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Friedreich Ataxia 全球临床联盟 UNIFIED 自然历史研究 (UNIFAI)

2026年8月31日 更新者：Friedreich's Ataxia Research Alliance
该项目是一项全球性、多中心、前瞻性、观察性自然史研究，可用于了解疾病进展并支持开发安全有效的治疗弗里德赖希共济失调的药物和生物制品。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

UNIFAI 弗里德赖希共济失调 (FA) 自然史研究是一项全球性研究，旨在深入了解这种罕见且令人衰弱的遗传性疾病的自然史，并为临床试验的设计和实施提供信息。

弗里德赖希共济失调是一种罕见的遗传性多系统疾病，其特征是进行性神经和心脏症状。 它是由 FXN（frataxin）基因突变引起的。

UNIFAI 研究是一项前瞻性、纵向、观察性研究，这意味着所有数据将在一段时间内根据针对所有地点的单一方案进行的研究访问中捕获。 这项研究将在全球范围内招募 FA 参与者，每年进行一次评估，持续时间长达 25 年。 研究参与包括每年一次的研究访问，收集从病历和病史中收集的数据以及临床结果评估，包括神经系统检查、定时步行测试、上肢功能测量和患者报告的生活质量评估，并且站点可以选择收集额外的数据与言语、视力、疲劳、平衡和认知相关的辅助措施。

这项全球性、多中心研究是 FA 领域两项成熟、长期的自然历史研究的协调，这些研究为进一步研究可定量评估 FA 的临床措施提供了框架：FACOMS（美国、加拿大、澳大利亚、新西兰、和印度）和 EFACTS（欧洲国家）。 这些研究是同时进行的，研究行为有许多相似之处。 将这两项现有研究和研究小组结合起来，可以为之前收集的数据以及未来的数据提供更大的力量。 它还继续努力扩大 FA 专业临床研究中心网络，称为 FA 全球临床联盟。

由于对 FA 的遗传和细胞功能障碍（导致在受影响个体中观察到的症状）的了解取得了进展，治疗方法的发现和开发有了显着的增长，许多治疗方法目前正在临床试验中进行评估，并在美国首次批准了治疗方法2023 年各州。 UNIFAI 研究旨在通过重点关注几个关键目标来巩固这一势头。

UNIFAI 将通过收集所有年龄和疾病进展阶段的确诊个体的数据来评估 FA 的自然史。 收集的数据包括人口统计、病史、药物、神经和功能评估、心脏检查、实验室研究和健康问卷。 该研究将通过可能影响 FA 个体的各种因素（例如基因突变、人口统计学（年龄、地理位置）、共存）来评估和评估 FA 个体的临床结果，例如疾病进展、症状严重程度和总体生活质量。条件、药物或治疗。 通过跟踪一段时间内的结果，研究人员旨在辨别不同参与者群体中亚组或治疗或干预措施有效性的模式、趋势和潜在变化。

随着新疗法的出现，UNIFAI 研究将在确定临床里程碑和自然史变化方面发挥关键作用。 该研究将能够监测这些干预措施如何改变疾病的轨迹，从而有可能确定关键的临界点、疾病标志或干预措施最有影响力的阶段。 这项研究有可能显着提高我们对 FA 的理解，并为 FA 患者带来更有效的治疗和改善结果。

该研究旨在为临床试验设计以及可用于临床试验的新型临床结果评估和生物标志物的开发和验证提供信息。 UNIFAI 研究将从广泛且多样化的 FA 个体中获取数据，以便该数据集可用于为具有特定临床结果指标的试验设计选择纳入和排除标准以及功效计算提供信息。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

3000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

  • 加拿大
    • Ontario
      • Toronto、Ontario、加拿大、M5G 1X8
        • 招聘中
        • The Hospital for Sick Children
        • 首席研究员：
          • Grace Yoon, MD
        • 接触：
    • Quebec
      • Montreal、Quebec、加拿大、H9R 2Y2
        • 招聘中
        • McGill University Health Centre - Montreal Neurological Institute
        • 首席研究员：
          • Massimo Pandolfo, MD
        • 首席研究员：
          • Maryam Oskoui, MD
        • 接触：
        • 接触：
          • general clinic line
          • 电话号码：1-514-398-5500
      • Montreal、Quebec、加拿大、h2x0a9
        • 招聘中
        • CHUM - Hopital Notre-Dame
        • 首席研究员：
          • Antoine Duquette, MD
        • 接触：
  • 印度
    • National Capital Territory of Delhi
      • New Delhi、National Capital Territory of Delhi、印度、110020
        • 招聘中
        • All India Institute of Medical Sciences (AIIMS)
        • 接触：
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Achal Srivastava, MD
        • 副研究员：
          • Mohammed Faruq, M.B.B.S., PhD
  • 奥地利
      • Innsbruck、奥地利、6020
        • 招聘中
        • Medical University Innsbruck, Department of Neurology
        • 首席研究员：
          • Sylvia Boesch, MD
        • 副研究员：
          • Wolfgang Nachbauer, MD
        • 接触：
  • 巴西
      • Campinas、巴西
        • 尚未招聘
        • University of Campinas
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Marcondes França, MD, PhD
  • 希腊
      • Athens、希腊、11528
        • 招聘中
        • National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Georgios Koutsis
  • 德国
      • Aachen、德国、52074
        • 招聘中
        • University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
        • 首席研究员：
          • Jörg B. Schulz, MD
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Kathrin Reetz, MD
      • Bonn、德国、53105
        • 尚未招聘
        • Deutsches Zentrum Für Neurodegenerative Erkrankungen
        • 首席研究员：
          • Thomas Klockgether, MD
        • 接触：
      • Munich、德国、80336
        • 招聘中
        • University of Munich, Dept. of Neurology, Friedrich-Baur-Institut
        • 首席研究员：
          • Thomas Klopstock, MD
        • 接触：
        • 接触：
      • Tübingen、德国、72076
        • 招聘中
        • University of Tübingen, Dept. of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Ludger Schöls, MD
  • 意大利
      • Conegliano、意大利、21015
        • 招聘中
        • Referente Clinico-Scientifico di Polo IRCCS "E. Medea"
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Gabriella Paparella
        • 副研究员：
          • Andrea Martinuzzi, MD
      • Milan、意大利、20133
        • 招聘中
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • 首席研究员：
          • Caterina Mariotti, MD
        • 副研究员：
          • Lorenzo Nanetti, MD
        • 接触：
      • Roma、意大利、00146
        • 尚未招聘
        • Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
        • 首席研究员：
          • Enrico Bertini, MD
        • 接触：
  • 捷克语
      • Prague、捷克语、150 06
        • 招聘中
        • Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
        • 首席研究员：
          • Martin Vyhnálek, MD
        • 接触：
          • Lucie Šťovíčková
          • 电话号码：+420 22443-3302,-3334 ext (Chi
          • 邮箱：ataxie@fnmotol.cz
        • 接触：
  • 新西兰
      • Auckland、新西兰、1023
        • 招聘中
        • Auckland City Hospital
        • 首席研究员：
          • Richard Roxburgh, BSC MB PhD
        • 接触：
  • 比利时
  • 法国
      • Paris、法国、75013
        • 招聘中
        • Paris Brain Institute
        • 首席研究员：
          • Alexandra Durr, MD
        • 接触：
      • Strasbourg、法国、67098
        • 尚未招聘
        • Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
        • 首席研究员：
          • Mathieu Anheim, MD
        • 接触：
  • 澳大利亚
    • Victoria
      • Parkville、Victoria、澳大利亚、3052
        • 招聘中
        • Murdoch Childrens Research Institute
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Martin Delatycki, MD
        • 接触：
  • 爱尔兰
      • Dublin、爱尔兰、D24 TP66
        • 招聘中
        • Tallaght University Hospital, Department of Neurology
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Sinead Murphy, MD
        • 首席研究员：
          • Richard Walsh, MD
  • 美国
    • California
      • Los Angeles、California、美国、90095
        • 招聘中
        • UCLA Ataxia Center
        • 首席研究员：
          • Susan Perlman, MD
        • 接触：
    • Colorado
      • Denver、Colorado、美国、80045
        • 招聘中
        • University of Colorado
        • 首席研究员：
          • Trevor Hawkins, MD
        • 接触：
    • Florida
      • Gainesville、Florida、美国、32610
        • 招聘中
        • University of Florida - Neurology
        • 首席研究员：
          • SH Subramony, MD
        • 接触：
          • general clinic line
          • 电话号码：1-352-294-5757
        • 接触：
      • Tampa、Florida、美国、33612
        • 招聘中
        • USF Ataxia Research Center
        • 首席研究员：
          • Theresa Zesiewicz, MD
        • 接触：
    • Georgia
      • Atlanta、Georgia、美国、30329
        • 招聘中
        • Emory University Hospital - Neurology
        • 首席研究员：
          • George Wilmot, MD
        • 接触：
          • UNIFAI Study
          • 电话号码：404-727-1509
    • Iowa
      • Iowa City、Iowa、美国、52242
        • 招聘中
        • University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
        • 首席研究员：
          • Katherine Mathews, MD
        • 接触：
        • 接触：
          • general clinic line, 1-319-356-2436
    • Ohio
      • Columbus、Ohio、美国、43221
        • 招聘中
        • Ohio State University - Neurology
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Chad Hoyle, MD
        • 接触：
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
        • 招聘中
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • David Lynch, MD PhD
    • Tennessee
      • Memphis、Tennessee、美国、38105
        • 招聘中
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • 首席研究员：
          • Richard Finkel, MD
        • 接触：
  • 英国
      • London、英国、WC1N 3 BG
        • 尚未招聘
        • University College of London, Ataxia Centre, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
        • 首席研究员：
          • Paola Giunti, MD
        • 接触：
  • 荷兰
      • Nijmegen、荷兰、6525
        • 招聘中
        • Stichting Radboud Universitair Medisch Centrum
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Bart van De Warrenburg, MD
  • 西班牙
      • Barcelona、西班牙、08950
        • 尚未招聘
        • Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
        • 首席研究员：
          • Francesc Palau Martinez, MD
        • 接触：
      • Madrid、西班牙、28046
        • 尚未招聘
        • Hospital Universitario La Paz, Servicio de Neurologia
        • 首席研究员：
          • Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD
        • 接触：

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

该研究将包括现有 FA-COMS 和 EFACTS 自然史研究的现有参与者，以及招募患有弗里德赖希共济失调 (FA) 和健康对照的新个体。

描述

纳入标准：

  1. 任何年龄的男性和女性
  2. 患有弗里德赖希共济失调 (FA) 的个体：符合弗里德赖希共济失调基因诊断的参与者

  3. 提供书面知情同意书

    1. 必须获得所有参与者的知情同意
    2. 对于未成年参与者，他们和父母/合法授权代表必须签署知情同意书、儿童同意书（如果适用）
    3. 无法律行为能力的人员需要其法定授权代表的知情同意

    排除标准：

  4. 无法或不愿意提供知情同意
  5. 会干扰研究的进行和评估的急性或持续的医疗或其他状况
  6. 出于研究者认为的任何原因，参与者不太可能或无法遵守研究方案的要求。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
改良弗里德赖希共济失调评定量表 (mFARS) 评分的变化
大体时间：基线，1-25 年
改良版弗里德赖希共济失调评定量表 (mFARS) 是一种疾病特异性量表，用于衡量 FA 神经系统影响的进展情况。 mFARS 是经过验证且可靠的量表；由 FARS 的神经系统组成，评估延髓、上肢、下肢和直立稳定性/步态功能。 对于每个项目，回答对相应的神经学发现进行分类，并对这些发现进行评分，范围从 0 到 3、4 或 5，其中 0 表示正常，数字越大表示损伤越严重。 分数范围为 0 至 93。 该分数将每年与上一年进行比较，持续长达 25 年。
基线，1-25 年
共济失调评估和评级 (SARA) 评分量表的变化
大体时间：基线，1-25 年
共济失调评估和评级量表（SARA）是共济失调的半定量评估，测量上肢、下肢、步态、平衡和言语的共济失调。 它有八个项目：步态、站姿、坐姿、语言障碍、手指追逐、鼻指测试、快速交替手部运动和跟胫滑动。 总分范围为0（无共济失调）至40（重度共济失调）。 该分数将每年与上一年进行比较，持续长达 25 年。
基线，1-25 年
FA 日常生活活动 (ADL) 分数的变化
大体时间：基线，1-25 年
FARS-ADL 是 FARS 问卷的一部分，用于评估日常生活活动，包括言语、个人卫生、进食和行动能力。 参与者使用 0（正常）到 4（严重残疾/无法独立进行活动）的等级对每个类别进行排名，较低的分数表示“正常”功能/活动。 该分数将每年与上一年进行比较，持续长达 25 年。
基线，1-25 年
直立稳定性（美国）分数的变化
大体时间：基线，1-25 年
直立稳定性 (US) 评估是改良弗里德赖希共济失调评定量表 (mFARS) 中神经系统检查的一部分。 该部分包括九个项目：坐姿、双脚分开姿势、双脚分开闭眼姿势、并拢双脚姿势、并拢双脚闭眼姿势、串联姿势、优势脚姿势、串联步行和步态。 分数范围从 0 到 9，分数越高反映直立稳定性越差（即神经系统严重程度越高）。 该分数将每年与上一年进行比较，持续长达 25 年。
基线，1-25 年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
9 孔钉测试平均时间的变化（秒）
大体时间：基线，1-25 年
9 孔钉子测试 (9HPT) 检查手指的灵活性，包括在尽可能快的时间内将九个钉子放置在钉板上和从钉板上移除。 对惯用手进行两次连续试验，然后立即对非惯用手进行两次连续试验。 计算惯用手和非惯用手完成任务所需的平均时间（以秒为单位）。 9HPT 具有较高的评估者内和评估者间可靠性，是 FA 中最常用的上肢功能测量方法。 该分数将每年与上一年进行比较，持续长达 25 年。
基线，1-25 年
定时步行（25 英尺或 8 米）平均时间（秒）的变化
大体时间：基线，1-25 年
定时 25 英尺/8 米步行检查直立稳定性、平衡性和灵活性，并涉及步行预定距离。 进行了两次连续试验。 计算完成任务所需的平均时间（以秒为单位）。 该分数将每年与上一年进行比较，持续长达 25 年。
基线，1-25 年
语音分析分数的变化
大体时间：基线，1-25 年
将使用 Redenlab 软件对一系列语音评估进行管理并记录在笔记本电脑上进行分析。 这将包括：阅读语音平衡的段落、持续的元音、列出一周中的日子、重复音节和独白任务。 这将形成构音障碍的衡量标准。 Redenlab 是一家美国-澳大利亚语音测试公司，https://redenlab.com。 该分数将每年与上一年进行比较，持续长达 25 年。
基线，1-25 年
共济失调仪器测量 (AIM) 临床严重程度评分的变化
大体时间：基线，1-25 年
Ataxia 仪表测量 (AIM) 系统由三个组件组成：1) 数据记录器，可以是勺子、杯子或吊坠，每个都包含传感器、Wi-Fi 和处理器； 2) 区分控制者和患有共济失调的用户的动作的算法，并在检测到共济失调时对共济失调的严重程度进行分级； 3) 以对临床医生有用的方式呈现共济失调评分（AIM“评分”）。 该分数是连续的，具有共济失调严重程度阈值，该阈值是通过机器学习过程建立的，并且基于共济失调个体和对照参与者之间的分离。 低于特定设备的严重性阈值的任何值都预计用于对照/非常轻微的共济失调，并且任何超出的值预计用于患有中度/重度共济失调的个体。 该分数将每年与上一年进行比较，持续长达 25 年。
基线，1-25 年
较低对比度字母视力测试分数的变化
大体时间：基线，1-25 年
视力的对比度字母敏锐度将使用背光低对比度斯隆字母图表 (LCSLC) 进行评估。 参与者将坐在距离图表 2 米的地方。 如果相关的话，将使用参与者的正常矫正镜片来评估双眼视力。 参与者必须阅读图表上的每个字母。 将呈现三个图表，具有三种不同的视觉对比度级别：100%（相当于高对比度视力）、2.5% 和 1.25%。 三张图表的最高总分（正确阅读的字母数）为 240。 每个图表的分数也将被记录。
基线，1-25 年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Friedreich's Ataxia Research Alliance

调查人员

  • 首席研究员：David Lynch, MD、Children's Hospital of Philadelphia
  • 首席研究员：Jorg B Schulz, Prof、University Hospital, Aachen

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2023年6月28日

初级完成 (估计的)

2048年1月28日

研究完成 (估计的)

2048年1月28日

研究注册日期

首次提交

2023年8月18日

首先提交符合 QC 标准的

2023年8月23日

首次发布 (实际的)

2023年8月30日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年9月1日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年8月31日

最后验证

2026年8月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 1016

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

未定

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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