Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie o metachromatické leukodystrofii (MLD) u dětí ve Španělsku (mECHromatic)

10. ledna 2024 aktualizováno: Takeda

Charakterizace metachromatické leukodystrofie (MLD) u pediatrické populace ve Španělsku: epidemiologické, klinické, diagnostické, terapeutické a socioekonomické aspekty

Hlavním cílem této studie je seznámit se s metachromatickou leukodystrofií (MLD) u dětí a dospívajících ve Španělsku. To zahrnuje kontrolu počtu nových případů MLD a četnosti dětí s MLD v roce 2022 ve Španělsku.

V této studii není zahrnuta žádná léčba. Údaje účastníků budou přebírány z jejich zdravotních záznamů (grafů), které již byly shromážděny v rámci běžné péče v období od 1. ledna 2000 do 31. prosince 2022.

Přehled studie

Postavení

Staženo

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Jedná se o neintervenční retrospektivní studii účastníků s diagnostikovanou pozdní infantilní nebo juvenilní MLD, jejíž údaje budou získány z existujících zdravotních záznamů.

Údaje od všech účastníků, u kterých byla diagnostikována MLD od 1. ledna 2000 do 31. prosince 2022, budou shromažďovány ze zdravotních záznamů, včetně demografických a klinických údajů od předdiagnostiky až do data sběru dat nebo úmrtí, podle toho, co nastane dříve.

Studie bude provedena ve Španělsku. Celková doba extrakce dat je až přibližně 23 let.

Typ studie

Pozorovací

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Španělsko
      • Barcelona, Španělsko, 08035
        • Hospital Universitario Vall dHebron
      • Madrid, Španělsko, 28009
        • Hospital Universitario Infantil Nino Jesus
      • Sevilla, Španělsko, 41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocío
      • Valencia, Španělsko, 46026
        • Hospital Universitario y Politécnico La Fe
    • A Coruna
      • Santiago de Compostela, A Coruna, Španělsko, 15706
        • Hospital Clinico Universitario de Santiago
    • Barcelona
      • Esplugues de Llobregat, Barcelona, Španělsko, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
    • Bizkaia
      • Barakaldo, Bizkaia, Španělsko, 48903
        • Hospital Universitario de Cruces
    • Gipuzkoa
      • Donostia, Gipuzkoa, Španělsko, 20014
        • Hospital Universitario de Donostia
    • Las Palmas
      • Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas, Španělsko, 35016
        • Hospital Materno Infantil de Gran Canaria
    • Santa Cruz De Tenerife
      • La Laguna, Santa Cruz De Tenerife, Španělsko, 38320
        • Hospital Universitario de Canarias

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 sekunda až 15 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Účastníci diagnostikovali pozdní infantilní nebo juvenilní MLD ve Španělsku.

Popis

Kritéria pro zařazení:

• Diagnostikována pozdní infantilní nebo juvenilní MLD kdykoli mezi 1. lednem 2000 a 31. prosincem 2022 (geneticky a/nebo biochemicky potvrzeno).

Kritéria vyloučení:

• Tato studie nemá žádná vylučovací kritéria.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Účastníci MLD
Údaje ze zdravotní dokumentace účastníků s diagnostikovanou pozdní infantilní nebo juvenilní MLD kdykoli od 1. ledna 2000 do 31. prosince 2022 budou zpětně sledovány.
Jiný: Žádný zásah
Protože se jedná o observační studii, nebude prováděna žádná intervence.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Celkový počet nových případů diagnostikovaných s MLD během roku 2022
Časové okno: 1 rok
Data za rok 2022 budou považována za součást retrospektivního sběru dat od 1. ledna 2000 do 31. prosince 2022 získaných ze zdravotních záznamů.
1 rok
Počet nových případů diagnostikovaných s MLD na podskupiny fenotypu během roku 2022
Časové okno: 1 rok
Data za rok 2022 budou považována za součást retrospektivního sběru dat od 1. ledna 2000 do 31. prosince 2022 získaných ze zdravotních záznamů.
1 rok
Celkový počet účastníků s MLD naživu 31. prosince 2022
Časové okno: 1 den
Data pro toto výstupní měření budou sbírána poslední den retrospektivního sběru dat od 01. ledna 2000 do 31. prosince 2022 získaných ze zdravotních záznamů.
1 den
Počet účastníků s MLD naživu 31. prosince 2022 podle podskupin fenotypu
Časové okno: 1 den
Data pro toto výstupní měření budou sbírána poslední den retrospektivního sběru dat od 01. ledna 2000 do 31. prosince 2022 získaných ze zdravotních záznamů.
1 den
Celkový počet účastníků s MLD naživu kdykoli během roku 2022
Časové okno: 1 rok
Data za rok 2022 budou považována za součást retrospektivního sběru dat od 1. ledna 2000 do 31. prosince 2022 získaných ze zdravotních záznamů.
1 rok
Počet účastníků s MLD naživu kdykoli během roku 2022 podle podskupin fenotypu
Časové okno: 1 rok
Data za rok 2022 budou považována za součást retrospektivního sběru dat od 1. ledna 2000 do 31. prosince 2022 získaných ze zdravotních záznamů.
1 rok

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet pozdních kojeneckých a mladistvých fenotypů (brzy juvenilní a pozdní juvenilní) u účastníků s MLD
Časové okno: 23 let
23 let
Věk při nástupu příznaků u účastníků s MLD
Časové okno: 23 let
Bude zaznamenán věk při nástupu příznaků u účastníků s MLD v letech.
23 let
Počet účastníků s MLD kategorizovaných na základě klinických příznaků/příznaků při nástupu onemocnění
Časové okno: 23 let
Mezi klinické příznaky a symptomy patří zhoršená hrubá motorika, zhoršená jemná motorika, narušené jazykové dovednosti, narušená neverbální komunikace, kognice, potíže s krmením/polykáním, deformace skeletu, bolesti pohybového aparátu.
23 let
Věk účastníků při diagnostice MLD
Časové okno: 23 let
Bude zaznamenán věk účastníků při diagnóze MLD v letech.
23 let
Čas zpoždění diagnózy
Časové okno: 23 let
Doba zpoždění diagnózy bude vypočítána jako věk při diagnóze mínus věk při nástupu příznaků.
23 let
Počet účastníků s diagnózou onemocnění na základě různých sugestivních nálezů
Časové okno: 23 let
Sugestivní nálezy budou zahrnovat motorickou, kognitivní, behaviorální, magnetickou rezonanční spektroskopii (MRI) a magnetickou rezonanci (MR).
23 let
Počet účastníků s diagnózou onemocnění na základě konfirmačních testů
Časové okno: 23 let
Potvrzující testy budou zahrnovat sulfatidy v moči, aktivitu arylsulfatázy A (ARSA), genetické varianty ARSA.
23 let
Počet interakcí účastníků se systémem zdravotní péče po diagnóze
Časové okno: 1 rok
Interakce budou zahrnovat návštěvy sester, rehabilitačních pracovníků, specialistů a dalších zdravotnických pracovníků (HCP), docházku na pohotovost, hospitalizaci, dny hospitalizace, chirurgické zákroky a procedury související s MLD.
1 rok
Počet interakcí účastníků se zdravotnickým systémem po diagnóze v kategoriích podle typu
Časové okno: 1 rok
Interakce budou kategorizovány jako: návštěvy sester, rehabilitačních pracovníků, specialistů a dalších HCP, docházka na pohotovost, hospitalizace, dny hospitalizace, operace a procedury související s MLD.
1 rok
Počet účastníků s progresí onemocnění
Časové okno: 23 let
Progrese onemocnění bude analyzována pomocí MRI mozku, MR spektroskopie, hmotnosti, výšky a obvodu hlavy, funkce jemné motoriky, funkce hrubé motoriky, funkce řeči (expresivní jazyk), neverbální komunikace, muskuloskeletálních symptomů, schopnosti jíst/pít, kognitivní stav , sociální/behaviorální funkce, nervové vedení a kvalita spánku.
23 let
Počet typů léčby použitých pro MLD a sekvenování
Časové okno: 23 let
23 let
Procento účastníků v rámci specifické léčby MLD se zmírněnou progresí onemocnění
Časové okno: 23 let
Procento účastníků podléhajících specifické léčbě MLD se zmírněnou progresí onemocnění bude hodnoceno pomocí elektronických lékařských záznamů účastníků.
23 let
Počet účastníků s komorbiditami a komplikacemi
Časové okno: 23 let
23 let
Počet účastníků s různými typy symptomatické/paliativní léčby a podpory
Časové okno: 23 let
23 let
Úmrtnost na základě procenta úmrtí účastníků za rok
Časové okno: 23 let
Úmrtnost je definována jako podíl úmrtí za rok.
23 let
Podíl úmrtí účastníků kategorizovaných podle příčiny smrti
Časové okno: 23 let
Bude zaznamenán podíl úmrtí rozdělených podle příčin smrti.
23 let
Věk účastníků s MLD v době smrti
Časové okno: 23 let
Bude zaznamenán věk účastníků MLD při úmrtí v letech.
23 let
Doba od nástupu příznaků do smrti
Časové okno: 23 let
23 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Takeda

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Study Director, Takeda

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

30. listopadu 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. července 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. července 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. února 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

23. února 2023

První zveřejněno (Aktuální)

6. března 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

12. ledna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

10. ledna 2024

Naposledy ověřeno

1. ledna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • TAK-611-5002

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Takeda neposkytuje přístup k datům jednotlivých účastníků, pokud je studie ve velmi omezené (malé) populaci studie kvůli obavám o soukromí účastníků, jako je potenciální reidentifikace účastníků studie.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Metachromatická leukodystrofie (MLD)

Klinické studie na Žádný zásah

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Benin

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit