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Une étude pour en savoir plus sur la leucodystrophie métachromatique (MLD) chez les enfants en Espagne (mECHromatic)

10 janvier 2024 mis à jour par: Takeda

Caractérisation de la leucodystrophie métachromatique (MLD) dans la population pédiatrique en Espagne : aspects épidémiologiques, cliniques, diagnostiques, thérapeutiques et socio-économiques

L'objectif principal de cette étude est d'en savoir plus sur la leucodystrophie métachromatique (MLD) chez les enfants et les adolescents en Espagne. Cela comprend la vérification du nombre de nouveaux cas de MLD et de la fréquence des enfants atteints de MLD en 2022 en Espagne.

Il n'y a pas de traitement impliqué dans cette étude. Les données des participants seront extraites de leurs dossiers médicaux (dossiers), qui ont déjà été collectés dans le cadre de leurs soins de routine entre le 1er janvier 2000 et le 31 décembre 2022.

Aperçu de l'étude

Statut

Retiré

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Il s'agit d'une étude rétrospective non interventionnelle de participants diagnostiqués avec une MLD infantile ou juvénile tardive dont les données seront extraites des dossiers de santé existants.

Les données de tous les participants, diagnostiqués avec MLD du 1er janvier 2000 au 31 décembre 2022 seront collectées à partir des dossiers de santé, y compris les données démographiques et cliniques du pré-diagnostic jusqu'à la date de collecte des données ou du décès, quelle que soit la première éventualité.

L'étude sera menée en Espagne. La durée globale d'extraction des données peut atteindre environ 23 ans.

Type d'étude

Observationnel

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Espagne
      • Barcelona, Espagne, 08035
        • Hospital Universitario Vall Dhebron
      • Madrid, Espagne, 28009
        • Hospital Universitario Infantil Nino Jesus
      • Sevilla, Espagne, 41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocío
      • Valencia, Espagne, 46026
        • Hospital Universitario y Politécnico La Fe
    • A Coruna
      • Santiago de Compostela, A Coruna, Espagne, 15706
        • Hospital Clínico Universitario de Santiago
    • Barcelona
      • Esplugues de Llobregat, Barcelona, Espagne, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
    • Bizkaia
      • Barakaldo, Bizkaia, Espagne, 48903
        • Hospital Universitario de Cruces
    • Gipuzkoa
      • Donostia, Gipuzkoa, Espagne, 20014
        • Hospital Universitario de Donostia
    • Las Palmas
      • Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas, Espagne, 35016
        • Hospital Materno Infantil de Gran Canaria
    • Santa Cruz De Tenerife
      • La Laguna, Santa Cruz De Tenerife, Espagne, 38320
        • Hospital Universitario de Canarias

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 seconde à 15 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Participants diagnostiqués avec une MLD infantile ou juvénile tardive en Espagne.

La description

Critère d'intégration:

• Diagnostiqué avec une MLD infantile ou juvénile tardive à tout moment entre le 1er janvier 2000 et le 31 décembre 2022 (confirmé génétiquement et/ou biochimiquement).

Critère d'exclusion:

• Cette étude n'a pas de critère d'exclusion.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Participants à la DLM
Les données des dossiers médicaux des participants ayant reçu un diagnostic de MLD infantile ou juvénile tardive à tout moment entre le 1er janvier 2000 et le 31 décembre 2022 seront observées rétrospectivement.
Autre: Aucune intervention
Comme il s'agit d'une étude observationnelle, aucune intervention ne sera administrée.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre total de nouveaux cas diagnostiqués avec MLD au cours de l'année 2022
Délai: 1 an
Les données pour l'année 2022 seront considérées comme faisant partie de la collecte de données rétrospective du 1er janvier 2000 au 31 décembre 2022 obtenues à partir des dossiers de santé.
1 an
Nombre de nouveaux cas diagnostiqués avec MLD par sous-groupes de phénotype au cours de l'année 2022
Délai: 1 an
Les données pour l'année 2022 seront considérées comme faisant partie de la collecte de données rétrospective du 1er janvier 2000 au 31 décembre 2022 obtenues à partir des dossiers de santé.
1 an
Nombre total de participants avec MLD en vie au 31 décembre 2022
Délai: Un jour
Les données pour cette mesure de résultat seront collectées le dernier jour de la collecte rétrospective des données du 1er janvier 2000 au 31 décembre 2022 obtenues à partir des dossiers de santé.
Un jour
Nombre de participants avec MLD en vie au 31 décembre 2022 par sous-groupes de phénotype
Délai: Un jour
Les données pour cette mesure de résultat seront collectées le dernier jour de la collecte rétrospective des données du 1er janvier 2000 au 31 décembre 2022 obtenues à partir des dossiers de santé.
Un jour
Nombre total de participants avec MLD en vie à tout moment au cours de l'année 2022
Délai: 1 an
Les données pour l'année 2022 seront considérées comme faisant partie de la collecte de données rétrospective du 1er janvier 2000 au 31 décembre 2022 obtenues à partir des dossiers de santé.
1 an
Nombre de participants avec MLD vivant à tout moment au cours de l'année 2022 par sous-groupes de phénotype
Délai: 1 an
Les données pour l'année 2022 seront considérées comme faisant partie de la collecte de données rétrospective du 1er janvier 2000 au 31 décembre 2022 obtenues à partir des dossiers de santé.
1 an

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de phénotypes infantiles tardifs et juvéniles (juvéniles précoces et juvéniles tardifs) chez les participants atteints de MLD
Délai: 23 années
23 années
Âge au début des symptômes chez les participants atteints de MLD
Délai: 23 années
L'âge au début des symptômes chez les participants atteints de MLD en années sera enregistré.
23 années
Nombre de participants atteints de MLD classés en fonction des signes/symptômes cliniques au début de la maladie
Délai: 23 années
Les signes et symptômes cliniques comprennent une altération de la motricité globale, une altération de la motricité fine, une altération des compétences linguistiques, une altération de la communication non verbale, de la cognition, des difficultés d'alimentation/de déglutition, une déformation du squelette, des douleurs musculo-squelettiques.
23 années
Âge des participants au moment du diagnostic de MLD
Délai: 23 années
L'âge des participants au moment du diagnostic de MLD en années sera enregistré.
23 années
Délai de diagnostic
Délai: 23 années
Le délai de diagnostic sera calculé comme l'âge au moment du diagnostic moins l'âge au début des symptômes.
23 années
Nombre de participants avec un diagnostic de maladie basé sur différents résultats suggestifs
Délai: 23 années
Les découvertes suggestives incluront la spectroscopie motrice, cognitive, comportementale, d'imagerie par résonance magnétique (IRM) et de résonance magnétique (RM).
23 années
Nombre de participants avec un diagnostic de maladie basé sur des tests de confirmation
Délai: 23 années
Les tests de confirmation comprendront les sulfatides urinaires, l'activité de l'arylsulfatase A (ARSA), les variantes génétiques de l'ARSA.
23 années
Nombre d'interactions des participants avec le système de santé après le diagnostic
Délai: 1 an
Les interactions comprendront des visites aux infirmières, aux rééducateurs, aux spécialistes et autres professionnels de la santé (HCP), la fréquentation du service des urgences, l'hospitalisation, les journées d'hospitalisation, la chirurgie et les procédures liées à la MLD.
1 an
Nombre d'interactions des participants avec le système de santé après le diagnostic, classées par type
Délai: 1 an
Les interactions seront classées comme suit : visites aux infirmières, rééducateurs, spécialistes et autres professionnels de la santé, présence au service des urgences, hospitalisation, jours d'hospitalisation, chirurgie et procédures liées à la MLD.
1 an
Nombre de participants avec progression de la maladie
Délai: 23 années
La progression de la maladie sera analysée à l'aide de l'IRM cérébrale, de la spectroscopie IRM, du poids, de la taille et du périmètre crânien, de la motricité fine, de la motricité globale, de la parole (langage expressif), de la communication non verbale, des symptômes musculo-squelettiques, de la capacité à manger/boire, à l'état cognitif , fonction sociale/comportementale, conduction nerveuse et qualité du sommeil.
23 années
Nombre de types de traitement utilisés pour la MLD et le séquençage
Délai: 23 années
23 années
Pourcentage de participants sous traitements MLD spécifiques avec progression atténuée de la maladie
Délai: 23 années
Le pourcentage de participants sous traitements MLD spécifiques avec une progression atténuée de la maladie sera évalué à l'aide des dossiers médicaux électroniques des participants.
23 années
Nombre de participants avec comorbidités et complications
Délai: 23 années
23 années
Nombre de participants avec les différents types de traitements et de soutiens symptomatiques/palliatifs
Délai: 23 années
23 années
Taux de mortalité basé sur le pourcentage de décès de participants par an
Délai: 23 années
Le taux de mortalité est défini comme la proportion de décès par an.
23 années
Proportion de décès de participants classés par cause de décès
Délai: 23 années
La proportion de décès classés par cause de décès sera enregistrée.
23 années
Âge des participants atteints de MLD au décès
Délai: 23 années
L'âge des participants MLD au moment du décès en années sera enregistré.
23 années
Délai entre l'apparition des symptômes et le décès
Délai: 23 années
23 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Takeda

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Study Director, Takeda

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

30 novembre 2023

Achèvement primaire (Estimé)

1 juillet 2024

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 juillet 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

2 février 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

23 février 2023

Première publication (Réel)

6 mars 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

12 janvier 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

10 janvier 2024

Dernière vérification

1 janvier 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • TAK-611-5002

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Description du régime IPD

Takeda ne donne pas accès aux données individuelles des participants lorsqu'une étude concerne une population d'étude très limitée (petite) en raison de problèmes de confidentialité des participants tels que la réidentification potentielle des participants à l'étude.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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