Оценка неврологических проявлений у больных болезнью Гоше

Болезнь Гоше, наиболее распространенное лизосомное заболевание накопления, вызванное снижением активности кислой β-глюкозидазы и мутациями в гене GBA1. Это приводит к накоплению его нормального субстрата, глюкоцереброзида, в тканевых макрофагах, поражая гематологическую, висцеральную, костную и неврологическую системы. Определение недостаточной активности β-глюкоцереброзидазы в лейкоцитах или фибробластах с помощью ферментативного анализа является золотым стандартом диагностики болезни Гоше. Клинически болезнь Гоше подразделяют на три основные формы в зависимости от отсутствия или наличия и скорости прогрессирования неврологических проявлений: тип 1 (ненейронопатический), тип 2 (острый нейропатический) и тип 3 (подострый нейропатический). Формы nGD представляют собой болезнь Гоше типа 2 (GD2) и болезнь Гоше типа 3 (GD3). GD2 является острой нейропатической формой и имеет раннее начало поражения ЦНС, обычно проявляющееся в первые 6 месяцев жизни и приводящее к смерти в возрасте 2 лет, хотя пациенты могут жить до 4 лет или старше при поддерживающей медицинской помощи. GD3, или хроническая нейропатическая форма, имеет более позднее начало, симптомы со стороны ЦНС обычно проявляются через месяцы или годы после рождения, и имеет гораздо более медленное неврологическое прогрессирование, чем наблюдаемое при GD2. GD3 является преобладающей формой болезни Гоше. Фенотипически имеется широкий спектр висцеральных и неврологических проявлений. Было показано, что заместительная терапия ферментами эффективна в снижении бремени накопления глюкоцереброзида и уменьшении вредных эффектов, вызванных его накоплением. Замена фермента эффективна при лечении висцерального заболевания; однако лечение неврологических проявлений оказалось более сложной задачей. В настоящее время нет единого мнения об определении нБГ, за исключением исключения («наличие неврологического поражения у пациента с биохимически доказанной болезнью Гоше, для которого нет другого объяснения, кроме болезни Гоше»)