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프리드라이히 실조증 글로벌 임상 컨소시엄 통합 자연사 연구 (UNIFAI)

2024년 4월 18일 업데이트: Friedreich's Ataxia Research Alliance
이 프로젝트는 질병 진행을 이해하고 프리드라이히 운동실조증에 대한 안전하고 효과적인 약물 및 생물학적 제품 개발을 지원하는 데 사용할 수 있는 글로벌, 다기관, 전향적, 관찰 자연사 연구입니다.

연구 개요

상태

모병

상세 설명

프리드라이히 실조증(FA)에 대한 UNIFAI 자연사 연구는 이 희귀하고 쇠약하게 만드는 유전 질환의 자연사에 대한 심층적이고 발전적인 이해를 제공하고 임상 시험 설계 및 구현에 대한 정보를 제공하기 위해 고안된 글로벌 연구입니다.

프리드라이히 운동실조증은 진행성 신경 및 심장 증상을 특징으로 하는 희귀한 유전성 다기관 질환입니다. FXN(frataxin) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

UNIFAI 연구는 전향적, 종단적, 관찰 연구입니다. 즉, 모든 현장에 대해 단일 프로토콜에 따라 시간이 지남에 따라 수행되는 연구 방문에서 모든 데이터가 수집됩니다. 이 연구에서는 전 세계적으로 FA 참가자를 모집하여 최대 25년 동안 매년 평가를 받게 됩니다. 연구 참여에는 신경학적 검사, 시간 제한 걷기 테스트, 상지 기능 측정, 환자가 보고한 삶의 질 평가 등 임상 결과 평가와 함께 의료 기록 및 병력에서 수집된 데이터가 포함된 연간 연구 방문이 포함되며 현장에서 추가 수집 옵션도 제공됩니다. 말하기, 시력, 피로, 균형 및 인지와 관련된 보조 측정.

이 글로벌 다기관 연구는 FA를 정량적으로 평가할 수 있는 임상 측정에 대한 추가 조사를 위한 프레임워크를 제공한 두 가지 잘 확립된 FA 분야의 오랜 자연사 연구를 조화시킨 것입니다: FACOMS(미국, 캐나다, 호주, 뉴질랜드, 및 인도) 및 EFACTS(유럽 국가). 이러한 연구는 연구 수행에 있어서 많은 유사점과 병행하여 수행되었습니다. 이 두 가지 기존 연구와 연구자 그룹을 통합하면 이전에 수집된 데이터와 미래 데이터에 더 큰 힘이 부여됩니다. FA-글로벌임상컨소시엄(FA-Global Clinical Consortium)이라는 FA 전문 임상연구센터 네트워크 확장을 위한 노력도 지속하고 있다.

환자에게서 관찰되는 증상을 유발하는 판코니빈혈의 유전적 및 세포적 기능 장애에 대한 이해가 향상됨에 따라 치료 접근법의 발견 및 개발이 크게 증가했으며 현재 많은 임상 시험에서 평가되고 있으며 미국에서 최초로 승인된 치료법입니다. 2023년의 주. UNIFAI 연구는 몇 가지 주요 목표에 초점을 맞춰 이러한 추진력을 구축하는 것을 목표로 합니다.

UNIFAI는 모든 연령층과 질병 진행 단계의 진단을 받은 개인으로부터 데이터를 수집하여 판코니빈혈의 자연 경과를 평가할 것입니다. 수집된 데이터에는 인구 통계, 병력, 약물 치료, 신경학적 및 기능적 평가, 심장 검사, 실험실 연구 및 건강 설문지가 포함됩니다. 본 연구는 FA 환자의 질병 진행, 증상 중증도, 전반적인 삶의 질 등 임상적 결과를 유전적 변이, 인구통계(연령, 지리), 공존 여부 등 결과에 영향을 미칠 수 있는 다양한 요인을 통해 평가하고 평가할 것입니다. 상태, 약물 또는 치료. 시간이 지남에 따라 결과를 추적함으로써 연구자들은 하위 그룹의 패턴, 추세 및 잠재적 변화를 식별하거나 다양한 참가자 그룹에 대한 치료 또는 중재 효과를 식별하는 것을 목표로 합니다.

UNIFAI 연구는 새로운 치료법이 등장함에 따라 시간이 지남에 따라 임상 이정표와 자연사의 변화를 식별하는 데 중추적인 역할을 할 것입니다. 이 연구는 이러한 개입이 질병의 궤적을 어떻게 변경하는지 모니터링하여 잠재적으로 중요한 전환점, 질병 랜드마크 또는 개입이 가장 큰 영향을 미칠 수 있는 단계를 식별할 수 있게 해줍니다. 이 연구는 판코니빈혈에 대한 우리의 이해를 크게 향상시키고 판코니빈혈 환자를 위한 보다 효과적인 치료와 향상된 결과로 이어질 가능성이 있습니다.

이 연구의 목표는 임상 시험 설계에 정보를 제공하고 임상 시험에 사용할 수 있는 새로운 임상 결과 평가 및 바이오마커의 개발 및 검증을 제공하는 것입니다. UNIFAI 연구는 광범위하고 다양한 판코니빈혈 개인 집단으로부터 데이터를 수집하여 이 데이터세트를 사용하여 특정 임상 결과 측정을 갖춘 시험 설계에 대한 포함 및 제외 기준 선택과 검정력 계산을 알릴 수 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

3000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

      • Athens, 그리스, 11528
        • 아직 모집하지 않음
        • National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Georgios Koutsis
      • Nijmegen, 네덜란드, 6525
        • 아직 모집하지 않음
        • Stichting Radboud Universitair Medisch Centrum
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Bart van De Warrenburg, MD
      • Auckland, 뉴질랜드, 1023
        • 모병
        • Auckland City Hospital
        • 수석 연구원:
          • Richard Roxburgh, BSC MB PhD
        • 연락하다:
      • Aachen, 독일, 52074
        • 아직 모집하지 않음
        • University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
        • 수석 연구원:
          • Jörg B. Schulz, MD
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Kathrin Reetz, MD
      • Bonn, 독일, 53105
        • 아직 모집하지 않음
        • Deutsches Zentrum Für Neurodegenerative Erkrankungen
        • 수석 연구원:
          • Thomas Klockgether, MD
      • Munich, 독일, 80336
        • 아직 모집하지 않음
        • University of Munich, Dept. of Neurology, Friedrich-Baur-Institut
        • 수석 연구원:
          • Thomas Klopstock, MD
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Ivan Karin, MD
      • Tübingen, 독일, 72076
        • 아직 모집하지 않음
        • University of Tübingen, Dept. of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Ludger Schöls, MD
    • California
      • Los Angeles, California, 미국, 90095
        • 모병
        • UCLA Ataxia Center
        • 수석 연구원:
          • Susan Perlman, MD
        • 연락하다:
    • Colorado
      • Denver, Colorado, 미국, 80045
        • 모병
        • University of Colorado
        • 수석 연구원:
          • Trevor Hawkins, MD
        • 연락하다:
    • Florida
      • Gainesville, Florida, 미국, 32610
        • 모병
        • University of Florida - Neurology
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • SH Subramony, MD
      • Tampa, Florida, 미국, 33612
        • 모병
        • USF Ataxia Research Center
        • 수석 연구원:
          • Theresa Zesiewicz, MD
        • 연락하다:
          • FA Study
          • 전화번호: 813-947-5633
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, 미국, 30329
        • 모병
        • Emory University Hospital - Neurology
        • 수석 연구원:
          • George Wilmot, MD
        • 연락하다:
          • UNIFAI Study
          • 전화번호: 404-727-1509
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, 미국, 52242
        • 아직 모집하지 않음
        • University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Katherine Mathews, MD
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, 미국, 43221
        • 아직 모집하지 않음
        • Ohio State University - Neurology
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Chad Hoyle, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
        • 모병
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • David Lynch, MD PhD
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, 미국, 38105
        • 아직 모집하지 않음
        • St. Jude Children'S Research Hospital
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Richard Finkel, MD
      • Campinas, 브라질
        • 아직 모집하지 않음
        • University of Campinas
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Marcondes França, MD, PhD
      • Barcelona, 스페인, 08950
        • 아직 모집하지 않음
        • Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
        • 수석 연구원:
          • Francesc Palau Martinez, MD
        • 연락하다:
      • Madrid, 스페인, 28046
        • 아직 모집하지 않음
        • Hospital Universitario La Paz, Servicio de Neurologia
        • 수석 연구원:
          • Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD
        • 연락하다:
      • Dublin, 아일랜드, D24 TP66
        • 아직 모집하지 않음
        • Tallaght University Hospital, Department of Neurology
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Sinead Murphy, MD
        • 수석 연구원:
          • Richard Walsh, MD
      • London, 영국, WC1N 3 BG
        • 아직 모집하지 않음
        • University College of London, Ataxia Centre, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
        • 수석 연구원:
          • Paola Giunti, MD
        • 연락하다:
      • Innsbruck, 오스트리아, 6020
        • 아직 모집하지 않음
        • Medical University Innsbruck, Department of Neurology
        • 수석 연구원:
          • Sylvia Boesch, MD
        • 부수사관:
          • Wolfgang Nachbauer, MD
        • 연락하다:
      • Conegliano, 이탈리아, 21015
        • 아직 모집하지 않음
        • Referente Clinico-Scientifico di Polo IRCCS "E. Medea"
        • 수석 연구원:
          • Andrea Martinuzzi, MD
        • 연락하다:
          • Andrea Martinuzzi
      • Milan, 이탈리아, 20133
        • 아직 모집하지 않음
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • 수석 연구원:
          • Caterina Mariotti, MD
        • 부수사관:
          • Lorenzo Nanetti, MD
        • 연락하다:
      • Roma, 이탈리아, 00146
        • 아직 모집하지 않음
        • Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
        • 수석 연구원:
          • Enrico Bertini, MD
        • 연락하다:
    • NCT
      • New Delhi, NCT, 인도, 110020
        • 모병
        • All India Institute Of Medical Sciences (AIIMS)
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Achal Srivastava, MD
        • 부수사관:
          • Mohammed Faruq, M.B.B.S., PhD
      • Praha, 체코, 150 06
        • 아직 모집하지 않음
        • Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
        • 수석 연구원:
          • Martin Vyhnálek, MD
        • 연락하다:
          • Lucie Šťovíčková
          • 전화번호: +420 22443-3302,-3334 ext (Chi
          • 이메일: ataxie@fnmotol.cz
        • 연락하다:
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, 캐나다, M5G 1X8
        • 아직 모집하지 않음
        • The Hospital for Sick Children
        • 수석 연구원:
          • Grace Yoon, MD
        • 연락하다:
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, 캐나다, H9R 2Y2
        • 아직 모집하지 않음
        • McGill University Health Centre - Montreal Neurological Institute
        • 수석 연구원:
          • Massimo Pandolfo, MD
        • 수석 연구원:
          • Maryam Oskoui, MD
        • 연락하다:
      • Montréal, Quebec, 캐나다, h2x0a9
        • 모병
        • CHUM - Hopital Notre-Dame
        • 수석 연구원:
          • Antoine Duquette, MD
        • 연락하다:
      • Paris, 프랑스, 75013
        • 아직 모집하지 않음
        • Paris Brain Institute
        • 수석 연구원:
          • Alexandra Durr, MD
        • 연락하다:
      • Strasbourg, 프랑스, 67098
        • 아직 모집하지 않음
        • Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
        • 수석 연구원:
          • Mathieu Anheim, MD
        • 연락하다:
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, 호주, 3052
        • 모병
        • Murdoch Childrens Research Institute
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Martin Delatycki, MD
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

이 연구에는 기존 FA-COMS 및 EFACTS 자연사 연구의 현재 참가자뿐만 아니라 프리드라이히 운동실조증(FA) 및 건강한 대조군을 가진 새로운 개인도 등록됩니다.

설명

포함 기준:

  1. 모든 연령대의 남성과 여성 모두
  2. 프리드라이히 운동실조증(FA)이 있는 개인: 유전적으로 프리드라이히 운동실조증 진단을 받은 참가자
  3. 서면 동의서 제공

    1. 모든 참가자는 사전 동의를 받아야 합니다.
    2. 미성년자 참가자의 경우 부모/법적 대리인이 사전 동의서, 아동 동의서(해당되는 경우)에 서명해야 합니다.
    3. 법적 능력이 없는 사람은 법적 대리인의 사전 동의가 필요합니다.

    제외 기준:

  4. 사전 동의를 제공할 수 없거나 제공할 의사가 없음
  5. 연구 수행 및 평가를 방해할 수 있는 급성 또는 진행 중인 의학적 또는 기타 상태
  6. 연구자의 의견으로는 어떤 이유로든 참가자는 연구 프로토콜 요구 사항을 준수할 가능성이 없거나 준수할 수 없습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
수정된 프리드리히 실조증 평가 척도(mFARS) 점수의 변화
기간: 기준선, 1~25년
수정된 프리드리히 운동실조증 평가 척도(mFARS)는 FA의 신경학적 영향의 진행을 측정하는 질병별 척도입니다. mFARS는 검증되고 신뢰할 수 있는 척도입니다. FARS의 신경학적 구성요소로 구성되며 연수, 상지, 하지 및 직립 안정성/보행 기능을 평가합니다. 각 항목에 대해 응답은 해당 신경학적 소견을 분류하고 소견에는 0에서 3, 4 또는 5 범위의 점수가 할당됩니다. 0은 정상이고 숫자가 높을수록 더 큰 손상을 나타냅니다. 점수 범위는 0부터 93까지입니다. 점수는 최대 25년간 매년 전년도와 비교됩니다.
기준선, 1~25년
운동실조증 평가 및 등급(SARA) 점수의 척도 변화
기간: 기준선, 1~25년
실조증 평가 및 평가 척도(SARA)는 상지, 하지, 보행, 균형 및 언어의 실조증을 측정하는 실조증의 반정량적 평가입니다. 보행, 자세, 앉기, 언어 장애, 손가락 추적, 코-손가락 테스트, 빠른 손 교대 동작, 발뒤꿈치 슬라이드 등 8개 항목으로 구성됩니다. 총점의 범위는 0(실조증 없음)부터 40(심각한 운동실조)까지입니다. 점수는 최대 25년간 매년 전년도와 비교됩니다.
기준선, 1~25년
FA 일상생활 활동(ADL) 점수 변화
기간: 기준선, 1~25년
FARS-ADL은 언어, 개인 위생, 수유 및 이동성을 포함한 일상 생활 활동을 평가하는 FARS 설문지의 하위 섹션입니다. 참가자는 0(정상)부터 4(심각한 장애/독립적으로 활동을 수행할 수 없음)까지의 척도를 사용하여 각 범주의 순위를 매겼으며, 점수가 낮을수록 "정상" 기능/활동을 나타냅니다. 점수는 최대 25년간 매년 전년도와 비교됩니다.
기준선, 1~25년
직립 안정성(미국) 점수 변화
기간: 기준선, 1~25년
직립 안정성(US) 평가는 수정된 프리드리히 운동실조증 평가 척도(mFARS) 내 신경학적 검사의 일부입니다. 이 구성요소는 앉은 자세, 발을 벌린 자세, 발을 벌리고 눈을 감은 자세, 발을 모으고 자세, 발을 모으고 눈을 감은 자세, 일렬 자세, 우세한 발 자세, 일렬 걷기, 보행의 9개 항목으로 구성됩니다. 점수 범위는 0에서 9까지이며, 점수가 높을수록 직립 안정성이 좋지 않음(즉, 신경학적 심각도가 높음)을 나타냅니다. 점수는 최대 25년간 매년 전년도와 비교됩니다.
기준선, 1~25년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
9홀 페그 테스트 평균 시간(초)의 변화
기간: 기준선, 1~25년
9HPT(9홀 페그 테스트)는 손가락의 민첩성을 검사하고 가능한 가장 빠른 시간에 페그보드에 9개의 페그를 배치하고 제거하는 작업을 포함합니다. 주로 사용하는 손으로 2번 연속 시도한 후, 주로 사용하지 않는 손으로 2번 연속 시도합니다. 주로 사용하는 손과 자주 사용하지 않는 손 각각에 대해 작업을 완료하는 데 걸리는 평균 시간(초)이 계산됩니다. 9HPT는 평가자 내 및 평가자 간 신뢰도가 높으며 FA에서 상지 기능을 측정하는 데 가장 일반적으로 사용됩니다. 점수는 최대 25년간 매년 전년도와 비교됩니다.
기준선, 1~25년
시간 제한 걷기(25피트 또는 8미터) 평균 시간(초)의 변화
기간: 기준선, 1~25년
시간 제한이 있는 25피트/8미터 걷기는 직립 안정성, 균형 및 이동성을 검사하고 미리 결정된 거리를 걷는 것을 포함합니다. 두 번의 연속 시험이 진행됩니다. 작업을 완료하는 데 걸린 평균 시간(초)이 계산됩니다. 점수는 최대 25년간 매년 전년도와 비교됩니다.
기준선, 1~25년
음성분석 점수 변화
기간: 기준선, 1~25년
Redenlab 소프트웨어를 사용하여 분석을 위해 일련의 음성 평가가 노트북에 관리되고 기록됩니다. 여기에는 발음학적으로 균형 잡힌 구절 읽기, 모음 소리 지속, 요일 나열, 음절 반복 및 독백 과제가 포함됩니다. 이것이 구음장애의 척도가 됩니다. Redenlab은 미국-호주 음성 테스트 회사입니다(https://redenlab.com). 점수는 최대 25년간 매년 전년도와 비교됩니다.
기준선, 1~25년
실조증 계측 측정(AIM) 임상 심각도 점수의 변화
기간: 기준선, 1~25년
AIM(Ataxia Instrumented Measures) 시스템은 세 가지 구성 요소로 구성됩니다. 1) 각각 센서, Wi-Fi 및 프로세서가 포함된 숟가락, 컵 또는 펜던트인 데이터 로거; 2) 운동실조증이 있는 사용자와 컨트롤에 의한 움직임을 구별하고 감지 시 운동실조증의 심각도를 등급화하는 알고리즘; 및 3) 임상의에게 유용한 방식으로 제시된 운동실조증 점수(AIM "점수"). 이 점수는 연속적이며 기계 학습 과정을 통해 확립된 운동실조증 심각도 임계값을 특징으로 하며 운동실조증이 있는 개인과 통제 참가자 간의 구분을 기반으로 합니다. 특정 장치의 심각도 임계값보다 낮은 값은 대조군/매우 가벼운 운동실조에 대해 예상되며, 그 이상의 값은 중간/심각한 운동실조가 있는 개인에게 예상됩니다. 점수는 최대 25년간 매년 전년도와 비교됩니다.
기준선, 1~25년
낮은 대비 글자 시력 테스트 점수의 변화
기간: 기준선, 1~25년
시력에 대한 대비 문자 시력은 백라이트 저대비 슬로안 레터 차트(LCSLC)를 사용하여 평가됩니다. 참가자는 차트에서 눈 거리 2m 떨어진 곳에 앉습니다. 양안 시력은 해당되는 경우 참가자의 일반 교정 렌즈를 사용하여 평가됩니다. 참가자는 차트의 각 문자를 읽어야 합니다. 세 가지 시각적 대비 수준(100%(고대비 시력에 해당)), 2.5%, 1.25%의 세 가지 차트가 제공됩니다. 세 차트의 최대 총점(올바르게 읽힌 글자 수)은 240점입니다. 각 개별 차트의 점수도 기록됩니다.
기준선, 1~25년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 수석 연구원: David Lynch, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • 수석 연구원: Jorg B Schulz, Prof, University Hospital, Aachen

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2023년 6월 28일

기본 완료 (추정된)

2048년 1월 28일

연구 완료 (추정된)

2048년 1월 28일

연구 등록 날짜

최초 제출

2023년 8월 18일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2023년 8월 23일

처음 게시됨 (실제)

2023년 8월 30일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 4월 19일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 4월 18일

마지막으로 확인됨

2024년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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