Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En studie för att lära sig om metakromatisk leukodystrofi (MLD) hos barn i Spanien (mECHromatic)

10 januari 2024 uppdaterad av: Takeda

Karakterisering av metakromatisk leukodystrofi (MLD) i pediatrisk population i Spanien: epidemiologiska, kliniska, diagnostiska, terapeutiska och socioekonomiska aspekter

Huvudsyftet med denna studie är att lära sig om metakromatisk leukodystrofi (MLD) hos barn och tonåringar i Spanien. Detta inkluderar att kontrollera antalet nya MLD-fall och frekvensen av barn med MLD 2022 i Spanien.

Det finns ingen behandling involverad i denna studie. Deltagarnas data kommer att hämtas från deras journaler (diagram), som redan samlades in som en del av deras rutinvård mellan 1 januari 2000 och 31 december 2022.

Studieöversikt

Status

Indragen

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Detta är en icke-interventionell, retrospektiv studie av deltagare som diagnostiserats med sen infantil eller juvenil MLD vars data kommer att hämtas från befintliga hälsojournaler.

Data från alla deltagare som diagnostiserats med MLD från 1 januari 2000 till 31 december 2022 kommer att samlas in från hälsojournaler, inklusive demografiska och kliniska data från fördiagnosen fram till datumet för datainsamling eller dödsfall, vad som än inträffar först.

Studien kommer att genomföras i Spanien. Den totala varaktigheten för datautvinning är upp till cirka 23 år.

Studietyp

Observationell

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08035
        • Hospital Universitario Vall Dhebron
      • Madrid, Spanien, 28009
        • Hospital Universitario Infantil Nino Jesus
      • Sevilla, Spanien, 41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocío
      • Valencia, Spanien, 46026
        • Hospital Universitario y Politécnico La Fe
    • A Coruna
      • Santiago de Compostela, A Coruna, Spanien, 15706
        • Hospital Clínico Universitario de Santiago
    • Barcelona
      • Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spanien, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
    • Bizkaia
      • Barakaldo, Bizkaia, Spanien, 48903
        • Hospital Universitario de Cruces
    • Gipuzkoa
      • Donostia, Gipuzkoa, Spanien, 20014
        • Hospital Universitario de Donostia
    • Las Palmas
      • Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas, Spanien, 35016
        • Hospital Materno Infantil de Gran Canaria
    • Santa Cruz De Tenerife
      • La Laguna, Santa Cruz De Tenerife, Spanien, 38320
        • Hospital Universitario de Canarias

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 sekund till 15 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Deltagare diagnostiserade med sen infantil eller juvenil MLD i Spanien.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

• Diagnostiserad med sen infantil eller juvenil MLD när som helst mellan 1 januari 2000 och 31 december 2022 (genetiskt och/eller biokemiskt bekräftad).

Exklusions kriterier:

• Denna studie har inga uteslutningskriterier.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
MLD-deltagare
Data från journaler från deltagare som diagnostiserats med sen infantil eller juvenil MLD när som helst från 1 januari 2000 till 31 december 2022 kommer att observeras retrospektivt.
Övrig: Inget ingripande
Eftersom detta är en observationsstudie kommer ingen intervention att ges.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Totalt antal nya fall diagnostiserade med MLD under år 2022
Tidsram: 1 år
Data för år 2022 kommer att betraktas som en del av retrospektiv datainsamling från 1 januari 2000 till 31 december 2022 från hälsojournaler.
1 år
Antal nya fall diagnostiserade med MLD per subgrupper av fenotyp under år 2022
Tidsram: 1 år
Data för år 2022 kommer att betraktas som en del av retrospektiv datainsamling från 1 januari 2000 till 31 december 2022 från hälsojournaler.
1 år
Totalt antal deltagare med MLD Alive den 31 december 2022
Tidsram: 1 dag
Data för detta utfallsmått kommer att samlas in den sista dagen av retrospektiv datainsamling från 1 januari 2000 till 31 december 2022 från hälsojournaler.
1 dag
Antal deltagare med MLD vid liv den 31 december 2022 per subgrupper av fenotyp
Tidsram: 1 dag
Data för detta utfallsmått kommer att samlas in den sista dagen av retrospektiv datainsamling från 1 januari 2000 till 31 december 2022 från hälsojournaler.
1 dag
Totalt antal deltagare med MLD vid liv när som helst under år 2022
Tidsram: 1 år
Data för år 2022 kommer att betraktas som en del av retrospektiv datainsamling från 1 januari 2000 till 31 december 2022 från hälsojournaler.
1 år
Antal deltagare med MLD vid liv när som helst under år 2022 per subgrupper av fenotyp
Tidsram: 1 år
Data för år 2022 kommer att betraktas som en del av retrospektiv datainsamling från 1 januari 2000 till 31 december 2022 från hälsojournaler.
1 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal sena infantila och juvenila (tidiga juvenila och sena juvenila) fenotyper hos deltagare med MLD
Tidsram: 23 år
23 år
Ålder vid symptomdebut hos deltagare med MLD
Tidsram: 23 år
Ålder vid symptomdebut hos deltagare med MLD i år kommer att registreras.
23 år
Antal deltagare med MLD kategoriserad baserat på kliniska tecken/symtom vid sjukdomsdebut
Tidsram: 23 år
Kliniska tecken och symtom inkluderar försämrad grovmotorik, försämrad finmotorik, försämrad språkfärdighet, försämrad icke-verbal kommunikation, kognition, matnings-/sväljsvårigheter, skelettdeformitet, muskel- och skelettsmärta.
23 år
Ålder för deltagare vid diagnos av MLD
Tidsram: 23 år
Deltagarnas ålder vid diagnos av MLD i år kommer att registreras.
23 år
Tid för diagnos fördröjning
Tidsram: 23 år
Tid för diagnosfördröjning kommer att beräknas som ålder vid diagnos minus ålder vid symptomdebut.
23 år
Antal deltagare med sjukdomsdiagnos baserad på olika suggestiva fynd
Tidsram: 23 år
Suggestiva fynd kommer att omfatta motorisk, kognitiv, beteendemässig, magnetisk resonanstomografi (MRT) och magnetisk resonans (MR) spektroskopi.
23 år
Antal deltagare med sjukdomsdiagnos baserad på bekräftande tester
Tidsram: 23 år
Bekräftande tester kommer att omfatta urinsulfatider, arylsulfatas A (ARSA) aktivitet, genetiska varianter av ARSA.
23 år
Antal interaktioner mellan deltagare med sjukvårdssystemet efter diagnos
Tidsram: 1 år
Interaktioner kommer att omfatta besök hos sjuksköterskor, rehabilitatorer, specialister och annan sjukvårdspersonal (HCP), närvaro på akutmottagning, sjukhusvistelse, sjukhusvårdsdagar, operation och MLD-relaterade procedurer.
1 år
Antal interaktioner mellan deltagare med hälso- och sjukvårdssystemet efter diagnos, kategoriserat efter typ
Tidsram: 1 år
Interaktioner kommer att kategoriseras som: besök hos sjuksköterskor, rehabilitatorer, specialister och andra hälsovårdspersonal, närvaro på akutmottagning, sjukhusvistelse, sjukhusvårdsdagar, operation och MLD-relaterade procedurer.
1 år
Antal deltagare med sjukdomsprogression
Tidsram: 23 år
Sjukdomsprogression kommer att analyseras med hjälp av hjärn-MRT, MR-spektroskopi, vikt, längd och huvudomkrets, finmotorisk funktion, grovmotorisk funktion, talfunktion (expressivt språk), icke-verbal kommunikation, muskuloskeletala symtom, ät-/drickförmåga, kognitiv status , social/beteendefunktion, nervledning och sömnkvalitet.
23 år
Antal behandlingstyper som används för MLD och sekvensering
Tidsram: 23 år
23 år
Andel deltagare under specifika MLD-behandlingar med försvagad sjukdomsprogression
Tidsram: 23 år
Andelen deltagare under specifika MLD-behandlingar med försvagad sjukdomsprogression kommer att bedömas med hjälp av deltagarnas elektroniska journaler.
23 år
Antal deltagare med komorbiditeter och komplikationer
Tidsram: 23 år
23 år
Antal deltagare med olika typer av symtomatiska/palliativa behandlingar och stöd
Tidsram: 23 år
23 år
Dödlighet baserat på andelen deltagare-döda per år
Tidsram: 23 år
Dödlighet definieras som andel dödsfall per år.
23 år
Andel deltagare-dödsfall kategoriserade efter dödsorsak
Tidsram: 23 år
Andel dödsfall som kategoriseras efter dödsorsak kommer att registreras.
23 år
Ålder för deltagare med MLD vid döden
Tidsram: 23 år
Åldern för MLD-deltagare vid döden i år kommer att registreras.
23 år
Tid från debut av symtom till död
Tidsram: 23 år
23 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Takeda

Utredare

  • Studierektor: Study Director, Takeda

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Beräknad)

30 november 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

1 juli 2024

Avslutad studie (Beräknad)

1 juli 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

2 februari 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

23 februari 2023

Första postat (Faktisk)

6 mars 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

12 januari 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

10 januari 2024

Senast verifierad

1 januari 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • TAK-611-5002

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

Takeda ger inte åtkomst till individuella deltagares data när en studie är i en mycket begränsad (liten) studiepopulation på grund av deltagarnas integritetsproblem såsom potentiell återidentifiering av studiedeltagare.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera