En studie for å lære om metakromatisk leukodystrofi (MLD) hos barn i Spania (mECHromatic)
10. januar 2024 oppdatert av: Takeda
Karakterisering av metakromatisk leukodystrofi (MLD) i pediatrisk befolkning i Spania: epidemiologiske, kliniske, diagnostiske, terapeutiske og sosioøkonomiske aspekter
Hovedmålet med denne studien er å lære om metakromatisk leukodystrofi (MLD) hos barn og tenåringer i Spania. Dette inkluderer å sjekke antall nye MLD-tilfeller og frekvensen av barn med MLD i 2022 i Spania.
Det er ingen behandling involvert i denne studien. Deltakernes data vil bli hentet fra deres medisinske journaler (diagrammer), som allerede ble samlet inn som en del av deres rutinemessige omsorg mellom 1. januar 2000 og 31. desember 2022.
Studieoversikt
Status
Tilbaketrukket
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Dette er en ikke-intervensjonell, retrospektiv studie av deltakere diagnostisert med sen infantil eller juvenil MLD hvis data vil bli hentet fra eksisterende helsejournaler.
Data fra alle deltakere, diagnostisert med MLD fra 1. januar 2000 til 31. desember 2022, vil bli samlet inn fra helsejournaler, inkludert demografiske og kliniske data fra pre-diagnosen til datoen for datainnsamling eller død, uansett hva som inntreffer først.
Studien skal gjennomføres i Spania. Den totale varigheten for datautvinning er opptil ca. 23 år.
Studietype
Observasjonsmessig
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Barcelona, Spania, 08035
- Hospital Universitario Vall Dhebron
-
Madrid, Spania, 28009
- Hospital Universitario Infantil Nino Jesus
-
Sevilla, Spania, 41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
-
Valencia, Spania, 46026
- Hospital Universitario y Politécnico La Fe
-
-
A Coruna
-
Santiago de Compostela, A Coruna, Spania, 15706
- Hospital Clínico Universitario de Santiago
-
-
Barcelona
-
Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spania, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu
-
-
Bizkaia
-
Barakaldo, Bizkaia, Spania, 48903
- Hospital Universitario de Cruces
-
-
Gipuzkoa
-
Donostia, Gipuzkoa, Spania, 20014
- Hospital Universitario de Donostia
-
-
Las Palmas
-
Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas, Spania, 35016
- Hospital Materno Infantil de Gran Canaria
-
-
Santa Cruz De Tenerife
-
La Laguna, Santa Cruz De Tenerife, Spania, 38320
- Hospital Universitario de Canarias
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
1 sekund til 15 år (Barn)
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Deltakere diagnostisert med sen infantil eller juvenil MLD i Spania.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
• Diagnostisert med sen infantil eller juvenil MLD når som helst mellom 1. januar 2000 og 31. desember 2022 (genetisk og/eller biokjemisk bekreftet).
Ekskluderingskriterier:
• Denne studien har ingen eksklusjonskriterier.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
MLD-deltakere
Data fra medisinske journaler til deltakere diagnostisert med sen infantil eller juvenil MLD til enhver tid fra 1. januar 2000 til 31. desember 2022 vil bli observert retrospektivt.
|
Siden dette er en observasjonsstudie, vil ingen intervensjon bli administrert.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Totalt antall nye tilfeller diagnostisert med MLD i løpet av 2022
Tidsramme: 1 år
|
Data for år 2022 vil bli vurdert som en del av retrospektiv datainnsamling fra 1. januar 2000 til 31. desember 2022 hentet fra helsejournaler.
|
1 år
|
|
Antall nye tilfeller diagnostisert med MLD per subgrupper av fenotype i løpet av 2022
Tidsramme: 1 år
|
Data for år 2022 vil bli vurdert som en del av retrospektiv datainnsamling fra 1. januar 2000 til 31. desember 2022 hentet fra helsejournaler.
|
1 år
|
|
Totalt antall deltakere med MLD i live 31. desember 2022
Tidsramme: 1 dag
|
Data for dette utfallsmålet vil bli samlet inn siste dag av retrospektiv datainnsamling fra 01. januar 2000 til 31. desember 2022 hentet fra helsejournaler.
|
1 dag
|
|
Antall deltakere med MLD i live 31. desember 2022 per undergrupper av fenotype
Tidsramme: 1 dag
|
Data for dette utfallsmålet vil bli samlet inn siste dag av retrospektiv datainnsamling fra 01. januar 2000 til 31. desember 2022 hentet fra helsejournaler.
|
1 dag
|
|
Totalt antall deltakere med MLD i live når som helst i løpet av året 2022
Tidsramme: 1 år
|
Data for år 2022 vil bli vurdert som en del av retrospektiv datainnsamling fra 1. januar 2000 til 31. desember 2022 hentet fra helsejournaler.
|
1 år
|
|
Antall deltakere med MLD i live når som helst i løpet av året 2022 per undergrupper av fenotype
Tidsramme: 1 år
|
Data for år 2022 vil bli vurdert som en del av retrospektiv datainnsamling fra 1. januar 2000 til 31. desember 2022 hentet fra helsejournaler.
|
1 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall sent infantile og juvenile (tidlige juvenile og sent juvenile) fenotyper hos deltakere med MLD
Tidsramme: 23 år
|
23 år
|
|
|
Alder ved symptomdebut hos deltakere med MLD
Tidsramme: 23 år
|
Alder ved symptomdebut hos deltakere med MLD i år vil bli registrert.
|
23 år
|
|
Antall deltakere med MLD kategorisert basert på kliniske tegn/symptomer ved sykdomsdebut
Tidsramme: 23 år
|
Kliniske tegn og symptomer inkluderer svekket grovmotorikk, svekket finmotorikk, svekket språkferdighet, svekket non-verbal kommunikasjon, kognisjon, ernærings-/svelgevansker, skjelettdeformitet, muskel- og skjelettsmerter.
|
23 år
|
|
Alder på deltakere ved diagnose av MLD
Tidsramme: 23 år
|
Alderen på deltakerne ved diagnosen MLD i år vil bli registrert.
|
23 år
|
|
Tidspunkt for diagnoseforsinkelse
Tidsramme: 23 år
|
Tidspunkt for diagnoseforsinkelse vil bli beregnet som alder ved diagnose minus alder ved symptomdebut.
|
23 år
|
|
Antall deltakere med sykdomsdiagnose basert på ulike suggestive funn
Tidsramme: 23 år
|
Suggestive funn vil inkludere motorisk, kognitiv, atferdsmessig, magnetisk resonanstomografi (MRI) og magnetisk resonans (MR) spektroskopi.
|
23 år
|
|
Antall deltakere med sykdomsdiagnose basert på bekreftende tester
Tidsramme: 23 år
|
Bekreftende tester vil inkludere urinsulfatider, arylsulfatase A (ARSA) aktivitet, ARSA genetiske varianter.
|
23 år
|
|
Antall interaksjoner mellom deltakere med helsevesenet etter diagnose
Tidsramme: 1 år
|
Interaksjoner vil omfatte besøk til sykepleiere, rehabilitatorer, spesialist og annet helsepersonell (HCP), oppmøte på akuttmottaket, sykehusinnleggelse, innleggelsesdager, kirurgi og MLD-relaterte prosedyrer.
|
1 år
|
|
Antall interaksjoner mellom deltakere med helsevesenet etter diagnose, kategorisert etter type
Tidsramme: 1 år
|
Interaksjoner vil bli kategorisert som: besøk til sykepleiere, rehabilitatorer, spesialist og andre helsepersonell, oppmøte på akuttmottak, sykehusinnleggelse, sykehusinnleggelsesdager, kirurgi og MLD-relaterte prosedyrer.
|
1 år
|
|
Antall deltakere med sykdomsprogresjon
Tidsramme: 23 år
|
Sykdomsprogresjon vil bli analysert ved hjelp av hjerne-MR, MR-spektroskopi, vekt, høyde og hodeomkrets, finmotorisk funksjon, grovmotorisk funksjon, talefunksjon (ekspressivt språk), non-verbal kommunikasjon, muskel-skjelettsymptomer, spise-/drikkeevne, kognitiv status , sosial/atferdsmessig funksjon, nerveledning og søvnkvalitet.
|
23 år
|
|
Antall behandlingstyper som brukes for MLD og sekvensering
Tidsramme: 23 år
|
23 år
|
|
|
Prosentandel av deltakere under spesifikke MLD-behandlinger med svekket sykdomsprogresjon
Tidsramme: 23 år
|
Andelen deltakere under spesifikke MLD-behandlinger med svekket sykdomsprogresjon vil bli vurdert ved hjelp av deltakernes elektroniske journal.
|
23 år
|
|
Antall deltakere med komorbiditeter og komplikasjoner
Tidsramme: 23 år
|
23 år
|
|
|
Antall deltakere med de forskjellige typene symptomatiske/lindrende behandlinger og støtte
Tidsramme: 23 år
|
23 år
|
|
|
Dødelighet basert på prosentandelen av deltakere-dødsfall per år
Tidsramme: 23 år
|
Dødeligheten er definert som andelen dødsfall per år.
|
23 år
|
|
Andel deltakerdødsfall kategorisert etter dødsårsak
Tidsramme: 23 år
|
Andel dødsfall kategorisert etter dødsårsak vil bli registrert.
|
23 år
|
|
Alder på deltakere med MLD ved døden
Tidsramme: 23 år
|
Alder på MLD-deltakere ved død i år vil bli registrert.
|
23 år
|
|
Tid fra symptomdebut til død
Tidsramme: 23 år
|
23 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: Study Director, Takeda
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Antatt)
30. november 2023
Primær fullføring (Antatt)
1. juli 2024
Studiet fullført (Antatt)
1. juli 2024
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
2. februar 2023
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
23. februar 2023
Først lagt ut (Faktiske)
6. mars 2023
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
12. januar 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
10. januar 2024
Sist bekreftet
1. januar 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Metabolske sykdommer
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Demyeliniserende sykdommer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Hjernesykdommer, metabolske
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Sfingolipidoser
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Lipidoser
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Leukoencefalopatier
- Arvelige demyeliniserende sykdommer i sentralnervesystemet
- Sulfatidose
- Leukodystrofi, metakromatisk
Andre studie-ID-numre
- TAK-611-5002
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
IPD-planbeskrivelse
Takeda gir ikke tilgang til individuelle deltakerdata når en studie er i en svært begrenset (liten) studiepopulasjon på grunn av deltakernes personvernhensyn som potensiell reidentifikasjon av studiedeltakere.
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .