Une étude de la base génétique de la réponse au traitement par l'hormone de croissance chez les enfants de petite taille idiopathique

Critère d'intégration:

• Consentement signé / consentement parental et consentement du patient pour les enfants mineurs obtenus avant toute activité liée à l'étude (les activités liées à l'étude sont toute procédure liée à l'enregistrement des données conformément au protocole).
• Le patient a reçu un diagnostic de petite taille idiopathique (ISS) et a reçu au moins 1 an de traitement à la GH.
• Le patient était prépubère au début et tout au long de la première année du traitement par GH, comme déterminé par le médecin traitant et les dossiers médicaux du patient.
• Le patient n'a jamais été exposé à un traitement favorisant la croissance avant le début du traitement par GH, y compris, mais sans s'y limiter, l'hormone de croissance, l'IGF-I et les analogues de la ghréline.

• Âge au début du traitement par GH :

  • Garçons : âge supérieur ou égal à 3 ans et inférieur à 11,0 ans.
  • Filles : âge supérieur ou égal à 3 ans et inférieur à 10,0 ans.
• Taille altérée avant le début du traitement par GH définie comme au moins 2 écarts-types en dessous de la taille moyenne pour l'âge chronologique et le sexe selon les tableaux de référence de croissance locaux. En l'absence de tableaux de référence locaux, les normes des Centers for Disease Control and Prevention doivent être utilisées.
• Le déficit en GH a été exclu via un test de stimulation de la GH (point de coupure de 7 nanogrammes par millilitre [ng/ml]) ou d'autres critères cliniques et biochimiques selon la pratique clinique locale.

• Le patient appartient à l'un des groupes de réponse suivants :

  • Changement du score d'écart-type de taille (SDS) après environ la première année (+/- 2 mois) de traitement à la GH supérieur à (>) 1,0.
  • Changement de taille SDS après environ la première année (+/- 2 mois) de traitement à la GH inférieur à (<) 0,4.

Critère d'exclusion:

• Participation antérieure à cette étude. La participation est définie comme ayant donné son consentement éclairé à cette étude.
• Incapacité mentale, réticence ou barrières linguistiques empêchant une compréhension adéquate, une coopération ou un consentement éclairé.
• Réception de tout médicament expérimental dans les 3 mois avant ou pendant la première année de traitement par GH qui pourrait influencer la réponse au traitement par GH.
• Maladie concomitante dans les 3 mois avant ou pendant la première année de traitement par GH qui pourrait (positivement ou négativement) influencer la première année de traitement par GH. Exception : le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité et son traitement peuvent être inclus, mais doivent être enregistrés.
• Enfants présentant un déficit en hormone de croissance suspecté ou confirmé selon la pratique locale.
• Utilisation concomitante de médicaments, y compris des analogues de l'hormone de libération des gonadotrophines (GnRH), des inhibiteurs de l'aromatase, des stéroïdes sexuels, des glucocorticoïdes ou tout autre médicament pouvant influencer la réponse au traitement par GH. Exception : le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité et son traitement peuvent être inclus, mais doivent être enregistrés.

• Toute anomalie cliniquement significative connue ou suspectée susceptible d'affecter la croissance ou la capacité d'évaluer la croissance avec des mesures de la taille en position debout, telles que, mais sans s'y limiter :

  • Anomalies vertébrales importantes, y compris, mais sans s'y limiter, les variantes de la scoliose, de la cyphose et du spina bifida.
  • Tout autre trouble pouvant causer une petite taille, comme, mais sans s'y limiter, les troubles psychiatriques, les troubles nutritionnels, les maladies systémiques chroniques, les affections respiratoires chroniques (par ex. l'asthme) et les maladies rénales chroniques.
  • Syndrome de Turner (y compris mosaïcisme).
  • Syndrome de Noonan.
  • Né petit pour l'âge gestationnel (défini comme une taille à la naissance inférieure à -2 SDS OU un poids à la naissance inférieur à -2 SDS OU les deux) (selon les normes nationales).
  • Prématurité extrême, définie comme un âge gestationnel inférieur à 32 semaines.
  • Petite taille syndromique définie par la présence de traits dysmorphiques importants et/OU de malformations majeures, syndrome de Laron, syndrome de Prader-Willi, syndrome de Russell-Silver.
  • Retards de développement importants, spectre autistique ou déficit intellectuel de tout degré.
  • Dysplasie squelettique.
  • Résultat d'imagerie par résonance magnétique (IRM) confirmant des anomalies structurelles hypophysaires.
  • Mauvaise observance du traitement par GH ou interruption de celui-ci à tout moment au cours de la première année de traitement, à en juger par le médecin traitant.