Изучение генетической основы ответа на лечение гормоном роста у детей с идиопатической низкорослостью

Критерии включения:

• Подписанное согласие/согласие родителей и согласие пациента для несовершеннолетних детей, полученные до проведения любых мероприятий, связанных с исследованием (деятельностью, связанной с исследованием, является любая процедура, связанная с записью данных в соответствии с протоколом).
• У пациента был диагностирован идиопатический низкорослость (ISS), и он получил по крайней мере 1 год терапии GH.
• Пациент находился в препубертатном возрасте в начале и в течение первого года терапии ГР, что определялось лечащим врачом и медицинскими картами пациента.
• Пациент ранее не подвергался терапии, стимулирующей рост, до начала терапии ГР, включая, помимо прочего, гормон роста, IGF-I и аналоги грелина.

• Возраст на момент начала терапии ГР:

  • Мальчики: возраст старше или равен 3 годам и младше 11 лет.
  • Девочки: возраст старше или равен 3 годам и младше 10,0 лет.
• Нарушение роста до начала терапии ГР определяется как минимум на 2 стандартных отклонения ниже среднего роста для хронологического возраста и пола в соответствии с локальными эталонными таблицами роста. При отсутствии местных справочных карт следует использовать стандарты Центров по контролю и профилактике заболеваний.
• Дефицит ГР был исключен с помощью теста на стимуляцию ГР (пороговое значение 7 нанограммов на миллилитр [нг/мл]) или других клинических и биохимических критериев в соответствии с местной клинической практикой.

• Пациент относится к одной из следующих групп ответа:

  • Изменение показателя стандартного отклонения роста (SDS) примерно после первого года (+/- 2 месяца) терапии ГР больше, чем (>) 1,0.
  • Изменение SDS роста примерно после первого года (+/- 2 месяца) терапии ГР менее (<)0,4.

Критерий исключения:

• Предыдущее участие в этом исследовании. Участие определяется как предоставление информированного согласия в этом исследовании.
• Психическая недееспособность, нежелание или языковой барьер, препятствующие адекватному пониманию, сотрудничеству или информированному согласию.
• Прием любого исследуемого лекарственного препарата в течение 3 месяцев до или в течение первого года терапии ГР, который может повлиять на ответ на терапию ГР.
• Сопутствующее заболевание в течение 3 месяцев до или в течение первого года терапии ГР, которое может (положительно или отрицательно) повлиять на первый год терапии ГР. Исключение: Синдром дефицита внимания с гиперактивностью и его лечение могут быть включены, но должны быть зарегистрированы.
• Дети с подозрением или подтвержденным дефицитом гормона роста в соответствии с местной практикой.
• Одновременный прием лекарственных препаратов, включая аналоги гонадотропин-рилизинг-гормона (ГнРГ), ингибиторы ароматазы, половые стероиды, глюкокортикоиды или любые другие препараты, которые могут повлиять на реакцию на терапию ГР. Исключение: Синдром дефицита внимания с гиперактивностью и его лечение могут быть включены, но должны быть зарегистрированы.

• Любая известная или подозреваемая клинически значимая аномалия, которая может повлиять на рост или способность оценивать рост с помощью измерений роста стоя, например, но не ограничиваясь:

  • Значительные аномалии позвоночника, включая, помимо прочего, варианты сколиоза, кифоза и расщелины позвоночника.
  • Любое другое расстройство, которое может вызвать низкорослость, такое как, помимо прочего, психические расстройства, расстройства питания, хронические системные заболевания, хронические респираторные заболевания (например, астма) и хроническая почечная недостаточность.
  • Синдром Тернера (включая мозаицизм).
  • Синдром Нунана.
  • Родился маленьким для гестационного возраста (определяется как длина тела при рождении ниже -2 SDS ИЛИ масса тела при рождении ниже -2 SDS ИЛИ и то, и другое) (в соответствии с национальными стандартами).
  • Экстремальная недоношенность, определяемая как срок беременности менее 32 недель.
  • Синдромная низкорослость, определяемая наличием выраженных дисморфических признаков и/или больших пороков развития, синдром Ларона, синдром Прадера-Вилли, синдром Рассела-Сильвера.
  • Значительная задержка развития, спектр аутизма или интеллектуальный дефицит любой степени.
  • Скелетная дисплазия.
  • Результат магнитно-резонансной томографии (МРТ), подтверждающий структурные аномалии гипофиза.
  • Плохая приверженность терапии ГР или ее прерывание на какое-либо время в течение первого года терапии по оценке лечащего врача.