戈谢病患者神经系统表现的评估

戈谢病是最常见的溶酶体贮积症，由酸性 β-葡萄糖苷酶活性降低和 GBA1 基因突变引起。 这导致其正常底物葡萄糖脑苷脂在组织巨噬细胞中积累，影响血液、内脏、骨骼和神经系统。 通过酶法测定白细胞或成纤维细胞中缺乏的 β-葡萄糖脑苷脂酶活性是诊断戈谢病的金标准。 在临床上，戈谢病根据神经学表现的存在与否以及进展速度分为三种主要形式：1 型（非神经元病）、2 型（急性神经元病）和 3 型（亚急性神经元病）。 nGD 形式是戈谢病 2 型 (GD2) 和戈谢病 3 型 (GD3)。 GD2 是一种急性神经元病形式，早发性中枢神经系统受累，通常出现在生命的前 6 个月，并导致 2 岁时死亡，尽管患者在支持性医疗护理下可能活到 4 岁或更长。 GD3，或慢性神经元病形式，起病稍晚，CNS 症状通常在出生后数月至数年出现，并且神经系统进展比 GD2 慢得多。 GD3 是戈谢病的主要形式。 在表型上，存在广泛的内脏和神经表现。 酶替代疗法已被证明可有效减少葡萄糖脑苷脂的储存负担并减少其积累引起的有害影响。 酵素替代治疗内脏疾病有效；然而，事实证明，治疗神经系统表现更具挑战性。 目前，对于 nGD 的定义没有达成一致，除了一个排除（“在生化证实的戈谢病患者中存在神经系统受累，除了戈谢病之外没有其他解释”）