Développement d'un instrument de qualité de vie lié à la santé pour les patients atteints de cystinose (QUALIFY)
Développement d'un résultat rapporté par les patients pour mesurer la qualité de vie liée à la santé des enfants, des adolescents et des jeunes adultes atteints de cystinose.
La cystinose est une maladie métabolique héréditaire congénitale rare qui entraîne le stockage de la cystine dans les cellules de nombreux organes du corps. Dans la forme néphropathique infantile de la maladie, seul le rein est initialement affecté par une perte de fonction, qui progresse en l'absence de traitement et se termine par une insuffisance rénale terminale au début de l'âge scolaire. Avec la survie prolongée des patients due aux médicaments et à la thérapie de remplacement rénal, une perte de fonction supplémentaire peut survenir au cours de l'évolution de la maladie, en particulier au niveau des yeux, des muscles, des organes endocriniens et du système nerveux central.
La qualité de vie des enfants atteints de cystinose est un sujet sous-étudié. Les résultats des études disponibles à ce jour montrent que les jeunes patients et leurs familles rapportent une qualité de vie réduite et parfois des troubles du comportement.
À ce jour, il n'existe aucune mesure des résultats rapportés par les patients (PROM) spécifique à la maladie pour mesurer la qualité de vie des patients atteints de cystinose. L'objectif de l'étude est de développer une PROM pour ce groupe cible en plusieurs langues (allemand, anglais, espagnol et français) de différents pays (Allemagne, États-Unis, Espagne, France). Le PROM se concentrera sur la qualité de vie et sera développé pour les enfants, les adolescents et les jeunes adultes, y compris le rapport parental des parents avec des enfants âgés de 0 à 26 ans.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Tout d'abord, une revue de la littérature a été menée afin d'identifier les sujets de qualité de vie pertinents pour les entrevues thématiques. Le développement de la PROM spécifique à la cystinose comprendra trois phases avec le recrutement des patients : (1) des entretiens ciblés, (2) un test pilote et un débriefing cognitif, et (3) un test sur le terrain et un nouveau test.
- Des entretiens ciblés avec jusqu'à 25 parents (de jeunes patients âgés de 0 à 26 ans) et 15 jeunes patients (âgés de 8 à 26 ans) par pays (Allemagne, France, Espagne et États-Unis) discuteront des aspects pertinents pour la qualité de vie du jeune patient. Une version pilote de l'instrument sera développée sur la base des entretiens, puis traduite dans les autres langues du projet conformément aux directives de l'ISPOR.
- L'instrument pilote (traduit) sera administré aux patients et aux parents avec un débriefing cognitif pour évaluer la compréhensibilité, l'interprétation et la pertinence culturelle des items. Jusqu'à 200 parents (25-50 par pays) et 120 jeunes patients (15-30 par pays) complèteront l'instrument pilote et le débriefing cognitif.
- Au moins 300 parents (75 par pays) et 180 jeunes patients (45 par pays) rempliront le questionnaire affiné dans le cadre d'un test de terrain et retesteront.
Le questionnaire sera à nouveau rempli après deux semaines par au moins 20% des patients et des parents pour évaluer la fiabilité test-retest.
Le produit final sera un instrument de qualité de vie validé psychométriquement, facile à utiliser et conceptuellement approprié disponible en allemand, anglais, espagnol et français pour une utilisation dans la recherche et les soins aux patients.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Julia Hannah Quitmann, PD Dr.
- Numéro de téléphone: +49 (0) 40 7410 52789
- E-mail: j.quitmann@uke.de
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Katharina Hohenfellner, PD Dr. med.
- Numéro de téléphone: +49 (0861) 70532262
- E-mail: Katharina.Hohenfellner@ro-med.de
Lieux d'étude
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Hamburg, Allemagne, 20246
- Recrutement
- University Medical Center Hamburg-Eppendorf | Center for Psychosocial Medicine | Department of Medical Psychology
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Contact:
- Julia Hannah Quitmann, PD Dr.
- Numéro de téléphone: +49 (0) 40 7410 52789
- E-mail: j.quitmann@uke.de
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Dans toutes les phases de l'étude, le recrutement des patients suit ces critères d'inclusion :
Les patients seront invités à participer à l'étude s'ils répondent aux critères d'inclusion suivants :
- Enfants, adolescents et jeunes adultes âgés de 8 à 26 ans (et au moins un de leurs parents) et autres parents uniquement d'enfants âgés de 0 à 7 ans
- les patients ont un diagnostic confirmé de cystinose
- les patients ont une connaissance suffisante de la langue allemande/ anglaise/ française ou espagnole pour participer à des entretiens ciblés et remplir des questionnaires
- le consentement éclairé du tuteur légal et l'accord du patient (s'il est âgé de plus de huit ans) ont été donnés
Critère d'exclusion:
- troubles cognitifs graves
- autres maladies graves qui déterminent fortement la vie quotidienne
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Enfants, adolescents et jeunes adultes atteints de cystinose et leurs parents
Selon l'âge du patient, différents aspects de la HrQoL sont plus pertinents chez les patients atteints de cystinose et leurs familles. Par conséquent, une division basée sur les groupes d'âge est nécessaire pour mesurer et interpréter avec succès les mesures HrQoL : La stratification par tranche d'âge inclura les jeunes patients âgés de 8-12, 13-17 et 18-26 ans pour une version autodéclarée et les enfants et adolescents âgés de 0-4, 5-7, 8-12, 13-17, 18-26 pour une version rapportée par les parents. |
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Entretiens semi-structurés avec de jeunes patients atteints de cystinose et leurs parents pour identifier les aspects pertinents de la HrQoL spécifique à la maladie
Délai: Janvier 2023 - mai 2024
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Des entretiens semi-structurés sont menés pour créer une version test pilote de l'outil préliminaire HrQoL spécifique à la maladie (QUALIFY).
Les résultats de l'analyse qualitative seront utilisés pour dériver une liste initiale d'éléments et des catégories de réponses du questionnaire préliminaire.
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Janvier 2023 - mai 2024
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Version test pilote comprenant un débriefing cognitif pour évaluer l'outil préliminaire HrQoL spécifique à la maladie (QUALIFY) pour les jeunes atteints de cystinose
Délai: Mars 2024 - août 2024
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Un test pilote de la version préliminaire du questionnaire QUALIFY, y compris un débriefing cognitif, est effectué, afin que les jeunes patients et les parents rendent compte de la compréhensibilité, de l'exhaustivité et de l'applicabilité culturelle du questionnaire de leur point de vue.
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Mars 2024 - août 2024
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Test sur le terrain et version finale de l'outil HrQoL spécifique à la maladie (QUALIFY) pour les jeunes atteints de cystinose
Délai: Septembre 2024 - avril 2025
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Un test sur le terrain et un nouveau test pour l'évaluation psychométrique de la version finale du questionnaire QUALIFY sont effectués.
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Septembre 2024 - avril 2025
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Qualité de vie liée à la santé mesurée par le questionnaire DISABKIDS chronique-générique
Délai: Mai 2022 - avril 2025
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La forme abrégée en 12 points du questionnaire DISABKIDS est utilisée pour évaluer la HrQoL des enfants et des adolescents souffrant de maladies chroniques de leur propre point de vue ainsi que celui de leurs parents. Le questionnaire comporte trois domaines : mental (4 items), social (4 items) et physique (4 items). Un score composite peut être calculé. Des scores plus élevés indiquent une meilleure HrQoL. |
Mai 2022 - avril 2025
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Qualité de vie liée à la santé mesurée par les échelles génériques PedsQL™ Generic Core Scales
Délai: Mai 2022 - avril 2025
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Pour le groupe d'âge 2-4 ans, la HrQoL générique des tout-petits est évaluée via le rapport des parents. Il se compose de 21 items et décrit 4 dimensions (Fonctionnement physique (8 items) Fonctionnement émotionnel (5 items) Fonctionnement social (5 items), Fonctionnement scolaire (3 items)). Les scores suivants peuvent être calculés : score total sur l'échelle (21 éléments) ; Score sommaire de santé physique (8 items); Score sommaire de santé psychosociale (15 éléments). Les échelles de base génériques PedsQL ™ à 23 éléments mesurent la HrQoL générique chez les enfants, les adolescents et les jeunes adultes dans l'auto-évaluation ainsi que dans le rapport par procuration. Il existe quatre échelles multidimensionnelles (Fonctionnement physique (8 items) Fonctionnement émotionnel (5 items) Fonctionnement social, (5 items), Fonctionnement scolaire (5 items)) et trois scores récapitulatifs : Score total sur l'échelle (23 items) ; Score sommaire de santé physique (8 items); Score sommaire de santé psychosociale (15 éléments). Dans les deux versions, les scores sont transformés sur une échelle de 0 à 100 et des scores plus élevés indiquent une meilleure HrQoL. |
Mai 2022 - avril 2025
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Qualité de vie liée à la santé mesurée par les échelles génériques pour nourrissons PedsQL™
Délai: Mai 2022 - avril 2025
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Les échelles infantiles PedsQL™ mesurent la HrQoL générique chez les nourrissons âgés de 1 à 12 mois et de 13 à 24 mois dans un rapport par procuration. La version pour les nourrissons âgés de 1 à 12 mois se compose de 36 éléments. Il existe cinq échelles multidimensionnelles (Fonctionnement physique (6 items), Symptômes physiques (10 items), Fonctionnement émotionnel (12 items) Fonctionnement social, (4 items), Fonctionnement cognitif (4 items)). La version pour les nourrissons âgés de 13 à 24 mois se compose de 45 éléments. Il existe cinq échelles multidimensionnelles (Fonctionnement physique (9 items), Symptômes physiques (10 items), Fonctionnement émotionnel (12 items) Fonctionnement social, (5 items), Fonctionnement cognitif (9 items)). Dans les deux versions, les scores sont transformés sur une échelle de 0 à 100 et des scores plus élevés indiquent une meilleure HrQoL. Trois scores récapitulatifs peuvent être calculés : Score total sur l'échelle (tous les éléments) ; Score sommaire de santé physique (utilisant les éléments du fonctionnement physique et des symptômes physiques); Score sommaire de santé psychosociale (éléments de fonctionnement émotionnel, social et cognitif). |
Mai 2022 - avril 2025
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Impact des problèmes de santé chroniques pédiatriques sur les parents et la famille par les modules d'impact sur la famille PedsQL™
Délai: Mai 2022 - avril 2025
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Le module d'impact familial PedsQL™ de 36 items décrit 8 dimensions : le fonctionnement physique autodéclaré par les parents (6 items), le fonctionnement émotionnel (5 items), le fonctionnement social (4 items) et le fonctionnement cognitif (5 items), la communication (3 items ), l'inquiétude (5 items), ainsi que les activités familiales quotidiennes déclarées par les parents (3 items) et les relations familiales (5 items). Les scores sont transformés sur une échelle de 0 à 100. Des scores plus élevés indiquent un meilleur fonctionnement. Trois scores récapitulatifs peuvent être calculés : Score total sur l'échelle (36 éléments) ; Score récapitulatif de la qualité de vie des parents (20 éléments) ; Score de fonctionnement familial (8 items). |
Mai 2022 - avril 2025
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Qualité de vie liée à la santé mesurée par le PROM nouvellement développé (spécifique à la maladie)
Délai: Septembre 2024 - avril 2025
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Le questionnaire QUALIFY nouvellement développé évaluera la HrQoL spécifique à la maladie des jeunes vivant avec la cystinose. Des scores plus élevés indiqueront une meilleure HrQoL. |
Septembre 2024 - avril 2025
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Julia Hannah Quitmann, PD Dr., Department of Medical Psychology, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2205-QUAL-3291
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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