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Un estudio para conocer la leucodistrofia metacromática (MLD) en niños en España (mECHromatic)

10 de enero de 2024 actualizado por: Takeda

Caracterización de la Leucodistrofia Metacromática (LDM) en Población Pediátrica en España: Aspectos Epidemiológicos, Clínicos, Diagnósticos, Terapéuticos y Socioeconómicos

El objetivo principal de este estudio es conocer la leucodistrofia metacromática (LDM) en niños y adolescentes en España. Esto incluye comprobar el número de nuevos casos de LMD y la frecuencia de niños con LMD en 2022 en España.

No hay ningún tratamiento involucrado en este estudio. Los datos de los participantes se tomarán de sus registros médicos (gráficos), que ya se recopilaron como parte de su atención de rutina entre el 1 de enero de 2000 y el 31 de diciembre de 2022.

Descripción general del estudio

Estado

Retirado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este es un estudio retrospectivo no intervencionista de participantes diagnosticados con MLD infantil tardía o juvenil cuyos datos se recuperarán de los registros de salud existentes.

Los datos de todos los participantes, diagnosticados con LDM desde el 01 de enero de 2000 hasta el 31 de diciembre de 2022 se recopilarán de los registros de salud, incluidos los datos demográficos y clínicos desde el prediagnóstico hasta la fecha de recopilación de datos o muerte, lo que ocurra primero.

El estudio se llevará a cabo en España. La duración total para la extracción de datos es de hasta aproximadamente 23 años.

Tipo de estudio

De observación

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • España
      • Barcelona, España, 08035
        • Hospital Universitario Vall Dhebron
      • Madrid, España, 28009
        • Hospital Universitario Infantil Nino Jesus
      • Sevilla, España, 41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocío
      • Valencia, España, 46026
        • Hospital Universitario y Politécnico La Fe
    • A Coruna
      • Santiago de Compostela, A Coruna, España, 15706
        • Hospital Clínico Universitario de Santiago
    • Barcelona
      • Esplugues de Llobregat, Barcelona, España, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
    • Bizkaia
      • Barakaldo, Bizkaia, España, 48903
        • Hospital Universitario de Cruces
    • Gipuzkoa
      • Donostia, Gipuzkoa, España, 20014
        • Hospital Universitario de Donostia
    • Las Palmas
      • Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas, España, 35016
        • Hospital Materno Infantil de Gran Canaria
    • Santa Cruz De Tenerife
      • La Laguna, Santa Cruz De Tenerife, España, 38320
        • Hospital Universitario de Canarias

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 segundo a 15 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Participantes diagnosticados de LDM infantil tardía o juvenil en España.

Descripción

Criterios de inclusión:

• Diagnosticado con LDM infantil tardía o juvenil en cualquier momento entre el 1 de enero de 2000 y el 31 de diciembre de 2022 (confirmado genética y/o bioquímicamente).

Criterio de exclusión:

• Este estudio no tiene criterios de exclusión.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Participantes de MLD
Los datos de las historias clínicas de los participantes diagnosticados con LDM infantil tardía o juvenil en cualquier momento desde el 1 de enero de 2000 hasta el 31 de diciembre de 2022 se observarán retrospectivamente.
Otro: Sin intervención
Como se trata de un estudio observacional, no se administrará ninguna intervención.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número total de casos nuevos diagnosticados con MLD durante el año 2022
Periodo de tiempo: 1 año
Los datos para el año 2022 se considerarán como parte de la recopilación de datos retrospectivos del 1 de enero de 2000 al 31 de diciembre de 2022 obtenidos de los registros de salud.
1 año
Número de casos nuevos diagnosticados con MLD por subgrupos de fenotipo durante el año 2022
Periodo de tiempo: 1 año
Los datos para el año 2022 se considerarán como parte de la recopilación de datos retrospectivos del 1 de enero de 2000 al 31 de diciembre de 2022 obtenidos de los registros de salud.
1 año
Número total de participantes con MLD vivos el 31 de diciembre de 2022
Periodo de tiempo: 1 día
Los datos para esta medida de resultado se recopilarán el último día de la recopilación retrospectiva de datos del 1 de enero de 2000 al 31 de diciembre de 2022 obtenidos de los registros de salud.
1 día
Número de participantes con MLD vivos el 31 de diciembre de 2022 por subgrupos de fenotipo
Periodo de tiempo: 1 día
Los datos para esta medida de resultado se recopilarán el último día de la recopilación retrospectiva de datos del 1 de enero de 2000 al 31 de diciembre de 2022 obtenidos de los registros de salud.
1 día
Número total de participantes con MLD vivos en cualquier momento durante el año 2022
Periodo de tiempo: 1 año
Los datos para el año 2022 se considerarán como parte de la recopilación de datos retrospectivos del 1 de enero de 2000 al 31 de diciembre de 2022 obtenidos de los registros de salud.
1 año
Número de participantes con MLD vivos en cualquier momento durante el año 2022 por subgrupos de fenotipo
Periodo de tiempo: 1 año
Los datos para el año 2022 se considerarán como parte de la recopilación de datos retrospectivos del 1 de enero de 2000 al 31 de diciembre de 2022 obtenidos de los registros de salud.
1 año

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de fenotipos infantiles tardíos y juveniles (juvenil temprano y juvenil tardío) en participantes con MLD
Periodo de tiempo: 23 años
23 años
Edad de inicio de los síntomas en participantes con MLD
Periodo de tiempo: 23 años
Se registrará la edad de aparición de los síntomas en los participantes con MLD en años.
23 años
Número de participantes con MLD categorizados en función de los signos/síntomas clínicos al inicio de la enfermedad
Periodo de tiempo: 23 años
Los signos y síntomas clínicos incluyen deterioro de las habilidades motoras gruesas, deterioro de las habilidades motoras finas, deterioro de las habilidades del lenguaje, deterioro de la comunicación no verbal, cognición, dificultades para alimentarse/tragar, deformidad esquelética, dolor musculoesquelético.
23 años
Edad de los participantes en el momento del diagnóstico de MLD
Periodo de tiempo: 23 años
Se registrará la edad de los participantes en el momento del diagnóstico de MLD en años.
23 años
Tiempo de retraso en el diagnóstico
Periodo de tiempo: 23 años
El tiempo de retraso en el diagnóstico se calculará como la edad en el momento del diagnóstico menos la edad en el inicio de los síntomas.
23 años
Número de participantes con diagnóstico de enfermedad basado en diferentes hallazgos sugestivos
Periodo de tiempo: 23 años
Los hallazgos sugerentes incluirán espectroscopia motora, cognitiva, conductual, de resonancia magnética (IRM) y de resonancia magnética (RM).
23 años
Número de participantes con diagnóstico de enfermedad basado en pruebas confirmatorias
Periodo de tiempo: 23 años
Las pruebas de confirmación incluirán sulfátidos en orina, actividad de arilsulfatasa A (ARSA), variantes genéticas de ARSA.
23 años
Número de interacciones de los participantes con el sistema de salud después del diagnóstico
Periodo de tiempo: 1 año
Las interacciones incluirán visitas a enfermeras, rehabilitadores, especialistas y otros profesionales de la salud (HCP), asistencia al departamento de emergencias, hospitalización, días de hospitalización, cirugía y procedimientos relacionados con MLD.
1 año
Número de interacciones de los participantes con el sistema de salud después del diagnóstico categorizado por tipo
Periodo de tiempo: 1 año
Las interacciones se clasificarán como: visitas a enfermeras, rehabilitadores, especialistas y otros profesionales de la salud, asistencia al departamento de emergencias, hospitalización, días de hospitalización, cirugía y procedimientos relacionados con MLD.
1 año
Número de participantes con progresión de la enfermedad
Periodo de tiempo: 23 años
La progresión de la enfermedad se analizará mediante resonancia magnética cerebral, espectroscopia de resonancia magnética, peso, altura y circunferencia de la cabeza, función motora fina, función motora gruesa, función del habla (lenguaje expresivo), comunicación no verbal, síntomas musculoesqueléticos, capacidad para comer/beber, estado cognitivo , función social/conductual, conducción nerviosa y calidad del sueño.
23 años
Número de tipos de tratamiento utilizados para MLD y secuenciación
Periodo de tiempo: 23 años
23 años
Porcentaje de participantes bajo tratamientos MLD específicos con progresión atenuada de la enfermedad
Periodo de tiempo: 23 años
El porcentaje de participantes bajo tratamientos específicos de LMD con progresión atenuada de la enfermedad se evaluará mediante la historia clínica electrónica de los participantes.
23 años
Número de participantes con comorbilidades y complicaciones
Periodo de tiempo: 23 años
23 años
Número de participantes con los diferentes tipos de tratamientos y apoyos sintomáticos/paliativos
Periodo de tiempo: 23 años
23 años
Tasa de mortalidad basada en el porcentaje de muertes de participantes por año
Periodo de tiempo: 23 años
La tasa de mortalidad se define como la proporción de muertes por año.
23 años
Proporción de muertes de participantes categorizadas por causa de muerte
Periodo de tiempo: 23 años
Se registrará la proporción de muertes categorizadas por causa de muerte.
23 años
Edad de los participantes con MLD al momento de la muerte
Periodo de tiempo: 23 años
Se registrará la edad de los participantes de MLD al momento de la muerte en años.
23 años
Tiempo desde el inicio de los síntomas hasta la muerte
Periodo de tiempo: 23 años
23 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Takeda

Investigadores

  • Director de estudio: Study Director, Takeda

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

30 de noviembre de 2023

Finalización primaria (Estimado)

1 de julio de 2024

Finalización del estudio (Estimado)

1 de julio de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

2 de febrero de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de febrero de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

6 de marzo de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

12 de enero de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de enero de 2024

Última verificación

1 de enero de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • TAK-611-5002

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Descripción del plan IPD

Takeda no brinda acceso a los Datos de participantes individuales cuando un estudio se encuentra en una población de estudio muy limitada (pequeña) debido a preocupaciones sobre la privacidad de los participantes, como la posible reidentificación de los participantes del estudio.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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