Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование, чтобы узнать о метахроматической лейкодистрофии (MLD) у детей в Испании (mECHromatic)

10 января 2024 г. обновлено: Takeda

Характеристика метахроматической лейкодистрофии (МЛД) у детей в Испании: эпидемиологические, клинические, диагностические, терапевтические и социально-экономические аспекты

Основная цель этого исследования — узнать о метахроматической лейкодистрофии (МЛД) у детей и подростков в Испании. Это включает в себя проверку количества новых случаев MLD и частоты детей с MLD в 2022 году в Испании.

В этом исследовании нет лечения. Данные участников будут взяты из их медицинских карт (карт), которые уже были собраны в рамках их обычного ухода в период с 1 января 2000 г. по 31 декабря 2022 г.

Обзор исследования

Статус

Отозван

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Это неинтервенционное ретроспективное исследование участников с диагнозом позднего младенческого или ювенильного MLD, данные которого будут извлечены из существующих медицинских карт.

Данные обо всех участниках, у которых был диагностирован MLD с 01 января 2000 г. по 31 декабря 2022 г., будут собираться из медицинских карт, включая демографические и клинические данные с момента постановки диагноза до даты сбора данных или смерти, что бы ни произошло раньше.

Исследование будет проводиться в Испании. Общая продолжительность извлечения данных составляет примерно до 23 лет.

Тип исследования

Наблюдательный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Испания
      • Barcelona, Испания, 08035
        • Hospital Universitario Vall Dhebron
      • Madrid, Испания, 28009
        • Hospital Universitario Infantil Nino Jesus
      • Sevilla, Испания, 41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocío
      • Valencia, Испания, 46026
        • Hospital Universitario y Politécnico La Fe
    • A Coruna
      • Santiago de Compostela, A Coruna, Испания, 15706
        • Hospital Clínico Universitario de Santiago
    • Barcelona
      • Esplugues de Llobregat, Barcelona, Испания, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
    • Bizkaia
      • Barakaldo, Bizkaia, Испания, 48903
        • Hospital Universitario de Cruces
    • Gipuzkoa
      • Donostia, Gipuzkoa, Испания, 20014
        • Hospital Universitario de Donostia
    • Las Palmas
      • Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas, Испания, 35016
        • Hospital Materno Infantil de Gran Canaria
    • Santa Cruz De Tenerife
      • La Laguna, Santa Cruz De Tenerife, Испания, 38320
        • Hospital Universitario de Canarias

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 1 секунда до 15 лет (Ребенок)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Участники с диагнозом поздний младенческий или ювенильный MLD в Испании.

Описание

Критерии включения:

• Диагноз позднего младенческого или ювенильного MLD в любое время с 1 января 2000 г. по 31 декабря 2022 г. (генетически и/или биохимически подтвержденный).

Критерий исключения:

• Это исследование не имеет критериев исключения.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Участники МЛД
Данные из медицинских карт участников с диагнозом позднего младенческого или ювенильного MLD в любое время с 1 января 2000 г. по 31 декабря 2022 г. будут рассматриваться ретроспективно.
Другой: Без вмешательства
Поскольку это обсервационное исследование, никаких вмешательств не будет.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Общее количество новых случаев, диагностированных с MLD в течение 2022 года
Временное ограничение: 1 год
Данные за 2022 год будут рассматриваться как часть сбора ретроспективных данных с 01 января 2000 г. по 31 декабря 2022 г., полученных из медицинских карт.
1 год
Количество новых случаев с диагнозом MLD по подгруппам фенотипа в течение 2022 г.
Временное ограничение: 1 год
Данные за 2022 год будут рассматриваться как часть сбора ретроспективных данных с 01 января 2000 г. по 31 декабря 2022 г., полученных из медицинских карт.
1 год
Общее количество участников с MLD, живущих на 31 декабря 2022 г.
Временное ограничение: 1 день
Данные для этого показателя исхода будут собираться в последний день сбора ретроспективных данных с 1 января 2000 г. по 31 декабря 2022 г., полученных из медицинских карт.
1 день
Количество участников с MLD, живущих на 31 декабря 2022 г., по подгруппам фенотипа
Временное ограничение: 1 день
Данные для этого показателя исхода будут собираться в последний день сбора ретроспективных данных с 1 января 2000 г. по 31 декабря 2022 г., полученных из медицинских карт.
1 день
Общее количество участников с MLD, живущих в любое время в течение 2022 года
Временное ограничение: 1 год
Данные за 2022 год будут рассматриваться как часть сбора ретроспективных данных с 01 января 2000 г. по 31 декабря 2022 г., полученных из медицинских карт.
1 год
Количество участников с MLD, живущих в любое время в течение 2022 года, по подгруппам фенотипа
Временное ограничение: 1 год
Данные за 2022 год будут рассматриваться как часть сбора ретроспективных данных с 01 января 2000 г. по 31 декабря 2022 г., полученных из медицинских карт.
1 год

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Количество поздних инфантильных и ювенильных (раннеювенильных и позднеювенильных) фенотипов у участников с MLD
Временное ограничение: 23 года
23 года
Возраст на момент появления симптомов у участников с MLD
Временное ограничение: 23 года
Будет записан возраст на момент появления симптомов у участников с MLD в годах.
23 года
Количество участников с MLD, классифицированных на основе клинических признаков/симптомов в начале заболевания
Временное ограничение: 23 года
Клинические признаки и симптомы включают нарушение общей моторики, нарушение мелкой моторики, нарушение языковых навыков, нарушение невербальной коммуникации, когнитивных функций, трудности с кормлением/глотанием, деформацию скелета, мышечно-скелетную боль.
23 года
Возраст участников при диагностике MLD
Временное ограничение: 23 года
Будет записан возраст участников на момент постановки диагноза MLD в годах.
23 года
Время задержки диагностики
Временное ограничение: 23 года
Время задержки постановки диагноза будет рассчитываться как возраст на момент постановки диагноза минус возраст на момент появления симптомов.
23 года
Количество участников с диагнозом заболевания, основанным на различных наводящих на размышления выводах
Временное ограничение: 23 года
Предлагаемые результаты будут включать двигательные, когнитивные, поведенческие, магнитно-резонансную томографию (МРТ) и магнитно-резонансную (МР) спектроскопию.
23 года
Количество участников с диагнозом заболевания на основании подтверждающих тестов
Временное ограничение: 23 года
Подтверждающие тесты будут включать сульфатиды мочи, активность арилсульфатазы А (ARSA), генетические варианты ARSA.
23 года
Количество взаимодействий участников с системой здравоохранения после диагностики
Временное ограничение: 1 год
Взаимодействия будут включать посещение медсестер, реабилитаторов, специалистов и других медицинских работников (HCP), посещение отделения неотложной помощи, госпитализацию, дни госпитализации, операции и процедуры, связанные с MLD.
1 год
Количество взаимодействий участников с системой здравоохранения после диагностики с разбивкой по типам
Временное ограничение: 1 год
Взаимодействия будут классифицироваться как: посещения медсестер, реабилитаторов, специалистов и других медицинских работников, обращение в отделение неотложной помощи, госпитализация, дни госпитализации, операции и процедуры, связанные с MLD.
1 год
Количество участников с прогрессированием заболевания
Временное ограничение: 23 года
Прогрессирование заболевания будет проанализировано с использованием МРТ головного мозга, МР-спектроскопии, массы тела, роста и окружности головы, функции мелкой моторики, общей моторики, речевой функции (выразительной речи), невербальной коммуникации, скелетно-мышечных симптомов, способности есть/пить, когнитивного статуса. , социальная/поведенческая функция, нервная проводимость и качество сна.
23 года
Количество типов лечения, используемых для MLD и секвенирования
Временное ограничение: 23 года
23 года
Процент участников, проходящих специфическое лечение MLD с ослабленным прогрессированием заболевания
Временное ограничение: 23 года
Процент участников, проходящих специфическое лечение MLD с ослабленным прогрессированием заболевания, будет оцениваться с использованием электронных медицинских карт участников.
23 года
Количество участников с сопутствующими заболеваниями и осложнениями
Временное ограничение: 23 года
23 года
Количество участников с различными типами симптоматического/паллиативного лечения и поддержки
Временное ограничение: 23 года
23 года
Уровень смертности на основе процента смертей участников в год
Временное ограничение: 23 года
Смертность определяется как доля умерших в год.
23 года
Доля смертей участников, классифицированных по причинам смерти
Временное ограничение: 23 года
Доля смертей, классифицированных по причинам смерти, будет регистрироваться.
23 года
Возраст участников с MLD на момент смерти
Временное ограничение: 23 года
Будет записан возраст участников MLD на момент смерти в годах.
23 года
Время от появления симптомов до смерти
Временное ограничение: 23 года
23 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Takeda

Следователи

  • Директор по исследованиям: Study Director, Takeda

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Оцененный)

30 ноября 2023 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 июля 2024 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 июля 2024 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

2 февраля 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

23 февраля 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

6 марта 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

12 января 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

10 января 2024 г.

Последняя проверка

1 января 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • TAK-611-5002

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Описание плана IPD

Takeda не предоставляет доступ к Данным об отдельных участниках, когда исследование проводится в очень ограниченной (небольшой) группе участников из-за проблем с конфиденциальностью участников, таких как возможная повторная идентификация участников исследования.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться