Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus espanjalaisten lasten metakromaattisen leukodystrofian (MLD) oppimiseksi (mECHromatic)

keskiviikko 10. tammikuuta 2024 päivittänyt: Takeda

Metakromaattisen leukodystrofian (MLD) karakterisointi lapsiväestössä Espanjassa: epidemiologiset, kliiniset, diagnostiset, terapeuttiset ja sosioekonomiset näkökohdat

Tämän tutkimuksen päätavoitteena on oppia espanjalaisten lasten ja nuorten metakromaattisesta leukodystrofiasta (MLD). Tähän sisältyy uusien MLD-tapausten määrän ja MLD-tautia sairastavien lasten esiintymistiheyden tarkistaminen vuonna 2022 Espanjassa.

Tähän tutkimukseen ei liity hoitoa. Osallistujien tiedot otetaan heidän potilastietojaan (kaavioita), jotka on kerätty jo osana heidän rutiinihoitoaan 1.1.2000-31.12.2022 välisenä aikana.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Peruutettu

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on ei-interventiivinen, retrospektiivinen tutkimus osallistujista, joilla on diagnosoitu myöhään infantiili tai nuorten MLD ja jonka tiedot haetaan olemassa olevista terveystietueista.

Tiedot kaikilta osallistujilta, joilla on diagnosoitu MLD 1. tammikuuta 2000 - 31. joulukuuta 2022, kerätään terveystietueista, mukaan lukien demografiset ja kliiniset tiedot esidiagnoosista tiedonkeruu- tai kuolemaan saakka, riippumatta siitä, mikä tapahtuu ensin.

Tutkimus tehdään Espanjassa. Tietojen poiminnan kokonaiskesto on noin 23 vuotta.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Espanja
      • Barcelona, Espanja, 08035
      • Madrid, Espanja, 28009
      • Sevilla, Espanja, 41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocio
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Munoz Cabello
      • Valencia, Espanja, 46026
        • Hospital Universitario y Politecnico La Fe
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Beatriz Beseler
    • A Coruna
      • Santiago de Compostela, A Coruna, Espanja, 15706
        • Hospital Clínico Universitario de Santiago
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Jesus Eiris
    • Barcelona
      • Esplugues de Llobregat, Barcelona, Espanja, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Maria del Mar OCallaghan
    • Bizkaia
    • Gipuzkoa
    • Las Palmas
      • Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas, Espanja, 35016
        • Hospital Materno Infantil de Gran Canaria
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Alexandre Santana
    • Santa Cruz De Tenerife
      • La Laguna, Santa Cruz De Tenerife, Espanja, 38320
        • Hospital Universitario de Canarias
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Maria Salvador

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 sekunti - 15 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Osallistujat, joilla on diagnosoitu myöhäinen infantiili tai nuorten MLD Espanjassa.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

• Diagnoosoitu myöhään infantiili tai nuorten MLD milloin tahansa 1. tammikuuta 2000 ja 31. joulukuuta 2022 välisenä aikana (geneettisesti ja/tai biokemiallisesti vahvistettu).

Poissulkemiskriteerit:

• Tällä tutkimuksella ei ole poissulkemiskriteerejä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
MLD:n osallistujat
Tietoja potilaista, joilla on diagnosoitu myöhään infantiili tai nuorten MLD milloin tahansa 1. tammikuuta 2000 ja 31. joulukuuta 2022 välisenä aikana, tarkastellaan takautuvasti.
Muut: Ei väliintuloa
Koska tämä on havainnointitutkimus, interventiota ei anneta.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
MLD-diagnoosin uusien tapausten kokonaismäärä vuonna 2022
Aikaikkuna: 1 vuosi
Vuoden 2022 tiedot otetaan huomioon osana 1.1.2000-31.12.2022 terveyskertomuksista saatua takautuvaa tiedonkeruuta.
1 vuosi
Uusien MLD-diagnosoitujen tapausten määrä fenotyypin alaryhmiä kohden vuonna 2022
Aikaikkuna: 1 vuosi
Vuoden 2022 tiedot otetaan huomioon osana 1.1.2000-31.12.2022 terveyskertomuksista saatua takautuvaa tiedonkeruuta.
1 vuosi
MLD:n elossa olevien osallistujien kokonaismäärä 31. joulukuuta 2022
Aikaikkuna: 1 päivä
Tätä tulosmittausta koskevat tiedot kerätään 1.1.2000–31.12.2022 takautuvan tiedonkeruun viimeisenä päivänä, jotka on saatu terveyskertomuksista.
1 päivä
Osallistujien määrä, joilla MLD oli elossa 31. joulukuuta 2022 fenotyypin alaryhmiä kohti
Aikaikkuna: 1 päivä
Tätä tulosmittausta koskevat tiedot kerätään 1.1.2000–31.12.2022 takautuvan tiedonkeruun viimeisenä päivänä, jotka on saatu terveyskertomuksista.
1 päivä
Niiden osallistujien kokonaismäärä, joilla on MLD elossa milloin tahansa vuoden 2022 aikana
Aikaikkuna: 1 vuosi
Vuoden 2022 tiedot otetaan huomioon osana 1.1.2000-31.12.2022 terveyskertomuksista saatua takautuvaa tiedonkeruuta.
1 vuosi
Niiden osallistujien määrä, joilla MLD elossa milloin tahansa vuoden 2022 aikana fenotyypin alaryhmiä kohti
Aikaikkuna: 1 vuosi
Vuoden 2022 tiedot otetaan huomioon osana 1.1.2000-31.12.2022 terveyskertomuksista saatua takautuvaa tiedonkeruuta.
1 vuosi

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Myöhäisten infantiilien ja nuorten (varhaisten ja myöhäisten nuorten) fenotyyppien lukumäärä MLD-potilailla
Aikaikkuna: 23 vuotta
23 vuotta
Ikä oireiden alkaessa potilailla, joilla on MLD
Aikaikkuna: 23 vuotta
MLD-potilaiden ikä oireiden alkaessa vuosina kirjataan.
23 vuotta
MLD:tä sairastavien osallistujien määrä luokiteltuna kliinisten merkkien/oireiden perusteella taudin alkaessa
Aikaikkuna: 23 vuotta
Kliinisiä merkkejä ja oireita ovat heikentynyt karkea motoriikka, heikentynyt hienomotorinen taito, heikentynyt kielitaito, heikentynyt ei-verbaalinen kommunikaatio, kognitio, ruokinta-/nielemisvaikeudet, luuston epämuodostumat, tuki- ja liikuntaelimistön kipu.
23 vuotta
Osallistujien ikä MLD-diagnoosissa
Aikaikkuna: 23 vuotta
Osallistujien ikä MLD:n diagnoosin yhteydessä vuosina kirjataan.
23 vuotta
Diagnoosin viive
Aikaikkuna: 23 vuotta
Diagnoosin viiveaika lasketaan iällä diagnoosin yhteydessä miinus ikä oireiden alkaessa.
23 vuotta
Niiden osallistujien määrä, joilla on sairausdiagnoosi erilaisten vihjailevien havaintojen perusteella
Aikaikkuna: 23 vuotta
Ehdottavia löydöksiä ovat moottori-, kognitiivinen-, käyttäytymis-, magneettikuvaus (MRI) ja magneettiresonanssi (MR) -spektroskopia.
23 vuotta
Niiden osallistujien määrä, joilla on sairausdiagnoosi vahvistavien testien perusteella
Aikaikkuna: 23 vuotta
Varmistustestit sisältävät virtsan sulfatidit, aryylisulfataasi A:n (ARSA) aktiivisuuden ja ARSA:n geneettiset variantit.
23 vuotta
Osallistujien vuorovaikutusten määrä terveydenhuoltojärjestelmän kanssa diagnoosin jälkeen
Aikaikkuna: 1 vuosi
Vuorovaikutuksia ovat käynnit sairaanhoitajien, kuntouttajien, erikoislääkärien ja muiden terveydenhuollon ammattilaisten luona, päivystyspoliklinikalla käynti, sairaalahoito, sairaalahoitopäivät, leikkaukset ja MLD:hen liittyvät toimenpiteet.
1 vuosi
Osallistujien vuorovaikutusten määrä terveydenhuoltojärjestelmän kanssa diagnoosin jälkeen luokiteltuna tyypin mukaan
Aikaikkuna: 1 vuosi
Vuorovaikutus luokitellaan seuraavasti: käynnit sairaanhoitajien, kuntouttajien, erikoislääkärien ja muiden terveydenhuollon ammattilaisten luona, päivystyspoliklinikalla käynti, sairaalahoito, sairaalahoitopäivät, leikkaukset ja MLD:hen liittyvät toimenpiteet.
1 vuosi
Taudin etenemistä sairastavien osallistujien määrä
Aikaikkuna: 23 vuotta
Sairauden etenemistä analysoidaan käyttämällä aivojen magneettikuvausta, MR-spektroskopiaa, painoa, pituutta ja pään ympärysmittaa, hienomotorista toimintaa, bruttomotorista toimintaa, puhetoimintoa (ilmaisukieli), ei-verbaalista viestintää, tuki- ja liikuntaelimistön oireita, syömis-/juomakykyä, kognitiivista tilaa. , sosiaalinen/käyttäytymistoiminto, hermojen johtuminen ja unen laatu.
23 vuotta
MLD:ssä ja sekvensoinnissa käytettyjen hoitotyyppien lukumäärä
Aikaikkuna: 23 vuotta
23 vuotta
Niiden osallistujien prosenttiosuus, jotka ovat saaneet erityisiä MLD-hoitoja ja joilla on heikentynyt sairauden eteneminen
Aikaikkuna: 23 vuotta
Niiden osallistujien prosenttiosuus, jotka saavat tiettyä MLD-hoitoa ja joilla on heikentynyt sairauden eteneminen, arvioidaan osallistujien sähköisten sairauskertomusten perusteella.
23 vuotta
Osallistujien määrä, joilla on liitännäissairauksia ja komplikaatioita
Aikaikkuna: 23 vuotta
23 vuotta
Erityyppisiä oireenmukaisia/palliatiivisia hoitoja ja tukia saavien osallistujien määrä
Aikaikkuna: 23 vuotta
23 vuotta
Kuolleisuusprosentti perustuu osallistujien kuolleiden prosenttiosuuteen vuodessa
Aikaikkuna: 23 vuotta
Kuolleisuusaste määritellään osuutena kuolleista vuodessa.
23 vuotta
Kuolinsyyn mukaan luokiteltujen osallistujien kuolemien osuus
Aikaikkuna: 23 vuotta
Kuolinsyyn mukaan luokiteltujen kuolemien osuus kirjataan.
23 vuotta
MLD:tä sairastavien osallistujien ikä kuolemassa
Aikaikkuna: 23 vuotta
MLD:n osallistujien ikä kuollessa vuosina kirjataan.
23 vuotta
Aika oireiden alkamisesta kuolemaan
Aikaikkuna: 23 vuotta
23 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Takeda

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Study Director, Takeda

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Torstai 30. marraskuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. heinäkuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. heinäkuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 2. helmikuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 23. helmikuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 6. maaliskuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 12. tammikuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 10. tammikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. tammikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • TAK-611-5002

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

Takeda ei tarjoa pääsyä yksittäisten osallistujien tietoihin, kun tutkimus on hyvin rajallisessa (pienessä) tutkimusjoukossa osallistujien yksityisyyteen liittyvien huolenaiheiden, kuten tutkimuksen osallistujien mahdollisen uudelleentunnistamisen, vuoksi.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Metakromaattinen leukodystrofia (MLD)

Kliiniset tutkimukset Ei väliintuloa

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Senegal

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa