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Um estudo para aprender sobre leucodistrofia metacromática (MLD) em crianças na Espanha (mECHromatic)

10 de janeiro de 2024 atualizado por: Takeda

Caracterização da Leucodistrofia Metacromática (DLM) na População Pediátrica na Espanha: Aspectos Epidemiológicos, Clínicos, Diagnósticos, Terapêuticos e Socioeconômicos

O principal objetivo deste estudo é conhecer a leucodistrofia metacromática (DLM) em crianças e adolescentes na Espanha. Isso inclui verificar o número de novos casos de DLM e a frequência de crianças com DLM em 2022 na Espanha.

Não há tratamento envolvido neste estudo. Os dados dos participantes serão retirados de seus prontuários (prontuários), que já foram coletados como parte de sua rotina de atendimento entre 01 de janeiro de 2000 e 31 de dezembro de 2022.

Visão geral do estudo

Status

Retirado

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Este é um estudo retrospectivo não intervencional de participantes diagnosticados com DLM infantil ou juvenil cujos dados serão recuperados dos registros de saúde existentes.

Os dados de todos os participantes diagnosticados com DLM de 01 de janeiro de 2000 a 31 de dezembro de 2022 serão coletados dos registros de saúde, incluindo dados demográficos e clínicos desde o pré-diagnóstico até a data da coleta de dados ou óbito, o que ocorrer primeiro.

O estudo será realizado na Espanha. A duração total da extração de dados é de aproximadamente 23 anos.

Tipo de estudo

Observacional

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Espanha
      • Barcelona, Espanha, 08035
        • Hospital Universitario Vall dHebron
      • Madrid, Espanha, 28009
        • Hospital Universitario Infantil Nino Jesus
      • Sevilla, Espanha, 41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocío
      • Valencia, Espanha, 46026
        • Hospital Universitario y Politecnico La Fe
    • A Coruna
      • Santiago de Compostela, A Coruna, Espanha, 15706
        • Hospital Clínico Universitario de Santiago
    • Barcelona
      • Esplugues de Llobregat, Barcelona, Espanha, 08950
        • Hospital Sant Joan de Deu
    • Bizkaia
      • Barakaldo, Bizkaia, Espanha, 48903
        • Hospital Universitario de Cruces
    • Gipuzkoa
      • Donostia, Gipuzkoa, Espanha, 20014
        • Hospital Universitario de Donostia
    • Las Palmas
      • Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas, Espanha, 35016
        • Hospital Materno Infantil de Gran Canaria
    • Santa Cruz De Tenerife
      • La Laguna, Santa Cruz De Tenerife, Espanha, 38320
        • Hospital Universitario de Canarias

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 segundo a 15 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Participantes diagnosticados com DLM infantil ou juvenil tardia na Espanha.

Descrição

Critério de inclusão:

• Diagnosticado com DLM infantil ou juvenil tardia em qualquer momento entre 01 de janeiro de 2000 e 31 de dezembro de 2022 (confirmado geneticamente e/ou bioquimicamente).

Critério de exclusão:

• Este estudo não possui critérios de exclusão.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Participantes do MLD
Os dados dos prontuários médicos dos participantes diagnosticados com DLM infantil ou juvenil tardia em qualquer momento de 1º de janeiro de 2000 a 31 de dezembro de 2022 serão observados retrospectivamente.
Outro: Sem intervenção
Como este é um estudo observacional, nenhuma intervenção será administrada.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Número geral de novos casos diagnosticados com MLD durante o ano de 2022
Prazo: 1 ano
Os dados do ano de 2022 serão considerados como parte da coleta retrospectiva de dados de 01 de janeiro de 2000 a 31 de dezembro de 2022 obtidos dos registros de saúde.
1 ano
Número de novos casos diagnosticados com MLD por subgrupos de fenótipo durante o ano de 2022
Prazo: 1 ano
Os dados do ano de 2022 serão considerados como parte da coleta retrospectiva de dados de 01 de janeiro de 2000 a 31 de dezembro de 2022 obtidos dos registros de saúde.
1 ano
Número geral de participantes com MLD ativo em 31 de dezembro de 2022
Prazo: 1 dia
Os dados para esta medida de resultado serão coletados no último dia da coleta retrospectiva de dados de 01 de janeiro de 2000 a 31 de dezembro de 2022 obtidos dos registros de saúde.
1 dia
Número de participantes com MLD vivos em 31 de dezembro de 2022 por subgrupos de fenótipo
Prazo: 1 dia
Os dados para esta medida de resultado serão coletados no último dia da coleta retrospectiva de dados de 01 de janeiro de 2000 a 31 de dezembro de 2022 obtidos dos registros de saúde.
1 dia
Número geral de participantes com MLD ativo a qualquer momento durante o ano de 2022
Prazo: 1 ano
Os dados do ano de 2022 serão considerados como parte da coleta retrospectiva de dados de 01 de janeiro de 2000 a 31 de dezembro de 2022 obtidos dos registros de saúde.
1 ano
Número de participantes com MLD vivos a qualquer momento durante o ano de 2022 por subgrupos de fenótipo
Prazo: 1 ano
Os dados do ano de 2022 serão considerados como parte da coleta retrospectiva de dados de 01 de janeiro de 2000 a 31 de dezembro de 2022 obtidos dos registros de saúde.
1 ano

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Número de fenótipos infantis e juvenis tardios (juvenis iniciais e juvenis tardios) em participantes com DLM
Prazo: 23 anos
23 anos
Idade no início dos sintomas em participantes com DLM
Prazo: 23 anos
A idade de início dos sintomas em participantes com MLD em anos será registrada.
23 anos
Número de participantes com DLM categorizados com base em sinais/sintomas clínicos no início da doença
Prazo: 23 anos
Os sinais e sintomas clínicos incluem habilidades motoras grossas prejudicadas, habilidades motoras finas prejudicadas, habilidades de linguagem prejudicadas, comunicação não verbal prejudicada, cognição, dificuldades de alimentação/deglutição, deformidade esquelética, dor musculoesquelética.
23 anos
Idade dos participantes no diagnóstico de DLM
Prazo: 23 anos
A idade dos participantes no diagnóstico de MLD em anos será registrada.
23 anos
Tempo de Atraso no Diagnóstico
Prazo: 23 anos
O tempo de atraso no diagnóstico será computado como a idade no diagnóstico menos a idade no início dos sintomas.
23 anos
Número de participantes com diagnóstico de doença com base em diferentes achados sugestivos
Prazo: 23 anos
Achados sugestivos incluirão espectroscopia motora, cognitiva, comportamental, ressonância magnética (MRI) e ressonância magnética (MR).
23 anos
Número de participantes com diagnóstico de doença baseado em testes confirmatórios
Prazo: 23 anos
Os testes confirmatórios incluirão sulfatídeos na urina, atividade da arilsulfatase A (ARSA), variantes genéticas da ARSA.
23 anos
Número de Interações dos Participantes com o Sistema de Saúde Pós-Diagnóstico
Prazo: 1 ano
As interações incluirão visitas a enfermeiros, reabilitadores, especialistas e outros profissionais de saúde (HCPs), atendimento ao pronto-socorro, hospitalização, dias de internação, cirurgia e procedimentos relacionados a MLD.
1 ano
Número de Interações dos Participantes com o Sistema de Saúde Pós-Diagnóstico Categorizado por Tipo
Prazo: 1 ano
As interações serão categorizadas como: visitas a enfermeiros, reabilitadores, especialistas e outros HCPs, atendimento ao pronto-socorro, hospitalização, dias de internação, cirurgia e procedimentos relacionados a MLD.
1 ano
Número de participantes com progressão da doença
Prazo: 23 anos
A progressão da doença será analisada usando ressonância magnética cerebral, espectroscopia de ressonância magnética, peso, altura e perímetro cefálico, função motora fina, função motora grossa, função da fala (linguagem expressiva), comunicação não verbal, sintomas musculoesqueléticos, capacidade de comer/beber, estado cognitivo , função social/comportamental, condução nervosa e qualidade do sono.
23 anos
Número de tipos de tratamento usados ​​para MLD e sequenciamento
Prazo: 23 anos
23 anos
Porcentagem de participantes em tratamentos específicos de MLD com progressão atenuada da doença
Prazo: 23 anos
A porcentagem de participantes em tratamentos específicos para MLD com progressão atenuada da doença será avaliada usando os registros médicos eletrônicos dos participantes.
23 anos
Número de participantes com comorbidades e complicações
Prazo: 23 anos
23 anos
Número de Participantes com os Diferentes Tipos de Tratamentos e Suportes Sintomáticos/Paliativos
Prazo: 23 anos
23 anos
Taxa de mortalidade baseada na porcentagem de mortes de participantes por ano
Prazo: 23 anos
A taxa de mortalidade é definida como a proporção de mortes por ano.
23 anos
Proporção de Mortes de Participantes Categorizadas por Causa de Morte
Prazo: 23 anos
A proporção de mortes classificadas por causa de morte será registrada.
23 anos
Idade dos participantes com DLM na morte
Prazo: 23 anos
A idade dos participantes do MLD no momento da morte em anos será registrada.
23 anos
Tempo desde o início dos sintomas até a morte
Prazo: 23 anos
23 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Takeda

Investigadores

  • Diretor de estudo: Study Director, Takeda

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

30 de novembro de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

1 de julho de 2024

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de julho de 2024

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

2 de fevereiro de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

23 de fevereiro de 2023

Primeira postagem (Real)

6 de março de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

12 de janeiro de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

10 de janeiro de 2024

Última verificação

1 de janeiro de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • TAK-611-5002

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Descrição do plano IPD

A Takeda não fornece acesso aos Dados de Participantes Individuais quando um estudo está em uma população de estudo muito limitada (pequena) devido a preocupações com a privacidade do participante, como possível reidentificação dos participantes do estudo.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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