Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En undersøgelse for at lære om metakromatisk leukodystrofi (MLD) hos børn i Spanien (mECHromatic)

10. januar 2024 opdateret af: Takeda

Karakterisering af metakromatisk leukodystrofi (MLD) i pædiatrisk befolkning i Spanien: epidemiologiske, kliniske, diagnostiske, terapeutiske og socioøkonomiske aspekter

Hovedformålet med denne undersøgelse er at lære om metakromatisk leukodystrofi (MLD) hos børn og teenagere i Spanien. Dette omfatter kontrol af antallet af nye MLD-tilfælde og hyppigheden af ​​børn med MLD i 2022 i Spanien.

Der er ingen behandling involveret i denne undersøgelse. Deltageres data vil blive taget fra deres lægejournaler (diagrammer), som allerede blev indsamlet som en del af deres rutinemæssige behandling mellem 1. januar 2000 og 31. december 2022.

Studieoversigt

Status

Trukket tilbage

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette er en ikke-interventionel, retrospektiv undersøgelse af deltagere diagnosticeret med sen infantil eller juvenil MLD, hvis data vil blive hentet fra eksisterende sundhedsjournaler.

Data fra alle deltagere, diagnosticeret med MLD fra 01. januar 2000 til 31. december 2022, vil blive indsamlet fra sundhedsjournaler, herunder demografiske og kliniske data fra præ-diagnosen indtil datoen for dataindsamling eller dødsfald, uanset hvad der sker først.

Undersøgelsen vil blive udført i Spanien. Den samlede varighed for dataudtræk er op til cirka 23 år.

Undersøgelsestype

Observationel

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08035
        • Hospital Universitario Vall dHebron
      • Madrid, Spanien, 28009
        • Hospital Universitario Infantil Nino Jesus
      • Sevilla, Spanien, 41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocio
      • Valencia, Spanien, 46026
        • Hospital Universitario y Politécnico La Fe
    • A Coruna
      • Santiago de Compostela, A Coruna, Spanien, 15706
        • Hospital Clinico Universitario de Santiago
    • Barcelona
      • Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spanien, 08950
        • Hospital Sant Joan de Deu
    • Bizkaia
      • Barakaldo, Bizkaia, Spanien, 48903
        • Hospital Universitario de Cruces
    • Gipuzkoa
      • Donostia, Gipuzkoa, Spanien, 20014
        • Hospital Universitario de Donostia
    • Las Palmas
      • Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas, Spanien, 35016
        • Hospital Materno Infantil de Gran Canaria
    • Santa Cruz De Tenerife
      • La Laguna, Santa Cruz De Tenerife, Spanien, 38320
        • Hospital Universitario de Canarias

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 sekund til 15 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagere diagnosticeret med sen infantil eller juvenil MLD i Spanien.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

• Diagnosticeret med sen infantil eller juvenil MLD på et hvilket som helst tidspunkt mellem 01. januar 2000 og 31. december 2022 (genetisk og/eller biokemisk bekræftet).

Ekskluderingskriterier:

• Denne undersøgelse har ingen eksklusionskriterier.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
MLD-deltagere
Data fra medicinske journaler for deltagere diagnosticeret med sen infantil eller juvenil MLD på ethvert tidspunkt fra 1. januar 2000 til 31. december 2022 vil blive observeret retrospektivt.
Andet: Ingen indgriben
Da dette er et observationsstudie, vil der ikke blive givet nogen intervention.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Samlet antal nye tilfælde diagnosticeret med MLD i løbet af 2022
Tidsramme: 1 år
Data for år 2022 vil blive betragtet som en del af retrospektiv dataindsamling fra 01. januar 2000 til 31. december 2022 hentet fra sundhedsjournaler.
1 år
Antal nye tilfælde diagnosticeret med MLD pr. undergrupper af fænotype i løbet af 2022
Tidsramme: 1 år
Data for år 2022 vil blive betragtet som en del af retrospektiv dataindsamling fra 01. januar 2000 til 31. december 2022 hentet fra sundhedsjournaler.
1 år
Samlet antal deltagere med MLD i live den 31. december 2022
Tidsramme: 1 dag
Data for dette resultatmål vil blive indsamlet på sidste dag for retrospektiv dataindsamling fra 01. januar 2000 til 31. december 2022 hentet fra sundhedsjournaler.
1 dag
Antal deltagere med MLD i live den 31. december 2022 pr. undergrupper af fænotype
Tidsramme: 1 dag
Data for dette resultatmål vil blive indsamlet på sidste dag for retrospektiv dataindsamling fra 01. januar 2000 til 31. december 2022 hentet fra sundhedsjournaler.
1 dag
Samlet antal deltagere med MLD i live til enhver tid i løbet af året 2022
Tidsramme: 1 år
Data for år 2022 vil blive betragtet som en del af retrospektiv dataindsamling fra 01. januar 2000 til 31. december 2022 hentet fra sundhedsjournaler.
1 år
Antal deltagere med MLD i live til enhver tid i løbet af året 2022 pr. undergrupper af fænotype
Tidsramme: 1 år
Data for år 2022 vil blive betragtet som en del af retrospektiv dataindsamling fra 01. januar 2000 til 31. december 2022 hentet fra sundhedsjournaler.
1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal sent infantile og juvenile (tidlige juvenile og sent juvenile) fænotyper hos deltagere med MLD
Tidsramme: 23 år
23 år
Alder ved symptomdebut hos deltagere med MLD
Tidsramme: 23 år
Alder ved symptomdebut hos deltagere med MLD i år vil blive registreret.
23 år
Antal deltagere med MLD kategoriseret baseret på kliniske tegn/symptomer ved sygdomsdebut
Tidsramme: 23 år
Kliniske tegn og symptomer omfatter nedsat grovmotorik, nedsat finmotorik, svækkede sproglige færdigheder, nedsat non-verbal kommunikation, kognition, ernærings-/synkebesvær, skeletdeformitet, muskel- og skeletsmerter.
23 år
Alder af deltagere ved diagnose af MLD
Tidsramme: 23 år
Alderen på deltagerne ved diagnosen MLD i år vil blive registreret.
23 år
Forsinket diagnosetidspunkt
Tidsramme: 23 år
Tidspunkt for diagnoseforsinkelse vil blive beregnet som alder ved diagnose minus alder ved symptomdebut.
23 år
Antal deltagere med sygdomsdiagnose baseret på forskellige suggestive fund
Tidsramme: 23 år
Suggestive fund vil omfatte motorisk, kognitiv, adfærdsmæssig, magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) og magnetisk resonans (MR) spektroskopi.
23 år
Antal deltagere med sygdomsdiagnose baseret på bekræftende test
Tidsramme: 23 år
Bekræftende test vil omfatte urinsulfatider, arylsulfatase A (ARSA) aktivitet, ARSA genetiske varianter.
23 år
Antal interaktioner mellem deltagere med sundhedssystemet efter diagnose
Tidsramme: 1 år
Interaktioner vil omfatte besøg hos sygeplejersker, rehabilitatorer, specialister og andre sundhedsprofessionelle (HCP'er), tilstedeværelse på skadestue, hospitalsindlæggelse, indlæggelsesdage, operation og MLD-relaterede procedurer.
1 år
Antal interaktioner mellem deltagere med sundhedssystemet efter diagnose kategoriseret efter type
Tidsramme: 1 år
Interaktioner vil blive kategoriseret som: besøg hos sygeplejersker, rehabilitatorer, specialister og andre HCP'er, tilstedeværelse på skadestue, hospitalsindlæggelse, indlæggelsesdage, operation og MLD-relaterede procedurer.
1 år
Antal deltagere med sygdomsprogression
Tidsramme: 23 år
Sygdomsprogression vil blive analyseret ved hjælp af hjerne-MR, MR-spektroskopi, vægt, højde og hovedomkreds, finmotorisk funktion, grovmotorisk funktion, talefunktion (ekspressivt sprog), non-verbal kommunikation, muskuloskeletale symptomer, spise-/drikkeevne, kognitiv status , social/adfærdsmæssig funktion, nerveledning og søvnkvalitet.
23 år
Antal behandlingstyper, der bruges til MLD og sekventering
Tidsramme: 23 år
23 år
Procentdel af deltagere under specifikke MLD-behandlinger med svækket sygdomsprogression
Tidsramme: 23 år
Procentdelen af ​​deltagere under specifikke MLD-behandlinger med svækket sygdomsprogression vil blive vurderet ved hjælp af deltagernes elektroniske journaler.
23 år
Antal deltagere med komorbiditeter og komplikationer
Tidsramme: 23 år
23 år
Antal deltagere med de forskellige typer af symptomatiske/lindrende behandlinger og støtte
Tidsramme: 23 år
23 år
Dødelighed baseret på procentdel af deltagerdødsfald pr. år
Tidsramme: 23 år
Dødelighed er defineret som andelen af ​​dødsfald om året.
23 år
Andel af deltager-dødsfald kategoriseret efter dødsårsag
Tidsramme: 23 år
Andel af dødsfald kategoriseret efter dødsårsag vil blive registreret.
23 år
Alder for deltagere med MLD ved døden
Tidsramme: 23 år
Alder på MLD-deltagere ved død i år vil blive registreret.
23 år
Tid fra indtræden af ​​symptomer til død
Tidsramme: 23 år
23 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Takeda

Efterforskere

  • Studieleder: Study Director, Takeda

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

30. november 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juli 2024

Studieafslutning (Anslået)

1. juli 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. februar 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

23. februar 2023

Først opslået (Faktiske)

6. marts 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

12. januar 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. januar 2024

Sidst verificeret

1. januar 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • TAK-611-5002

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Takeda giver ikke adgang til individuelle deltagerdata, når en undersøgelse er i en meget begrænset (lille) undersøgelsespopulation på grund af deltagernes privatlivsproblemer, såsom potentiel genidentifikation af undersøgelsesdeltagere.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Metakromatisk leukodystrofi (MLD)

Kliniske forsøg med Ingen indgriben

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Germany

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner