Un estudio de la base genética de la respuesta al tratamiento con hormona de crecimiento en niños con baja estatura idiopática

Criterios de inclusión:

• Consentimiento firmado/consentimiento de los padres y asentimiento del paciente para niños menores obtenido antes de cualquier actividad relacionada con el estudio (las actividades relacionadas con el estudio son cualquier procedimiento relacionado con el registro de datos de acuerdo con el protocolo).
• El paciente ha sido diagnosticado con baja estatura idiopática (ISS) y recibió al menos 1 año de terapia con GH.
• El paciente era prepuberal al inicio y durante el primer año de terapia con GH, según lo determinado por el médico tratante y los registros médicos del paciente.
• El paciente no tuvo una exposición previa a la terapia de promoción del crecimiento antes del inicio de la terapia con GH, incluidos, entre otros, la hormona del crecimiento, el IGF-I y los análogos de la grelina.

• Edad de inicio de la terapia con GH:

  • Niños: Edad mayor o igual a 3 años y menor de 11,0 años.
  • Niñas: Edad mayor o igual a 3 años y menor de 10,0 años.
• Deterioro de la altura antes del inicio de la terapia con GH definida como al menos 2 desviaciones estándar por debajo de la altura media para la edad cronológica y el sexo según las tablas de referencia de crecimiento locales. En ausencia de cuadros de referencia locales, se deben utilizar los estándares de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades.
• La deficiencia de GH se ha excluido mediante la prueba de estimulación de GH (punto de corte de 7 nanogramos por mililitro [ng/ml]) u otros criterios clínicos y bioquímicos de acuerdo con la práctica clínica local.

• El paciente encaja dentro de uno de los siguientes grupos de respuesta:

  • Cambio en la puntuación de desviación estándar (SDS) de altura después de aproximadamente el primer año (+/- 2 meses) de terapia con GH superior a (>) 1,0.
  • Cambio en la altura SDS después de aproximadamente el primer año (+/- 2 meses) de terapia con GH inferior a (<) 0,4.

Criterio de exclusión:

• Participación previa en este estudio. La participación se define como haber dado su consentimiento informado en este estudio.
• Incapacidad mental, falta de voluntad o barreras idiomáticas que impidan la comprensión, la cooperación o el consentimiento informado adecuados.
• Recepción de cualquier medicamento en investigación dentro de los 3 meses anteriores o durante el primer año de terapia con GH que podría influir en la respuesta a la terapia con GH.
• Enfermedad concomitante dentro de los 3 meses anteriores o durante el primer año de terapia con GH que podría influir (positiva o negativamente) en el primer año de terapia con GH. Excepción: se puede incluir el trastorno por déficit de atención con hiperactividad y su tratamiento, pero se debe registrar.
• Niños con deficiencia de hormona de crecimiento sospechada o confirmada según la práctica local.
• Uso concomitante de medicamentos que incluyen análogos de la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH), inhibidores de la aromatasa, esteroides sexuales, glucocorticoides o cualquier otro medicamento que pueda influir en la respuesta a la terapia con GH. Excepción: se puede incluir el trastorno por déficit de atención con hiperactividad y su tratamiento, pero se debe registrar.

• Cualquier anomalía clínicamente significativa conocida o sospechosa que pueda afectar el crecimiento o la capacidad de evaluar el crecimiento con mediciones de la altura de pie, como, entre otras:

  • Anomalías espinales significativas que incluyen, entre otras, escoliosis, cifosis y variantes de espina bífida.
  • Cualquier otro trastorno que pueda causar baja estatura como, entre otros, trastornos psiquiátricos, trastornos nutricionales, enfermedades sistémicas crónicas, afecciones respiratorias crónicas (p. asma) y enfermedad renal crónica.
  • Síndrome de Turner (incluyendo mosaicismo).
  • Síndrome de Noonan.
  • Nacido pequeño para la edad gestacional (definido como longitud al nacer por debajo de -2 SDS O peso al nacer por debajo de -2 SDS O ambos) (de acuerdo con los estándares nacionales).
  • Prematuridad extrema, definida como edad gestacional menor de 32 semanas.
  • Estatura baja sindrómica definida por la presencia de características dismórficas significativas y/o malformaciones mayores, síndrome de Laron, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Russell-Silver.
  • Retrasos significativos en el desarrollo, espectro autista o déficit intelectual de cualquier grado.
  • Displasia esquelética.
  • Resultado de la resonancia magnética nuclear (RMN) que confirma anomalías estructurales de la hipófisis.
  • Mala adherencia a la terapia con GH o interrupción de la misma en cualquier momento durante el primer año de terapia, a juicio del médico tratante.