En studie av det genetiske grunnlaget for respons på veksthormonbehandling hos barn med idiopatisk kort statur

Inklusjonskriterier:

• Signert samtykke/foreldresamtykke og pasientsamtykke for mindreårige barn innhentet før eventuelle studierelaterte aktiviteter (studierelaterte aktiviteter er enhver prosedyre knyttet til registrering av data i henhold til protokollen).
• Pasienten har blitt diagnostisert med Idiopathic Short Stature (ISS) og har mottatt minst 1 års GH-behandling.
• Pasienten var prepubertal ved oppstart av og gjennom det første året med GH-behandling, som bestemt av behandlende lege og pasientjournaler.
• Pasienten hadde ingen tidligere eksponering for vekstfremmende behandling før oppstart av GH-behandling, inkludert men ikke begrenset til veksthormon, IGF-I og ghrelinanaloger.

• Alder ved oppstart av GH-behandling:

  • Gutter: Alder over eller lik 3 år og under 11,0 år.
  • Jenter: Alder over eller lik 3 år og under 10,0 år.
• Nedsatt høyde før oppstart av GH-behandling definert som minst 2 standardavvik under gjennomsnittlig høyde for kronologisk alder og kjønn i henhold til lokale vekstreferansediagrammer. I mangel av lokale referansediagrammer, bør standardene til Centers for Disease Control and Prevention brukes.
• GH-mangel har blitt ekskludert via GH-stimuleringstest (skjæringspunkt på 7 nanogram per milliliter [ng/ml]) eller andre kliniske og biokjemiske kriterier i henhold til lokal klinisk praksis.

• Pasienten passer inn i en av følgende svargrupper:

  • Endring i Height Standard Deviation Score (SDS) etter omtrent det første året (+/- 2 måneder) med GH-behandling større enn (>) 1,0.
  • Endring i høyde SDS etter omtrent det første året (+/- 2 måneder) med GH-behandling mindre enn (<) 0,4.

Ekskluderingskriterier:

• Tidligere deltagelse i denne studien. Deltakelse er definert som å ha gitt informert samtykke i denne studien.
• Psykisk uførhet, uvilje eller språkbarrierer som hindrer tilstrekkelig forståelse, samarbeid eller informert samtykke.
• Mottak av ethvert forsøkslegemiddel innen 3 måneder før eller i løpet av det første året med GH-behandling som kan påvirke respons på GH-behandling.
• Samtidig sykdom innen 3 måneder før eller i løpet av det første året med GH-behandling som kan (positivt eller negativt) påvirke det første året med GH-behandling. Unntak: Attention Deficit Hyperactive Disorder og dens behandling kan inkluderes, men bør registreres.
• Barn med mistenkt eller bekreftet veksthormonmangel i henhold til lokal praksis.
• Samtidig bruk av medisiner inkludert gonadotropin-frigjørende hormon (GnRH)-analoger, aromatasehemmere, kjønnssteroider, glukokortikoider eller andre medisiner som kan påvirke respons på GH-behandling. Unntak: Attention Deficit Hyperactive Disorder og dens behandling kan inkluderes, men bør registreres.

• Enhver kjent eller mistenkt klinisk signifikant abnormitet som sannsynligvis vil påvirke veksten eller evnen til å evaluere vekst med stående høydemålinger, slik som, men ikke begrenset til:

  • Betydelige ryggradsavvik inkludert men ikke begrenset til skoliose, kyfose og ryggmargsbrokkvarianter.
  • Enhver annen lidelse som kan forårsake kort vekst som, men ikke begrenset til, psykiatriske lidelser, ernæringsforstyrrelser, kronisk systemisk sykdom, kroniske luftveislidelser (f.eks. astma), og kronisk nyresykdom.
  • Turners syndrom (inkludert mosaikk).
  • Noonans syndrom.
  • Født liten for svangerskapsalderen (definert som fødselslengde under -2 SDS ELLER fødselsvekt under -2 SDS ELLER begge deler) (i henhold til nasjonale standarder).
  • Ekstrem prematuritet, definert som svangerskapsalder mindre enn 32 uker.
  • Syndromisk kortvoksthet definert av tilstedeværelsen av betydelige dysmorfe trekk og/ELLER store misdannelser, Laron syndrom, Prader-Willi syndrom, Russell-Silver syndrom.
  • Betydelige utviklingsforsinkelser, autismespekter eller intellektuelt underskudd av enhver grad.
  • Skjelettdysplasi.
  • Magnetisk resonanstomografi (MRI) resultat som bekrefter strukturelle abnormiteter i hypofysen.
  • Dårlig overholdelse av GH-behandling eller avbrudd av den i løpet av det første året av behandlingen, som bedømt av den behandlende legen.