特发性矮小儿童对生长激素治疗反应的遗传基础研究

纳入标准：

• 在任何研究相关活动之前获得未成年子女的签署同意书/父母同意书和患者同意书（研究相关活动是与根据协议记录数据相关的任何程序）。
• 患者已被诊断为特发性身材矮小 (ISS) 并接受了至少 1 年的 GH 治疗。
• 患者在 GH 治疗开始时和整个第一年都处于青春期前，这由主治医生和患者病历确定。
• 患者在开始 GH 治疗之前没有接受过促生长治疗，包括但不限于生长激素、IGF-I 和生长素释放肽类似物。

• 开始 GH 治疗的年龄：

  • 男孩：年龄大于或等于 3 岁且小于 11.0 岁。
  • 女孩：3岁以上10.0岁以下。
• 根据当地生长参考图表，GH 治疗开始前的身高受损定义为实际年龄和性别的平均身高至少低于 2 个标准差。 在没有当地参考图表的情况下，应使用疾病预防控制中心的标准。
• 根据当地临床实践，通过 GH 刺激试验（切点为 7 纳克/毫升 [ng/ml]）或其他临床和生化标准已排除 GH 缺乏症。

• 患者属于以下反应组之一：

  • GH 治疗大约第一年（+/- 2 个月）后身高标准差评分 (SDS) 的变化大于 (>) 1.0。
  • GH 治疗大约第一年（+/- 2 个月）后身高 SDS 的变化小于 (<) 0.4。

排除标准：

• 以前参与过这项研究。 参与被定义为在本研究中给予知情同意。
• 精神上无行为能力、不愿意或语言障碍妨碍充分理解、合作或知情同意。
• 在 GH 治疗的第一年之前或期间的 3 个月内收到任何可能影响对 GH 治疗反应的研究药物。
• 在 GH 治疗的第一年之前或期间的 3 个月内可能（正面或负面）影响 GH 治疗的第一年的伴随疾病。 例外：注意缺陷多动障碍及其治疗可以包括在内，但应记录。
• 根据当地实践，疑似或确诊患有生长激素缺乏症的儿童。
• 同时使用药物，包括促性腺激素释放激素 (GnRH) 类似物、芳香化酶抑制剂、性类固醇、糖皮质激素或任何其他可能影响 GH 治疗反应的药物。 例外：注意缺陷多动障碍及其治疗可以包括在内，但应记录。

• 可能影响生长或通过站立高度测量评估生长的能力的任何已知或怀疑的临床显着异常，例如但不限于：

  • 明显的脊柱异常，包括但不限于脊柱侧凸、脊柱后凸和脊柱裂变体。
  • 可导致身材矮小的任何其他疾病，例如但不限于精神疾病、营养障碍、慢性全身性疾病、慢性呼吸系统疾病（例如 哮喘）和慢性肾病。
  • 特纳综合症（包括嵌合体）。
  • 努南综合症。
  • 小于胎龄儿（定义为出生身长低于 -2 SDS 或出生体重低于 -2 SDS 或两者）（根据国家标准）。
  • 极度早产，定义为胎龄小于 32 周。
  • 由显着畸形特征和/或主要畸形、Laron 综合征、Prader-Willi 综合征、Russell-Silver 综合征的存在定义的综合征性身材矮小。
  • 严重的发育迟缓、自闭症谱系或任何程度的智力缺陷。
  • 骨骼发育不良。
  • 磁共振成像 (MRI) 结果证实垂体结构异常。
  • 根据主治医师的判断，在治疗的第一年期间任何时候对 GH 治疗的依从性差或中断。