胱氨酸病患者健康相关生活质量检测仪的开发 (QUALIFY)
制定患者报告的结果来衡量患有胱氨酸病的儿童、青少年和年轻人的健康相关生活质量。
胱氨酸病是一种罕见的先天性遗传性代谢紊乱，导致胱氨酸储存在身体许多器官的细胞中。 在该疾病的婴儿肾病形式中，最初只有肾脏受到功能丧失的影响，如果不治疗，这种情况会恶化，并在学龄早期导致终末肾衰竭。 随着药物和肾脏替代治疗导致患者生存时间延长，病程中可能会出现进一步的功能丧失，特别是眼睛、肌肉、内分泌器官和中枢神经系统。
胱氨酸病儿童的生活质量是一个尚未得到充分研究的话题。 迄今为止的研究结果表明，年轻患者及其家人报告生活质量下降，有时甚至出现行为问题。
迄今为止，还没有特定疾病的患者报告结果测量（PROM）来衡量胱氨酸病患者的生活质量。 该研究的目的是为该目标群体开发来自不同国家（德国、美国、西班牙、法国）的多种语言（德语、英语、西班牙语和法语）的 PROM。 PROM 将重点关注生活质量，并将针对儿童、青少年和年轻人而开发，包括有 0 至 26 岁儿童的家长的家长报告。
研究概览
地位
条件
详细说明
首先，进行文献综述以确定焦点访谈的相关生活质量主题。 胱氨酸病特异性 PROM 的开发将包括患者招募的三个阶段：(1) 焦点访谈，(2) 试点测试和认知汇报，以及 (3) 现场和重新测试。
- 每个国家（德国、法国、西班牙和美国）最多 25 名家长（0 至 26 岁的年轻患者）和 15 名年轻患者（8 至 26 岁）的焦点访谈将讨论与年轻患者生活质量相关的方面。 将根据访谈开发试点工具版本，然后根据 ISPOR 指南翻译成其他项目语言。
- 将向患者和家长提供试点工具（已翻译），并进行认知汇报，以评估项目的可理解性、解释和文化相关性。 多达 200 名家长（每个国家 25-50 名）和 120 名年轻患者（每个国家 15-30 名）将完成试点仪器和认知汇报。
- 至少 300 名家长（每个国家 75 名）和 180 名年轻患者（每个国家 45 名）将完成完善的调查问卷，作为现场和重新测试的一部分。
两周后，至少20%的患者和家长将再次填写问卷，以评估重测的可靠性。
最终产品将是一款经过心理测量验证、易于使用且概念上适当的生活质量工具，有德语、英语、西班牙语和法语版本，可用于研究和患者护理。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Julia Hannah Quitmann, PD Dr.
- 电话号码：+49 (0) 40 7410 52789
- 邮箱：j.quitmann@uke.de
研究联系人备份
- 姓名：Katharina Hohenfellner, PD Dr. med.
- 电话号码：+49 (0861) 70532262
- 邮箱：Katharina.Hohenfellner@ro-med.de
学习地点
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Hamburg、德国、20246
- 招聘中
- University Medical Center Hamburg-Eppendorf | Center for Psychosocial Medicine | Department of Medical Psychology
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接触：
- Julia Hannah Quitmann, PD Dr.
- 电话号码：+49 (0) 40 7410 52789
- 邮箱：j.quitmann@uke.de
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
在所有研究阶段，患者招募均遵循以下纳入标准：
如果患者符合以下纳入标准，将被要求参加该研究：
- 8-26 岁的儿童、青少年和年轻人（及其至少一位父母）以及仅限 0-7 岁儿童的父母
- 患者已确诊患有胱氨酸病
- 患者有足够的德语/英语/法语或西班牙语知识，可以参加焦点访谈并完成调查问卷
- 已获得法定监护人的知情同意和患者（如果年龄超过八岁）的同意
排除标准：
- 严重认知障碍
- 其他严重影响日常生活的严重疾病
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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患有胱氨酸病的儿童、青少年和年轻人及其父母
根据患者的年龄，不同的生活质量方面与胱氨酸病患者及其家人更为相关。 因此，需要根据年龄组进行划分，才能成功衡量和解释 HrQoL 指标： 年龄组分层将包括 8-12、13-17 和 18-26 岁的年轻患者（自我报告版本）和 0-4、5-7、8-12、13-17、18-26 岁的儿童和青少年（自我报告版本）。家长报告的版本。 |
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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对年轻的胱氨酸病患者及其父母进行半结构化访谈，以确定疾病特异性 HrQoL 的相关方面
大体时间：2023 年 1 月 - 2024 年 5 月
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进行半结构化访谈以创建初步疾病特异性 HrQoL 工具 (QUALIFY) 的试点测试版本。
定性分析的结果将用于得出初步调查问卷的初始项目列表和答复类别。
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2023 年 1 月 - 2024 年 5 月
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试点测试版本包括认知汇报，以评估患有胱氨酸中毒的年轻人的初步疾病特异性 HrQoL 工具 (QUALIFY)
大体时间：2024 年 3 月 - 2024 年 8 月
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对 QUALIFY 调查问卷的初步版本进行了试点测试，包括认知汇报，以便年轻患者和家长从他们的角度报告调查问卷的可理解性、完整性和文化适用性。
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2024 年 3 月 - 2024 年 8 月
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针对胱氨酸中毒年轻人的现场测试和疾病特异性 HrQoL 工具 (QUALIFY) 的最终版本
大体时间：2024 年 9 月 - 2025 年 4 月
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对 QUALIFY 问卷最终版本进行心理测量评估的现场测试和重新测试。
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2024 年 9 月 - 2025 年 4 月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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通过慢性通用 DISABKIDS 问卷测量健康相关的生活质量
大体时间：2022 年 5 月 - 2025 年 4 月
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DISABKIDS 问卷包含 12 项简短表格，用于从患有慢性疾病的儿童和青少年自身及其父母的角度评估他们的生活质量。 问卷由三个领域组成：心理（4个项目）、社交（4个项目）和身体（4个项目）。 可以计算一个综合分数。 分数越高表明 HrQoL 越好。 |
2022 年 5 月 - 2025 年 4 月
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通过通用 PedsQL™ 通用核心量表衡量与健康相关的生活质量
大体时间：2022 年 5 月 - 2025 年 4 月
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对于 2-4 岁年龄组，幼儿的一般 HrQoL 通过家长报告进行评估。 它由 21 个项目组成，描述 4 个维度（身体功能（8 项）、情感功能（5 项）、社交功能（5 项）、学校功能（3 项））。 可以计算以下分数： 总量表分数（21 项）；身体健康总分（8项）；心理社会健康总结评分（15 项）。 包含 23 项的 PedsQL™ 通用核心量表通过自我报告和代理报告衡量儿童、青少年和年轻人的一般 HrQoL。 有四个多维量表（身体功能（8 项）、情绪功能（5 项）、社交功能（5 项）、学校功能（5 项））和三个汇总分数： 总分（23 项）；身体健康总分（8项）；心理社会健康总结评分（15 项）。 在这两个版本中，分数均转换为 0 到 100 的范围，分数越高表示 HrQoL 越好。 |
2022 年 5 月 - 2025 年 4 月
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通过通用 PedsQL™ 婴儿量表测量与健康相关的生活质量
大体时间：2022 年 5 月 - 2025 年 4 月
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PedsQL™ 婴儿量表在代理报告中测量 1-12 个月和 13-24 个月婴儿的一般 HrQoL。 1-12个月婴儿版本包含36个项目。 有五个多维量表（身体功能（6 项）、身体症状（10 项）、情绪功能（12 项）、社交功能（4 项）、认知功能（4 项））。 适合 13-24 个月婴儿的版本包含 45 个项目。 有五个多维量表（身体功能（9 项）、身体症状（10 项）、情绪功能（12 项）、社交功能（5 项）、认知功能（9 项））。 在这两个版本中，分数均转换为 0 到 100 的范围，分数越高表示 HrQoL 越好。 可以计算三个汇总分数： 总量表分数（所有项目）；身体健康概要评分（使用身体功能和身体症状项目）；心理社会健康总结评分（情绪、社交和认知功能项目）。 |
2022 年 5 月 - 2025 年 4 月
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通过 PedsQL™ 家庭影响模块了解儿科慢性健康状况对父母和家庭的影响
大体时间：2022 年 5 月 - 2025 年 4 月
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36 项 PedsQL™ 家庭影响模块描述了 8 个维度：家长自我报告的身体功能（6 项）、情绪功能（5 项）、社交功能（4 项）和认知功能（5 项）、沟通（3 项） ）、担忧（5 项），以及家长报告的家庭日常活动（3 项）和家庭关系（5 项）。 分数转换为 0 到 100 的范围。 分数越高表明功能越好。 可以计算三个汇总分数： 总量表分数（36 项）；家长HrQoL 总结评分（20 项）；家庭功能评分（8 项）。 |
2022 年 5 月 - 2025 年 4 月
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通过新开发的（特定疾病）PROM 测量与健康相关的生活质量
大体时间：2024 年 9 月 - 2025 年 4 月
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新开发的 QUALIFY 问卷将评估患有胱氨酸病的年轻人的疾病特异性 HrQoL。 分数越高表明 HrQoL 越好。 |
2024 年 9 月 - 2025 年 4 月
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合作者和调查者
调查人员
- 研究主任：Julia Hannah Quitmann, PD Dr.、Department of Medical Psychology, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 2205-QUAL-3291
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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