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Eine Studie zum Erlernen der metachromatischen Leukodystrophie (MLD) bei Kindern in Spanien (mECHromatic)

10. Januar 2024 aktualisiert von: Takeda

Charakterisierung der metachromatischen Leukodystrophie (MLD) in der pädiatrischen Population in Spanien: Epidemiologische, klinische, diagnostische, therapeutische und sozioökonomische Aspekte

Das Hauptziel dieser Studie ist es, mehr über metachromatische Leukodystrophie (MLD) bei Kindern und Jugendlichen in Spanien zu erfahren. Dazu gehört die Überprüfung der Anzahl neuer MLD-Fälle und der Häufigkeit von Kindern mit MLD im Jahr 2022 in Spanien.

An dieser Studie ist keine Behandlung beteiligt. Die Daten der Teilnehmer werden ihren Krankenakten (Diagrammen) entnommen, die bereits im Rahmen ihrer routinemäßigen Versorgung zwischen dem 01.01.2000 und dem 31.12.2022 erhoben wurden.

Studienübersicht

Status

Zurückgezogen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine nicht-interventionelle, retrospektive Studie mit Teilnehmern, bei denen spätinfantile oder juvenile MLD diagnostiziert wurde, deren Daten aus bestehenden Krankenakten abgerufen werden.

Die Daten aller Teilnehmer, bei denen vom 1. Januar 2000 bis zum 31. Dezember 2022 MLD diagnostiziert wurde, werden aus Gesundheitsakten erfasst, einschließlich demografischer und klinischer Daten von der Vordiagnose bis zum Datum der Datenerhebung oder des Todes, je nachdem, was zuerst eintritt.

Die Studie wird in Spanien durchgeführt. Die Gesamtdauer für die Datenextraktion beträgt bis zu etwa 23 Jahre.

Studientyp

Beobachtungs

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08035
      • Madrid, Spanien, 28009
      • Sevilla, Spanien, 41013
      • Valencia, Spanien, 46026
        • Hospital Universitario y Politécnico La Fe
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Beatriz Beseler
    • A Coruna
      • Santiago de Compostela, A Coruna, Spanien, 15706
        • Hospital Clinico Universitario de Santiago
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Jesus Eiris
    • Barcelona
      • Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spanien, 08950
    • Bizkaia
    • Gipuzkoa
    • Las Palmas
      • Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas, Spanien, 35016
        • Hospital Materno Infantil de Gran Canaria
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Alexandre Santana
    • Santa Cruz De Tenerife
      • La Laguna, Santa Cruz De Tenerife, Spanien, 38320
        • Hospital Universitario de Canarias
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Maria Salvador

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Sekunde bis 15 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Teilnehmer mit diagnostizierter spätinfantiler oder juveniler MLD in Spanien.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

• Zu irgendeinem Zeitpunkt zwischen dem 1. Januar 2000 und dem 31. Dezember 2022 mit spätinfantiler oder juveniler MLD diagnostiziert (genetisch und/oder biochemisch bestätigt).

Ausschlusskriterien:

• Diese Studie hat keine Ausschlusskriterien.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
MLD-Teilnehmer
Daten aus Krankenakten von Teilnehmern, bei denen zwischen dem 1. Januar 2000 und dem 31. Dezember 2022 spätinfantile oder juvenile MLD diagnostiziert wurde, werden rückwirkend beobachtet.
Sonstiges: Kein Eingriff
Da es sich um eine Beobachtungsstudie handelt, wird keine Intervention durchgeführt.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Gesamtzahl der neuen Fälle, bei denen im Jahr 2022 MLD diagnostiziert wurde
Zeitfenster: 1 Jahr
Die Daten für das Jahr 2022 werden als Teil der retrospektiven Datenerhebung vom 1. Januar 2000 bis zum 31. Dezember 2022 aus Gesundheitsakten berücksichtigt.
1 Jahr
Anzahl der neuen Fälle, bei denen MLD pro Untergruppe des Phänotyps im Jahr 2022 diagnostiziert wurde
Zeitfenster: 1 Jahr
Die Daten für das Jahr 2022 werden als Teil der retrospektiven Datenerhebung vom 1. Januar 2000 bis zum 31. Dezember 2022 aus Gesundheitsakten berücksichtigt.
1 Jahr
Gesamtzahl der Teilnehmer mit MLD am 31. Dezember 2022
Zeitfenster: 1 Tag
Daten für diese Ergebnismessung werden am letzten Tag der retrospektiven Datenerhebung vom 1. Januar 2000 bis zum 31. Dezember 2022 aus Gesundheitsakten erhoben.
1 Tag
Anzahl der Teilnehmer mit lebender MLD am 31. Dezember 2022 nach Untergruppen des Phänotyps
Zeitfenster: 1 Tag
Daten für diese Ergebnismessung werden am letzten Tag der retrospektiven Datenerhebung vom 1. Januar 2000 bis zum 31. Dezember 2022 aus Gesundheitsakten erhoben.
1 Tag
Gesamtzahl der Teilnehmer mit MLD am Leben zu jeder Zeit im Jahr 2022
Zeitfenster: 1 Jahr
Die Daten für das Jahr 2022 werden als Teil der retrospektiven Datenerhebung vom 1. Januar 2000 bis zum 31. Dezember 2022 aus Gesundheitsakten berücksichtigt.
1 Jahr
Anzahl der Teilnehmer mit lebender MLD zu einem beliebigen Zeitpunkt im Jahr 2022 nach Untergruppen des Phänotyps
Zeitfenster: 1 Jahr
Die Daten für das Jahr 2022 werden als Teil der retrospektiven Datenerhebung vom 1. Januar 2000 bis zum 31. Dezember 2022 aus Gesundheitsakten berücksichtigt.
1 Jahr

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl spätinfantiler und juveniler (frühjuveniler und spätjuveniler) Phänotypen bei Teilnehmern mit MLD
Zeitfenster: 23 Jahre
23 Jahre
Alter bei Symptombeginn bei Teilnehmern mit MLD
Zeitfenster: 23 Jahre
Das Alter bei Symptombeginn bei Teilnehmern mit MLD in Jahren wird erfasst.
23 Jahre
Anzahl der Teilnehmer mit MLD, kategorisiert basierend auf klinischen Anzeichen/Symptomen bei Ausbruch der Krankheit
Zeitfenster: 23 Jahre
Zu den klinischen Anzeichen und Symptomen gehören Beeinträchtigung der Grobmotorik, Beeinträchtigung der Feinmotorik, Beeinträchtigung der Sprachkenntnisse, Beeinträchtigung der nonverbalen Kommunikation, Kognition, Schwierigkeiten beim Füttern/Schlucken, Skelettdeformität, Muskel-Skelett-Schmerzen.
23 Jahre
Alter der Teilnehmer bei der Diagnose von MLD
Zeitfenster: 23 Jahre
Das Alter der Teilnehmer bei der Diagnose von MLD in Jahren wird aufgezeichnet.
23 Jahre
Zeitpunkt der Diagnoseverzögerung
Zeitfenster: 23 Jahre
Die Zeit der Diagnoseverzögerung wird als Alter bei Diagnose minus Alter bei Symptombeginn berechnet.
23 Jahre
Anzahl der Teilnehmer mit Krankheitsdiagnose basierend auf unterschiedlichen Hinweisen
Zeitfenster: 23 Jahre
Zu den aufschlussreichen Befunden gehören motorische, kognitive, Verhaltens-, Magnetresonanztomographie (MRT)- und Magnetresonanz (MR)-Spektroskopie.
23 Jahre
Anzahl der Teilnehmer mit Krankheitsdiagnose basierend auf Bestätigungstests
Zeitfenster: 23 Jahre
Bestätigungstests umfassen Urinsulfatide, Arylsulfatase A (ARSA)-Aktivität, genetische ARSA-Varianten.
23 Jahre
Anzahl der Interaktionen der Teilnehmer mit dem Gesundheitssystem nach der Diagnose
Zeitfenster: 1 Jahr
Zu den Interaktionen gehören Besuche bei Krankenschwestern, Rehabilitatoren, Spezialisten und anderen medizinischen Fachkräften (HCPs), die Teilnahme an der Notaufnahme, Krankenhausaufenthalte, Krankenhausaufenthaltstage, Operationen und MLD-bezogene Verfahren.
1 Jahr
Anzahl der Interaktionen der Teilnehmer mit dem Gesundheitssystem nach der Diagnose, kategorisiert nach Typ
Zeitfenster: 1 Jahr
Interaktionen werden kategorisiert als: Besuche bei Krankenschwestern, Rehabilitatoren, Spezialisten und anderen HCPs, Besuch der Notaufnahme, Krankenhausaufenthalt, Krankenhausaufenthaltstage, Operationen und MLD-bezogene Verfahren.
1 Jahr
Anzahl der Teilnehmer mit Krankheitsprogression
Zeitfenster: 23 Jahre
Der Krankheitsverlauf wird mit Gehirn-MRT, MR-Spektroskopie, Gewicht, Größe und Kopfumfang, Feinmotorik, Grobmotorik, Sprechfunktion (Ausdruckssprache), nonverbale Kommunikation, muskuloskelettalen Symptomen, Ess-/Trinkfähigkeit, kognitivem Status analysiert , soziale/Verhaltensfunktion, Nervenleitung und Schlafqualität.
23 Jahre
Anzahl der für MLD und Sequenzierung verwendeten Behandlungstypen
Zeitfenster: 23 Jahre
23 Jahre
Prozentsatz der Teilnehmer unter spezifischen MLD-Behandlungen mit abgeschwächter Krankheitsprogression
Zeitfenster: 23 Jahre
Der Prozentsatz der Teilnehmer unter spezifischen MLD-Behandlungen mit abgeschwächtem Krankheitsverlauf wird anhand der elektronischen Patientenakten der Teilnehmer bewertet.
23 Jahre
Anzahl der Teilnehmer mit Komorbiditäten und Komplikationen
Zeitfenster: 23 Jahre
23 Jahre
Anzahl der Teilnehmer mit den verschiedenen Arten von symptomatischen/palliativen Behandlungen und Unterstützungen
Zeitfenster: 23 Jahre
23 Jahre
Sterblichkeitsrate basierend auf dem Prozentsatz der Teilnehmer-Todesfälle pro Jahr
Zeitfenster: 23 Jahre
Die Sterblichkeitsrate ist definiert als Anteil der Todesfälle pro Jahr.
23 Jahre
Anteil der Teilnehmer-Todesfälle, kategorisiert nach Todesursache
Zeitfenster: 23 Jahre
Anteil der Todesfälle kategorisiert nach Todesursache wird erfasst.
23 Jahre
Alter der Teilnehmer mit MLD beim Tod
Zeitfenster: 23 Jahre
Das Alter der MLD-Teilnehmer beim Tod in Jahren wird aufgezeichnet.
23 Jahre
Zeit vom Auftreten der Symptome bis zum Tod
Zeitfenster: 23 Jahre
23 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Takeda

Ermittler

  • Studienleiter: Study Director, Takeda

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

30. November 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juli 2024

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juli 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

2. Februar 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

23. Februar 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

6. März 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

12. Januar 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

10. Januar 2024

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • TAK-611-5002

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Takeda gewährt keinen Zugriff auf die Daten einzelner Teilnehmer, wenn sich eine Studie in einer sehr begrenzten (kleinen) Studienpopulation befindet, aufgrund von Datenschutzbedenken der Teilnehmer, wie z. B. einer möglichen Neuidentifizierung von Studienteilnehmern.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Metachromatische Leukodystrophie (MLD)

Klinische Studien zur Kein Eingriff

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