特発性低身長児における成長ホルモン治療に対する反応の遺伝的基盤に関する研究

包含基準:

• 署名済みの同意/親の同意および未成年の子供の患者の同意は、研究関連活動の前に取得されます（研究関連活動とは、プロトコールに従ったデータの記録に関連する手順です）。
• 患者は特発性低身長（ISS）と診断され、少なくとも1年間のGH療法を受けている。
• 患者は、治療医師と患者の医療記録によって判断されるように、GH 療法の開始時および 1 年目を通じて思春期前であった。
• 患者は、成長ホルモン、IGF-I、グレリン類似体を含むがこれらに限定されない、GH療法の開始前に成長促進療法を受けた経験がなかった。

• GH療法開始時の年齢:

  • 男児：3歳以上11.0歳未満。
  • 女子：3歳以上10.0歳未満。
• GH療法開始前の身長障害は、局所成長基準図に基づく実年齢および性別の平均身長より少なくとも2標準偏差低いと定義される。 地域の参照チャートがない場合は、疾病管理予防センターの基準を使用する必要があります。
• GH 欠乏症は、GH 刺激試験 (カットポイント 7 ナノグラム/ミリリットル [ng/ml]) または地域の臨床実践に従ったその他の臨床的および生化学的基準によって除外されています。

• 患者は次のいずれかの反応グループに当てはまります。

  • GH 療法の約 1 年目 (+/- 2 か月) 後の身長標準偏差スコア (SDS) の変化が 1.0 を超えています。
  • GH 療法の約 1 年目 (+/- 2 か月) 後の身長 SDS の変化は 0.4 未満 (<) です。

除外基準:

• この研究への以前の参加。 この研究への参加は、インフォームドコンセントを与えたものとして定義されます。
• 精神的無能力、意欲のなさ、または言語の壁により、適切な理解、協力、またはインフォームドコンセントが妨げられる。
• -GH療法への反応に影響を与える可能性のある、GH療法の開始前または1年以内の3か月以内の治験薬の受領。
• GH療法の1年前または1年目の3か月以内の付随疾患により、GH療法の1年目に（プラスまたはマイナス）影響を及ぼす可能性があります。 例外: 注意欠陥多動性障害とその治療を含めることはできますが、記録する必要があります。
• 地域の慣習に従って成長ホルモン欠乏症が疑われる、または確認されている小児。
• ゴナドトロピン放出ホルモン（GnRH）類似体、アロマターゼ阻害剤、性ステロイド、グルココルチコイド、またはGH療法への反応に影響を与える可能性のあるその他の薬剤を含む薬剤の併用。 例外: 注意欠陥多動性障害とその治療を含めることはできますが、記録する必要があります。

• 成長または立位身長測定による成長評価能力に影響を与える可能性がある、既知または疑われる臨床的に重大な異常。以下に限定されません。

  • 脊柱側弯症、後弯症、二分脊椎変形などの重大な脊椎異常。
  • 低身長を引き起こす可能性のあるその他の疾患、例としては、精神疾患、栄養障害、慢性全身疾患、慢性呼吸器疾患（例: 低身長）、これらに限定されない。 喘息）、慢性腎臓病。
  • ターナー症候群（モザイクを含む）。
  • ヌーナン症候群。
  • 在胎週数（-2 SDS 未満の出生身長、または -2 SDS 未満の出生体重、またはその両方として定義される）に比べて小さく生まれた（国の基準による）。
  • 極度の未熟児は、在胎週数が 32 週未満であると定義されます。
  • 重大な醜形特徴および/または重大な奇形の存在によって定義される症候群性低身長、ラロン症候群、プラダー・ウィリ症候群、ラッセル・シルバー症候群。
  • 重大な発達遅延、自閉症スペクトラム、または程度を問わず知的障害。
  • 骨格異形成。
  • 磁気共鳴画像法（MRI）の結果、下垂体の構造異常が確認されました。
  • 治療医師の判断による、GH 療法へのアドヒアランスが不十分であるか、または治療の最初の 1 年間に中断された場合。