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Uno studio per conoscere la leucodistrofia metacromatica (MLD) nei bambini in Spagna (mECHromatic)

10 gennaio 2024 aggiornato da: Takeda

Caratterizzazione della leucodistrofia metacromatica (MLD) nella popolazione pediatrica in Spagna: aspetti epidemiologici, clinici, diagnostici, terapeutici e socioeconomici

Lo scopo principale di questo studio è conoscere la leucodistrofia metacromatica (MLD) nei bambini e negli adolescenti in Spagna. Ciò include il controllo del numero di nuovi casi di MLD e della frequenza dei bambini con MLD nel 2022 in Spagna.

Non è previsto alcun trattamento in questo studio. I dati dei partecipanti verranno prelevati dalle loro cartelle cliniche (cartelle), che sono già state raccolte come parte delle loro cure di routine tra il 1° gennaio 2000 e il 31 dicembre 2022.

Panoramica dello studio

Stato

Ritirato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio retrospettivo non interventistico su partecipanti con diagnosi di MLD infantile tardiva o giovanile i cui dati saranno recuperati dalle cartelle cliniche esistenti.

I dati di tutti i partecipanti, con diagnosi di MLD dal 1° gennaio 2000 al 31 dicembre 2022, saranno raccolti dalle cartelle cliniche, inclusi i dati demografici e clinici dalla pre-diagnosi fino alla data della raccolta dei dati o del decesso, qualunque cosa accada per prima.

Lo studio sarà condotto in Spagna. La durata complessiva dell'estrazione dei dati è di circa 23 anni.

Tipo di studio

Osservativo

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Spagna
      • Barcelona, Spagna, 08035
        • Hospital Universitario Vall dHebron
      • Madrid, Spagna, 28009
        • Hospital Universitario Infantil Nino Jesus
      • Sevilla, Spagna, 41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocio
      • Valencia, Spagna, 46026
        • Hospital Universitario y Politécnico La Fe
    • A Coruna
      • Santiago de Compostela, A Coruna, Spagna, 15706
        • Hospital Clinico Universitario de Santiago
    • Barcelona
      • Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spagna, 08950
        • Hospital Sant Joan de Deu
    • Bizkaia
      • Barakaldo, Bizkaia, Spagna, 48903
        • Hospital Universitario de Cruces
    • Gipuzkoa
      • Donostia, Gipuzkoa, Spagna, 20014
        • Hospital Universitario de Donostia
    • Las Palmas
      • Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas, Spagna, 35016
        • Hospital Materno Infantil de Gran Canaria
    • Santa Cruz De Tenerife
      • La Laguna, Santa Cruz De Tenerife, Spagna, 38320
        • Hospital Universitario de Canarias

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 secondo a 15 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Partecipanti con diagnosi di MLD infantile tardiva o giovanile in Spagna.

Descrizione

Criterio di inclusione:

• Diagnosi di MLD infantile tardiva o giovanile in qualsiasi momento compreso tra il 1° gennaio 2000 e il 31 dicembre 2022 (confermata geneticamente e/o biochimicamente).

Criteri di esclusione:

• Questo studio non ha criteri di esclusione.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Partecipanti MLD
I dati delle cartelle cliniche dei partecipanti con diagnosi di MLD infantile tardiva o giovanile in qualsiasi momento dal 1 gennaio 2000 al 31 dicembre 2022 saranno osservati retrospettivamente.
Altro: Nessun intervento
Poiché si tratta di uno studio osservazionale, non verrà somministrato alcun intervento.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero complessivo di nuovi casi diagnosticati con MLD durante l'anno 2022
Lasso di tempo: 1 anno
I dati per l'anno 2022 saranno considerati come parte della raccolta di dati retrospettivi dal 01 gennaio 2000 al 31 dicembre 2022 ottenuti dalle cartelle cliniche.
1 anno
Numero di nuovi casi diagnosticati con MLD per sottogruppi di fenotipo durante l'anno 2022
Lasso di tempo: 1 anno
I dati per l'anno 2022 saranno considerati come parte della raccolta di dati retrospettivi dal 01 gennaio 2000 al 31 dicembre 2022 ottenuti dalle cartelle cliniche.
1 anno
Numero complessivo di partecipanti con MLD in vita al 31 dicembre 2022
Lasso di tempo: 1 giorno
I dati per questa misura di esito saranno raccolti l'ultimo giorno della raccolta retrospettiva dei dati dal 1° gennaio 2000 al 31 dicembre 2022 ottenuti dalle cartelle cliniche.
1 giorno
Numero di partecipanti con MLD vivi al 31 dicembre 2022 per sottogruppi di fenotipo
Lasso di tempo: 1 giorno
I dati per questa misura di esito saranno raccolti l'ultimo giorno della raccolta retrospettiva dei dati dal 1° gennaio 2000 al 31 dicembre 2022 ottenuti dalle cartelle cliniche.
1 giorno
Numero complessivo di partecipanti con MLD vivo in qualsiasi momento durante l'anno 2022
Lasso di tempo: 1 anno
I dati per l'anno 2022 saranno considerati come parte della raccolta di dati retrospettivi dal 01 gennaio 2000 al 31 dicembre 2022 ottenuti dalle cartelle cliniche.
1 anno
Numero di partecipanti con MLD vivi in ​​qualsiasi momento durante l'anno 2022 per sottogruppi di fenotipo
Lasso di tempo: 1 anno
I dati per l'anno 2022 saranno considerati come parte della raccolta di dati retrospettivi dal 01 gennaio 2000 al 31 dicembre 2022 ottenuti dalle cartelle cliniche.
1 anno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di fenotipi tardo-infantili e giovanili (precocemente giovanili e tardo-giovanili) nei partecipanti con MLD
Lasso di tempo: 23 anni
23 anni
Età all'insorgenza dei sintomi nei partecipanti con MLD
Lasso di tempo: 23 anni
Verrà registrata l'età all'insorgenza dei sintomi nei partecipanti con MLD in anni.
23 anni
Numero di partecipanti con MLD classificati in base a segni/sintomi clinici all'insorgenza della malattia
Lasso di tempo: 23 anni
I segni e i sintomi clinici includono compromissione delle capacità motorie grossolane, compromissione delle capacità motorie fini, compromissione delle abilità linguistiche, compromissione della comunicazione non verbale, difficoltà cognitive, alimentazione/deglutizione, deformità scheletrica, dolore muscoloscheletrico.
23 anni
Età dei partecipanti alla diagnosi di MLD
Lasso di tempo: 23 anni
Verrà registrata l'età dei partecipanti alla diagnosi di MLD in anni.
23 anni
Tempo di ritardo della diagnosi
Lasso di tempo: 23 anni
Il tempo del ritardo nella diagnosi sarà calcolato come età alla diagnosi meno l'età all'insorgenza dei sintomi.
23 anni
Numero di partecipanti con diagnosi di malattia basata su diversi risultati suggestivi
Lasso di tempo: 23 anni
Risultati suggestivi includeranno la spettroscopia motoria, cognitiva, comportamentale, di risonanza magnetica (MRI) e di risonanza magnetica (MR).
23 anni
Numero di partecipanti con diagnosi di malattia basata su test di conferma
Lasso di tempo: 23 anni
I test di conferma includeranno solfatidi urinari, attività dell'arilsolfatasi A (ARSA), varianti genetiche dell'ARSA.
23 anni
Numero di interazioni dei partecipanti con il sistema sanitario dopo la diagnosi
Lasso di tempo: 1 anno
Le interazioni includeranno visite a infermieri, riabilitatori, specialisti e altri professionisti sanitari (HCP), assistenza al pronto soccorso, ricovero, giorni di ricovero, interventi chirurgici e procedure relative alla MLD.
1 anno
Numero di interazioni dei partecipanti con il sistema sanitario dopo la diagnosi classificate per tipo
Lasso di tempo: 1 anno
Le interazioni saranno classificate come: visite a infermieri, riabilitatori, specialisti e altri operatori sanitari, assistenza al pronto soccorso, ricovero, giorni di ricovero, interventi chirurgici e procedure relative alla MLD.
1 anno
Numero di partecipanti con progressione della malattia
Lasso di tempo: 23 anni
La progressione della malattia sarà analizzata mediante risonanza magnetica cerebrale, spettroscopia RM, peso, altezza e circonferenza cranica, funzione motoria fine, funzione motoria grossolana, funzione del linguaggio (linguaggio espressivo), comunicazione non verbale, sintomi muscoloscheletrici, capacità di mangiare / bere, stato cognitivo , funzione sociale/comportamentale, conduzione nervosa e qualità del sonno.
23 anni
Numero di tipi di trattamento utilizzati per MLD e sequenziamento
Lasso di tempo: 23 anni
23 anni
Percentuale di partecipanti sottoposti a trattamenti MLD specifici con progressione della malattia attenuata
Lasso di tempo: 23 anni
La percentuale di partecipanti sottoposti a specifici trattamenti MLD con progressione della malattia attenuata sarà valutata utilizzando le cartelle cliniche elettroniche dei partecipanti.
23 anni
Numero di partecipanti con comorbidità e complicanze
Lasso di tempo: 23 anni
23 anni
Numero di partecipanti con i diversi tipi di trattamenti e supporti sintomatici/palliativi
Lasso di tempo: 23 anni
23 anni
Tasso di mortalità basato sulla percentuale di decessi dei partecipanti all'anno
Lasso di tempo: 23 anni
Il tasso di mortalità è definito come percentuale di decessi all'anno.
23 anni
Proporzione di morti di partecipanti classificate per causa di morte
Lasso di tempo: 23 anni
Verrà registrata la percentuale di decessi classificati per causa di morte.
23 anni
Età dei partecipanti con MLD alla morte
Lasso di tempo: 23 anni
Verrà registrata l'età dei partecipanti alla MLD alla morte in anni.
23 anni
Tempo dall'insorgenza dei sintomi alla morte
Lasso di tempo: 23 anni
23 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Takeda

Investigatori

  • Direttore dello studio: Study Director, Takeda

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

30 novembre 2023

Completamento primario (Stimato)

1 luglio 2024

Completamento dello studio (Stimato)

1 luglio 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 febbraio 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

23 febbraio 2023

Primo Inserito (Effettivo)

6 marzo 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

12 gennaio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

10 gennaio 2024

Ultimo verificato

1 gennaio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • TAK-611-5002

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

Takeda non fornisce l'accesso ai dati dei singoli partecipanti quando uno studio è in una popolazione di studio molto limitata (piccola) a causa di problemi di privacy dei partecipanti come la potenziale reidentificazione dei partecipanti allo studio.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Leucodistrofia metacromatica (MLD)

Prove cliniche su Nessun intervento

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