Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een klinisch onderzoek met PRAX-222 bij pediatrische deelnemers met vroege SCN2A-ontwikkelings- en epileptische encefalopathie

8 januari 2024 bijgewerkt door: Praxis Precision Medicines

Een naadloos, klinisch onderzoek om de veiligheid en werkzaamheid van meerdere doses PRAX-222 te onderzoeken bij pediatrische deelnemers met vroege aanvang van SCN2A Ontwikkelings- en epileptische encefalopathie

Het doel van deze studie is om meer te weten te komen over het effect van PRAX-222 bij pediatrische deelnemers met SCN2A ontwikkelingsstoornissen en epileptische encefalopathie (DEE) in de leeftijd van 2 tot 18 jaar.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

60

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Verenigde Staten, 38103
        • Praxis Research Site

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 jaar tot 18 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Heeft epileptische aanvallen vóór de leeftijd van 3 maanden.
  • Bij screening minimaal 10 kg wegen.
  • Heeft een gedocumenteerde SCN2A-variant door genetische tests die zijn verkregen via een laboratorium dat is geaccrediteerd volgens de Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) of het College of American Pathologists (CAP) of gelijkwaardig.
  • Aanvullende inclusiecriteria zijn van toepassing en worden beoordeeld door het onderzoeksteam

Uitsluitingscriteria:

  • Heeft een klinisch significante of bekende pathogene genetische variant anders dan in het SCN2A-gen, of een genetische variant die de epilepsie en/of ontwikkelingsstoornis van de deelnemer kan verklaren of eraan kan bijdragen.
  • Neemt meer dan 2 natriumkanaalblokkerende medicijnen tegen epilepsie
  • Aanvullende uitsluitingscriteria zijn van toepassing en zullen worden beoordeeld door het onderzoeksteam

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Verviervoudigen

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Voorlopige veiligheid
Open-label PRAX-222
Geneesmiddel: PRAX-222 - Aanvangsdosis
PRAX-222
Experimenteel: Dosisescalatie - PRAX-222
Initiële dosisescalatie bestaande uit dubbelblinde oplopende doses PRAX-222
Geneesmiddel: PRAX-222 - Initiële oplopende doses
Oplopende doses PRAX-222
Placebo-vergelijker: Dosisescalatie - Placebo
Dubbelblinde placeboprocedure
Procedure: Placebo
Placebo-procedure
Experimenteel: Optionele dosisescalatie - PRAX-222
Optionele dosisescalatie bestaande uit dubbelblinde oplopende doses van PRAX-222
Geneesmiddel: PRAX-222 - Optionele oplopende doses
Escalatie van PRAX-222 dosis(en)
Placebo-vergelijker: Optionele dosisverhoging - Placebo
Dubbelblinde placeboprocedure
Procedure: Placebo
Placebo-procedure
Experimenteel: Bevestigende dosering - PRAX-222
Dubbelblinde vaste dosis PRAX-222
Geneesmiddel: PRAX-222 - Vaste doses
Vaste dosis(sen) PRAX-222 om de maximaal getolereerde dosis PRAX-222 niet te overschrijden
Experimenteel: Bevestigende dosering - Placebo
Dubbelblinde placeboprocedure
Procedure: Placebo
Placebo-procedure
Experimenteel: Open-label PRAX-222
Geneesmiddel: PRAX-222 - Vaste doses
Vaste dosis(sen) PRAX-222 om de maximaal getolereerde dosis PRAX-222 niet te overschrijden

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal deelnemers met tijdens de behandeling optredende bijwerkingen (voorlopige veiligheid, dosisescalatie)
Tijdsspanne: Screening (-8 weken) tot 92 weken
Het aantal deelnemers met tijdens de behandeling optredende bijwerkingen wordt gerapporteerd naar ernst en voorkeurstermijn.
Screening (-8 weken) tot 92 weken
Frequentie van aanvallen (bevestigende fase)
Tijdsspanne: 36 tot 40 weken
De aanvalsfrequentie wordt vastgelegd in een aanvalsdagboek en de resultaten worden gemeten door de aanvalsfrequentie op te tellen over een periode van 28 dagen na de toediening van de 6e dosis in de bevestigingsfase.
36 tot 40 weken

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Frequentie van aanvallen (voorlopige veiligheid)
Tijdsspanne: 12 tot 16 weken
De aanvalsfrequentie wordt vastgelegd in een aanvalsdagboek en de resultaten worden gemeten door de aanvalsfrequentie op te tellen over een periode van 28 dagen na de 4e dosistoediening in de voorbereidende veiligheidsfase.
12 tot 16 weken
Frequentie van aanvallen (voorlopige veiligheid)
Tijdsspanne: 0 tot 4 weken, 4 tot 8 weken, 8 tot 12 weken
De aanvalsfrequentie wordt vastgelegd in een aanvalsdagboek en de resultaten worden gemeten door de aanvalsfrequentie op te tellen over een periode van 28 dagen na elke dosistoediening in de voorbereidende veiligheidsfase.
0 tot 4 weken, 4 tot 8 weken, 8 tot 12 weken
Procentuele verandering in aanvalsfrequentie (voorlopige veiligheid)
Tijdsspanne: 0 tot 4 weken, 4 tot 8 weken, 8 tot 12 weken
De aanvalsfrequentie wordt vastgelegd in een aanvalsdagboek en de resultaten worden gemeten door de aanvalsfrequentie op te tellen over een periode van 28 dagen na elke dosistoediening in de voorbereidende veiligheidsfase. De procentuele verandering in aanvalsfrequentie wordt berekend op basis van een observatieperiode van 4 weken tijdens de screening als basismeting.
0 tot 4 weken, 4 tot 8 weken, 8 tot 12 weken
Aantal deelnemers met een respons op de behandeling (Preliminary Safety)
Tijdsspanne: 0 tot 4 weken, 4 tot 8 weken, 8 tot 12 weken
De aanvalsfrequentie wordt vastgelegd in een aanvalsdagboek en de resultaten worden gemeten door de aanvalsfrequentie op te tellen over een periode van 28 dagen na elke dosistoediening in de voorbereidende veiligheidsfase. Het percentage verandering in aanvalsfrequentie zal worden berekend met behulp van een observatieperiode van 4 weken tijdens de screening als basismeting. De respons op de behandeling wordt gedefinieerd als een vermindering van >=50% van de aanvalsfrequentie.
0 tot 4 weken, 4 tot 8 weken, 8 tot 12 weken
Frequentie van aanvallen (dosisescalatiefase)
Tijdsspanne: 24 tot 28 weken (groep 1), 30 tot 34 weken (groep 2, optioneel)
De aanvalsfrequentie wordt vastgelegd in een aanvalsdagboek en de resultaten worden gemeten door de aanvalsfrequentie op te tellen over een periode van 28 dagen na de 6e dosistoediening in de dosisescalatiefase.
24 tot 28 weken (groep 1), 30 tot 34 weken (groep 2, optioneel)
Frequentie van aanvallen (dosisescalatiefase)
Tijdsspanne: 0 tot 4 weken, 4 tot 8 weken, 8 tot 12 weken, 12 tot 16 weken, 18 tot 22 weken, 30 tot 34 weken (Groep 1, optioneel), 36 tot 40 weken (Groep 1, optioneel), 42 tot 46 weken (groep 1, optioneel), 48 tot 52 weken (groep 1, optioneel), 54 tot 58 weken (groep 1, optioneel)
De aanvalsfrequentie wordt vastgelegd in een aanvalsdagboek en de resultaten worden gemeten door de aanvalsfrequentie op te tellen over een periode van 28 dagen na elke dosistoediening in de dosisescalatiefase.
0 tot 4 weken, 4 tot 8 weken, 8 tot 12 weken, 12 tot 16 weken, 18 tot 22 weken, 30 tot 34 weken (Groep 1, optioneel), 36 tot 40 weken (Groep 1, optioneel), 42 tot 46 weken (groep 1, optioneel), 48 tot 52 weken (groep 1, optioneel), 54 tot 58 weken (groep 1, optioneel)
Frequentie van aanvallen (bevestigende fase)
Tijdsspanne: 0 tot 4 weken, 6 tot 10 weken, 12 tot 16 weken, 18 tot 22 weken, 24 tot 28 weken
De aanvalsfrequentie wordt vastgelegd in een aanvalsdagboek en de resultaten worden gemeten door de aanvalsfrequentie op te tellen over een periode van 28 dagen na elke dosistoediening in de bevestigingsfase.
0 tot 4 weken, 6 tot 10 weken, 12 tot 16 weken, 18 tot 22 weken, 24 tot 28 weken
Percentage verandering in aanvalsfrequentie (dosisescalatiefase)
Tijdsspanne: 0 tot 4 weken, 4 tot 8 weken, 8 tot 12 weken, 12 tot 16 weken, 18 tot 22 weken, 30 tot 34 weken (optioneel), 36 tot 40 weken (optioneel), 42 tot 46 weken (optioneel), 48 tot 52 weken (optioneel), 54 tot 58 weken (optioneel)
De aanvalsfrequentie wordt vastgelegd in een aanvalsdagboek en de resultaten worden gemeten door de aanvalsfrequentie op te tellen over een periode van 28 dagen na elke dosistoediening in de dosisescalatiefase. Het percentage verandering in aanvalsfrequentie zal worden berekend met behulp van een observatieperiode van 4 weken tijdens de screening als basismeting.
0 tot 4 weken, 4 tot 8 weken, 8 tot 12 weken, 12 tot 16 weken, 18 tot 22 weken, 30 tot 34 weken (optioneel), 36 tot 40 weken (optioneel), 42 tot 46 weken (optioneel), 48 tot 52 weken (optioneel), 54 tot 58 weken (optioneel)
Procentuele verandering in aanvalsfrequentie (bevestigende fase)
Tijdsspanne: 0 tot 4 weken, 6 tot 10 weken, 12 tot 16 weken, 18 tot 22 weken, 24 tot 28 weken
De aanvalsfrequentie wordt vastgelegd in een aanvalsdagboek en de resultaten worden gemeten door de aanvalsfrequentie op te tellen over een periode van 28 dagen na elke dosistoediening in de bevestigingsfase. Het percentage verandering in aanvalsfrequentie zal worden berekend met behulp van een observatieperiode van 4 weken tijdens de screening als basismeting.
0 tot 4 weken, 6 tot 10 weken, 12 tot 16 weken, 18 tot 22 weken, 24 tot 28 weken
Aantal deelnemers met een respons op de behandeling (fase dosisescalatie)
Tijdsspanne: 0 tot 4 weken, 4 tot 8 weken, 8 tot 12 weken, 12 tot 16 weken, 18 tot 22 weken, 30 tot 34 weken (optioneel), 36 tot 40 weken (optioneel), 42 tot 46 weken (optioneel), 48 tot 52 weken (optioneel), 54 tot 58 weken (optioneel)
De aanvalsfrequentie wordt vastgelegd in een aanvalsdagboek en de resultaten worden gemeten door de aanvalsfrequentie op te tellen over een periode van 28 dagen na elke dosistoediening in de dosisescalatiefase. Het percentage verandering in aanvalsfrequentie zal worden berekend met behulp van een observatieperiode van 4 weken tijdens de screening als basismeting. De respons op de behandeling wordt gedefinieerd als een vermindering van >=50% van de aanvalsfrequentie.
0 tot 4 weken, 4 tot 8 weken, 8 tot 12 weken, 12 tot 16 weken, 18 tot 22 weken, 30 tot 34 weken (optioneel), 36 tot 40 weken (optioneel), 42 tot 46 weken (optioneel), 48 tot 52 weken (optioneel), 54 tot 58 weken (optioneel)
Aantal deelnemers met een respons op de behandeling (bevestigingsfase)
Tijdsspanne: 0 tot 4 weken, 6 tot 10 weken, 12 tot 16 weken, 18 tot 22 weken, 24 tot 28 weken
De aanvalsfrequentie wordt vastgelegd in een aanvalsdagboek en de resultaten worden gemeten door de aanvalsfrequentie op te tellen over een periode van 28 dagen na elke dosistoediening in de bevestigingsfase. De procentuele verandering in aanvalsfrequentie wordt berekend op basis van een observatieperiode van 4 weken tijdens de screening als basismeting. De respons op de behandeling wordt gedefinieerd als een vermindering van >=50% van de aanvalsfrequentie.
0 tot 4 weken, 6 tot 10 weken, 12 tot 16 weken, 18 tot 22 weken, 24 tot 28 weken
Veranderingen in op EEG gebaseerde uitkomstmaten (bevestigende fase)
Tijdsspanne: Week 2, week 42
Er wordt een vEEG uitgevoerd om hersengolfactiviteit vast te leggen. Veranderingen in gemiddelde vEEG-metingen (inclusief, maar niet beperkt tot, achtergrondfrequentie, vertraging, epileptiforme activiteit, slaaparchitectuur en toevallen) worden berekend
Week 2, week 42
Verandering ten opzichte van baseline in Clinical Global Impression-Severity (CGI-S)-score (bevestigingsfase)
Tijdsspanne: 6 weken, 12 weken, 18 weken, 24 weken, 36 weken, 60 weken
De CGI-S beoordeelt de indruk van de clinicus van de huidige epilepsiesymptomen van de deelnemer. De clinicus moet zijn/haar totale klinische ervaring met deze patiëntenpopulatie gebruiken en de huidige ernst van de symptomen van de deelnemer beoordelen op een 7-puntsschaal van 1 (normaal, helemaal niet getroffen) tot 7 (een van de meest extreem getroffen patiënten).
6 weken, 12 weken, 18 weken, 24 weken, 36 weken, 60 weken
Verandering ten opzichte van baseline in Caregiver Global Impression-Severity (CgGI-S)-score (bevestigingsfase)
Tijdsspanne: 6 weken, 12 weken, 18 weken, 24 weken, 36 weken, 60 weken
De CgGI-S beoordeelt de indruk die de zorgverlener heeft van de huidige epilepsiesymptomen van de deelnemer. De zorgverlener beoordeelt de huidige ernst van de symptomen van de deelnemer op een 7-puntsschaal van 1 (normaal, helemaal niet aangedaan) tot 7 (zeer aangedaan)
6 weken, 12 weken, 18 weken, 24 weken, 36 weken, 60 weken
Clinical Global Impression-Improvement (CGI-I)-score (bevestigingsfase)
Tijdsspanne: 6 weken, 12 weken, 18 weken, 24 weken, 36 weken, 60 weken
De CGI-I beoordeelt de verbetering (of verslechtering) van de deelnemer. De clinicus moet de toestand van de deelnemer beoordelen ten opzichte van de uitgangswaarde (dag 1) op een 7-puntsschaal van 1 (zeer veel verbeterd) tot 7 (zeer veel slechter).
6 weken, 12 weken, 18 weken, 24 weken, 36 weken, 60 weken
Zorgverlener Global Impression-Improvement (CgGI-I) score (bevestigingsfase)
Tijdsspanne: 6 weken, 12 weken, 18 weken, 24 weken, 36 weken, 60 weken
De CgGI-I beoordeelt de verbetering (of verslechtering) van de deelnemer. De zorgverlener moet de toestand van de deelnemer beoordelen ten opzichte van de basislijn (dag 1) op een 7-puntsschaal van 1 (zeer veel verbeterd) tot 7 (zeer veel slechter).
6 weken, 12 weken, 18 weken, 24 weken, 36 weken, 60 weken
Ontwikkelingsmijlpalen (bevestigende fase)
Tijdsspanne: 36 weken
Ontwikkelingsmijlpalen worden beoordeeld met behulp van de Bayley Scales of Infant Development - Fourth Edition (Bayley-4) domein- en subtestscores of de Wechsler Preschool and Primary Scales of Intelligence - Fourth Edition (WPPSI-IV). De Bayley-4 is een gestandaardiseerde beoordelingsmaatstaf voor neurologische ontwikkeling die door clinici wordt gebruikt om sleuteldomeinen in de vroege kindertijd te evalueren voor individuen tussen 16 dagen en 42 maanden na de geboorte. Elk domein bevat een variabel aantal items voor het beoordelen van ontwikkeling. Elk item wordt gescoord als een 0, 1 of 2 op basis van de reactie van het kind op de prompt of instructie van de beoordelaar. Hogere scores op de Bayley-4 duiden op een meer gevorderde ontwikkeling. De WPPSI-IV is een uitgebreide test die wordt gebruikt om de cognitieve functie te beoordelen bij kinderen vanaf de leeftijd van 2 jaar 6 maanden tot 7 jaar 7 maanden. Hogere scores op de WPPSI-IV duiden op een meer gevorderde ontwikkeling.
36 weken
Kwaliteit van leven zoals beoordeeld door inventarisatie van kwaliteit van leven - handicap (bevestigingsfase)
Tijdsspanne: 36 weken
De QI-Disability is een oudermeldingsmaatregel voor kinderen met een verstandelijke beperking. Ouders rapporteren over betrokkenheid bij en plezier in activiteiten en gedragingen die verband houden met gezondheid en welzijn, gevoelens en emoties, familie en vrienden, activiteiten en het buitenleven, en het dagelijks leven. 32 items worden gescoord op een 5-puntsschaal van 0 (nooit) tot 4 (zeer vaak). Hogere scores op de QI-Disability wijzen op meer frequent en plezieriger gedrag en activiteit.
36 weken
Gedrag zoals beoordeeld door Vineland Adaptive Behavior Scale-3e editie (Vineland-3; Bevestigingsfase)
Tijdsspanne: 36 weken
De Vineland-3 is een door een arts beoordeelde maatstaf voor adaptief gedrag bij personen met een verstandelijke beperking waarbij gebruik wordt gemaakt van informatie die is verkregen via een interview met een verzorger of ouder. Individuen worden beoordeeld op de frequentie van adaptief gedrag in de volgende domeinen: communicatie, vaardigheden in het dagelijks leven, socialisatie en motorische vaardigheden. Elk domein heeft een variabel aantal items. Elk item wordt gescoord op een 2- of 3-puntsschaal van 0 (nooit) tot 2 (meestal). Hogere scores duiden op vaker voorkomend gedrag.
36 weken
Gedrag zoals beoordeeld door Afwijkende Gedragschecklist - 2e editie (ABC-2; Bevestigingsfase)
Tijdsspanne: 36 weken
De ABC-2 is een door een arts beoordeelde beoordelingsschaal die bestaat uit 58 items die de ernst meten van een reeks probleemgedragingen die vaak worden waargenomen bij personen met een verstandelijke beperking, waaronder prikkelbaarheid, sociale terugtrekking, stereotiep gedrag, hyperactiviteit en ongepaste spraak. Items worden gescoord op een 4-puntsschaal van 0 (helemaal geen probleem) tot 3 (het probleem is ernstig). Hogere scores duiden op meer afwijkend gedrag.
36 weken
Slaap zoals beoordeeld door Sleep Disturbance Scale for Children (bevestigingsfase)
Tijdsspanne: 36 weken
De door ouders gerapporteerde Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC) is een schaal met 26 items die is ontworpen om slaapstoornissen bij kinderen te categoriseren. Naast een algemene score geeft het instrument 5 subscores voor het volgende: stoornissen van het inslapen en vasthouden van slaap, slaapademhalingsstoornissen, stoornissen van opwinding of slaap-waakovergangsstoornissen, stoornissen van overmatige slaperigheid en slaaphyperhidrose. De meeste items worden gescoord op een 5-puntsschaal van 1 (nooit) tot 5 (altijd). De hoeveelheid slaaptijd en de tijd die nodig is om in slaap te vallen, worden ook gebruikt bij het berekenen van de score. Hogere scores op de SDSC wijzen op meer slaapstoornissen.
36 weken

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Praxis Precision Medicines

Onderzoekers

  • Studie directeur: Medical Director, Praxis Precision Medicines

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

13 april 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juli 2025

Studie voltooiing (Geschat)

1 februari 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

10 februari 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

10 februari 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

21 februari 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

10 januari 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

8 januari 2024

Laatst geverifieerd

1 januari 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • PRAX-222-111

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Placebo

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Benin

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren