Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Friedreich Ataxia Global Clinical Consortium UNIFIED Natural History Study (UNIFAI)

maanantai 31. elokuuta 2026 päivittänyt: Friedreich's Ataxia Research Alliance
Tämä projekti on globaali, monikeskus, prospektiivinen, havainnollinen luonnonhistoriallinen tutkimus, jonka avulla voidaan ymmärtää taudin etenemistä ja tukea turvallisten ja tehokkaiden lääkkeiden ja biologisten tuotteiden kehittämistä Friedreich-ataksiaan.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

UNIFAI Natural History Study of Friedreich's Ataxia (FA) on maailmanlaajuinen tutkimus, jonka tarkoituksena on tarjota syvällinen ja kehittyvä ymmärrys tämän harvinaisen ja heikentävän geneettisen häiriön luonnosta sekä antaa tietoa kliinisten kokeiden suunnittelusta ja toteutuksesta.

Friedreichin ataksia on harvinainen, perinnöllinen, monijärjestelmäsairaus, jolle on tunnusomaista etenevät neurologiset ja sydänoireet. Se johtuu mutaatioista FXN-geenissä (frataksiini).

UNIFAI-tutkimus on prospektiivinen, pitkittäinen, havainnollinen tutkimus, mikä tarkoittaa, että kaikki tiedot kerätään tutkimuskäynneillä, jotka suoritetaan ajan mittaan yhden protokollan mukaisesti kaikille kohteille. Tämä tutkimus rekrytoi osallistujia FA: n kanssa maailmanlaajuisesti, ja se arvioidaan vuosittain jopa 25 vuoden ajan. Tutkimukseen osallistuminen sisältää vuosittaisia ​​opintokäyntejä, joissa kerätään tietoja potilaskertomuksista ja historiasta, sekä kliinisten tulosten arvioinnit, mukaan lukien neurologiset tutkimukset, ajoitetut kävelytestit, yläraajojen toimintamittaukset ja potilaan ilmoittamat elämänlaadun arvioinnit, ja sivustoilla on mahdollisuus kerätä lisää puheen, näön, väsymyksen, tasapainon ja kognition liitännäistoimenpiteet.

Tämä maailmanlaajuinen, monikeskustutkimus on harmonisaatio kahdesta vakiintuneesta, pitkäaikaisesta luonnonhistoriatutkimuksesta FA:ssa, jotka ovat tarjonneet puitteet jatkotutkimuksille kliinisille mittareille, joilla voidaan arvioida FA:ta kvantitatiivisesti: FACOMS (USA, Kanada, Australia, Uusi-Seelanti, ja Intia) ja EFACTS (Euroopan maat). Nämä tutkimukset on suoritettu rinnakkain monien yhtäläisyyksien kanssa. Näiden kahden olemassa olevan tutkimuksen ja tutkijaryhmän yhdistäminen antaa enemmän valtaa aiemmin kerätylle tiedolle ja tulevalle datalle. Se jatkaa myös FA-Global Clinical Consortium -nimisen FA-tutkimukseen erikoistuneiden kliinisten tutkimuskeskusten verkoston laajentamista.

Koska FA:n geneettisen ja solujen toimintahäiriön ymmärtämisessä on edistytty, mikä johtaa sairastuneilla yksilöillä havaittuihin oireisiin, terapeuttisten lähestymistapojen löytäminen ja kehittäminen on lisääntynyt merkittävästi, ja monia niistä arvioidaan parhaillaan kliinisissä tutkimuksissa ja ensimmäinen hyväksytty hoito Yhdysvalloissa. osavaltioissa vuonna 2023. UNIFAI-tutkimuksen tavoitteena on kehittää tätä vauhtia keskittymällä useisiin keskeisiin tavoitteisiin.

UNIFAI arvioi FA:n luonnollista historiaa keräämällä tietoja diagnosoiduilta yksilöiltä kaiken ikäisiltä ja taudin etenemisvaiheilta. Kerätyt tiedot sisältävät väestötiedot, sairaushistorian, lääkkeet, neurologiset ja toiminnalliset arvioinnit, sydäntutkimukset, laboratoriotutkimukset ja terveyskyselyt. Tutkimuksessa arvioidaan ja arvioidaan FA-potilaiden kliinisiä tuloksia, kuten taudin etenemistä, oireiden vakavuutta ja yleistä elämänlaatua useiden tekijöiden perusteella, jotka voivat vaikuttaa tällaisiin tuloksiin, kuten geneettinen mutaatio, demografiset tiedot (ikä, maantiede), rinnakkaiselo sairaudet, lääkkeet tai hoidot. Seuraamalla tuloksia ajan mittaan tutkijat pyrkivät havaitsemaan malleja, suuntauksia ja mahdollisia vaihteluita alaryhmissä tai terapioiden tai interventioiden tehokkuudessa erilaisissa osallistujaryhmissä.

UNIFAI-tutkimuksella on keskeinen rooli kliinisten virstanpylväiden ja luonnonhistorian muutosten tunnistamisessa ajan myötä, kun uusia hoitoja ilmaantuu. Tutkimus pystyy seuraamaan, kuinka nämä interventiot muuttavat taudin kehityskulkua, mikä mahdollisesti johtaa ratkaisevien kääntöpisteiden, taudin maamerkkien tai vaiheiden tunnistamiseen, joissa interventiot voivat olla tehokkaimpia. Tämä tutkimus voi merkittävästi parantaa ymmärrystämme FA:sta ja johtaa tehokkaampiin hoitoihin ja parempiin tuloksiin niille, joilla on FA.

Tutkimuksen tavoitteena on antaa tietoa kliinisten tutkimusten suunnitteluun sekä uusien kliinisten tulosarvioiden ja biomarkkereiden kehittämiseen ja validointiin, joita voidaan käyttää kliinisissä tutkimuksissa. UNIFAI-tutkimuksessa kerätään tietoja laajasta ja monimuotoisesta FA-potilaiden ryhmästä, jotta tätä tietojoukkoa voidaan käyttää sisällyttämistä ja poissulkemista koskevien kriteerien valintaan ja teholaskelmiin tutkimussuunnitelmissa, joissa on erityisiä kliinisiä tulosmittauksia.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

3000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Alankomaat
      • Nijmegen, Alankomaat, 6525
        • Rekrytointi
        • Stichting Radboud Universitair Medisch Centrum
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Bart van De Warrenburg, MD
  • Australia
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australia, 3052
        • Rekrytointi
        • Murdoch Childrens Research Institute
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Martin Delatycki, MD
        • Ottaa yhteyttä:
  • Belgia
  • Brasilia
      • Campinas, Brasilia
        • Ei vielä rekrytointia
        • University of Campinas
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Marcondes França, MD, PhD
  • Espanja
      • Barcelona, Espanja, 08950
        • Ei vielä rekrytointia
        • Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
        • Päätutkija:
          • Francesc Palau Martinez, MD
        • Ottaa yhteyttä:
      • Madrid, Espanja, 28046
        • Ei vielä rekrytointia
        • Hospital Universitario La Paz, Servicio de Neurologia
        • Päätutkija:
          • Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD
        • Ottaa yhteyttä:
  • Intia
    • National Capital Territory of Delhi
      • New Delhi, National Capital Territory of Delhi, Intia, 110020
        • Rekrytointi
        • All India Institute of Medical Sciences (AIIMS)
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Achal Srivastava, MD
        • Alatutkija:
          • Mohammed Faruq, M.B.B.S., PhD
  • Irlanti
      • Dublin, Irlanti, D24 TP66
        • Rekrytointi
        • Tallaght University Hospital, Department of Neurology
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Sinead Murphy, MD
        • Päätutkija:
          • Richard Walsh, MD
  • Italia
      • Conegliano, Italia, 21015
        • Rekrytointi
        • Referente Clinico-Scientifico di Polo IRCCS "E. Medea"
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Gabriella Paparella
        • Alatutkija:
          • Andrea Martinuzzi, MD
      • Milan, Italia, 20133
        • Rekrytointi
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Päätutkija:
          • Caterina Mariotti, MD
        • Alatutkija:
          • Lorenzo Nanetti, MD
        • Ottaa yhteyttä:
      • Roma, Italia, 00146
        • Ei vielä rekrytointia
        • Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
        • Päätutkija:
          • Enrico Bertini, MD
        • Ottaa yhteyttä:
  • Itävalta
      • Innsbruck, Itävalta, 6020
        • Rekrytointi
        • Medical University Innsbruck, Department of Neurology
        • Päätutkija:
          • Sylvia Boesch, MD
        • Alatutkija:
          • Wolfgang Nachbauer, MD
        • Ottaa yhteyttä:
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • Rekrytointi
        • The Hospital for Sick Children
        • Päätutkija:
          • Grace Yoon, MD
        • Ottaa yhteyttä:
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H9R 2Y2
        • Rekrytointi
        • McGill University Health Centre - Montreal Neurological Institute
        • Päätutkija:
          • Massimo Pandolfo, MD
        • Päätutkija:
          • Maryam Oskoui, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • general clinic line
          • Puhelinnumero: 1-514-398-5500
      • Montreal, Quebec, Kanada, h2x0a9
        • Rekrytointi
        • CHUM - Hopital Notre-Dame
        • Päätutkija:
          • Antoine Duquette, MD
        • Ottaa yhteyttä:
  • Kreikka
      • Athens, Kreikka, 11528
        • Rekrytointi
        • National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Georgios Koutsis
  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75013
        • Rekrytointi
        • Paris Brain Institute
        • Päätutkija:
          • Alexandra Durr, MD
        • Ottaa yhteyttä:
      • Strasbourg, Ranska, 67098
        • Ei vielä rekrytointia
        • Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
        • Päätutkija:
          • Mathieu Anheim, MD
        • Ottaa yhteyttä:
  • Saksa
      • Aachen, Saksa, 52074
        • Rekrytointi
        • University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
        • Päätutkija:
          • Jörg B. Schulz, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Kathrin Reetz, MD
      • Bonn, Saksa, 53105
        • Ei vielä rekrytointia
        • Deutsches Zentrum Für Neurodegenerative Erkrankungen
        • Päätutkija:
          • Thomas Klockgether, MD
        • Ottaa yhteyttä:
      • Munich, Saksa, 80336
        • Rekrytointi
        • University of Munich, Dept. of Neurology, Friedrich-Baur-Institut
        • Päätutkija:
          • Thomas Klopstock, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
      • Tübingen, Saksa, 72076
        • Rekrytointi
        • University of Tübingen, Dept. of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Ludger Schöls, MD
  • Tšekki
      • Prague, Tšekki, 150 06
        • Rekrytointi
        • Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
        • Päätutkija:
          • Martin Vyhnálek, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Lucie Šťovíčková
          • Puhelinnumero: +420 22443-3302,-3334 ext (Chi
          • Sähköposti: ataxie@fnmotol.cz
        • Ottaa yhteyttä:
  • Uusi Seelanti
      • Auckland, Uusi Seelanti, 1023
        • Rekrytointi
        • Auckland City Hospital
        • Päätutkija:
          • Richard Roxburgh, BSC MB PhD
        • Ottaa yhteyttä:
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3 BG
        • Ei vielä rekrytointia
        • University College of London, Ataxia Centre, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
        • Päätutkija:
          • Paola Giunti, MD
        • Ottaa yhteyttä:
  • Yhdysvallat
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
        • Rekrytointi
        • UCLA Ataxia Center
        • Päätutkija:
          • Susan Perlman, MD
        • Ottaa yhteyttä:
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Yhdysvallat, 80045
        • Rekrytointi
        • University of Colorado
        • Päätutkija:
          • Trevor Hawkins, MD
        • Ottaa yhteyttä:
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32610
        • Rekrytointi
        • University of Florida - Neurology
        • Päätutkija:
          • SH Subramony, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • general clinic line
          • Puhelinnumero: 1-352-294-5757
        • Ottaa yhteyttä:
      • Tampa, Florida, Yhdysvallat, 33612
        • Rekrytointi
        • USF Ataxia Research Center
        • Päätutkija:
          • Theresa Zesiewicz, MD
        • Ottaa yhteyttä:
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30329
        • Rekrytointi
        • Emory University Hospital - Neurology
        • Päätutkija:
          • George Wilmot, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • UNIFAI Study
          • Puhelinnumero: 404-727-1509
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
        • Rekrytointi
        • University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
        • Päätutkija:
          • Katherine Mathews, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • general clinic line, 1-319-356-2436
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43221
        • Rekrytointi
        • Ohio State University - Neurology
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Chad Hoyle, MD
        • Ottaa yhteyttä:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • David Lynch, MD PhD
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Yhdysvallat, 38105
        • Rekrytointi
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Päätutkija:
          • Richard Finkel, MD
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimukseen osallistuu nykyisiä osallistujia olemassa olevista FA-COMS- ja EFACTS-luonnonhistoriatutkimuksista sekä uusia henkilöitä, joilla on Friedreich-ataksia (FA) ja terveitä kontrolleja.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Sekä miehiä että naisia ​​iästä riippumatta
  2. Henkilöt, joilla on Friedreich-ataksia (FA): Osallistujat, jotka täyttävät geneettisesti vahvistetun Friedreich-ataksiadiagnoosin

  3. Kirjallinen tietoinen suostumus annettu

    1. Tietoinen suostumus on hankittava kaikilta osallistujilta
    2. Alaikäisten osallistujien ja vanhemman/laillisesti valtuutetun edustajan on allekirjoitettava tietoinen suostumuslomake, lapsen suostumus (tarvittaessa)
    3. Henkilöt, jotka eivät ole laillisesti päteviä, tarvitsevat laillisen edustajansa tietoisen suostumuksen

    Poissulkemiskriteerit:

  4. Ei pysty tai halua antaa tietoon perustuvaa suostumusta
  5. Akuutit tai jatkuvat lääketieteelliset tai muut sairaudet, jotka häiritsevät tutkimuksen suorittamista ja arviointeja
  6. Jostain syystä tutkijan mielestä osallistuja on epätodennäköistä tai kykenemätön noudattamaan tutkimusprotokollan vaatimuksia.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos muokatussa Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS) -pistemäärässä
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 1-25
Muokattu Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS) on sairauskohtainen asteikko, joka mittaa FA:n neurologisten vaikutusten etenemistä. mFARS on validoitu ja luotettava asteikko; koostuu FARS:n neurologisesta komponentista ja arvioi bulbarin, yläraajan, alaraajan ja pystyasennon vakautta/kävelytoimintoa. Jokaisen kohteen kohdalla vastaukset luokittelevat vastaavan neurologisen löydön, ja löydöksille annetaan pisteet 0–3, 4 tai 5, jolloin 0 on normaali ja korkeammat luvut osoittavat suurempaa vajaatoimintaa. Pisteet vaihtelevat 0-93. Pisteitä verrataan edelliseen vuoteen vuosittain enintään 25 vuoden ajan.
Perustaso, vuosi 1-25
Ataksia-pisteiden (SARA) arvioinnin ja arvioinnin asteikon muutos
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 1-25
Ataksia-arviointi- ja luokitusasteikko (SARA) on puolikvantitatiivinen ataksian arviointi, joka mittaa yläraajojen, alaraajojen, kävelyn, tasapainon ja puheen ataksiaa. Siinä on kahdeksan kohtaa: kävely, asento, istuminen, puhehäiriöt, sormi-jahdatus, nenä-sormitesti, nopea vaihtuva käden liike ja kantapää-sääriluukku. Kokonaispistemäärä vaihtelee 0:sta (ei ataksiaa) 40:een (vaikea ataksia). Pisteitä verrataan edelliseen vuoteen vuosittain enintään 25 vuoden ajan.
Perustaso, vuosi 1-25
Muutos päivittäisen elämän FA-toiminnan (ADL) pisteissä
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 1-25
FARS-ADL on FARS-kyselyn alaosio, joka arvioi jokapäiväisen elämän toimintoja, mukaan lukien puhe, henkilökohtainen hygienia, ruokinta ja liikkuvuus. Osallistujat luokittelevat jokaisen kategorian asteikolla 0 (normaali) 4:ään (vaikea vamma/kyvyttömyys suorittaa toimintaa itsenäisesti), ja pienemmät pisteet osoittavat "normaalia" toimintaa/aktiivisuutta. Pisteitä verrataan edelliseen vuoteen vuosittain enintään 25 vuoden ajan.
Perustaso, vuosi 1-25
Muutos pystyasennossa (USA) -pisteessä
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 1-25
Pystyvakauden arviointi (US) on osa neurologista tutkimusta modifioidussa Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS) -luokitusasteikossa. Tämä komponentti koostuu yhdeksästä osasta: istuma-asento, asento jalat erillään, asento jalat erillään ja silmät kiinni, asento jalat yhdessä, asento jalat yhdessä ja silmät kiinni, tandem-asento, asento hallitsevalla jalalla, tandem-kävely ja kävely. Pisteet vaihtelevat 0-9, ja korkeampi pistemäärä heijastaa heikompaa pystysuoraa vakautta (eli suurempaa neurologista vakavuutta). Pisteitä verrataan edelliseen vuoteen vuosittain enintään 25 vuoden ajan.
Perustaso, vuosi 1-25

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos 9-reikäisessä tappitestin keskiajassa (sekunteina)
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 1-25
9-reikäinen tappitesti (9HPT) tutkii sormien kätevyyttä ja sisältää yhdeksän tapin asettamisen ja poistamisen pegboardiin mahdollisimman nopeasti. Kaksi peräkkäistä yritystä hallitsevalla kädellä, jota seuraa välittömästi kaksi peräkkäistä ei-dominoivan käden yritystä, suoritetaan. Tehtävän suorittamiseen kuluva keskimääräinen aika sekunteina kullekin hallitsevalle ja ei-dominoivalle kädelle lasketaan. 9HPT:llä on korkea luotettavuus arvioijien sisällä ja välillä, ja se on yleisimmin käytetty yläraajan toiminnan mitta FA:ssa. Pisteitä verrataan edelliseen vuoteen vuosittain enintään 25 vuoden ajan.
Perustaso, vuosi 1-25
Ajastetun kävelyn (25 jalkaa tai 8 metriä) keskiajan (sekunteina) muutos
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 1-25
Ajastettu 25 jalan/8 metrin kävely tutkii pystyasennon vakautta, tasapainoa ja liikkuvuutta ja kävelee ennalta määrätyn matkan. Tehdään kaksi peräkkäistä koetta. Tehtävän suorittamiseen kuluva keskimääräinen aika sekunteina lasketaan. Pisteitä verrataan edelliseen vuoteen vuosittain enintään 25 vuoden ajan.
Perustaso, vuosi 1-25
Puheanalyysin tulosten muutos
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 1-25
Akku puheenarviointia hallinnoidaan ja tallennetaan kannettavalle tietokoneelle analysointia varten Redenlab-ohjelmiston avulla. Tämä sisältää: foneettisesti tasapainotetun kohdan lukemisen, jatkuvan vokaalin, viikonpäivien luetteloimisen, tavujen toistamisen ja monologitehtävän. Tämä on mitta dysartriasta. Redenlab on yhdysvaltalais-australialainen puhetestausyritys, https://redenlab.com. Pisteitä verrataan edelliseen vuoteen vuosittain enintään 25 vuoden ajan.
Perustaso, vuosi 1-25
Muutos Ataxia Instrumented Measures (AIM) kliinisen vaikeusasteen pisteissä
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 1-25
Ataxia Instrumented Measures (AIMs) -järjestelmä koostuu kolmesta osasta: 1) dataloggeri, joka on joko lusikka, kuppi tai riipus, joka sisältää anturit, Wi-Fi-yhteyden ja prosessorin; 2) algoritmit, jotka erottavat ohjauksen ja ataksiasta kärsivien käyttäjien tekemät liikkeet ja arvioivat ataksian vakavuuden, kun ne havaitaan; ja 3) ataksiapisteet esitetään tavalla, josta on hyötyä kliinikoille (AIM "pistemäärä"). Tämä pistemäärä on jatkuva, ja siinä on ataksian vakavuuskynnys, joka on määritetty koneoppimisprosessin kautta ja joka perustuu ataksiaa sairastavien henkilöiden ja kontrollin osallistujien erottamiseen toisistaan. Kaikki tietyn laitteen vakavuuskynnyksen alapuolella olevat arvot ovat odotettavissa kontrolleilla/erittäin lievässä ataksiassa, ja mikä tahansa ylittävä arvo henkilöillä, joilla on kohtalainen/vaikea ataksia. Pisteitä verrataan edelliseen vuoteen vuosittain enintään 25 vuoden ajan.
Perustaso, vuosi 1-25
Muutos alemman kontrastin kirjainten tarkkuuden testipisteissä
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 1-25
Näön kontrastikirjainten tarkkuus arvioidaan käyttämällä taustavalaistuja Low-Contrast Sloan Letter Charts (LCSLC) -kaavioita. Osallistujat istuvat 2 metrin etäisyydellä kartasta. Binokulaarinen näkö arvioidaan käyttämällä osallistujien normaaleja korjaavia linssejä tarvittaessa. Osallistujien tulee lukea jokainen kaavion kirjain. Esitetään kolme kaaviota, joissa on kolme erilaista visuaalista kontrastitasoa: 100 % (vastaa korkeakontrastista näöntarkkuutta), 2,5 % ja 1,25 %. Kolmen kaavion enimmäispistemäärä (oikein luettujen kirjainten määrä) on 240. Jokaisen yksittäisen kaavion pisteet myös kirjataan.
Perustaso, vuosi 1-25

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Friedreich's Ataxia Research Alliance

Tutkijat

  • Päätutkija: David Lynch, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Päätutkija: Jorg B Schulz, Prof, University Hospital, Aachen

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 28. kesäkuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 28. tammikuuta 2048

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 28. tammikuuta 2048

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 18. elokuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 23. elokuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 30. elokuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 1. syyskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 31. elokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. elokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 1016

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa