Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Friedreich Ataxia Global Clinical Consortium UNIFIED Natural History Study (UNIFAI)

31 augusti 2026 uppdaterad av: Friedreich's Ataxia Research Alliance
Detta projekt är en global, multicenter, prospektiv, observationell naturhistorisk studie som kan användas för att förstå sjukdomsförloppet och stödja utvecklingen av säkra och effektiva läkemedel och biologiska produkter för Friedreich-ataxi.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

UNIFAI Natural History Study of Friedreich's Ataxi (FA) är en global forskningsstudie utformad för att ge en djup och utvecklande förståelse för denna sällsynta och försvagande genetiska sjukdoms naturhistoria samt informera om design och implementering av kliniska prövningar.

Friedreichs ataxi är ett sällsynt, ärftligt, multisystemtillstånd som kännetecknas av progressiva neurologiska och hjärtsymptom. Det orsakas av mutationer i FXN-genen (frataxin).

UNIFAI-studien är en prospektiv, longitudinell, observationsstudie, vilket innebär att all data kommer att fångas in vid studiebesök som genomförs över tid enligt ett enda protokoll för alla platser. Denna studie kommer att rekrytera deltagare med FA över hela världen, för att utvärderas årligen i upp till 25 år. Studiedeltagande innebär årliga studiebesök med data insamlade från medicinska journaler och historia tillsammans med kliniska resultatbedömningar inklusive neurologiska undersökningar, tidsinställda gångtester, mätningar av övre extremiteter och patientrapporterade livskvalitetsbedömningar, med möjlighet för platser att samla in ytterligare hjälpåtgärder relaterade till tal, syn, trötthet, balans och kognition.

Denna globala multicenterstudie är en harmonisering av två väletablerade, mångåriga naturhistoriska studier i FA som har tillhandahållit ett ramverk för ytterligare undersökning av kliniska mått som kan kvantitativt bedöma FA: FACOMS (USA, Kanada, Australien, Nya Zeeland, och Indien) och EFACTS (Europeiska länder). Dessa studier har genomförts parallellt med många likheter i studieuppförande. Att förena dessa två befintliga studier och grupper av forskare ger större kraft åt tidigare insamlade data såväl som framtida data. Det fortsätter också ansträngningarna att utöka nätverket av kliniska forskningscentra som specialiserar sig på FA, kallat FA-Global Clinical Consortium.

På grund av framsteg i förståelsen av den genetiska och cellulära dysfunktionen av FA som leder till symtom som observeras hos drabbade individer, har det skett en betydande tillväxt i upptäckten och utvecklingen av terapeutiska metoder, många utvärderas för närvarande i kliniska prövningar och en första godkänd behandling i USA stater 2023. UNIFAI-studien syftar till att bygga vidare på detta momentum genom att fokusera på flera nyckelmål.

UNIFAI kommer att bedöma FAs naturliga historia genom att samla in data från diagnostiserade individer i alla åldrar och stadier av sjukdomsprogression. De insamlade uppgifterna inkluderar demografi, sjukdomshistoria, mediciner, neurologiska och funktionella bedömningar, hjärtundersökningar, laboratoriestudier och hälsoenkäter. Studien kommer att bedöma och utvärdera kliniska resultat hos individer med FA, såsom sjukdomsprogression, symtomens svårighetsgrad och övergripande livskvalitet, av olika faktorer som kan påverka sådana utfall såsom genetisk mutation, demografi (ålder, geografi), samexisterande tillstånd, mediciner eller behandlingar. Genom att spåra resultat över tid strävar forskarna efter att urskilja mönster, trender och potentiella variationer i undergrupper eller i effektiviteten av terapier eller interventioner över en mångfaldig grupp av deltagare.

UNIFAI-studien kommer att spela en avgörande roll för att identifiera kliniska milstolpar och förändringar i naturhistoria över tid när nya behandlingar dyker upp. Studien kommer att kunna övervaka hur dessa interventioner förändrar sjukdomens bana, vilket potentiellt leder till identifiering av avgörande vändpunkter, sjukdomslandmärken eller stadier där interventioner kan ha störst effekt. Denna studie har potential att avsevärt förbättra vår förståelse av FA och leda till mer effektiva behandlingar och förbättrade resultat för dem som lever med FA.

Studien syftar till att informera klinisk prövningsdesign och utveckling och validering av nya kliniska resultatbedömningar och biomarkörer som kan användas i kliniska prövningar. UNIFAI-studien kommer att fånga data från en bred och mångsidig kohort av individer med FA så att denna datauppsättning kan användas för att informera valet av inklusions- och exkluderingskriterier och effektberäkningar för försöksdesigner med specifika kliniska resultatmått.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

3000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Australien
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australien, 3052
        • Rekrytering
        • Murdoch Childrens Research Institute
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Martin Delatycki, MD
        • Kontakt:
  • Belgien
  • Brasilien
      • Campinas, Brasilien
        • Har inte rekryterat ännu
        • University of Campinas
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Marcondes França, MD, PhD
  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75013
        • Rekrytering
        • Paris Brain Institute
        • Huvudutredare:
          • Alexandra Durr, MD
        • Kontakt:
      • Strasbourg, Frankrike, 67098
        • Har inte rekryterat ännu
        • Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
        • Huvudutredare:
          • Mathieu Anheim, MD
        • Kontakt:
  • Förenta staterna
    • California
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90095
        • Rekrytering
        • UCLA Ataxia Center
        • Huvudutredare:
          • Susan Perlman, MD
        • Kontakt:
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Förenta staterna, 80045
        • Rekrytering
        • University of Colorado
        • Huvudutredare:
          • Trevor Hawkins, MD
        • Kontakt:
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Förenta staterna, 32610
        • Rekrytering
        • University of Florida - Neurology
        • Huvudutredare:
          • SH Subramony, MD
        • Kontakt:
          • general clinic line
          • Telefonnummer: 1-352-294-5757
        • Kontakt:
      • Tampa, Florida, Förenta staterna, 33612
        • Rekrytering
        • USF Ataxia Research Center
        • Huvudutredare:
          • Theresa Zesiewicz, MD
        • Kontakt:
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30329
        • Rekrytering
        • Emory University Hospital - Neurology
        • Huvudutredare:
          • George Wilmot, MD
        • Kontakt:
          • UNIFAI Study
          • Telefonnummer: 404-727-1509
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Förenta staterna, 52242
        • Rekrytering
        • University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
        • Huvudutredare:
          • Katherine Mathews, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • general clinic line, 1-319-356-2436
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43221
        • Rekrytering
        • Ohio State University - Neurology
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Chad Hoyle, MD
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Rekrytering
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • David Lynch, MD PhD
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Förenta staterna, 38105
        • Rekrytering
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Huvudutredare:
          • Richard Finkel, MD
        • Kontakt:
  • Grekland
      • Athens, Grekland, 11528
        • Rekrytering
        • National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Georgios Koutsis
  • Indien
    • National Capital Territory of Delhi
      • New Delhi, National Capital Territory of Delhi, Indien, 110020
        • Rekrytering
        • All India Institute of Medical Sciences (AIIMS)
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Achal Srivastava, MD
        • Underutredare:
          • Mohammed Faruq, M.B.B.S., PhD
  • Irland
      • Dublin, Irland, D24 TP66
        • Rekrytering
        • Tallaght University Hospital, Department of Neurology
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Sinead Murphy, MD
        • Huvudutredare:
          • Richard Walsh, MD
  • Italien
      • Conegliano, Italien, 21015
        • Rekrytering
        • Referente Clinico-Scientifico di Polo IRCCS "E. Medea"
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Gabriella Paparella
        • Underutredare:
          • Andrea Martinuzzi, MD
      • Milan, Italien, 20133
        • Rekrytering
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Huvudutredare:
          • Caterina Mariotti, MD
        • Underutredare:
          • Lorenzo Nanetti, MD
        • Kontakt:
      • Roma, Italien, 00146
        • Har inte rekryterat ännu
        • Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
        • Huvudutredare:
          • Enrico Bertini, MD
        • Kontakt:
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • Rekrytering
        • The Hospital for Sick Children
        • Huvudutredare:
          • Grace Yoon, MD
        • Kontakt:
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H9R 2Y2
        • Rekrytering
        • McGill University Health Centre - Montreal Neurological Institute
        • Huvudutredare:
          • Massimo Pandolfo, MD
        • Huvudutredare:
          • Maryam Oskoui, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • general clinic line
          • Telefonnummer: 1-514-398-5500
      • Montreal, Quebec, Kanada, h2x0a9
        • Rekrytering
        • CHUM - Hopital Notre-Dame
        • Huvudutredare:
          • Antoine Duquette, MD
        • Kontakt:
  • Nederländerna
      • Nijmegen, Nederländerna, 6525
        • Rekrytering
        • Stichting Radboud Universitair Medisch Centrum
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Bart van De Warrenburg, MD
  • Nya Zeeland
      • Auckland, Nya Zeeland, 1023
        • Rekrytering
        • Auckland City Hospital
        • Huvudutredare:
          • Richard Roxburgh, BSC MB PhD
        • Kontakt:
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08950
        • Har inte rekryterat ännu
        • Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
        • Huvudutredare:
          • Francesc Palau Martinez, MD
        • Kontakt:
      • Madrid, Spanien, 28046
        • Har inte rekryterat ännu
        • Hospital Universitario La Paz, Servicio de Neurologia
        • Huvudutredare:
          • Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD
        • Kontakt:
  • Storbritannien
      • London, Storbritannien, WC1N 3 BG
        • Har inte rekryterat ännu
        • University College of London, Ataxia Centre, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
        • Huvudutredare:
          • Paola Giunti, MD
        • Kontakt:
  • Tjeckien
      • Prague, Tjeckien, 150 06
        • Rekrytering
        • Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
        • Huvudutredare:
          • Martin Vyhnálek, MD
        • Kontakt:
          • Lucie Šťovíčková
          • Telefonnummer: +420 22443-3302,-3334 ext (Chi
          • E-post: ataxie@fnmotol.cz
        • Kontakt:
  • Tyskland
      • Aachen, Tyskland, 52074
        • Rekrytering
        • University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
        • Huvudutredare:
          • Jörg B. Schulz, MD
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Kathrin Reetz, MD
      • Bonn, Tyskland, 53105
        • Har inte rekryterat ännu
        • Deutsches Zentrum Für Neurodegenerative Erkrankungen
        • Huvudutredare:
          • Thomas Klockgether, MD
        • Kontakt:
      • Munich, Tyskland, 80336
      • Tübingen, Tyskland, 72076
        • Rekrytering
        • University of Tübingen, Dept. of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Ludger Schöls, MD
  • Österrike
      • Innsbruck, Österrike, 6020
        • Rekrytering
        • Medical University Innsbruck, Department of Neurology
        • Huvudutredare:
          • Sylvia Boesch, MD
        • Underutredare:
          • Wolfgang Nachbauer, MD
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studien kommer att inkludera nuvarande deltagare från de befintliga naturhistoriska studierna FA-COMS och EFACTS samt registrera nya individer med Friedreich-ataxi (FA) och friska kontroller.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Både män och kvinnor i alla åldrar
  2. Individer med Friedreich-ataxi (FA): Deltagare som möter genetiskt bekräftad diagnos av Friedreich-ataxi

  3. Skriftligt informerat samtycke lämnas

    1. Informerat samtycke måste erhållas för alla deltagare
    2. För minderåriga deltagare måste de och föräldern/lagligt auktoriserad representant underteckna formuläret för informerat samtycke, samtycke för barn (om tillämpligt)
    3. Personer som inte är juridiskt behöriga kräver informerat samtycke från deras lagligt auktoriserade representant

    Exklusions kriterier:

  4. Kan eller vill inte ge informerat samtycke
  5. Akuta eller pågående medicinska eller andra tillstånd som skulle störa genomförandet och bedömningarna av studien
  6. Av någon anledning enligt utredarens uppfattning skulle deltagaren vara osannolik eller oförmögen att uppfylla kraven i studieprotokollet.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i modifierad Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS) Score
Tidsram: Baslinje, år 1-25
Den modifierade Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS) är en sjukdomsspecifik skala som mäter progressionen av neurologiska effekter av FA. mFARS är en validerad och pålitlig skala; består av den neurologiska komponenten av FARS och utvärderar bulbar, övre extremitet, nedre extremitet och upprätt stabilitet/gångfunktion. För varje objekt kategoriserar svaren motsvarande neurologiska fynd, och fynden tilldelas en poäng som sträcker sig från 0 till 3, 4 eller 5 där 0 är normalt och högre siffror som indikerar större funktionsnedsättning. Poängen sträcker sig från 0 till 93. Poängen kommer att jämföras med föregående år årligen i upp till 25 år.
Baslinje, år 1-25
Ändring i skala för bedömning och värdering av Ataxi-poäng (SARA).
Tidsram: Baslinje, år 1-25
Skalan för bedömning och bedömning av ataxi (SARA) är en semikvantitativ bedömning av ataxi, som mäter ataxi i övre extremiteter, underben, gång, balans och tal. Den har åtta artiklar: gång, ställning, sittande, talstörning, fingerjakt, näsa-fingertest, snabba omväxlande handrörelser och häl-shin glidning. Den totala poängen varierar från 0 (ingen ataxi) till 40 (svår ataxi). Poängen kommer att jämföras med föregående år årligen i upp till 25 år.
Baslinje, år 1-25
Förändring i FA Activities of Daily Living (ADL) resultat
Tidsram: Baslinje, år 1-25
FARS-ADL är en underavdelning av FARS-enkäten som bedömer aktiviteter i det dagliga livet, inklusive tal, personlig hygien, matning och rörlighet. Deltagarna rangordnar varje kategori med hjälp av en skala från 0 (normal) till 4 (svår funktionsnedsättning/oförmåga att utföra aktivitet självständigt), med lägre poäng som indikerar "normal" funktion/aktivitet. Poängen kommer att jämföras med föregående år årligen i upp till 25 år.
Baslinje, år 1-25
Förändring i upprätt stabilitet (US) poäng
Tidsram: Baslinje, år 1-25
Utvärderingen av Upright Stability (US) är en del av den neurologiska undersökningen inom Modified Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS). Denna komponent består av nio artiklar: sittställning, ställning med fötterna isär, ställning med fötterna isär och ögonen stängda, ställning med fötterna ihop, ställning med fötterna ihop och ögonen stängda, tandemställning, ställning med dominerande fot, tandemgång och gång. Poängen sträcker sig från 0 till 9, med en högre poäng som återspeglar sämre upprätt stabilitet (d.v.s. större neurologisk svårighetsgrad). Poängen kommer att jämföras med föregående år årligen i upp till 25 år.
Baslinje, år 1-25

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i 9-håls peg-testmedeltid (sekunder)
Tidsram: Baslinje, år 1-25
9-håls pinnartestet (9HPT) undersöker fingerskicklighet och involverar att placera och ta bort nio pinnar i en pinnbräda på snabbast möjliga tid. Två på varandra följande försök med den dominerande handen, följt omedelbart av två på varandra följande försök med den icke-dominanta handen, genomförs. Den genomsnittliga tiden i sekunder som det tar att slutföra uppgiften, för var och en av den dominerande och icke-dominanta handen, beräknas. 9HPT har hög intra- och interbedömartillförlitlighet och är det mest använda måttet på funktion av övre extremiteter vid FA. Poängen kommer att jämföras med föregående år årligen i upp till 25 år.
Baslinje, år 1-25
Förändring av tidsinställd promenad (25 fot eller 8 meter) medeltid (sekunder)
Tidsram: Baslinje, år 1-25
Den tidsinställda promenaden på 25 fot/8 meter undersöker upprätt stabilitet, balans och rörlighet och involverar att gå en förutbestämd sträcka. Två på varandra följande försök genomförs. Den genomsnittliga tiden i sekunder som det tar att slutföra uppgiften beräknas. Poängen kommer att jämföras med föregående år årligen i upp till 25 år.
Baslinje, år 1-25
Förändring i talanalyspoäng
Tidsram: Baslinje, år 1-25
Ett batteri av talutvärderingar kommer att administreras och spelas in på en bärbar dator för analys, med hjälp av Redenlabs programvara. Detta kommer att inkludera: läsning av en fonetiskt balanserad passage, ihållande vokalljud, listning av veckodagar, upprepade stavelser och en monologuppgift. Detta kommer att utgöra ett mått på dysartri. Redenlab är ett amerikanskt-australiskt taltestningsföretag, https://redenlab.com. Poängen kommer att jämföras med föregående år årligen i upp till 25 år.
Baslinje, år 1-25
Förändring av Ataxia Instrumented Measures (AIMs) kliniska svårighetspoäng
Tidsram: Baslinje, år 1-25
Ataxia Instrumented Measures (AIM)-systemet består av tre komponenter: 1) dataloggaren som antingen är en sked, kopp eller hängsmycke som var och en innehåller sensorer, Wi-Fi och processor; 2) algoritmer som skiljer mellan rörelser gjorda av kontroll och användare med ataxi och graderar svårighetsgraden av ataxi när den upptäcks; och 3) ataxipoäng presenterade på ett sätt som är användbart för läkare (AIM-"poängen"). Denna poäng är kontinuerlig och har en tröskel för ataxis svårighetsgrad som har fastställts genom processen för maskininlärning och är baserad på separationen mellan individer med ataxi och kontrolldeltagare. Alla värden under svårighetströskeln för en specifik enhet förväntas för kontroller/mycket mild ataxi, och alla värden utöver förväntas för individer med måttlig/svår ataxi. Poängen kommer att jämföras med föregående år årligen i upp till 25 år.
Baslinje, år 1-25
Ändring av testresultatet för lägre kontrastskärpa
Tidsram: Baslinje, år 1-25
Kontrastbokstavsskärpan för synen kommer att bedömas med bakgrundsbelysta Sloan Letter Charts (LCSLCs) med låg kontrast. Deltagarna kommer att sitta på ett ögonavstånd av 2 meter från sjökortet. Kikarseendet kommer att bedömas med hjälp av deltagarnas normala korrigerande linser där det är relevant. Deltagarna måste läsa varje bokstav på diagrammet. Tre diagram kommer att presenteras, med tre olika visuella kontrastnivåer: 100 % (motsvarande synskärpa med hög kontrast), 2,5 % och 1,25 %. Den maximala totala poängen över de tre diagrammen (antal bokstäver lästa korrekt) är 240. Poäng för varje enskilt diagram kommer också att registreras.
Baslinje, år 1-25

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Friedreich's Ataxia Research Alliance

Utredare

  • Huvudutredare: David Lynch, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Huvudutredare: Jorg B Schulz, Prof, University Hospital, Aachen

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

28 juni 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

28 januari 2048

Avslutad studie (Beräknad)

28 januari 2048

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

18 augusti 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

23 augusti 2023

Första postat (Faktisk)

30 augusti 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

1 september 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

31 augusti 2026

Senast verifierad

1 augusti 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 1016

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera