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Estudo UNIFICADO de História Natural do Consórcio Clínico Global Friedreich Ataxia (UNIFAI)

31 de agosto de 2026 atualizado por: Friedreich's Ataxia Research Alliance
Este projeto é um estudo de história natural global, multicêntrico, prospectivo e observacional que pode ser usado para compreender a progressão da doença e apoiar o desenvolvimento de medicamentos e produtos biológicos seguros e eficazes para a ataxia de Friedreich.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

O Estudo de História Natural da Ataxia de Friedreich (FA) da UNIFAI é um estudo de pesquisa global projetado para fornecer uma compreensão profunda e evolutiva da história natural desta doença genética rara e debilitante, bem como informar o desenho e implementação de ensaios clínicos.

A Ataxia de Friedreich é uma doença multissistêmica rara, hereditária, caracterizada por sintomas neurológicos e cardíacos progressivos. É causada por mutações no gene FXN (frataxina).

O estudo UNIFAI é um estudo prospectivo, longitudinal e observacional, o que significa que todos os dados serão capturados em visitas de estudo realizadas ao longo do tempo de acordo com um protocolo único para todos os locais. Este estudo recrutará participantes com AF em todo o mundo, para serem avaliados anualmente por até 25 anos. A participação no estudo envolve visitas anuais de estudo com dados coletados de registros médicos e histórico, juntamente com avaliações de resultados clínicos, incluindo exames neurológicos, testes de caminhada cronometrados, medidas de função dos membros superiores e avaliações de qualidade de vida relatadas pelo paciente, com a opção de os locais coletarem informações adicionais medidas auxiliares relacionadas à fala, visão, fadiga, equilíbrio e cognição.

Este estudo global e multicêntrico é uma harmonização de dois estudos de história natural bem estabelecidos e de longa data na AF que forneceram uma estrutura para investigação adicional de medidas clínicas que podem avaliar quantitativamente a AF: FACOMS (EUA, Canadá, Austrália, Nova Zelândia, e Índia) e EFACTS (países europeus). Esses estudos foram conduzidos em paralelo com muitas semelhanças na condução do estudo. A união desses dois estudos e grupos de pesquisadores existentes dá maior poder aos dados coletados anteriormente, bem como aos dados futuros. Também continua os esforços para expandir a rede de centros de investigação clínica especializados em FA, denominada FA-Global Clinical Consortium.

Devido aos avanços na compreensão da disfunção genética e celular da AF que leva aos sintomas observados nos indivíduos afetados, tem havido um crescimento significativo na descoberta e desenvolvimento de abordagens terapêuticas, muitas delas atualmente sendo avaliadas em ensaios clínicos e um primeiro tratamento aprovado nos Estados Unidos. Estados em 2023. O estudo da UNIFAI pretende aproveitar esta dinâmica, concentrando-se em vários objectivos principais.

A UNIFAI avaliará a história natural da AF através da recolha de dados de indivíduos diagnosticados de todas as idades e fases de progressão da doença. Os dados coletados incluem dados demográficos, histórico médico, medicamentos, avaliações neurológicas e funcionais, exames cardíacos, estudos laboratoriais e questionários de saúde. O estudo avaliará e avaliará os resultados clínicos em indivíduos com AF, como progressão da doença, gravidade dos sintomas e qualidade de vida geral, por vários fatores que podem influenciar tais resultados, como mutação genética, dados demográficos (idade, geografia), coexistência condições, medicamentos ou tratamentos. Ao acompanhar os resultados ao longo do tempo, os investigadores pretendem discernir padrões, tendências e variações potenciais em subgrupos ou na eficácia de terapias ou intervenções num grupo diversificado de participantes.

O estudo UNIFAI desempenhará um papel fundamental na identificação de marcos clínicos e mudanças na história natural ao longo do tempo, à medida que surgem novos tratamentos. O estudo será capaz de monitorizar como estas intervenções alteram a trajetória da doença, conduzindo potencialmente à identificação de pontos de inflexão cruciais, marcos da doença ou fases onde as intervenções podem ser mais impactantes. Este estudo tem o potencial de melhorar significativamente a nossa compreensão da AF e levar a tratamentos mais eficazes e melhores resultados para aqueles que vivem com AF.

O estudo tem como objetivo informar o desenho de ensaios clínicos e o desenvolvimento e validação de novas avaliações de resultados clínicos e biomarcadores que podem ser usados ​​em ensaios clínicos. O estudo UNIFAI irá capturar dados de uma coorte ampla e diversificada de indivíduos com AF para que este conjunto de dados possa ser usado para informar a seleção de critérios de inclusão e exclusão e cálculos de poder para desenhos de ensaios com medidas de resultados clínicos específicos.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

3000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Aachen, Alemanha, 52074
        • Recrutamento
        • University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
        • Investigador principal:
          • Jörg B. Schulz, MD
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Kathrin Reetz, MD
      • Bonn, Alemanha, 53105
        • Ainda não está recrutando
        • Deutsches Zentrum Für Neurodegenerative Erkrankungen
        • Investigador principal:
          • Thomas Klockgether, MD
        • Contato:
      • Munich, Alemanha, 80336
        • Recrutamento
        • University of Munich, Dept. of Neurology, Friedrich-Baur-Institut
        • Investigador principal:
          • Thomas Klopstock, MD
        • Contato:
        • Contato:
      • Tübingen, Alemanha, 72076
        • Recrutamento
        • University of Tübingen, Dept. of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Ludger Schöls, MD
  • Austrália
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Austrália, 3052
        • Recrutamento
        • Murdoch Childrens Research Institute
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Martin Delatycki, MD
        • Contato:
  • Brasil
      • Campinas, Brasil
        • Ainda não está recrutando
        • University of Campinas
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Marcondes França, MD, PhD
  • Bélgica
  • Canadá
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
        • Recrutamento
        • The Hospital for Sick Children
        • Investigador principal:
          • Grace Yoon, MD
        • Contato:
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá, H9R 2Y2
        • Recrutamento
        • McGill University Health Centre - Montreal Neurological Institute
        • Investigador principal:
          • Massimo Pandolfo, MD
        • Investigador principal:
          • Maryam Oskoui, MD
        • Contato:
        • Contato:
          • general clinic line
          • Número de telefone: 1-514-398-5500
      • Montreal, Quebec, Canadá, h2x0a9
        • Recrutamento
        • CHUM - Hopital Notre-Dame
        • Investigador principal:
          • Antoine Duquette, MD
        • Contato:
  • Espanha
      • Barcelona, Espanha, 08950
        • Ainda não está recrutando
        • Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
        • Investigador principal:
          • Francesc Palau Martinez, MD
        • Contato:
      • Madrid, Espanha, 28046
        • Ainda não está recrutando
        • Hospital Universitario La Paz, Servicio de Neurologia
        • Investigador principal:
          • Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD
        • Contato:
  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
        • Recrutamento
        • UCLA Ataxia Center
        • Investigador principal:
          • Susan Perlman, MD
        • Contato:
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Recrutamento
        • University of Colorado
        • Investigador principal:
          • Trevor Hawkins, MD
        • Contato:
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
        • Recrutamento
        • University of Florida - Neurology
        • Investigador principal:
          • SH Subramony, MD
        • Contato:
          • general clinic line
          • Número de telefone: 1-352-294-5757
        • Contato:
      • Tampa, Florida, Estados Unidos, 33612
        • Recrutamento
        • USF Ataxia Research Center
        • Investigador principal:
          • Theresa Zesiewicz, MD
        • Contato:
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30329
        • Recrutamento
        • Emory University Hospital - Neurology
        • Investigador principal:
          • George Wilmot, MD
        • Contato:
          • UNIFAI Study
          • Número de telefone: 404-727-1509
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • Recrutamento
        • University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Katherine Mathews, MD
        • Contato:
        • Contato:
          • general clinic line, 1-319-356-2436
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43221
        • Recrutamento
        • Ohio State University - Neurology
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Chad Hoyle, MD
        • Contato:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Recrutamento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • David Lynch, MD PhD
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38105
        • Recrutamento
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Investigador principal:
          • Richard Finkel, MD
        • Contato:
  • França
      • Paris, França, 75013
        • Recrutamento
        • Paris Brain Institute
        • Investigador principal:
          • Alexandra Durr, MD
        • Contato:
      • Strasbourg, França, 67098
        • Ainda não está recrutando
        • Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
        • Investigador principal:
          • Mathieu Anheim, MD
        • Contato:
  • Grécia
      • Athens, Grécia, 11528
        • Recrutamento
        • National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Georgios Koutsis
  • Holanda
      • Nijmegen, Holanda, 6525
        • Recrutamento
        • Stichting Radboud Universitair Medisch Centrum
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Bart van De Warrenburg, MD
  • Irlanda
      • Dublin, Irlanda, D24 TP66
        • Recrutamento
        • Tallaght University Hospital, Department of Neurology
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Sinead Murphy, MD
        • Investigador principal:
          • Richard Walsh, MD
  • Itália
      • Conegliano, Itália, 21015
        • Recrutamento
        • Referente Clinico-Scientifico di Polo IRCCS "E. Medea"
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Gabriella Paparella
        • Subinvestigador:
          • Andrea Martinuzzi, MD
      • Milan, Itália, 20133
        • Recrutamento
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Investigador principal:
          • Caterina Mariotti, MD
        • Subinvestigador:
          • Lorenzo Nanetti, MD
        • Contato:
      • Roma, Itália, 00146
        • Ainda não está recrutando
        • Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
        • Investigador principal:
          • Enrico Bertini, MD
        • Contato:
  • Nova Zelândia
      • Auckland, Nova Zelândia, 1023
        • Recrutamento
        • Auckland City Hospital
        • Investigador principal:
          • Richard Roxburgh, BSC MB PhD
        • Contato:
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido, WC1N 3 BG
        • Ainda não está recrutando
        • University College of London, Ataxia Centre, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
        • Investigador principal:
          • Paola Giunti, MD
        • Contato:
  • Tcheca
      • Prague, Tcheca, 150 06
        • Recrutamento
        • Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
        • Investigador principal:
          • Martin Vyhnálek, MD
        • Contato:
          • Lucie Šťovíčková
          • Número de telefone: +420 22443-3302,-3334 ext (Chi
          • E-mail: ataxie@fnmotol.cz
        • Contato:
  • Áustria
      • Innsbruck, Áustria, 6020
        • Recrutamento
        • Medical University Innsbruck, Department of Neurology
        • Investigador principal:
          • Sylvia Boesch, MD
        • Subinvestigador:
          • Wolfgang Nachbauer, MD
        • Contato:
  • Índia
    • National Capital Territory of Delhi
      • New Delhi, National Capital Territory of Delhi, Índia, 110020
        • Recrutamento
        • All India Institute of Medical Sciences (AIIMS)
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Achal Srivastava, MD
        • Subinvestigador:
          • Mohammed Faruq, M.B.B.S., PhD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

O estudo incluirá participantes atuais dos estudos de história natural FA-COMS e EFACTS existentes, bem como inscreverá novos indivíduos com ataxia de Friedreich (FA) e controles saudáveis.

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Homens e mulheres de qualquer idade
  2. Indivíduos com ataxia de Friedreich (FA): Participantes que atendem ao diagnóstico geneticamente confirmado de ataxia de Friedreich

  3. Consentimento informado por escrito fornecido

    1. O consentimento informado deve ser obtido para todos os participantes
    2. Para participantes menores de idade, eles e os pais/representante legal autorizado devem assinar o formulário de consentimento informado, consentimento da criança (se aplicável)
    3. Pessoas que não sejam legalmente competentes necessitam do consentimento informado do seu representante legalmente autorizado

    Critério de exclusão:

  4. Incapaz ou sem vontade de fornecer consentimento informado
  5. Condições médicas agudas ou contínuas ou outras que possam interferir na condução e nas avaliações do estudo
  6. Por qualquer motivo, na opinião do investigador, o participante seria improvável ou incapaz de cumprir os requisitos do protocolo do estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alteração na pontuação modificada da escala de classificação de ataxia de Friedreich (mFARS)
Prazo: Linha de base, ano 1-25
A Escala de Avaliação de Ataxia de Friedreich modificada (mFARS) é uma escala específica da doença que mede a progressão dos efeitos neurológicos da AF. A mFARS é uma escala validada e confiável; composto pelo componente neurológico da FARS e avalia função bulbar, membro superior, membro inferior e estabilidade ereta/marcha. Para cada item, as respostas categorizam o achado neurológico correspondente, e aos achados é atribuída uma pontuação que varia de 0 a 3, 4 ou 5, sendo 0 normal e números mais altos indicativos de maior comprometimento. A pontuação varia de 0 a 93. A pontuação será comparada com o ano anterior anualmente por até 25 anos.
Linha de base, ano 1-25
Mudança na escala para avaliação e classificação da pontuação de ataxia (SARA)
Prazo: Linha de base, ano 1-25
A Escala para Avaliação e Classificação de Ataxia (SARA) é uma avaliação semiquantitativa de ataxia, medindo ataxia de membro superior, membro inferior, marcha, equilíbrio e fala. Possui oito itens: marcha, postura, sentar, distúrbio de fala, perseguição de dedos, teste nariz-dedo, movimento rápido alternado das mãos e deslizamento calcanhar-canela. A pontuação total varia de 0 (sem ataxia) a 40 (ataxia grave). A pontuação será comparada com o ano anterior anualmente por até 25 anos.
Linha de base, ano 1-25
Mudança na pontuação das atividades de vida diária (ADL) da FA
Prazo: Linha de base, ano 1-25
O FARS-ADL é uma subseção do questionário FARS que avalia as atividades da vida diária, incluindo fala, higiene pessoal, alimentação e mobilidade. Os participantes classificam cada categoria usando uma escala de 0 (normal) a 4 (deficiência grave/incapacidade de realizar atividades de forma independente), com pontuações mais baixas indicativas de função/atividade “normal”. A pontuação será comparada com o ano anterior anualmente por até 25 anos.
Linha de base, ano 1-25
Mudança na pontuação de estabilidade vertical (EUA)
Prazo: Linha de base, ano 1-25
A avaliação da estabilidade vertical (EUA) faz parte do exame neurológico dentro da Escala Modificada de Avaliação de Ataxia de Friedreich (mFARS). Este componente é composto por nove itens: posição sentada, postura com pés afastados, postura com pés afastados e olhos fechados, postura com pés juntos, postura com pés juntos e olhos fechados, postura tandem, postura com pé dominante, caminhada tandem e marcha. A pontuação varia de 0 a 9, com uma pontuação mais alta refletindo pior estabilidade vertical (ou seja, maior gravidade neurológica). A pontuação será comparada com o ano anterior anualmente por até 25 anos.
Linha de base, ano 1-25

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alteração no tempo médio do teste de pino de 9 buracos (segundos)
Prazo: Linha de base, ano 1-25
O teste de 9 pinos (9HPT) examina a destreza dos dedos e envolve colocar e remover nove pinos em um painel no menor tempo possível. São realizadas duas tentativas consecutivas da mão dominante, seguidas imediatamente por duas tentativas consecutivas da mão não dominante. O tempo médio em segundos necessário para completar a tarefa, para cada mão dominante e não dominante, é calculado. O 9HPT tem alta confiabilidade intra e interavaliadores e é a medida mais comumente utilizada da função dos membros superiores na AF. A pontuação será comparada com o ano anterior anualmente por até 25 anos.
Linha de base, ano 1-25
Mudança no tempo médio de caminhada cronometrada (25 pés ou 8 metros) (segundos)
Prazo: Linha de base, ano 1-25
A caminhada cronometrada de 25 pés/8 metros examina a estabilidade vertical, o equilíbrio e a mobilidade e envolve caminhar uma distância predeterminada. São realizadas duas tentativas consecutivas. O tempo médio em segundos necessário para concluir a tarefa é calculado. A pontuação será comparada com o ano anterior anualmente por até 25 anos.
Linha de base, ano 1-25
Mudança nas pontuações da análise de fala
Prazo: Linha de base, ano 1-25
Uma bateria de avaliações de fala será administrada e gravada em um laptop para análise, utilizando o software Redenlab. Isso incluirá: leitura de uma passagem foneticamente equilibrada, som de vogal sustentado, listagem dos dias da semana, repetição de sílabas e uma tarefa de monólogo. Isso formará uma medida de disartria. A Redenlab é uma empresa norte-americana e australiana de testes de fala, https://redenlab.com. A pontuação será comparada com o ano anterior anualmente por até 25 anos.
Linha de base, ano 1-25
Mudança na pontuação de gravidade clínica das Medidas Instrumentadas de Ataxia (AIMs)
Prazo: Linha de base, ano 1-25
O sistema Ataxia Instrumented Measures (AIMs) consiste em três componentes: 1) o registrador de dados que é uma colher, copo ou pingente, cada um contendo sensores, Wi-Fi e processador; 2) algoritmos que distinguem entre movimentos realizados por controle e usuários com ataxia e classificam a gravidade da ataxia quando detectada; e 3) pontuações de ataxia apresentadas de uma maneira que tenha utilidade para os médicos (a "pontuação" AIM). Essa pontuação é contínua e apresenta um limite de gravidade da ataxia que foi estabelecido através do processo de aprendizado de máquina e é baseado na separação entre indivíduos com ataxia e participantes controle. Qualquer valor abaixo do limite de gravidade de um dispositivo específico é esperado para controles/ataxia muito leve, e qualquer valor além é esperado para indivíduos com ataxia moderada/grave. A pontuação será comparada com o ano anterior anualmente por até 25 anos.
Linha de base, ano 1-25
Mudança na pontuação do teste de acuidade de letras de contraste inferior
Prazo: Linha de base, ano 1-25
A acuidade das letras de contraste para a visão será avaliada usando gráficos de letras Sloan de baixo contraste (LCSLCs) retroiluminados. Os participantes sentar-se-ão a uma distância dos olhos de 2 metros do gráfico. A visão binocular será avaliada usando lentes corretivas normais dos participantes, quando relevante. Os participantes são obrigados a ler cada letra do gráfico. Serão apresentados três gráficos, com três diferentes níveis de contraste visual: 100% (equivalente à acuidade visual de alto contraste), 2,5% e 1,25%. A pontuação total máxima nos três gráficos (número de letras lidas corretamente) é 240. As pontuações de cada gráfico individual também serão registradas.
Linha de base, ano 1-25

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Friedreich's Ataxia Research Alliance

Investigadores

  • Investigador principal: David Lynch, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Investigador principal: Jorg B Schulz, Prof, University Hospital, Aachen

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

28 de junho de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

28 de janeiro de 2048

Conclusão do estudo (Estimado)

28 de janeiro de 2048

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

18 de agosto de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

23 de agosto de 2023

Primeira postagem (Real)

30 de agosto de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

1 de setembro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

31 de agosto de 2026

Última verificação

1 de agosto de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 1016

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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