Az idiopátiás alacsony termetű gyermekek növekedési hormon-kezelésére adott válasz genetikai alapjainak vizsgálata

Bevételi kritériumok:

• Kiskorú gyermekek esetében a tanulmányi tevékenység előtt szerzett aláírt hozzájárulás/szülői beleegyezés és beteg hozzájárulása (tanulmányi tevékenység minden, a jegyzőkönyv szerinti adatrögzítéssel kapcsolatos eljárás).
• A betegnél idiopátiás kis termetet (ISS) diagnosztizáltak, és legalább 1 évig GH-terápiát kapott.
• A beteg prepubertás volt a GH-terápia megkezdésekor és a kezelés első évében, a kezelőorvos és a beteg egészségügyi dokumentációja szerint.
• A beteg korábban nem részesült növekedésserkentő kezelésben a GH-terápia megkezdése előtt, beleértve, de nem kizárólagosan a növekedési hormont, az IGF-I-et és a ghrelin analógokat.

• Életkor a GH-terápia megkezdésekor:

  • Fiúk: 3 éves vagy annál idősebb és 11,0 év alatti kor.
  • Lányok: 3 éves vagy annál idősebb és 10,0 év alatti korosztály.
• Csökkent testmagasság a GH-terápia megkezdése előtt, mint a kronológiai kor és nem szerinti átlagos magasság alatti legalább 2 standard eltérés a helyi növekedési referenciatáblázatok szerint. Helyi referenciatáblázatok hiányában a Betegségellenőrzési és Megelőzési Központok szabványait kell használni.
• A GH-hiányt GH-stimulációs teszttel (7 nanogramm per milliliter [ng/ml]) vagy más klinikai és biokémiai kritériumokkal zárták ki a helyi klinikai gyakorlat szerint.

• A páciens az alábbi válaszcsoportok egyikébe tartozik:

  • A magassági standard deviációs pontszám (SDS) változása körülbelül az első év (+/- 2 hónap) GH-terápia után nagyobb, mint (>) 1,0.
  • A magasság SDS változása körülbelül az első év (+/- 2 hónap) GH-terápia után kevesebb, mint (<) 0,4.

Kizárási kritériumok:

• Korábbi részvétel ebben a tanulmányban. A részvétel definíciója szerint az ebben a vizsgálatban való tájékozott beleegyezés megadása.
• Mentális alkalmatlanság, nem hajlandóság vagy nyelvi akadályok, amelyek kizárják a megfelelő megértést, együttműködést vagy a tájékozott beleegyezést.
• Minden olyan vizsgálati gyógyszer kézhezvétele a GH-terápia előtt vagy az első év során 3 hónapon belül, amely befolyásolhatja a GH-kezelésre adott választ.
• Egyidejű betegség a GH-terápia első évében vagy 3 hónapjában, amely (pozitívan vagy negatívan) befolyásolhatja a GH-terápia első évét. Kivétel: A figyelemhiányos hiperaktív zavar és annak kezelése szerepelhet, de rögzíteni kell.
• Gyanús vagy igazolt növekedési hormon hiányban szenvedő gyermekek a helyi gyakorlat szerint.
• Olyan gyógyszerek egyidejű alkalmazása, beleértve a gonadotropin-releasing hormon (GnRH) analógokat, az aromatáz inhibitorokat, a szexuális szteroidokat, a glükokortikoidokat vagy bármely más olyan gyógyszert, amely befolyásolhatja a GH-kezelésre adott választ. Kivétel: A figyelemhiányos hiperaktív zavar és annak kezelése szerepelhet, de rögzíteni kell.

• Bármilyen ismert vagy feltételezett klinikailag jelentős rendellenesség, amely valószínűleg befolyásolja a növekedést vagy a növekedés álló magasságméréssel történő értékelésének képességét, mint például, de nem kizárólagosan:

  • Jelentős gerincbántalmak, beleértve, de nem kizárólagosan, scoliosis, kyphosis és spina bifida variánsokat.
  • Bármilyen egyéb rendellenesség, amely alacsony termetet okozhat, mint például, de nem kizárólagosan, pszichiátriai rendellenességek, táplálkozási zavarok, krónikus szisztémás betegségek, krónikus légúti betegségek (pl. asztma) és krónikus vesebetegség.
  • Turner-szindróma (beleértve a mozaikizmust is).
  • Noonan szindróma.
  • A terhességi korhoz képest kicsinek született (meghatározása: -2 SDS alatti születési hossz VAGY -2 SDS alatti születési súly, VAGY mindkettő) (a nemzeti szabványok szerint).
  • Extrém koraszülöttség, 32 hétnél rövidebb terhességi korként definiálva.
  • Szindrómás alacsony termet, amelyet jelentős diszmorf jellemzők és/VAGY jelentős fejlődési rendellenességek, Laron-szindróma, Prader-Willi szindróma, Russell-Silver szindróma határoz meg.
  • Jelentős fejlődési késések, autizmus spektrum vagy bármilyen fokú intellektuális hiány.
  • Csontváz diszplázia.
  • A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) eredménye megerősíti az agyalapi mirigy szerkezeti rendellenességeit.
  • A GH-terápia nem megfelelő betartása vagy annak megszakítása a kezelés első évében, a kezelőorvos megítélése szerint.