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- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT05816993
Bewertung der neurologischen Manifestationen bei Patienten mit Gaucher-Krankheit
14. April 2023 aktualisiert von: Gehan Mohamed Galal, Assiut University
Bewertung der neurologischen Manifestationen bei Patienten mit Gaucher-Krankheit, die das Kinderkrankenhaus der Universität Assiut besuchen
Die aktuelle Arbeit zielt darauf ab, die Häufigkeit und Arten von neurologischen Störungen bei Patienten zu erkennen, bei denen Morbus Gaucher im Kinderkrankenhaus der Universität Assiut diagnostiziert wurde
Studienübersicht
Status
Noch keine Rekrutierung
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Gaucher-Krankheit, die häufigste lysosomale Speicherkrankheit, verursacht durch eine verminderte Aktivität der sauren β-Glucosidase und Mutationen im GBA1-Gen.
Dies führt zur Akkumulation seines normalen Substrats, Glucocerebrosid, in Gewebemakrophagen, was das hämatologische, viszerale, Knochen- und neurologische System beeinflusst.
Die enzymatische Bestimmung einer mangelhaften β-Glucocerebrosidase-Aktivität in Leukozyten oder Fibroblasten ist der Goldstandard für die Diagnose der Gaucher-Krankheit.
Klinisch wird die Gaucher-Krankheit in drei Hauptformen eingeteilt, basierend auf dem Fehlen oder Vorhandensein und der Progressionsrate von neurologischen Manifestationen: Typ 1 (nicht neuronopathisch), Typ 2 (akut neuronopathisch) und Typ 3 (subakut neuronopathisch).
Die nGD-Formen sind Morbus Gaucher Typ 2 (GD2) und Morbus Gaucher Typ 3 (GD3).
GD2 ist die akute neuronopathische Form und hat eine früh einsetzende ZNS-Beteiligung, die sich typischerweise in den ersten 6 Lebensmonaten manifestiert und im Alter von 2 Jahren zum Tod führt, obwohl Patienten mit unterstützender medizinischer Versorgung bis zu 4 Jahre oder länger leben können.
GD3 oder die chronische neuronopathische Form hat einen etwas späteren Beginn, ZNS-Symptome, die sich typischerweise Monate bis Jahre nach der Geburt manifestieren, und hat eine viel langsamere neurologische Progression als bei GD2.
GD3 ist die vorherrschende Form der Gaucher-Krankheit.
Phänotypisch gibt es ein breites Spektrum an viszeralen und neurologischen Manifestationen.
Es hat sich gezeigt, dass eine Enzymersatztherapie bei der Reduzierung der Glucocerebrosid-Speicherlast und der Verringerung der schädlichen Wirkungen, die durch ihre Akkumulation verursacht werden, wirksam ist.
Enzymersatz ist bei der Behandlung der viszeralen Erkrankung wirksam; Die Behandlung der neurologischen Manifestationen hat sich jedoch als schwieriger erwiesen.
Derzeit gibt es keine Einigkeit über eine Definition von nGD, außer einer durch Ausschluss ("das Vorhandensein einer neurologischen Beteiligung bei einem Patienten mit biochemisch nachgewiesener Gaucher-Krankheit, für die es keine andere Erklärung als die Gaucher-Krankheit gibt").
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Voraussichtlich)
45
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Gehan Galal
- Telefonnummer: 01011087742
- E-Mail: gehangalal2030@gmail.com
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
Akzeptiert gesunde Freiwillige
N/A
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Patienten mit Gaucher-Krankheit im Alter von 1 Million bis 18 Jahren mit neurologischen Manifestationen
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Diagnose der Gaucher-Krankheit
Ausschlusskriterien:
- Aufnahmekriterien nicht erfüllt
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Anzahl der Teilnehmer mit neurologischen Störungen bei pädiatrischen Patienten, bei denen Morbus Gaucher diagnostiziert wurde
Zeitfenster: Grundlinie
|
Arten von neurologischen Störungen bei Patienten mit Gaucher-Krankheit
|
Grundlinie
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Mohamed Ghazaly, Prof, Assiut University
- Hauptermittler: Mostafa Embaby, Prof, Assiut University
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Voraussichtlich)
20. April 2023
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
1. April 2024
Studienabschluss (Voraussichtlich)
11. April 2025
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
30. März 2023
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
14. April 2023
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
18. April 2023
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
18. April 2023
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
14. April 2023
Zuletzt verifiziert
1. April 2023
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Lysosomale Speicherkrankheiten
- Störungen des Fettstoffwechsels
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Sphingolipidosen
- Lysosomale Speicherkrankheiten, Nervensystem
- Lipidosen
- Fettstoffwechsel, angeborene Fehler
- Neurologische Manifestationen
- Gaucher-Krankheit
Andere Studien-ID-Nummern
- Neurological signs in Gaucher
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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