Badanie genetycznych podstaw odpowiedzi na leczenie hormonem wzrostu u dzieci z idiopatycznym niskim wzrostem

Kryteria przyjęcia:

• Podpisana zgoda/zgoda rodziców i zgoda pacjenta dla małoletnich dzieci uzyskana przed rozpoczęciem jakichkolwiek czynności związanych z badaniem (czynności związane z badaniem to każda procedura związana z zapisem danych zgodnie z protokołem).
• U pacjenta zdiagnozowano idiopatyczny niski wzrost (ISS) i otrzymał co najmniej 1 rok terapii GH.
• Pacjent był w wieku przedpokwitaniowym na początku i przez cały pierwszy rok terapii hormonem wzrostu, zgodnie z ustaleniami lekarza prowadzącego i dokumentacji medycznej pacjenta.
• Pacjent nie był wcześniej narażony na terapię promującą wzrost przed rozpoczęciem terapii hormonem wzrostu, w tym między innymi hormon wzrostu, IGF-I i analogi greliny.

• Wiek w momencie rozpoczęcia terapii hormonem wzrostu:

  • Chłopcy: Wiek powyżej lub równy 3 lat i poniżej 11,0 lat.
  • Dziewczęta: Wiek powyżej lub równy 3 lat i poniżej 10,0 lat.
• Nieprawidłowy wzrost przed rozpoczęciem terapii hormonem wzrostu, definiowany jako co najmniej 2 odchylenia standardowe poniżej średniego wzrostu dla wieku chronologicznego i płci, zgodnie z lokalnymi tabelami referencyjnymi wzrostu. W przypadku braku lokalnych wykresów referencyjnych należy stosować standardy Centrów Kontroli i Prewencji Chorób.
• Niedobór GH został wykluczony za pomocą testu stymulacji GH (punkt odcięcia 7 nanogramów na mililitr [ng/ml]) lub innych kryteriów klinicznych i biochemicznych zgodnie z lokalną praktyką kliniczną.

• Pacjent mieści się w jednej z następujących grup odpowiedzi:

  • Zmiana w skali odchylenia standardowego wzrostu (SDS) po około pierwszym roku (+/- 2 miesiące) terapii GH większa niż (>) 1,0.
  • Zmiana wzrostu SDS po około pierwszym roku (+/- 2 miesiące) terapii GH poniżej (<) 0,4.

Kryteria wyłączenia:

• Poprzedni udział w tym badaniu. Uczestnictwo definiuje się jako wyrażenie świadomej zgody w tym badaniu.
• Niezdolność umysłowa, niechęć lub bariery językowe uniemożliwiające odpowiednie zrozumienie, współpracę lub świadomą zgodę.
• Otrzymanie jakiegokolwiek badanego produktu leczniczego w ciągu 3 miesięcy przed lub w trakcie pierwszego roku terapii hormonem wzrostu, który mógłby wpłynąć na odpowiedź na terapię hormonem wzrostu.
• Choroby współistniejące w ciągu 3 miesięcy przed lub w trakcie pierwszego roku terapii hormonem wzrostu, które mogą (pozytywnie lub negatywnie) wpłynąć na pierwszy rok terapii hormonem wzrostu. Wyjątek: zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi i jego leczenie można uwzględnić, ale należy je odnotować.
• Dzieci z podejrzeniem lub potwierdzonym niedoborem hormonu wzrostu zgodnie z lokalną praktyką.
• Jednoczesne stosowanie leków, w tym analogów hormonu uwalniającego gonadotropiny (GnRH), inhibitorów aromatazy, steroidów płciowych, glikokortykosteroidów lub innych leków, które mogą wpływać na odpowiedź na leczenie hormonem wzrostu. Wyjątek: zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi i jego leczenie można uwzględnić, ale należy je odnotować.

• Wszelkie znane lub podejrzewane klinicznie istotne nieprawidłowości, które mogą wpływać na wzrost lub zdolność oceny wzrostu za pomocą pomiarów wysokości w pozycji stojącej, takie jak między innymi:

  • Znaczące nieprawidłowości kręgosłupa, w tym między innymi skolioza, kifoza i warianty rozszczepu kręgosłupa.
  • Wszelkie inne zaburzenia, które mogą powodować niski wzrost, takie jak między innymi zaburzenia psychiczne, zaburzenia odżywiania, przewlekłe choroby ogólnoustrojowe, przewlekłe choroby układu oddechowego (np. astma) i przewlekła choroba nerek.
  • Zespół Turnera (w tym mozaicyzm).
  • Syndrom Noonana.
  • Urodzona jako mała w stosunku do wieku ciążowego (zdefiniowana jako długość urodzeniowa poniżej -2 SDS LUB masa urodzeniowa poniżej -2 SDS LUB obie) (zgodnie z normami krajowymi).
  • Skrajne wcześniactwo, definiowane jako wiek ciążowy krótszy niż 32 tygodnie.
  • Syndromiczny niski wzrost zdefiniowany przez obecność znaczących cech dysmorficznych i/lub dużych wad rozwojowych, zespół Larona, zespół Pradera-Williego, zespół Russella-Silvera.
  • Znaczne opóźnienia rozwojowe, spektrum autyzmu lub deficyt intelektualny dowolnego stopnia.
  • Dysplazja szkieletowa.
  • Wynik rezonansu magnetycznego (MRI) potwierdzający nieprawidłowości budowy przysadki.
  • Nieprzestrzeganie zaleceń dotyczących terapii hormonem wzrostu lub jej przerwanie na jakikolwiek okres w pierwszym roku terapii, w ocenie lekarza prowadzącego.