12 hét, 12-16 hét, 18-22 hét, 30-34 hét (opcionális), 36-40 hét (opcionális), 42-46 hét (opcionális), 48 52 hétig (opcionális), 54-58 hétig (nem kötelező)
|
A rohamok gyakoriságát a rohamnapló rögzíti, és a kimeneteleket a rohamok gyakoriságának összegzésével mérik a dózisemelési fázisban minden egyes adag beadását követő 28 napos időszakban.
A rohamgyakoriság százalékos változását a szűrés alatti 4 hetes kiindulási megfigyelési időszak alapján számítják ki alapmértékként.
A kezelési választ a rohamok gyakoriságának >=50%-os csökkenéseként határozzák meg.
|
0-4 hét, 4-8 hét, 8-12 hét, 12-16 hét, 18-22 hét, 30-34 hét (opcionális), 36-40 hét (opcionális), 42-46 hét (opcionális), 48 52 hétig (opcionális), 54-58 hétig (nem kötelező)
|
|
A kezelésre választ adó résztvevők száma (megerősítő fázis)
Időkeret: 0-4 hét, 6-10 hét, 12-16 hét, 18-22 hét, 24-28 hét
|
A rohamok gyakoriságát egy rohamnapló rögzíti, és a kimeneteleket a rohamok gyakoriságának összegzésével mérik a megerősítő fázisban minden egyes adag beadását követő 28 napos időszak alatt.
A rohamgyakoriság százalékos változását a szűrés alatti 4 hetes kiindulási megfigyelési időszak alapján számítják ki alapmértékként.
A kezelési választ a rohamok gyakoriságának >=50%-os csökkenéseként határozzák meg.
|
0-4 hét, 6-10 hét, 12-16 hét, 18-22 hét, 24-28 hét
|
|
Változások az EEG-alapú eredménymérésekben (megerősítő fázis)
Időkeret: 2. hét, 42. hét
|
Az agyhullámok aktivitásának rögzítésére vEEG-t végeznek.
Az átlagos vEEG-mérések változásait (beleértve, de nem kizárólagosan a háttérfrekvenciát, a lassulást, az epileptiform aktivitást, az alvási architektúrát és a rohamokat) a rendszer kiszámítja.
|
2. hét, 42. hét
|
|
Változás az alapvonalhoz képest a klinikai globális benyomás-súlyossági (CGI-S) pontszámban (megerősítő fázis)
Időkeret: 6 hét, 12 hét, 18 hét, 24 hét, 36 hét, 60 hét
|
A CGI-S felméri a klinikus benyomását a résztvevő aktuális epilepsziás tüneteiről.
A klinikusnak fel kell használnia az ezzel a betegpopulációval szerzett teljes klinikai tapasztalatát, és értékelnie kell a résztvevő tüneteinek jelenlegi súlyosságát egy 1-től (normál, egyáltalán nem érintett) 7-ig (a legszélsőségesebben érintett betegek között) 7-es skálán.
|
6 hét, 12 hét, 18 hét, 24 hét, 36 hét, 60 hét
|
|
Változás az alapvonalhoz képest a gondozói globális benyomás-súlyossági (CgGI-S) pontszámban (megerősítő fázis)
Időkeret: 6 hét, 12 hét, 18 hét, 24 hét, 36 hét, 60 hét
|
A CgGI-S felméri a gondozó benyomását a résztvevő aktuális epilepsziás tüneteiről.
A gondozó a résztvevő tüneteinek jelenlegi súlyosságát egy 1-től (normál, egyáltalán nem érintett) 7-ig (nagyon érintett) 7-es skálán értékeli.
|
6 hét, 12 hét, 18 hét, 24 hét, 36 hét, 60 hét
|
|
Clinical Global Impression-Improvement (CGI-I) pontszám (megerősítő fázis)
Időkeret: 6 hét, 12 hét, 18 hét, 24 hét, 36 hét, 60 hét
|
A CGI-I értékeli a résztvevő javulását (vagy rosszabbodását).
A klinikusnak fel kell mérnie a résztvevő állapotát a kiindulási állapothoz képest (1. nap) egy 1-től (nagyon javult) 7-ig (nagyon sokkal rosszabb) 7-es skálán.
|
6 hét, 12 hét, 18 hét, 24 hét, 36 hét, 60 hét
|
|
Gondozói globális benyomás-javulás (CgGI-I) pontszám (megerősítő fázis)
Időkeret: 6 hét, 12 hét, 18 hét, 24 hét, 36 hét, 60 hét
|
A CgGI-I értékeli a résztvevő javulását (vagy rosszabbodását).
A gondozónak fel kell mérnie a résztvevő állapotát a kiindulási állapothoz képest (1. nap) egy 1-től (nagyon javult) 7-ig (nagyon sokkal rosszabb) 7-es skálán.
|
6 hét, 12 hét, 18 hét, 24 hét, 36 hét, 60 hét
|
|
Fejlődési mérföldkövek (megerősítő fázis)
Időkeret: 36 hét
|
A fejlődési mérföldköveket a Bayley Scales of Infant Development – Negyedik kiadás (Bayley-4) tartomány és részteszt pontszámok vagy a Wechsler Óvodai és Elsődleges Intelligencia Skálák – Negyedik Kiadás (WPPSI-IV) segítségével értékeljük.
A Bayley-4 egy standardizált idegrendszeri fejlődési értékelő intézkedés, amelyet a klinikusok használnak a korai gyermekkori fejlődés kulcsfontosságú területeinek értékelésére a születés után 16 nap és 42 hónap között.
Minden tartomány változó számú elemet tartalmaz a fejlesztés értékeléséhez.
Minden elem 0-ra, 1-re vagy 2-re kerül a gyermeknek az értékelő felszólítására vagy utasítására adott válasza alapján.
A Bayley-4 magasabb pontszámai fejlettebb fejlődést jeleznek.
A WPPSI-IV egy átfogó teszt, amelyet 2 év 6 hónapos kortól 7 év 7 hónapos kor közötti gyermekek kognitív funkcióinak felmérésére használnak.
A WPPSI-IV magasabb pontszámai fejlettebb fejlesztést jeleznek.
|
36 hét
|
|
Életminőség az Életminőség-leltár szerint – Fogyatékosság (megerősítő fázis)
Időkeret: 36 hét
|
A QI-Disability egy szülői jelentési intézkedés az értelmi fogyatékossággal élő gyermekek számára.
A szülők beszámolnak az egészséggel és jóléttel, az érzésekkel és érzelmekkel, a családdal és a barátokkal, a tevékenységekkel és a szabadban, valamint a mindennapi élettel kapcsolatos tevékenységekben és viselkedésmódokban való részvételről és azok élvezetéről.
32 tételt értékelnek egy 0-tól (Soha) 4-ig (Nagyon gyakran) 5-fokú skálán.
A QI-fogyatékosság magasabb pontszámai gyakoribb és élvezetesebb viselkedést és tevékenységet jeleznek.
|
36 hét
|
|
Viselkedés a Vineland Adaptive Behavior Scale-3. kiadás (Vineland-3; megerősítő fázis) szerint
Időkeret: 36 hét
|
A Vineland-3 az értelmi fogyatékossággal élő egyének adaptív viselkedésének klinikus által értékelt mérőszáma, a gondozóval vagy szülővel folytatott interjú során szerzett információk alapján.
Az egyéneket az adaptív viselkedés gyakorisága alapján értékelik a következő területeken: kommunikáció, mindennapi életkészségek, szocializáció és motoros készségek.
Minden domain változó számú elemmel rendelkezik.
Minden tételt 2 vagy 3 pontos skálán értékelnek 0-tól (Soha) 2-ig (általában).
A magasabb pontszámok gyakoribb viselkedést jeleznek.
|
36 hét
|
|
Viselkedés az Aberrant Behaviors Checklist-2. kiadás (ABC-2; megerősítő fázis) által értékelt módon
Időkeret: 36 hét
|
Az ABC-2 egy klinikus által értékelt értékelési skála, amely 58 elemből áll, amelyek az értelmi fogyatékossággal élő egyéneknél gyakran megfigyelt problémás viselkedések súlyosságát mérik, beleértve az ingerlékenységet, a szociális visszahúzódást, a sztereotip viselkedést, a hiperaktivitást és a nem megfelelő beszédet.
A tételeket egy 0-tól (egyáltalán nem probléma) 3-ig (a probléma súlyos fokú) 4-fokú skálán értékelik.
A magasabb pontszámok több rendellenes viselkedést jeleznek.
|
36 hét
|
|
Alvás a gyermekek alvászavar skála szerint (megerősítő fázis)
Időkeret: 36 hét
|
A szülők által bejelentett Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC) egy 26 tételből álló skála, amelyet a gyermekek alvászavarainak kategorizálására terveztek.
Az összpontszámon kívül a műszer 5 részpontszámot ad a következőkre: az alvás megkezdésének és fenntartásának zavarai, alvási légzési zavarok, izgalmi vagy alvás-ébrenléti átmeneti zavarok, túlzott aluszékonyság zavarai és alvási hyperhidrosis.
A legtöbb elemet 1-től (Soha) 5-ig (Mindig) 5-ös skálán értékelik.
Az elalvással töltött idő és az elalváshoz szükséges idő hosszát is felhasználják a pontszám kiszámításához.
Az SDSC magasabb pontszámai több alvászavart jeleznek.
|
36 hét
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Medical Director, Praxis Precision Medicines
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2023. április 13.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2026. április 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2028. február 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2023. február 10.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. február 10.
Első közzététel (Tényleges)
2023. február 21.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2026. augusztus 3.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. július 31.
Utolsó ellenőrzés
2026. július 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- PRAX-222-111
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Igen
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .