Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie mające na celu poznanie leukodystrofii metachromatycznej (MLD) u dzieci w Hiszpanii (mECHromatic)

10 stycznia 2024 zaktualizowane przez: Takeda

Charakterystyka leukodystrofii metachromatycznej (MLD) w populacji pediatrycznej w Hiszpanii: aspekty epidemiologiczne, kliniczne, diagnostyczne, terapeutyczne i społeczno-ekonomiczne

Głównym celem pracy jest poznanie leukodystrofii metachromatycznej (MLD) u dzieci i młodzieży w Hiszpanii. Obejmuje to sprawdzenie liczby nowych przypadków MLD i częstotliwości dzieci z MLD w 2022 r. w Hiszpanii.

W tym badaniu nie stosuje się żadnego leczenia. Dane uczestników zostaną pobrane z ich dokumentacji medycznej (wykresów), które zostały już zebrane w ramach rutynowej opieki w okresie od 01 stycznia 2000 r. do 31 grudnia 2022 r.

Przegląd badań

Status

Wycofane

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Jest to nieinterwencyjne, retrospektywne badanie uczestników, u których zdiagnozowano późnodziecięcą lub młodzieńczą MLD, których dane zostaną pobrane z istniejącej dokumentacji medycznej.

Dane od wszystkich uczestników, u których zdiagnozowano MLD w okresie od 1 stycznia 2000 r. do 31 grudnia 2022 r., zostaną zebrane z dokumentacji medycznej, w tym danych demograficznych i klinicznych od wstępnej diagnozy do daty zebrania danych lub śmierci, w zależności od tego, co nastąpi wcześniej.

Badanie zostanie przeprowadzone w Hiszpanii. Całkowity czas ekstrakcji danych wynosi do około 23 lat.

Typ studiów

Obserwacyjny

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Hiszpania
      • Barcelona, Hiszpania, 08035
        • Hospital Universitario Vall Dhebron
      • Madrid, Hiszpania, 28009
        • Hospital Universitario Infantil Nino Jesus
      • Sevilla, Hiszpania, 41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocío
      • Valencia, Hiszpania, 46026
        • Hospital Universitario Y Politecnico La Fe
    • A Coruna
      • Santiago de Compostela, A Coruna, Hiszpania, 15706
        • Hospital Clínico Universitario de Santiago
    • Barcelona
      • Esplugues de Llobregat, Barcelona, Hiszpania, 08950
        • Hospital Sant Joan de Deu
    • Bizkaia
      • Barakaldo, Bizkaia, Hiszpania, 48903
        • Hospital Universitario de Cruces
    • Gipuzkoa
      • Donostia, Gipuzkoa, Hiszpania, 20014
        • Hospital Universitario de Donostia
    • Las Palmas
      • Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas, Hiszpania, 35016
        • Hospital Materno Infantil de Gran Canaria
    • Santa Cruz De Tenerife
      • La Laguna, Santa Cruz De Tenerife, Hiszpania, 38320
        • Hospital Universitario de Canarias

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 sekunda do 15 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy, u których zdiagnozowano późnodziecięcą lub młodzieńczą MLD w Hiszpanii.

Opis

Kryteria przyjęcia:

• Zdiagnozowano późnoniemowlęcą lub młodzieńczą MLD w dowolnym momencie między 1 stycznia 2000 r. a 31 grudnia 2022 r. (potwierdzone genetycznie i/lub biochemicznie).

Kryteria wyłączenia:

• To badanie nie ma kryteriów wykluczenia.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Uczestnicy MLD
Dane z dokumentacji medycznej uczestników, u których zdiagnozowano późnodziecięcą lub młodzieńczą MLD w dowolnym czasie od 1 stycznia 2000 r. do 31 grudnia 2022 r., będą obserwowane retrospektywnie.
Inny: Brak interwencji
Ponieważ jest to badanie obserwacyjne, nie będzie przeprowadzana żadna interwencja.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ogólna liczba nowych przypadków zdiagnozowanych z MLD w roku 2022
Ramy czasowe: 1 rok
Dane za rok 2022 będą traktowane jako część retrospektywnego zbierania danych od 01 stycznia 2000 do 31 grudnia 2022 uzyskanych z dokumentacji medycznej.
1 rok
Liczba nowych przypadków zdiagnozowanych MLD według podgrup fenotypu w roku 2022
Ramy czasowe: 1 rok
Dane za rok 2022 będą traktowane jako część retrospektywnego zbierania danych od 01 stycznia 2000 do 31 grudnia 2022 uzyskanych z dokumentacji medycznej.
1 rok
Ogólna liczba uczestników z MLD żyjących w dniu 31 grudnia 2022 r
Ramy czasowe: 1 dzień
Dane do tego pomiaru wyniku zostaną zebrane w ostatnim dniu retrospektywnego zbierania danych od 01 stycznia 2000 do 31 grudnia 2022 uzyskanych z dokumentacji medycznej.
1 dzień
Liczba uczestników z MLD żywymi w dniu 31 grudnia 2022 r. według podgrup fenotypowych
Ramy czasowe: 1 dzień
Dane do tego pomiaru wyniku zostaną zebrane w ostatnim dniu retrospektywnego zbierania danych od 01 stycznia 2000 do 31 grudnia 2022 uzyskanych z dokumentacji medycznej.
1 dzień
Ogólna liczba uczestników z MLD żyjących w dowolnym momencie w roku 2022
Ramy czasowe: 1 rok
Dane za rok 2022 będą traktowane jako część retrospektywnego zbierania danych od 01 stycznia 2000 do 31 grudnia 2022 uzyskanych z dokumentacji medycznej.
1 rok
Liczba uczestników z MLD żyjących w dowolnym czasie w roku 2022 według podgrup fenotypowych
Ramy czasowe: 1 rok
Dane za rok 2022 będą traktowane jako część retrospektywnego zbierania danych od 01 stycznia 2000 do 31 grudnia 2022 uzyskanych z dokumentacji medycznej.
1 rok

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba późnych fenotypów niemowlęcych i młodzieńczych (wczesne i późne młodzieńcze) u uczestników z MLD
Ramy czasowe: 23 lata
23 lata
Wiek wystąpienia objawów u uczestników z MLD
Ramy czasowe: 23 lata
Odnotowany zostanie wiek wystąpienia objawów u uczestników z MLD w latach.
23 lata
Liczba uczestników z MLD sklasyfikowana na podstawie objawów klinicznych na początku choroby
Ramy czasowe: 23 lata
Kliniczne oznaki i objawy obejmują upośledzenie motoryki dużej, upośledzenie motoryki małej, upośledzenie zdolności językowych, upośledzoną komunikację niewerbalną, zaburzenia poznawcze, trudności w karmieniu/połykaniu, deformację szkieletu, ból mięśniowo-szkieletowy.
23 lata
Wiek uczestników w momencie diagnozy MLD
Ramy czasowe: 23 lata
Odnotowany zostanie wiek uczestników w chwili rozpoznania MLD w latach.
23 lata
Czas opóźnienia diagnozy
Ramy czasowe: 23 lata
Czas opóźnienia diagnozy zostanie obliczony jako wiek w momencie rozpoznania minus wiek w momencie wystąpienia objawów.
23 lata
Liczba uczestników z rozpoznaniem choroby na podstawie różnych sugestywnych ustaleń
Ramy czasowe: 23 lata
Sugestywne odkrycia będą obejmować spektroskopię motoryczną, poznawczą, behawioralną, obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) i rezonans magnetyczny (MR).
23 lata
Liczba uczestników z rozpoznaniem choroby na podstawie testów potwierdzających
Ramy czasowe: 23 lata
Testy potwierdzające będą obejmować sulfatydy w moczu, aktywność arylosulfatazy A (ARSA), warianty genetyczne ARSA.
23 lata
Liczba interakcji uczestników z systemem ochrony zdrowia po diagnozie
Ramy czasowe: 1 rok
Interakcje będą obejmować wizyty u pielęgniarek, rehabilitantów, specjalistów i innych pracowników służby zdrowia (HCP), obecność na oddziale ratunkowym, hospitalizację, dni hospitalizacji, operacje i procedury związane z MLD.
1 rok
Liczba interakcji uczestników z systemem ochrony zdrowia po diagnozie w podziale na typy
Ramy czasowe: 1 rok
Interakcje zostaną sklasyfikowane jako: wizyty u pielęgniarek, rehabilitantów, specjalistów i innych pracowników służby zdrowia, obecność na oddziale ratunkowym, hospitalizacja, dni hospitalizacji, operacja i procedury związane z MLD.
1 rok
Liczba uczestników z progresją choroby
Ramy czasowe: 23 lata
Postęp choroby zostanie przeanalizowany za pomocą rezonansu magnetycznego mózgu, spektroskopii rezonansu magnetycznego, wagi, wzrostu i obwodu głowy, funkcji motorycznych drobnych, funkcji motorycznych dużych, funkcji mowy (język ekspresyjny), komunikacji niewerbalnej, objawów mięśniowo-szkieletowych, zdolności do jedzenia/picia, stanu poznawczego , funkcje społeczne/behawioralne, przewodnictwo nerwowe i jakość snu.
23 lata
Liczba typów leczenia stosowanych w MLD i sekwencjonowaniu
Ramy czasowe: 23 lata
23 lata
Odsetek uczestników poddawanych określonym zabiegom MLD z atenuowaną progresją choroby
Ramy czasowe: 23 lata
Odsetek uczestników poddawanych określonym terapiom MLD ze złagodzoną progresją choroby zostanie oceniony na podstawie elektronicznej dokumentacji medycznej uczestników.
23 lata
Liczba uczestników z chorobami współistniejącymi i powikłaniami
Ramy czasowe: 23 lata
23 lata
Liczba uczestników z różnymi typami leczenia objawowego/paliatywnego i wsparcia
Ramy czasowe: 23 lata
23 lata
Współczynnik śmiertelności na podstawie procentu zgonów uczestników w ciągu roku
Ramy czasowe: 23 lata
Współczynnik śmiertelności definiuje się jako odsetek zgonów w ciągu roku.
23 lata
Odsetek zgonów uczestników sklasyfikowanych według przyczyny zgonu
Ramy czasowe: 23 lata
Odsetek zgonów sklasyfikowanych według przyczyny zgonu zostanie odnotowany.
23 lata
Wiek uczestników z MLD w chwili śmierci
Ramy czasowe: 23 lata
Wiek uczestników MLD w chwili śmierci w latach zostanie odnotowany.
23 lata
Czas od wystąpienia objawów do śmierci
Ramy czasowe: 23 lata
23 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Takeda

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Study Director, Takeda

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

30 listopada 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lipca 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lipca 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 lutego 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

23 lutego 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

6 marca 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

12 stycznia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

10 stycznia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • TAK-611-5002

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Takeda nie zapewnia dostępu do Danych uczestnika indywidualnego, gdy badanie odbywa się na bardzo ograniczonej (małej) populacji badawczej ze względu na obawy dotyczące prywatności uczestników, takie jak potencjalna ponowna identyfikacja uczestników badania.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj