Sviluppo di uno strumento per la qualità della vita correlata alla salute per i pazienti con cistinosi (QUALIFY)

A seconda dell'età del paziente, diversi aspetti della HrQoL sono più rilevanti nei pazienti con cistinosi e nelle loro famiglie. Pertanto, è necessaria una divisione basata sui gruppi di età per misurare e interpretare con successo le misure di HrQoL:

La stratificazione per gruppi di età includerà giovani pazienti di età compresa tra 8-12, 13-17 e 18-26 per una versione auto-riportata e bambini e adolescenti di età compresa tra 0-4, 5-7, 8-12, 13-17, 18-26 per una versione segnalata dai genitori.

La forma breve di 12 domande del questionario DISABKIDS viene utilizzata per valutare la HrQoL di bambini e adolescenti con condizioni mediche croniche dal punto di vista proprio e dei genitori. Il questionario è composto da tre domini: mentale (4 item), sociale (4 item) e fisico (4 item). È possibile calcolare un punteggio composito.

Punteggi più alti indicano una migliore HrQoL.

Per il gruppo di età 2-4 anni, la HrQoL generica dei bambini piccoli viene valutata tramite rapporto dei genitori. Consiste di 21 item e descrive 4 dimensioni (Funzionamento fisico (8 item) Funzionamento emotivo (5 item) Funzionamento sociale (5 item), Funzionamento scolastico (3 item)). Possono essere calcolati i seguenti punteggi: Total Scale Score (21 item); Punteggio riepilogativo sulla salute fisica (8 item); Punteggio di riepilogo della salute psicosociale (15 articoli).

Le 23-item PedsQL™ Generic Core Scales misurano la HrQoL generica in bambini, adolescenti e giovani adulti in self-report e proxy report. Esistono quattro scale multidimensionali (Funzionamento fisico (8 item) Funzionamento emotivo (5 item) Funzionamento sociale (5 item), Funzionamento scolastico (5 item)) e tre punteggi di sintesi: Total Scale Score (23 item); Punteggio riepilogativo sulla salute fisica (8 item); Punteggio di riepilogo della salute psicosociale (15 articoli).

In entrambe le versioni, i punteggi vengono trasformati in una scala da 0 a 100 e punteggi più alti indicano una migliore HrQoL.

Le bilance pediatriche PedsQL™ misurano la HrQoL generica nei neonati di età compresa tra 1 e 12 mesi e tra 13 e 24 mesi nel rapporto proxy.

La versione per bambini da 1 a 12 mesi è composta da 36 articoli. Esistono cinque scale multidimensionali (Funzionamento fisico (6 item), Sintomi fisici (10 item), Funzionamento emotivo (12 item) Funzionamento sociale (4 item), Funzionamento cognitivo (4 item)).

La versione per bambini dai 13 ai 24 mesi è composta da 45 articoli. Esistono cinque scale multidimensionali (Funzionamento fisico (9 item), Sintomi fisici (10 item), Funzionamento emotivo (12 item) Funzionamento sociale (5 item), Funzionamento cognitivo (9 item)).

In entrambe le versioni, i punteggi vengono trasformati in una scala da 0 a 100 e punteggi più alti indicano una migliore HrQoL. È possibile calcolare tre punteggi di riepilogo: Total Scale Score (tutti gli elementi); Punteggio riepilogativo della salute fisica (utilizzando elementi di funzionamento fisico e sintomi fisici); Punteggio di riepilogo della salute psicosociale (item sul funzionamento emotivo, sociale e cognitivo).

Il PedsQL™ Family Impact Module di 36 voci descrive 8 dimensioni: funzionamento fisico auto-riferito dai genitori (6 voci), funzionamento emotivo (5 voci), funzionamento sociale (4 voci) e funzionamento cognitivo (5 voci), comunicazione (3 voci ), preoccupazione (5 voci), così come attività quotidiane familiari riferite dai genitori (3 voci) e relazioni familiari (5 voci).

I punteggi vengono trasformati in una scala da 0 a 100. Punteggi più alti indicano un funzionamento migliore.

È possibile calcolare tre punteggi riassuntivi: Total Scale Score (36 item); Punteggio riassuntivo HrQoL del genitore (20 elementi); Punteggio di funzionamento familiare (8 articoli).

Il questionario QUALIFY recentemente sviluppato valuterà l'HrQoL specifico della malattia dei giovani affetti da cistinosi.

Punteggi più alti indicheranno un HrQoL migliore.