En klinisk utprøving av PRAX-222 hos pediatriske deltakere med tidlig debut av SCN2A utviklingsmessig og epileptisk encefalopati
31. juli 2026 oppdatert av: Praxis Precision Medicines
En sømløs, klinisk studie for å undersøke sikkerheten og effekten av flere doser av PRAX-222 hos pediatriske deltakere med tidlig debut av SCN2A utviklingsmessig og epileptisk encefalopati
Målet med denne studien er å lære om effekten av PRAX-222 hos pediatriske deltakere med tidlig debut av SCN2A utviklingsmessig og epileptisk encefalopati (DEE), i alderen 2 til 18 år.
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Antatt)
60
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
São Paulo, Brasil, 05403-010
- Praxis Research Site
-
-
Rio Grande do Sul
-
Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil, 90035-003
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre
-
-
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Forente stater, 38103
- Le Bonheur Childrens Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
2 år til 18 år (Barn, Voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Har debut av anfall før 3 måneders alder.
- Har en minimumsvekt på minimum 10 kg ved screening.
- Har en dokumentert SCN2A-variant gjennom genetisk testing oppnådd via et laboratorium akkreditert i henhold til Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) eller College of American Pathologists (CAP) eller tilsvarende.
- Ytterligere inklusjonskriterier gjelder og vil bli vurdert av studieteamet
Ekskluderingskriterier:
- Har en annen klinisk signifikant eller kjent patogen genetisk variant enn i SCN2A-genet, eller en genetisk variant som kan forklare eller bidra til deltakerens epilepsi og/eller utviklingsforstyrrelse.
- Tar mer enn 2 natriumkanalblokkerende medisiner mot anfall
- Ytterligere eksklusjonskriterier gjelder og vil bli vurdert av studieteamet
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: Randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Firemannsrom
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Foreløpig sikkerhet
Åpen PRAX-222
|
PRAX-222
|
|
Eksperimentell: Doseeskalering - PRAX-222
Innledende doseøkning bestående av dobbeltblindet stigende doser av PRAX-222
|
Stigende doser av PRAX-222
|
|
Placebo komparator: Doseeskalering - Placebo
Dobbeltblind placeboprosedyre
|
Placebo prosedyre
|
|
Eksperimentell: Valgfri doseeskalering - PRAX-222
Valgfri doseøkning bestående av dobbeltblindet stigende doser av PRAX-222
|
Eskalering av PRAX-222 dose(r)
|
|
Placebo komparator: Valgfri doseeskalering - Placebo
Dobbeltblind placeboprosedyre
|
Placebo prosedyre
|
|
Eksperimentell: Bekreftende dosering - PRAX-222
Dobbeltblind PRAX-222 med fast dose
|
Faste doser av PRAX-222 skal ikke overskride den maksimalt tolererte dosen av PRAX-222
|
|
Eksperimentell: Bekreftende dosering - Placebo
Dobbeltblind placeboprosedyre
|
Placebo prosedyre
|
|
Eksperimentell: Åpen PRAX-222
|
Faste doser av PRAX-222 skal ikke overskride den maksimalt tolererte dosen av PRAX-222
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall deltakere med behandlingsutløste bivirkninger (foreløpig sikkerhet, doseeskalering)
Tidsramme: Screening (-8 uker) gjennom opptil 92 uker
|
Antall deltakere med behandlingsutløste bivirkninger vil bli rapportert etter alvorlighetsgrad og foretrukket termin.
|
Screening (-8 uker) gjennom opptil 92 uker
|
|
Anfallsfrekvens (bekreftelsesfase)
Tidsramme: 36 til 40 uker
|
Anfallsfrekvensen vil bli fanget opp av en anfallsdagbok, og resultatene vil bli målt ved å summere anfallsfrekvensen over en 28-dagers tidsperiode etter administrering av 6. dose i bekreftelsesfasen.
|
36 til 40 uker
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Anfallsfrekvens (foreløpig sikkerhet)
Tidsramme: 12 til 16 uker
|
Anfallsfrekvensen vil bli fanget opp av en anfallsdagbok, og utfallene vil bli målt ved å summere anfallsfrekvensen over en 28-dagers tidsperiode etter administrasjon av 4. dose i den foreløpige sikkerhetsfasen.
|
12 til 16 uker
|
|
Anfallsfrekvens (foreløpig sikkerhet)
Tidsramme: 0 til 4 uker, 4 til 8 uker, 8 til 12 uker
|
Anfallsfrekvensen vil bli fanget opp av en anfallsdagbok, og resultatene vil bli målt ved å summere anfallsfrekvensen over en 28-dagers tidsperiode etter hver doseadministrasjon i den foreløpige sikkerhetsfasen.
|
0 til 4 uker, 4 til 8 uker, 8 til 12 uker
|
|
Prosentvis endring i anfallsfrekvens (foreløpig sikkerhet)
Tidsramme: 0 til 4 uker, 4 til 8 uker, 8 til 12 uker
|
Anfallsfrekvensen vil bli fanget opp av en anfallsdagbok, og resultatene vil bli målt ved å summere anfallsfrekvensen over en 28-dagers tidsperiode etter hver doseadministrasjon i den foreløpige sikkerhetsfasen.
Prosentvis endring i anfallsfrekvens vil bli beregnet ved å bruke en 4-ukers baseline observasjonsperiode under screening som baselinemål.
|
0 til 4 uker, 4 til 8 uker, 8 til 12 uker
|
|
Antall deltakere med behandlingsrespons (foreløpig sikkerhet)
Tidsramme: 0 til 4 uker, 4 til 8 uker, 8 til 12 uker
|
Anfallsfrekvensen vil bli fanget opp av en anfallsdagbok, og resultatene vil bli målt ved å summere anfallsfrekvensen over en 28-dagers tidsperiode etter hver doseadministrasjon i den foreløpige sikkerhetsfasen.
Prosentvis endring i anfallsfrekvens vil bli beregnet ved å bruke en 4-ukers baseline observasjonsperiode under screening som baselinemål.
Behandlingsrespons vil bli definert som en >=50 % reduksjon i anfallsfrekvens.
|
0 til 4 uker, 4 til 8 uker, 8 til 12 uker
|
|
Anfallsfrekvens (doseeskaleringsfase)
Tidsramme: 24 til 28 uker (Gruppe 1), 30 til 34 uker (Gruppe 2, valgfritt)
|
Anfallsfrekvens vil bli fanget opp av en anfallsdagbok, og utfall vil bli målt ved å summere anfallsfrekvensen over en 28-dagers tidsperiode etter 6. doseadministrasjon i doseeskaleringsfasen.
|
24 til 28 uker (Gruppe 1), 30 til 34 uker (Gruppe 2, valgfritt)
|
|
Anfallsfrekvens (doseeskaleringsfase)
Tidsramme: 0 til 4 uker, 4 til 8 uker, 8 til 12 uker, 12 til 16 uker, 18 til 22 uker, 30 til 34 uker (Gruppe 1, valgfritt), 36 til 40 uker (Gruppe 1, valgfritt), 42 til 46 uker (Gruppe 1, valgfritt), 48 til 52 uker (Gruppe 1, valgfritt), 54 til 58 uker (Gruppe 1, valgfritt)
|
Anfallsfrekvensen vil bli fanget opp av en anfallsdagbok, og resultatene vil bli målt ved å summere anfallsfrekvensen over en 28-dagers tidsperiode etter hver doseadministrasjon i doseeskaleringsfasen.
|
0 til 4 uker, 4 til 8 uker, 8 til 12 uker, 12 til 16 uker, 18 til 22 uker, 30 til 34 uker (Gruppe 1, valgfritt), 36 til 40 uker (Gruppe 1, valgfritt), 42 til 46 uker (Gruppe 1, valgfritt), 48 til 52 uker (Gruppe 1, valgfritt), 54 til 58 uker (Gruppe 1, valgfritt)
|
|
Anfallsfrekvens (bekreftelsesfase)
Tidsramme: 0 til 4 uker, 6 til 10 uker, 12 til 16 uker, 18 til 22 uker, 24 til 28 uker
|
Anfallsfrekvensen vil bli fanget opp av en anfallsdagbok, og resultatene vil bli målt ved å summere anfallsfrekvensen over en 28-dagers tidsperiode etter hver doseadministrasjon i bekreftelsesfasen.
|
0 til 4 uker, 6 til 10 uker, 12 til 16 uker, 18 til 22 uker, 24 til 28 uker
|
|
Prosentvis endring i anfallsfrekvens (doseeskaleringsfase)
Tidsramme: 0 til 4 uker, 4 til 8 uker, 8 til 12 uker, 12 til 16 uker, 18 til 22 uker, 30 til 34 uker (valgfritt), 36 til 40 uker (valgfritt), 42 til 46 uker (valgfritt), 48 til 52 uker (valgfritt), 54 til 58 uker (valgfritt)
|
Anfallsfrekvensen vil bli fanget opp av en anfallsdagbok, og resultatene vil bli målt ved å summere anfallsfrekvensen over en 28-dagers tidsperiode etter hver doseadministrasjon i doseeskaleringsfasen.
Prosentvis endring i anfallsfrekvens vil bli beregnet ved å bruke en 4-ukers baseline observasjonsperiode under screening som baselinemål.
|
0 til 4 uker, 4 til 8 uker, 8 til 12 uker, 12 til 16 uker, 18 til 22 uker, 30 til 34 uker (valgfritt), 36 til 40 uker (valgfritt), 42 til 46 uker (valgfritt), 48 til 52 uker (valgfritt), 54 til 58 uker (valgfritt)
|
|
Prosentvis endring i anfallsfrekvens (bekreftelsesfase)
Tidsramme: 0 til 4 uker, 6 til 10 uker, 12 til 16 uker, 18 til 22 uker, 24 til 28 uker
|
Anfallsfrekvensen vil bli fanget opp av en anfallsdagbok, og resultatene vil bli målt ved å summere anfallsfrekvensen over en 28-dagers tidsperiode etter hver doseadministrasjon i bekreftelsesfasen.
Prosentvis endring i anfallsfrekvens vil bli beregnet ved å bruke en 4-ukers baseline observasjonsperiode under screening som baselinemål.
|
0 til 4 uker, 6 til 10 uker, 12 til 16 uker, 18 til 22 uker, 24 til 28 uker
|
|
Antall deltakere med behandlingsrespons (doseeskaleringsfase)
Tidsramme: 0 til 4 uker, 4 til 8 uker, 8 til 12 uker, 12 til 16 uker, 18 til 22 uker, 30 til 34 uker (valgfritt), 36 til 40 uker (valgfritt), 42 til 46 uker (valgfritt), 48 til 52 uker (valgfritt), 54 til 58 uker (valgfritt)
|
Anfallsfrekvensen vil bli fanget opp av en anfallsdagbok, og resultatene vil bli målt ved å summere anfallsfrekvensen over en 28-dagers tidsperiode etter hver doseadministrasjon i doseeskaleringsfasen.
Prosentvis endring i anfallsfrekvens vil bli beregnet ved å bruke en 4-ukers baseline observasjonsperiode under screening som baselinemål.
Behandlingsrespons vil bli definert som en >=50 % reduksjon i anfallsfrekvens.
|
0 til 4 uker, 4 til 8 uker, 8 til 12 uker, 12 til 16 uker, 18 til 22 uker, 30 til 34 uker (valgfritt), 36 til 40 uker (valgfritt), 42 til 46 uker (valgfritt), 48 til 52 uker (valgfritt), 54 til 58 uker (valgfritt)
|
|
Antall deltakere med behandlingsrespons (bekreftelsesfase)
Tidsramme: 0 til 4 uker, 6 til 10 uker, 12 til 16 uker, 18 til 22 uker, 24 til 28 uker
|
Anfallsfrekvensen vil bli fanget opp av en anfallsdagbok, og resultatene vil bli målt ved å summere anfallsfrekvensen over en 28-dagers tidsperiode etter hver doseadministrasjon i bekreftelsesfasen.
Prosentvis endring i anfallsfrekvens vil bli beregnet ved å bruke en 4-ukers baseline observasjonsperiode under screening som baselinemål.
Behandlingsrespons vil bli definert som en >=50 % reduksjon i anfallsfrekvens.
|
0 til 4 uker, 6 til 10 uker, 12 til 16 uker, 18 til 22 uker, 24 til 28 uker
|
|
Endringer i EEG-baserte utfallsmål (bekreftelsesfase)
Tidsramme: Uke 2, uke 42
|
En vEEG vil bli utført for å registrere hjernebølgeaktivitet.
Endringer i gjennomsnittlige vEEG-mål (inkludert, men ikke begrenset til, bakgrunnsfrekvens, nedgang, epileptiform aktivitet, søvnarkitektur og anfall) vil bli beregnet
|
Uke 2, uke 42
|
|
Endring fra baseline i Clinical Global Impression-Severity (CGI-S)-poengsum (bekreftelsesfase)
Tidsramme: 6 uker, 12 uker, 18 uker, 24 uker, 36 uker, 60 uker
|
CGI-S vurderer klinikerens inntrykk av deltakerens nåværende epilepsisymptomer.
Klinikeren bør bruke sin totale kliniske erfaring med denne pasientpopulasjonen og vurdere den nåværende alvorlighetsgraden av deltakerens symptomer på en 7-punkts skala fra 1 (Normal, ikke i det hele tatt) til 7 (blant de mest ekstremt berørte pasientene)
|
6 uker, 12 uker, 18 uker, 24 uker, 36 uker, 60 uker
|
|
Endring fra baseline i Caregiver Global Impression-Severity (CgGI-S)-poengsum (bekreftelsesfase)
Tidsramme: 6 uker, 12 uker, 18 uker, 24 uker, 36 uker, 60 uker
|
CgGI-S vurderer omsorgspersonens inntrykk av deltakerens aktuelle epilepsisymptomer.
Omsorgspersonen vil vurdere den nåværende alvorlighetsgraden av deltakerens symptomer på en 7-punkts skala fra 1 (Normal, ikke i det hele tatt) til 7 (Ekstremt påvirket)
|
6 uker, 12 uker, 18 uker, 24 uker, 36 uker, 60 uker
|
|
Clinical Global Impression-Improvement (CGI-I)-poengsum (bekreftelsesfase)
Tidsramme: 6 uker, 12 uker, 18 uker, 24 uker, 36 uker, 60 uker
|
CGI-I vurderer deltakerens forbedring (eller forverring).
Klinikeren er pålagt å vurdere deltakerens tilstand i forhold til Baseline (Dag 1) på en 7-punkts skala fra 1 (Svært mye forbedret) til 7 (Svært mye verre).
|
6 uker, 12 uker, 18 uker, 24 uker, 36 uker, 60 uker
|
|
Caregiver Global Impression-Improvement (CgGI-I)-poengsum (bekreftelsesfase)
Tidsramme: 6 uker, 12 uker, 18 uker, 24 uker, 36 uker, 60 uker
|
CgGI-I vurderer deltakerens forbedring (eller forverring).
Omsorgspersonen er pålagt å vurdere deltakerens tilstand i forhold til Baseline (Dag 1) på en 7-punkts skala fra 1 (Svært mye forbedret) til 7 (Svært mye verre).
|
6 uker, 12 uker, 18 uker, 24 uker, 36 uker, 60 uker
|
|
Utviklingsmilepæler (bekreftelsesfase)
Tidsramme: 36 uker
|
Utviklingsmilepæler vil bli vurdert ved hjelp av Bayley Scales of Infant Development - Fourth Edition (Bayley-4) domene og deltestresultater eller Wechsler Preschool and Primary Scales of Intelligence - Fourth Edition (WPPSI-IV).
Bayley-4 er et standardisert nevroutviklingsmål som brukes av klinikere for å evaluere nøkkeldomener i tidlig barndomsutvikling for individer mellom 16 dager og 42 måneder etter fødselen.
Hvert domene inkluderer et variabelt antall elementer for vurdering av utvikling.
Hvert element får poengsummen 0, 1 eller 2 basert på barnets respons på bedømmerens oppfordring eller instruksjon.
Høyere score på Bayley-4 indikerer mer avansert utvikling.
WPPSI-IV er en omfattende test som brukes til å vurdere kognitiv funksjon hos barn fra alderen 2 år 6 måneder til 7 år 7 måneder.
Høyere score på WPPSI-IV indikerer mer avansert utvikling.
|
36 uker
|
|
Livskvalitet vurdert av livskvalitetsinventar - funksjonshemming (bekreftelsesfase)
Tidsramme: 36 uker
|
QI-Disability er et foreldrerapporteringstiltak for barn med utviklingshemming.
Foreldre rapporterer om engasjement i og glede av aktiviteter og atferd knyttet til helse og velvære, følelser og følelser, familie og venner, aktiviteter og friluftsliv og dagligliv.
32 elementer er vurdert på en 5-punkts skala fra 0 (Aldri) til 4 (Veldig ofte).
Høyere skårer på QI-funksjonshemming indikerer hyppigere og morsommere oppførsel og aktivitet.
|
36 uker
|
|
Atferd som vurdert av Vineland Adaptive Behavior Scale-3rd edition (Vineland-3; Confirmatory Phase)
Tidsramme: 36 uker
|
Vineland-3 er et klinikervurdert mål på adaptiv atferd hos individer med intellektuell funksjonshemming ved å bruke informasjon innhentet via intervju av en omsorgsperson eller forelder.
Individer vurderes på frekvensen av adaptiv atferd i følgende domener: kommunikasjon, dagliglivsferdigheter, sosialisering og motoriske ferdigheter.
Hvert domene har et variabelt antall elementer.
Hvert element scores på en 2- eller 3-punkts skala fra 0 (Aldri) til 2 (vanligvis).
Høyere score indikerer hyppigere atferd.
|
36 uker
|
|
Atferd som vurdert av Aberrant Behaviors Checklist-2nd edition (ABC-2; Confirmatory Phase)
Tidsramme: 36 uker
|
ABC-2 er en klinikervurdert vurderingsskala som består av 58 elementer som måler alvorlighetsgraden av en rekke problematferder som ofte observeres hos personer med intellektuelle funksjonshemninger, inkludert irritabilitet, sosial tilbaketrekning, stereotyp atferd, hyperaktivitet og upassende tale.
Elementer er vurdert på en 4-punkts skala fra 0 (ikke et problem i det hele tatt) til 3 (problemet er alvorlig i grad).
Høyere score indikerer mer avvikende atferd.
|
36 uker
|
|
Søvn som vurdert av søvnforstyrrelsesskala for barn (bekreftelsesfase)
Tidsramme: 36 uker
|
Den foreldrerapporterte søvnforstyrrelsesskalaen for barn (SDSC) er en 26-elements skala designet for å kategorisere søvnforstyrrelser hos barn.
I tillegg til en total poengsum, gir instrumentet 5 sub-skårer for følgende: forstyrrelser i å starte og opprettholde søvn, pusteforstyrrelser i søvn, forstyrrelser i opphisselse eller søvn-våkne overgangsforstyrrelser, forstyrrelser med overdreven somnolens og søvnhyperhidrose.
De fleste elementene blir skåret på en 5-punkts skala fra 1 (Aldri) til 5 (Alltid).
Hvor lang tid brukt i søvn og hvor lang tid det tar å sovne, brukes også til å beregne poengsummen.
Høyere score på SDSC indikerer flere søvnforstyrrelser.
|
36 uker
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: Medical Director, Praxis Precision Medicines
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
13. april 2023
Primær fullføring (Faktiske)
1. april 2026
Studiet fullført (Antatt)
1. februar 2028
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
10. februar 2023
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
10. februar 2023
Først lagt ut (Faktiske)
21. februar 2023
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
3. august 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
31. juli 2026
Sist bekreftet
1. juli 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- PRAX-222-111
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .