Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een studie om meer te weten te komen over metachromatische leukodystrofie (MLD) bij kinderen in Spanje (mECHromatic)

10 januari 2024 bijgewerkt door: Takeda

Karakterisering van metachromatische leukodystrofie (MLD) bij pediatrische patiënten in Spanje: epidemiologische, klinische, diagnostische, therapeutische en sociaaleconomische aspecten

Het belangrijkste doel van deze studie is om meer te weten te komen over metachromatische leukodystrofie (MLD) bij kinderen en tieners in Spanje. Dit omvat het controleren van het aantal nieuwe gevallen van MLD en de frequentie van kinderen met MLD in 2022 in Spanje.

Er is geen behandeling betrokken bij deze studie. De gegevens van de deelnemers worden gehaald uit hun medische dossiers (kaarten), die al werden verzameld als onderdeel van hun routinematige zorg tussen 1 januari 2000 en 31 december 2022.

Studie Overzicht

Toestand

Ingetrokken

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een niet-interventionele, retrospectieve studie van deelnemers bij wie de diagnose late infantiele of juveniele MLD is gesteld en waarvan de gegevens uit bestaande medische dossiers zullen worden gehaald.

Gegevens van alle deelnemers bij wie MLD is gediagnosticeerd tussen 1 januari 2000 en 31 december 2022 zullen worden verzameld uit medische dossiers, inclusief demografische en klinische gegevens vanaf de pre-diagnose tot de datum van gegevensverzameling of overlijden, wat zich het eerst voordoet.

Het onderzoek vindt plaats in Spanje. De totale duur van gegevensextractie is maximaal ongeveer 23 jaar.

Studietype

Observationeel

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Spanje
      • Barcelona, Spanje, 08035
        • Hospital Universitario Vall Dhebron
      • Madrid, Spanje, 28009
        • Hospital Universitario Infantil Nino Jesus
      • Sevilla, Spanje, 41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocío
      • Valencia, Spanje, 46026
        • Hospital Universitario y Politécnico La Fe
    • A Coruna
      • Santiago de Compostela, A Coruna, Spanje, 15706
        • Hospital Clínico Universitario de Santiago
    • Barcelona
      • Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spanje, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
    • Bizkaia
      • Barakaldo, Bizkaia, Spanje, 48903
        • Hospital Universitario de Cruces
    • Gipuzkoa
      • Donostia, Gipuzkoa, Spanje, 20014
        • Hospital Universitario de Donostia
    • Las Palmas
      • Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas, Spanje, 35016
        • Hospital Materno Infantil de Gran Canaria
    • Santa Cruz De Tenerife
      • La Laguna, Santa Cruz De Tenerife, Spanje, 38320
        • Hospital Universitario de Canarias

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 seconde tot 15 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers gediagnosticeerd met late infantiele of juveniele MLD in Spanje.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

• Gediagnosticeerd met late infantiele of juveniele MLD op enig moment tussen 1 januari 2000 en 31 december 2022 (genetisch en/of biochemisch bevestigd).

Uitsluitingscriteria:

• Deze studie heeft geen uitsluitingscriteria.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
MLD-deelnemers
Gegevens uit medische dossiers van deelnemers met de diagnose late infantiele of juveniele MLD op enig moment van 1 januari 2000 tot 31 december 2022 zullen met terugwerkende kracht worden geobserveerd.
Ander: Geen tussenkomst
Aangezien dit een observationele studie is, zal er geen interventie worden toegediend.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Totaal aantal nieuwe gevallen gediagnosticeerd met MLD in het jaar 2022
Tijdsspanne: 1 jaar
Gegevens voor het jaar 2022 zullen worden beschouwd als een onderdeel van retrospectieve gegevensverzameling van 1 januari 2000 tot 31 december 2022 verkregen uit medische dossiers.
1 jaar
Aantal nieuwe gevallen gediagnosticeerd met MLD per subgroep van fenotype gedurende het jaar 2022
Tijdsspanne: 1 jaar
Gegevens voor het jaar 2022 zullen worden beschouwd als een onderdeel van retrospectieve gegevensverzameling van 1 januari 2000 tot 31 december 2022 verkregen uit medische dossiers.
1 jaar
Totaal aantal deelnemers met MLD in leven op 31 december 2022
Tijdsspanne: 1 dag
Gegevens voor deze uitkomstmaat worden verzameld op de laatste dag van retrospectieve gegevensverzameling van 1 januari 2000 tot 31 december 2022, verkregen uit medische dossiers.
1 dag
Aantal deelnemers met MLD in leven op 31 december 2022 per subgroep van fenotype
Tijdsspanne: 1 dag
Gegevens voor deze uitkomstmaat worden verzameld op de laatste dag van retrospectieve gegevensverzameling van 1 januari 2000 tot 31 december 2022, verkregen uit medische dossiers.
1 dag
Totaal aantal deelnemers met MLD in leven op enig moment in het jaar 2022
Tijdsspanne: 1 jaar
Gegevens voor het jaar 2022 zullen worden beschouwd als een onderdeel van retrospectieve gegevensverzameling van 1 januari 2000 tot 31 december 2022 verkregen uit medische dossiers.
1 jaar
Aantal deelnemers met MLD in leven op enig moment in het jaar 2022 per subgroep van fenotype
Tijdsspanne: 1 jaar
Gegevens voor het jaar 2022 zullen worden beschouwd als een onderdeel van retrospectieve gegevensverzameling van 1 januari 2000 tot 31 december 2022 verkregen uit medische dossiers.
1 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal late infantiele en juveniele (vroege juveniele en late juveniele) fenotypes bij deelnemers met MLD
Tijdsspanne: 23 jaar
23 jaar
Leeftijd bij aanvang van de symptomen bij deelnemers met MLD
Tijdsspanne: 23 jaar
Leeftijd bij aanvang van de symptomen bij deelnemers met MLD in jaren zal worden geregistreerd.
23 jaar
Aantal deelnemers met MLD gecategoriseerd op basis van klinische tekenen/symptomen bij aanvang van de ziekte
Tijdsspanne: 23 jaar
Klinische tekenen en symptomen zijn onder meer verminderde grove motoriek, verminderde fijne motoriek, verminderde taalvaardigheid, verminderde non-verbale communicatie, cognitie, problemen met eten/slikken, skeletafwijkingen, musculoskeletale pijn.
23 jaar
Leeftijd van deelnemers bij diagnose van MLD
Tijdsspanne: 23 jaar
Leeftijd van deelnemers bij diagnose van MLD in jaren zal worden geregistreerd.
23 jaar
Tijd van diagnosevertraging
Tijdsspanne: 23 jaar
De tijd van de diagnosevertraging wordt berekend als leeftijd bij diagnose minus leeftijd bij aanvang van de symptomen.
23 jaar
Aantal deelnemers met ziektediagnose op basis van verschillende suggestieve bevindingen
Tijdsspanne: 23 jaar
Suggestieve bevindingen omvatten motorische, cognitieve, gedrags-, magnetische resonantie beeldvorming (MRI) en magnetische resonantie (MR) spectroscopie.
23 jaar
Aantal deelnemers met ziektediagnose op basis van bevestigende tests
Tijdsspanne: 23 jaar
Bevestigende tests omvatten urinesulfatiden, arylsulfatase A (ARSA) -activiteit, ARSA genetische varianten.
23 jaar
Aantal interacties van deelnemers met het gezondheidszorgsysteem na diagnose
Tijdsspanne: 1 jaar
Interacties omvatten bezoeken aan verpleegkundigen, revalidatieartsen, specialisten en andere beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg (HCP's), aanwezigheid op de afdeling spoedeisende hulp, ziekenhuisopname, ziekenhuisopnamedagen, operaties en MLD-gerelateerde procedures.
1 jaar
Aantal interacties van deelnemers met het gezondheidszorgsysteem na diagnose gecategoriseerd op type
Tijdsspanne: 1 jaar
Interacties worden gecategoriseerd als: bezoeken aan verpleegkundigen, revalidatieartsen, specialisten en andere HCP's, bezoeken aan de afdeling spoedeisende hulp, ziekenhuisopname, ziekenhuisopnamedagen, operaties en MLD-gerelateerde procedures.
1 jaar
Aantal deelnemers met progressie van de ziekte
Tijdsspanne: 23 jaar
Ziekteprogressie zal worden geanalyseerd met behulp van hersen-MRI, MR-spectroscopie, gewicht, lengte en hoofdomtrek, fijne motoriek, grove motoriek, spraakfunctie (expressieve taal), non-verbale communicatie, musculoskeletale symptomen, eet- en drinkvermogen, cognitieve status , sociale/gedragsfunctie, zenuwgeleiding en slaapkwaliteit.
23 jaar
Aantal behandelingstypes gebruikt voor MLD en sequencing
Tijdsspanne: 23 jaar
23 jaar
Percentage deelnemers onder specifieke MLD-behandelingen met verzwakte ziekteprogressie
Tijdsspanne: 23 jaar
Het percentage deelnemers onder specifieke MLD-behandelingen met verzwakte ziekteprogressie zal worden beoordeeld aan de hand van de elektronische medische dossiers van de deelnemers.
23 jaar
Aantal deelnemers met comorbiditeiten en complicaties
Tijdsspanne: 23 jaar
23 jaar
Aantal deelnemers met de verschillende soorten symptomatische/palliatieve behandelingen en ondersteuningen
Tijdsspanne: 23 jaar
23 jaar
Sterftecijfer op basis van percentage overleden deelnemers per jaar
Tijdsspanne: 23 jaar
Het sterftecijfer wordt gedefinieerd als het percentage sterfgevallen per jaar.
23 jaar
Percentage deelnemers-sterfgevallen gecategoriseerd naar doodsoorzaak
Tijdsspanne: 23 jaar
Het aandeel van de sterfgevallen, ingedeeld naar doodsoorzaak, wordt geregistreerd.
23 jaar
Leeftijd van deelnemers met MLD bij overlijden
Tijdsspanne: 23 jaar
Leeftijd van MLD-deelnemers bij overlijden in jaren wordt geregistreerd.
23 jaar
Tijd vanaf het begin van de symptomen tot de dood
Tijdsspanne: 23 jaar
23 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Takeda

Onderzoekers

  • Studie directeur: Study Director, Takeda

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

30 november 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juli 2024

Studie voltooiing (Geschat)

1 juli 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

2 februari 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

23 februari 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

6 maart 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

12 januari 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

10 januari 2024

Laatst geverifieerd

1 januari 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • TAK-611-5002

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Takeda geeft geen toegang tot de gegevens van individuele deelnemers wanneer een studie zich in een zeer beperkte (kleine) onderzoekspopulatie bevindt vanwege zorgen over de privacy van deelnemers, zoals mogelijke heridentificatie van studiedeelnemers.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren