Desarrollo de Instrumento de Calidad de Vida Relacionada con la Salud para Pacientes con Cistinosis (QUALIFY)
Desarrollo de un resultado informado por el paciente para medir la calidad de vida relacionada con la salud de niños, adolescentes y adultos jóvenes con cistinosis.
La cistinosis es un trastorno metabólico hereditario congénito poco frecuente que provoca el almacenamiento de cistina en las células de muchos órganos del cuerpo. En la forma nefropática infantil de la enfermedad, solo el riñón se ve afectado inicialmente por una pérdida de función, que progresa si no se trata y termina en insuficiencia renal terminal en la edad escolar temprana. Con la supervivencia prolongada de los pacientes debido a la medicación y la terapia de reemplazo renal, puede ocurrir una mayor pérdida de función durante el curso de la enfermedad, especialmente en los ojos, los músculos, los órganos endocrinos y el sistema nervioso central.
La calidad de vida de los niños con cistinosis es un tema poco investigado. Los resultados de los estudios disponibles hasta el momento muestran que los pacientes jóvenes y sus familias reportan una calidad de vida reducida y, en ocasiones, problemas de comportamiento.
Hasta la fecha, no existen medidas de resultado informadas por el paciente (PROM) específicas de la enfermedad para medir la calidad de vida de los pacientes con cistinosis. El objetivo del estudio es desarrollar un PROM para este grupo objetivo en varios idiomas (alemán, inglés, español y francés) de diferentes países (Alemania, Estados Unidos, España, Francia). El PROM se centrará en la calidad de vida y se desarrollará para niños, adolescentes y adultos jóvenes, incluido el informe de padres con hijos de 0 a 26 años.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Primero, se realizó una revisión de la literatura para identificar temas relevantes de calidad de vida para las entrevistas de enfoque. El desarrollo de la PROM específica para la cistinosis incluirá tres fases con el reclutamiento de pacientes: (1) entrevistas de enfoque, (2) prueba piloto e informe cognitivo, y (3) campo y nueva prueba.
- Las entrevistas de enfoque con hasta 25 padres (de pacientes jóvenes de 0 a 26 años) y 15 pacientes jóvenes (de 8 a 26 años) por país (Alemania, Francia, España y EE. UU.) discutirán aspectos relevantes para la calidad de vida del paciente joven. Se desarrollará una versión piloto del instrumento en base a las entrevistas y luego se traducirá a los otros idiomas del proyecto de acuerdo con las pautas de ISPOR.
- El instrumento piloto (traducido) se administrará a pacientes y padres junto con un informe cognitivo para evaluar la comprensión, interpretación y relevancia cultural de los elementos. Hasta 200 padres (25-50 por país) y 120 pacientes jóvenes (15-30 por país) completarán el instrumento piloto y el informe cognitivo.
- Al menos 300 padres (75 por país) y 180 pacientes jóvenes (45 por país) completarán el cuestionario refinado como parte de un campo y volverán a realizar la prueba.
El cuestionario será rellenado de nuevo a las dos semanas por al menos el 20% de los pacientes y padres para evaluar la fiabilidad test-retest.
El producto final será un instrumento de calidad de vida validado psicométricamente, fácil de usar y conceptualmente apropiado, disponible en alemán, inglés, español y francés para su uso en investigación y atención al paciente.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Julia Hannah Quitmann, PD Dr.
- Número de teléfono: +49 (0) 40 7410 52789
- Correo electrónico: j.quitmann@uke.de
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Katharina Hohenfellner, PD Dr. med.
- Número de teléfono: +49 (0861) 70532262
- Correo electrónico: Katharina.Hohenfellner@ro-med.de
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Hamburg, Alemania, 20246
- Reclutamiento
- University Medical Center Hamburg-Eppendorf | Center for Psychosocial Medicine | Department of Medical Psychology
-
Contacto:
- Julia Hannah Quitmann, PD Dr.
- Número de teléfono: +49 (0) 40 7410 52789
- Correo electrónico: j.quitmann@uke.de
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
En todas las fases del estudio, el reclutamiento de pacientes sigue estos criterios de inclusión:
Se pedirá a los pacientes que participen en el estudio si cumplen los siguientes criterios de inclusión:
- Niños, adolescentes y adultos jóvenes de 8 a 26 años (y al menos uno de sus padres) y otros padres solo de niños de 0 a 7 años
- los pacientes tienen un diagnóstico confirmado de cistinosis
- los pacientes tienen un conocimiento suficiente del idioma alemán/inglés/francés o español para participar en entrevistas de enfoque y completar cuestionarios
- se dio el consentimiento informado del tutor legal y el asentimiento del paciente (si es mayor de ocho años)
Criterio de exclusión:
- deterioro cognitivo severo
- otras enfermedades graves que condicionan fuertemente la vida cotidiana
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
|
Niños, adolescentes y adultos jóvenes con cistinosis y sus padres
Dependiendo de la edad del paciente, diferentes aspectos de la CVRS son más relevantes en pacientes con cistinosis y sus familias. Por lo tanto, se necesita una división basada en grupos de edad para medir e interpretar con éxito las medidas de CVRS: La estratificación por grupos de edad incluirá pacientes jóvenes de 8 a 12, 13 a 17 y 18 a 26 años para una versión autoinformada y niños y adolescentes de 0 a 4, 5 a 7, 8 a 12, 13 a 17, 18 a 26 años para una versión reportada por los padres. |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Entrevistas semiestructuradas con pacientes jóvenes con cistinosis y sus padres para identificar aspectos relevantes de la CVRS específica de la enfermedad
Periodo de tiempo: Enero 2023 - Mayo 2024
|
Se realizan entrevistas semiestructuradas para crear una versión de prueba piloto de la herramienta preliminar de HrQoL específica de la enfermedad (QUALIFY).
Los resultados del análisis cualitativo se utilizarán para derivar una lista inicial de elementos y categorías de respuesta del cuestionario preliminar.
|
Enero 2023 - Mayo 2024
|
|
Versión de prueba piloto que incluye un informe cognitivo para evaluar la herramienta preliminar de HrQoL específica de la enfermedad (QUALIFY) para jóvenes con cistinosis
Periodo de tiempo: Marzo 2024 - Agosto 2024
|
Se realiza una prueba piloto de la versión preliminar del cuestionario QUALIFY, que incluye un informe cognitivo, para que los pacientes jóvenes y los padres informen sobre la comprensibilidad, integridad y aplicabilidad cultural del cuestionario desde su perspectiva.
|
Marzo 2024 - Agosto 2024
|
|
Prueba de campo y de la versión final de la herramienta HrQoL específica de la enfermedad (QUALIFY) para jóvenes con cistinosis
Periodo de tiempo: Septiembre 2024 - Abril 2025
|
Se realiza una prueba de campo y una nueva prueba para la evaluación psicométrica de la versión final del cuestionario QUALIFY.
|
Septiembre 2024 - Abril 2025
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Calidad de vida relacionada con la salud medida por el cuestionario DISABKIDS crónico-genérico
Periodo de tiempo: Mayo 2022 - Abril 2025
|
La forma breve de 12 ítems del Cuestionario DISABKIDS se utiliza para evaluar la CVRS de niños y adolescentes con afecciones médicas crónicas desde su propia perspectiva y la de sus padres. El cuestionario consta de tres dominios: mental (4 ítems), social (4 ítems) y físico (4 ítems). Se puede calcular una puntuación compuesta. Las puntuaciones más altas indican una mejor CVRS. |
Mayo 2022 - Abril 2025
|
|
Calidad de vida relacionada con la salud medida por las escalas básicas genéricas PedsQL™
Periodo de tiempo: Mayo 2022 - Abril 2025
|
Para el grupo de edad de 2 a 4 años, la CVRS genérica de los niños pequeños se evalúa a través del informe de los padres. Consta de 21 ítems y describe 4 dimensiones (Funcionamiento Físico (8 ítems) Funcionamiento Emocional (5 ítems) Funcionamiento Social, (5 ítems), Funcionamiento Escolar (3 ítems)). Se pueden calcular las siguientes puntuaciones: puntuación total de la escala (21 ítems); Puntuación resumida de salud física (8 ítems); Puntuación resumida de salud psicosocial (15 ítems). Las escalas básicas genéricas PedsQL™ de 23 ítems miden la CVRS genérica en niños, adolescentes y adultos jóvenes en autoinforme, así como en informe de representación. Hay cuatro escalas multidimensionales (Funcionamiento Físico (8 ítems) Funcionamiento Emocional (5 ítems) Funcionamiento Social (5 ítems) Funcionamiento Escolar (5 ítems)) y tres puntajes de resumen: Puntaje de Escala Total (23 ítems); Puntuación resumida de salud física (8 ítems); Puntuación resumida de salud psicosocial (15 ítems). En ambas versiones, las puntuaciones se transforman a una escala de 0 a 100 y las puntuaciones más altas indican una mejor CVRS. |
Mayo 2022 - Abril 2025
|
|
Calidad de vida relacionada con la salud medida por las escalas infantiles genéricas PedsQL™
Periodo de tiempo: Mayo 2022 - Abril 2025
|
Las escalas para bebés PedsQL™ miden la CVRS genérica en bebés de 1 a 12 y de 13 a 24 meses de edad en un informe proxy. La versión para bebés de 1 a 12 meses consta de 36 artículos. Hay cinco escalas multidimensionales (Funcionamiento físico (6 ítems), Síntomas físicos (10 ítems), Funcionamiento emocional (12 ítems) Funcionamiento social (4 ítems), Funcionamiento cognitivo (4 ítems)). La versión para bebés de 13 a 24 meses consta de 45 artículos. Hay cinco escalas multidimensionales (Funcionamiento físico (9 ítems), Síntomas físicos (10 ítems), Funcionamiento emocional (12 ítems) Funcionamiento social (5 ítems), Funcionamiento cognitivo (9 ítems)). En ambas versiones, las puntuaciones se transforman a una escala de 0 a 100 y las puntuaciones más altas indican una mejor CVRS. Se pueden calcular tres puntajes resumidos: puntaje de escala total (todos los ítems); Puntuación resumida de salud física (utilizando elementos de funcionamiento físico y síntomas físicos); Puntuación resumida de salud psicosocial (elementos de funcionamiento emocional, social y cognitivo). |
Mayo 2022 - Abril 2025
|
|
Impacto de la condición de salud crónica pediátrica en los padres y la familia por los Módulos de Impacto Familiar PedsQL™
Periodo de tiempo: Mayo 2022 - Abril 2025
|
El módulo de impacto familiar PedsQL™ de 36 ítems describe 8 dimensiones: funcionamiento físico autoinformado por los padres (6 ítems), funcionamiento emocional (5 ítems), funcionamiento social (4 ítems) y funcionamiento cognitivo (5 ítems), comunicación (3 ítems). ), preocupación (5 ítems), así como actividades familiares diarias informadas por los padres (3 ítems) y relaciones familiares (5 ítems). Las puntuaciones se transforman a una escala de 0 a 100. Las puntuaciones más altas indican un mejor funcionamiento. Se pueden calcular tres puntajes resumidos: puntaje de escala total (36 ítems); Puntaje resumido de HrQoL de los padres (20 ítems); Puntuación del funcionamiento familiar (8 ítems). |
Mayo 2022 - Abril 2025
|
|
Calidad de vida relacionada con la salud medida por el PROM recientemente desarrollado (específico para cada enfermedad)
Periodo de tiempo: Septiembre 2024 - Abril 2025
|
El cuestionario QUALIFY recientemente desarrollado evaluará la HrQoL específica de la enfermedad de los jóvenes que viven con cistinosis. Las puntuaciones más altas indicarán una mejor CVRS. |
Septiembre 2024 - Abril 2025
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Julia Hannah Quitmann, PD Dr., Department of Medical Psychology, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2205-QUAL-3291
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .