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スペインの小児における異染性白質ジストロフィー（MLD）について学ぶための研究 (mECHromatic)

2024年1月10日 更新者：Takeda

スペインの小児集団における異染性白質萎縮症 (MLD) の特徴付け: 疫学的、臨床的、診断的、治療的、および社会経済的側面

この研究の主な目的は、スペインの小児および 10 代の若者の異染性白質萎縮症 (MLD) について学ぶことです。 これには、スペインでの 2022 年の新しい MLD 症例数と MLD の子供の頻度の確認が含まれます。

この研究に関与する治療法はありません。 参加者のデータは、2000 年 1 月 1 日から 2022 年 12 月 31 日までの間に定期的なケアの一環としてすでに収集された医療記録 (カルテ) から取得されます。

調査の概要

状態

引きこもった

条件

介入・治療

詳細な説明

これは、データが既存の健康記録から取得される後期乳児または若年 MLD と診断された参加者の非介入的レトロスペクティブ研究です。

2000 年 1 月 1 日から 2022 年 12 月 31 日までに MLD と診断されたすべての参加者からのデータは、健康記録から収集されます。これには、診断前からデータ収集日または死亡日までの人口統計および臨床データが含まれます。

この研究はスペインで実施されます。 データ抽出の全体的な期間は、最大で約 23 年です。

研究の種類

観察的

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • スペイン
      • Barcelona、スペイン、08035
        • Hospital Universitario Vall Dhebron
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Mireia del Toro
      • Madrid、スペイン、28009
      • Sevilla、スペイン、41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocio
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Munoz Cabello
      • Valencia、スペイン、46026
        • Hospital Universitario y Politecnico La Fe
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Beatriz Beseler
    • A Coruna
      • Santiago de Compostela、A Coruna、スペイン、15706
        • Hospital Clínico Universitario de Santiago
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Jesus Eiris
    • Barcelona
      • Esplugues de Llobregat、Barcelona、スペイン、08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Maria del Mar OCallaghan
    • Bizkaia
    • Gipuzkoa
      • Donostia、Gipuzkoa、スペイン、20014
    • Las Palmas
      • Las Palmas de Gran Canaria、Las Palmas、スペイン、35016
        • Hospital Materno Infantil de Gran Canaria
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Alexandre Santana
    • Santa Cruz De Tenerife
      • La Laguna、Santa Cruz De Tenerife、スペイン、38320
        • Hospital Universitario de Canarias
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Maria Salvador

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1秒～15年 (子)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

-スペインで後期乳児または若年MLDと診断された参加者。

説明

包含基準:

• 2000 年 1 月 1 日から 2022 年 12 月 31 日までの任意の時点で後期乳児または若年 MLD と診断された (遺伝的および/または生化学的に確認された)。

除外基準:

• この研究には除外基準がありません。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
MLD参加者
2000 年 1 月 1 日から 2022 年 12 月 31 日までの任意の時点で後期乳児または若年 MLD と診断された参加者の医療記録からのデータは、遡及的に観察されます。
他の：介入なし
これは観察研究であるため、介入は行われません。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
2022 年に MLD と診断された新規症例の総数
時間枠：1年
2022 年のデータは、健康記録から得られた 2000 年 1 月 1 日から 2022 年 12 月 31 日までの回顧的データ収集の一部と見なされます。
1年
2022 年に表現型のサブグループごとに MLD と診断された新規症例数
時間枠：1年
2022 年のデータは、健康記録から得られた 2000 年 1 月 1 日から 2022 年 12 月 31 日までの回顧的データ収集の一部と見なされます。
1年
2022 年 12 月 31 日に MLD が有効な参加者の総数
時間枠：1日
このアウトカム指標のデータは、健康記録から得られた 2000 年 1 月 1 日から 2022 年 12 月 31 日までの遡及的データ収集の最終日に収集されます。
1日
表現型のサブグループごとの 2022 年 12 月 31 日に MLD が生存している参加者の数
時間枠：1日
このアウトカム指標のデータは、健康記録から得られた 2000 年 1 月 1 日から 2022 年 12 月 31 日までの遡及的データ収集の最終日に収集されます。
1日
2022 年の任意の時点で MLD が有効な参加者の総数
時間枠：1年
2022 年のデータは、健康記録から得られた 2000 年 1 月 1 日から 2022 年 12 月 31 日までの回顧的データ収集の一部と見なされます。
1年
表現型のサブグループごとの 2022 年中の任意の時点で MLD が生存している参加者の数
時間枠：1年
2022 年のデータは、健康記録から得られた 2000 年 1 月 1 日から 2022 年 12 月 31 日までの回顧的データ収集の一部と見なされます。
1年

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
MLDの参加者における後期乳児および少年（早期少年および後期少年）表現型の数
時間枠：23歳
23歳
MLDの参加者における症状発症時の年齢
時間枠：23歳
MLDの参加者の症状発症時の年齢は年単位で記録されます。
23歳
疾患発症時の臨床徴候/症状に基づいて分類されたMLDの参加者の数
時間枠：23歳
臨床徴候および症状には、粗大運動能力の障害、微細運動能力の障害、言語能力の障害、非言語的コミュニケーションの障害、認知、摂食/嚥下困難、骨格変形、筋骨格痛が含まれます。
23歳
MLDの診断時の参加者の年齢
時間枠：23歳
MLDの診断時の参加者の年齢を記録します。
23歳
診断遅延時間
時間枠：23歳
診断遅延時間は、診断時の年齢から症状発症時の年齢を引いたものとして計算されます。
23歳
さまざまな示唆的所見に基づいて疾患と診断された参加者の数
時間枠：23歳
示唆的な所見には、運動、認知、行動、磁気共鳴画像法（MRI）、および磁気共鳴（MR）分光法が含まれます。
23歳
確認検査に基づいて疾患と診断された参加者の数
時間枠：23歳
確認検査には、尿中のスルファチド、アリールスルファターゼ A (ARSA) 活性、ARSA 遺伝子変異が含まれます。
23歳
診断後の医療システムとの参加者の相互作用の数
時間枠：1年
相互作用には、看護師、リハビリテーション担当者、専門家、およびその他の医療専門家 (HCP) への訪問、救急部門への出席、入院、入院日、手術、および MLD 関連の手順が含まれます。
1年
タイプ別に分類された診断後のヘルスケアシステムとの参加者の相互作用の数
時間枠：1年
相互作用は次のように分類されます: 看護師、リハビリテーション担当者、専門家、およびその他の HCP への訪問、救急部門への出席、入院、入院日、手術、および MLD 関連の手順。
1年
疾患進行のある参加者数
時間枠：23歳
脳MRI、MRスペクトロスコピー、体重、身長、頭囲、微細運動機能、粗大運動機能、言語機能（言語表現）、非言語コミュニケーション、筋骨格症状、飲食能力、認知状態を用いて疾患の進行を分析します。 、社会的/行動的機能、神経伝導、睡眠の質。
23歳
MLD とシーケンスに使用される治療タイプの数
時間枠：23歳
23歳
疾患の進行が軽減された特定のMLD治療を受けている参加者の割合
時間枠：23歳
病気の進行が軽減された特定の MLD 治療を受けている参加者の割合は、参加者の電子医療記録を使用して評価されます。
23歳
併存疾患および合併症のある参加者の数
時間枠：23歳
23歳
さまざまなタイプの対症療法/緩和療法およびサポートを受けた参加者の数
時間枠：23歳
23歳
参加者の割合に基づく死亡率 - 年間死亡率
時間枠：23歳
死亡率は、1 年あたりの死亡率として定義されます。
23歳
死因別に分類された参加者の死亡率
時間枠：23歳
死因別に分類された死亡率が記録されます。
23歳
死亡時のMLDの参加者の年齢
時間枠：23歳
MLD 参加者の死亡時の年齢を記録します。
23歳
発症から死亡までの時間
時間枠：23歳
23歳

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Takeda

捜査官

  • スタディディレクター：Study Director、Takeda

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (推定)

2023年11月30日

一次修了 (推定)

2024年7月1日

研究の完了 (推定)

2024年7月1日

試験登録日

最初に提出

2023年2月2日

QC基準を満たした最初の提出物

2023年2月23日

最初の投稿 (実際)

2023年3月6日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年1月12日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年1月10日

最終確認日

2024年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • TAK-611-5002

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

IPD プランの説明

タケダは、研究参加者の潜在的な再識別などの参加者のプライバシー上の懸念により、研究が非常に限定された (小規模な) 研究集団である場合、個々の参加者データへのアクセスを提供しません。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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