스페인 어린이의 이색성 백질이영양증(MLD)에 대해 알아보기 위한 연구 (mECHromatic)
2024년 1월 10일 업데이트: Takeda
스페인 소아 인구의 이색성 백질이영양증(MLD)의 특성화: 역학, 임상, 진단, 치료 및 사회경제적 측면
이 연구의 주요 목표는 스페인의 어린이와 청소년의 이색성 백질이영양증(MLD)에 대해 알아보는 것입니다. 여기에는 스페인에서 2022년에 새로운 MLD 사례 수와 MLD가 있는 아동의 빈도를 확인하는 것이 포함됩니다.
이 연구와 관련된 치료법은 없습니다. 참가자의 데이터는 2000년 1월 1일부터 2022년 12월 31일 사이에 일상적인 치료의 일부로 이미 수집된 의료 기록(차트)에서 가져옵니다.
연구 개요
상세 설명
이것은 기존 건강 기록에서 데이터를 검색할 후기 영아 또는 청소년 MLD 진단을 받은 참가자에 대한 비개입적 후향적 연구입니다.
2000년 1월 1일부터 2022년 12월 31일까지 MLD로 진단된 모든 참가자의 데이터는 사전 진단부터 데이터 수집 날짜 또는 사망 날짜까지의 인구 통계 및 임상 데이터를 포함한 건강 기록에서 수집됩니다.
이 연구는 스페인에서 수행됩니다. 데이터 추출의 전체 기간은 최대 약 23년입니다.
연구 유형
관찰
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Barcelona, 스페인, 08035
- Hospital Universitario Vall Dhebron
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Madrid, 스페인, 28009
- Hospital Universitario Infantil Nino Jesus
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Sevilla, 스페인, 41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
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Valencia, 스페인, 46026
- Hospital Universitario Y Politecnico La Fe
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A Coruna
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Santiago de Compostela, A Coruna, 스페인, 15706
- Hospital Clínico Universitario de Santiago
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Barcelona
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Esplugues de Llobregat, Barcelona, 스페인, 08950
- Hospital Sant Joan de Deu
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Bizkaia
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Barakaldo, Bizkaia, 스페인, 48903
- Hospital Universitario de Cruces
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Gipuzkoa
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Donostia, Gipuzkoa, 스페인, 20014
- Hospital Universitario de Donostia
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Las Palmas
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Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas, 스페인, 35016
- Hospital Materno Infantil de Gran Canaria
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Santa Cruz De Tenerife
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La Laguna, Santa Cruz De Tenerife, 스페인, 38320
- Hospital Universitario de Canarias
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1초 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
스페인에서 후기 영아 또는 청소년 MLD 진단을 받은 참가자.
설명
포함 기준:
• 2000년 1월 1일부터 2022년 12월 31일 사이에 후기 영아 또는 청소년 MLD로 진단된 경우(유전학적 및/또는 생화학적으로 확인됨).
제외 기준:
• 이 연구에는 제외 기준이 없습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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MLD 참가자
2000년 1월 1일부터 2022년 12월 31일 사이에 후기 영아 또는 청소년 MLD로 진단된 참가자의 의료 기록 데이터는 소급적으로 관찰됩니다.
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이것은 관찰 연구이므로 중재가 시행되지 않습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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2022년 동안 MLD로 진단된 새로운 사례의 전체 수
기간: 일년
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2022년 데이터는 건강 기록에서 얻은 2000년 1월 1일부터 2022년 12월 31일까지의 소급 데이터 수집의 일부로 간주됩니다.
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일년
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2022년 동안 표현형의 하위 그룹당 MLD로 진단된 새로운 사례의 수
기간: 일년
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2022년 데이터는 건강 기록에서 얻은 2000년 1월 1일부터 2022년 12월 31일까지의 소급 데이터 수집의 일부로 간주됩니다.
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일년
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2022년 12월 31일에 MLD가 살아있는 전체 참가자 수
기간: 1 일
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이 결과 측정을 위한 데이터는 건강 기록에서 얻은 2000년 1월 1일부터 2022년 12월 31일까지의 소급 데이터 수집 마지막 날에 수집됩니다.
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1 일
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표현형의 하위 그룹당 2022년 12월 31일에 MLD가 살아있는 참가자 수
기간: 1 일
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이 결과 측정을 위한 데이터는 건강 기록에서 얻은 2000년 1월 1일부터 2022년 12월 31일까지의 소급 데이터 수집 마지막 날에 수집됩니다.
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1 일
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2022년 동안 언제든지 MLD가 살아있는 전체 참가자 수
기간: 일년
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2022년 데이터는 건강 기록에서 얻은 2000년 1월 1일부터 2022년 12월 31일까지의 소급 데이터 수집의 일부로 간주됩니다.
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일년
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표현형의 하위 그룹당 2022년 동안 언제든지 MLD가 살아있는 참가자 수
기간: 일년
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2022년 데이터는 건강 기록에서 얻은 2000년 1월 1일부터 2022년 12월 31일까지의 소급 데이터 수집의 일부로 간주됩니다.
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일년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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MLD 참가자의 후기 영아 및 청소년(초기 청소년 및 후기 청소년) 표현형 수
기간: 23년
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23년
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MLD 참가자의 증상 발병 연령
기간: 23년
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MLD 참가자의 증상 발병 연령은 몇 년으로 기록됩니다.
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23년
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질병 발병 시 임상 징후/증상에 따라 분류된 MLD 참가자 수
기간: 23년
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임상 징후 및 증상에는 대근육 운동 기능 장애, 미세 운동 기능 장애, 언어 기능 장애, 비언어적 의사소통 장애, 인지, 섭식/삼킴 장애, 골격 기형, 근골격계 통증이 포함됩니다.
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23년
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MLD 진단 시 참가자 연령
기간: 23년
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MLD 진단 시 참가자의 연령(년)이 기록됩니다.
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23년
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진단 지연 시간
기간: 23년
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진단 지연 시간은 진단 연령에서 증상 시작 연령을 뺀 값으로 계산됩니다.
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23년
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다양한 암시적 소견에 따른 질병 진단을 받은 참여자 수
기간: 23년
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암시적인 결과에는 운동, 인지, 행동, 자기 공명 영상(MRI) 및 자기 공명(MR) 분광법이 포함됩니다.
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23년
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확진 검사를 통해 질병 진단을 받은 참여자 수
기간: 23년
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확인 검사에는 소변 설파타이드, 아릴설파타제 A(ARSA) 활성, ARSA 유전자 변이가 포함됩니다.
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23년
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진단 후 의료 시스템과 참가자의 상호 작용 수
기간: 일년
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상호 작용에는 간호사, 재활 치료사, 전문의 및 기타 의료 전문가(HCP) 방문, 응급실 출석, 입원, 입원일, 수술 및 MLD 관련 절차가 포함됩니다.
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일년
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유형별로 분류된 진단 후 의료 시스템과 참가자의 상호 작용 수
기간: 일년
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상호 작용은 간호사, 재활 치료사, 전문의 및 기타 HCP 방문, 응급실 출석, 입원, 입원일, 수술 및 MLD 관련 절차로 분류됩니다.
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일년
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질병 진행이 있는 참여자 수
기간: 23년
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뇌 MRI, MR 분광기, 체중, 키, 머리둘레, 미세운동기능, 대운동기능, 언어기능(표현언어), 비언어적 의사소통, 근골격계 증상, 섭식능력, 인지상태 등을 이용하여 질환의 진행 정도를 분석 , 사회적/행동적 기능, 신경 전도 및 수면의 질.
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23년
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MLD 및 시퀀싱에 사용되는 치료 유형의 수
기간: 23년
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23년
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질병 진행이 약화된 특정 MLD 치료를 받는 참가자의 비율
기간: 23년
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질병 진행이 약화된 특정 MLD 치료를 받는 참가자의 비율은 참가자의 전자 의료 기록을 사용하여 평가됩니다.
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23년
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합병증 및 합병증이 있는 참가자 수
기간: 23년
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23년
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다양한 유형의 증상/완화 치료 및 지원을 받는 참여자 수
기간: 23년
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23년
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연간 참가자 사망 비율에 따른 사망률
기간: 23년
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사망률은 연간 사망 비율로 정의됩니다.
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23년
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사망 원인으로 분류된 참가자-사망 비율
기간: 23년
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사망 원인으로 분류된 사망 비율이 기록됩니다.
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23년
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사망 시 MLD가 있는 참가자의 연령
기간: 23년
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사망 시 MLD 참가자의 연령(년)이 기록됩니다.
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23년
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증상 시작부터 사망까지의 시간
기간: 23년
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23년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 연구 책임자: Study Director, Takeda
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
2023년 11월 30일
기본 완료 (추정된)
2024년 7월 1일
연구 완료 (추정된)
2024년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 2월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 2월 23일
처음 게시됨 (실제)
2023년 3월 6일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 1월 12일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 1월 10일
마지막으로 확인됨
2024년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- TAK-611-5002
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
IPD 계획 설명
Takeda는 연구 참여자의 재식별 가능성과 같은 참여자 개인정보 보호 문제로 인해 연구가 매우 제한된(소규모) 연구 모집단에 속한 경우 개별 참여자 데이터에 대한 액세스를 제공하지 않습니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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