一项了解西班牙儿童异染性脑白质营养不良 (MLD) 的研究 (mECHromatic)
2024年1月10日 更新者：Takeda
西班牙儿科人群异染性脑白质营养不良 (MLD) 的特征：流行病学、临床、诊断、治疗和社会经济方面
本研究的主要目的是了解西班牙儿童和青少年的异染性脑白质营养不良 (MLD)。 这包括检查 2022 年西班牙新 MLD 病例的数量和患 MLD 儿童的频率。
本研究不涉及任何治疗。 参与者的数据将从他们的病历（图表）中获取，这些病历已作为 2000 年 1 月 1 日至 2022 年 12 月 31 日期间日常护理的一部分收集。
研究概览
详细说明
这是一项针对被诊断患有晚期婴儿或青少年 MLD 的参与者的非干预性回顾性研究，其数据将从现有的健康记录中检索。
从 2000 年 1 月 1 日到 2022 年 12 月 31 日被诊断患有 MLD 的所有参与者的数据将从健康记录中收集，包括从预诊断到数据收集或死亡之日（无论先发生者）的人口统计和临床数据。
该研究将在西班牙进行。 数据提取的总持续时间长达约 23 年。
研究类型
观察性的
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Barcelona、西班牙、08035
- Hospital Universitario Vall Dhebron
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Madrid、西班牙、28009
- Hospital Universitario Infantil Nino Jesus
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Sevilla、西班牙、41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
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Valencia、西班牙、46026
- Hospital Universitario y Politécnico La Fe
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A Coruna
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Santiago de Compostela、A Coruna、西班牙、15706
- Hospital Clínico Universitario de Santiago
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Barcelona
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Esplugues de Llobregat、Barcelona、西班牙、08950
- Hospital Sant Joan de Déu
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Bizkaia
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Barakaldo、Bizkaia、西班牙、48903
- Hospital Universitario de Cruces
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Gipuzkoa
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Donostia、Gipuzkoa、西班牙、20014
- Hospital Universitario de Donostia
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Las Palmas
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Las Palmas de Gran Canaria、Las Palmas、西班牙、35016
- Hospital Materno Infantil de Gran Canaria
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Santa Cruz De Tenerife
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La Laguna、Santa Cruz De Tenerife、西班牙、38320
- Hospital Universitario de Canarias
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1秒 至 15年 (孩子)
接受健康志愿者
不
取样方法
概率样本
研究人群
在西班牙被诊断患有晚期婴儿或青少年 MLD 的参与者。
描述
纳入标准：
• 在 2000 年 1 月 1 日至 2022 年 12 月 31 日之间的任何时间被诊断患有晚期婴儿或青少年 MLD（基因和/或生物化学证实）。
排除标准：
• 本研究没有排除标准。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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MLD参与者
将回顾性观察 2000 年 1 月 1 日至 2022 年 12 月 31 日期间任何时间被诊断患有晚期婴儿或青少年 MLD 的参与者的病历数据。
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由于这是一项观察性研究，因此不会进行任何干预。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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2022 年诊断为 MLD 的新病例总数
大体时间：1年
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2022 年的数据将被视为从 2000 年 1 月 1 日至 2022 年 12 月 31 日从健康记录中获得的回顾性数据收集的一部分。
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1年
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2022 年按表型亚组诊断为 MLD 的新病例数
大体时间：1年
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2022 年的数据将被视为从 2000 年 1 月 1 日至 2022 年 12 月 31 日从健康记录中获得的回顾性数据收集的一部分。
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1年
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2022 年 12 月 31 日 MLD 存活的参与者总数
大体时间：1天
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将在从 2000 年 1 月 1 日至 2022 年 12 月 31 日从健康记录中获得的回顾性数据收集的最后一天收集该结果指标的数据。
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1天
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2022 年 12 月 31 日每个表型亚组的 MLD 存活参与者人数
大体时间：1天
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将在从 2000 年 1 月 1 日至 2022 年 12 月 31 日从健康记录中获得的回顾性数据收集的最后一天收集该结果指标的数据。
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1天
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2022 年任何时候存活的 MLD 参与者总数
大体时间：1年
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2022 年的数据将被视为从 2000 年 1 月 1 日至 2022 年 12 月 31 日从健康记录中获得的回顾性数据收集的一部分。
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1年
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2022 年任何时候每个表型亚组的 MLD 参与者数量
大体时间：1年
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2022 年的数据将被视为从 2000 年 1 月 1 日至 2022 年 12 月 31 日从健康记录中获得的回顾性数据收集的一部分。
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1年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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MLD 参与者的晚期婴儿和少年（早期少年和晚期少年）表型的数量
大体时间：23岁
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23岁
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MLD 参与者出现症状的年龄
大体时间：23岁
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将记录 MLD 参与者的症状发作年龄（以年为单位）。
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23岁
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根据疾病发作时的临床体征/症状分类的 MLD 参与者人数
大体时间：23岁
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临床体征和症状包括粗大运动技能受损、精细运动技能受损、语言技能受损、非语言交流受损、认知、进食/吞咽困难、骨骼畸形、肌肉骨骼疼痛。
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23岁
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MLD 诊断时参与者的年龄
大体时间：23岁
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将记录参与者诊断为 MLD 时的年龄。
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23岁
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诊断延迟时间
大体时间：23岁
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诊断延迟时间将计算为诊断年龄减去症状发作年龄。
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23岁
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根据不同的提示性发现进行疾病诊断的参与者人数
大体时间：23岁
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提示性发现将包括运动、认知、行为、磁共振成像 (MRI) 和磁共振 (MR) 波谱。
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23岁
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根据确认试验进行疾病诊断的参与者人数
大体时间：23岁
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确认测试将包括尿液硫苷脂、芳基硫酸酯酶 A (ARSA) 活性、ARSA 基因变异。
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23岁
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诊断后参与者与医疗保健系统的互动次数
大体时间：1年
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互动将包括拜访护士、康复师、专家和其他医疗保健专业人员 (HCP)、到急诊室就诊、住院、住院天数、手术和 MLD 相关程序。
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1年
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按类型分类的参与者与医疗保健系统诊断后的互动次数
大体时间：1年
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互动将被分类为：拜访护士、康复师、专科医生和其他 HCP，到急诊室就诊、住院、住院天数、手术和 MLD 相关程序。
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1年
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疾病进展的参与者人数
大体时间：23岁
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将使用脑部 MRI、MR 波谱、体重、身高和头围、精细运动功能、粗大运动功能、言语功能（表达语言）、非语言交流、肌肉骨骼症状、进食/饮水能力、认知状态来分析疾病进展、社会/行为功能、神经传导和睡眠质量。
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23岁
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用于 MLD 和测序的治疗类型数量
大体时间：23岁
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23岁
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接受特定 MLD 治疗并减轻疾病进展的参与者百分比
大体时间：23岁
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将使用参与者的电子病历评估接受特定 MLD 治疗并减轻疾病进展的参与者的百分比。
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23岁
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有合并症和并发症的参与者人数
大体时间：23岁
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23岁
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接受不同类型的对症/姑息治疗和支持的参与者人数
大体时间：23岁
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23岁
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基于每年参与者死亡百分比的死亡率
大体时间：23岁
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死亡率定义为每年死亡人数的比例。
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23岁
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按死因分类的参与者死亡比例
大体时间：23岁
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将记录按死因分类的死亡比例。
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23岁
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MLD 参与者死亡时的年龄
大体时间：23岁
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将记录 MLD 参与者死亡时的年龄（以年为单位）。
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23岁
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从出现症状到死亡的时间
大体时间：23岁
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23岁
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
调查人员
- 研究主任：Study Director、Takeda
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2023年11月30日
初级完成 (估计的)
2024年7月1日
研究完成 (估计的)
2024年7月1日
研究注册日期
首次提交
2023年2月2日
首先提交符合 QC 标准的
2023年2月23日
首次发布 (实际的)
2023年3月6日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年1月12日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年1月10日
最后验证
2024年1月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- TAK-611-5002
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
IPD 计划说明
由于参与者隐私问题（例如研究参与者的潜在重新识别），当研究在非常有限（小）的研究人群中进行时，武田不提供对个人参与者数据的访问。
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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