Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Studio UNIFICATO sulla storia naturale del Consorzio Clinico Globale sull'Atassia di Friedreich (UNIFAI)

13 giugno 2025 aggiornato da: Friedreich's Ataxia Research Alliance
Questo progetto è uno studio globale, multicentrico, prospettico e osservazionale di storia naturale che può essere utilizzato per comprendere la progressione della malattia e supportare lo sviluppo di farmaci e prodotti biologici sicuri ed efficaci per l’atassia di Friedreich.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Descrizione dettagliata

Lo studio di storia naturale dell'UNIFAI sull'atassia di Friedreich (FA) è uno studio di ricerca globale progettato per fornire una comprensione profonda e in evoluzione della storia naturale di questa malattia genetica rara e debilitante, nonché per orientare la progettazione e l'implementazione di studi clinici.

L'atassia di Friedreich è una condizione rara, ereditaria, multisistemica, caratterizzata da sintomi neurologici e cardiaci progressivi. È causata da mutazioni nel gene FXN (fratassina).

Lo studio UNIFAI è uno studio prospettico, longitudinale, osservazionale, il che significa che tutti i dati verranno acquisiti durante visite di studio condotte nel tempo secondo un unico protocollo per tutti i siti. Questo studio recluterà partecipanti con AF in tutto il mondo, da valutare annualmente per un massimo di 25 anni. La partecipazione allo studio prevede visite di studio annuali con dati raccolti da cartelle cliniche e anamnesi insieme a valutazioni dei risultati clinici tra cui esami neurologici, test di cammino cronometrato, misurazioni della funzionalità degli arti superiori e valutazioni della qualità della vita riferite dai pazienti, con la possibilità per i siti di raccogliere ulteriori misure accessorie relative alla parola, alla vista, all'affaticamento, all'equilibrio e alla cognizione.

Questo studio globale e multicentrico è un'armonizzazione di due studi di storia naturale sull'AF consolidati e di lunga data che hanno fornito un quadro per ulteriori indagini su misure cliniche in grado di valutare quantitativamente l'AF: FACOMS (Stati Uniti, Canada, Australia, Nuova Zelanda, e India) ed EFACTS (paesi europei). Questi studi sono stati condotti in parallelo con molte somiglianze nella conduzione degli studi. L’unione di questi due studi e gruppi di ricercatori esistenti dà maggiore potere ai dati raccolti in precedenza e ai dati futuri. Prosegue inoltre gli sforzi per espandere la rete di centri di ricerca clinica specializzati nell'AF denominata FA-Global Clinical Consortium.

Grazie ai progressi nella comprensione della disfunzione genetica e cellulare dell’AF che porta ai sintomi osservati negli individui affetti, si è verificata una crescita significativa nella scoperta e nello sviluppo di approcci terapeutici, molti dei quali attualmente in fase di valutazione in studi clinici e un primo trattamento approvato negli Stati Uniti. Stati nel 2023. Lo studio UNIFAI mira a sfruttare questo slancio concentrandosi su diversi obiettivi chiave.

L'UNIFAI valuterà la storia naturale dell'AF raccogliendo dati da soggetti diagnosticati di tutte le età e stadi di progressione della malattia. I dati raccolti includono dati demografici, anamnesi, farmaci, valutazioni neurologiche e funzionali, esami cardiaci, studi di laboratorio e questionari sanitari. Lo studio valuterà e valuterà gli esiti clinici negli individui affetti da AF, come la progressione della malattia, la gravità dei sintomi e la qualità complessiva della vita, in base a vari fattori che potrebbero influenzare tali esiti quali mutazione genetica, dati demografici (età, geografia), coesistenza condizioni, farmaci o trattamenti. Monitorando i risultati nel tempo, i ricercatori mirano a discernere modelli, tendenze e potenziali variazioni nei sottogruppi o nell’efficacia di terapie o interventi in un gruppo eterogeneo di partecipanti.

Lo studio UNIFAI svolgerà un ruolo fondamentale nell’identificazione delle tappe fondamentali cliniche e dei cambiamenti nella storia naturale nel tempo man mano che emergono nuovi trattamenti. Lo studio sarà in grado di monitorare il modo in cui questi interventi alterano la traiettoria della malattia, portando potenzialmente all’identificazione di punti cruciali, punti di riferimento della malattia o fasi in cui gli interventi possono avere il maggiore impatto. Questo studio ha il potenziale per migliorare significativamente la nostra comprensione dell’AF e portare a trattamenti più efficaci e risultati migliori per coloro che vivono con l’AF.

Lo studio mira a informare la progettazione degli studi clinici e lo sviluppo e la validazione di nuove valutazioni dei risultati clinici e biomarcatori che possono essere utilizzati negli studi clinici. Lo studio UNIFAI acquisirà dati da un’ampia e diversificata coorte di individui con AF in modo che questo set di dati possa essere utilizzato per orientare la selezione dei criteri di inclusione ed esclusione e i calcoli di potenza per i disegni degli studi con specifiche misure di esito clinico.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

3000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australia, 3052
        • Reclutamento
        • Murdoch Childrens Research Institute
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Martin Delatycki, MD
        • Contatto:
      • Innsbruck, Austria, 6020
        • Reclutamento
        • Medical University Innsbruck, Department of Neurology
        • Investigatore principale:
          • Sylvia Boesch, MD
        • Sub-investigatore:
          • Wolfgang Nachbauer, MD
        • Contatto:
      • Campinas, Brasile
        • Non ancora reclutamento
        • University of Campinas
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Marcondes França, MD, PhD
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • Reclutamento
        • The Hospital for Sick Children
        • Investigatore principale:
          • Grace Yoon, MD
        • Contatto:
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H9R 2Y2
        • Reclutamento
        • McGill University Health Centre - Montreal Neurological Institute
        • Investigatore principale:
          • Massimo Pandolfo, MD
        • Investigatore principale:
          • Maryam Oskoui, MD
        • Contatto:
        • Contatto:
          • general clinic line
          • Numero di telefono: 1-514-398-5500
      • Montréal, Quebec, Canada, h2x0a9
        • Reclutamento
        • CHUM - Hopital Notre-Dame
        • Investigatore principale:
          • Antoine Duquette, MD
        • Contatto:
      • Praha, Cechia, 150 06
        • Reclutamento
        • Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
        • Investigatore principale:
          • Martin Vyhnálek, MD
        • Contatto:
          • Lucie Šťovíčková
          • Numero di telefono: +420 22443-3302,-3334 ext (Chi
          • Email: ataxie@fnmotol.cz
        • Contatto:
      • Paris, Francia, 75013
        • Reclutamento
        • Paris Brain Institute
        • Investigatore principale:
          • Alexandra Durr, MD
        • Contatto:
      • Strasbourg, Francia, 67098
        • Non ancora reclutamento
        • Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
        • Investigatore principale:
          • Mathieu ANHEIM, MD
        • Contatto:
      • Aachen, Germania, 52074
        • Reclutamento
        • University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
        • Investigatore principale:
          • Jörg B. Schulz, MD
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Kathrin Reetz, MD
      • Bonn, Germania, 53105
        • Non ancora reclutamento
        • Deutsches Zentrum Für Neurodegenerative Erkrankungen
        • Investigatore principale:
          • Thomas Klockgether, MD
        • Contatto:
      • Munich, Germania, 80336
        • Reclutamento
        • University of Munich, Dept. of Neurology, Friedrich-Baur-Institut
        • Investigatore principale:
          • Thomas Klopstock, MD
        • Contatto:
        • Contatto:
      • Tübingen, Germania, 72076
        • Reclutamento
        • University of Tübingen, Dept. of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Ludger Schöls, MD
      • Athens, Grecia, 11528
        • Reclutamento
        • National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Georgios Koutsis
    • NCT
      • New Delhi, NCT, India, 110020
        • Reclutamento
        • All India Institute of Medical Sciences (AIIMS)
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Achal Srivastava, MD
        • Sub-investigatore:
          • Mohammed Faruq, M.B.B.S., PhD
      • Dublin, Irlanda, D24 TP66
        • Reclutamento
        • Tallaght University Hospital, Department of Neurology
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Sinead Murphy, MD
        • Investigatore principale:
          • Richard Walsh, MD
      • Conegliano, Italia, 21015
        • Reclutamento
        • Referente Clinico-Scientifico di Polo IRCCS "E. Medea"
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Gabriella Paparella
        • Sub-investigatore:
          • Andrea Martinuzzi, MD
      • Milan, Italia, 20133
        • Reclutamento
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Investigatore principale:
          • Caterina Mariotti, MD
        • Sub-investigatore:
          • Lorenzo Nanetti, MD
        • Contatto:
      • Roma, Italia, 00146
        • Non ancora reclutamento
        • Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
        • Investigatore principale:
          • Enrico Bertini, MD
        • Contatto:
      • Auckland, Nuova Zelanda, 1023
        • Reclutamento
        • Auckland City Hospital
        • Investigatore principale:
          • Richard Roxburgh, BSC MB PhD
        • Contatto:
      • Nijmegen, Olanda, 6525
        • Reclutamento
        • Stichting Radboud Universitair Medisch Centrum
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Bart van De Warrenburg, MD
      • London, Regno Unito, WC1N 3 BG
        • Non ancora reclutamento
        • University College of London, Ataxia Centre, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
        • Investigatore principale:
          • Paola Giunti, MD
        • Contatto:
      • Barcelona, Spagna, 08950
        • Non ancora reclutamento
        • Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
        • Investigatore principale:
          • Francesc Palau Martinez, MD
        • Contatto:
      • Madrid, Spagna, 28046
        • Non ancora reclutamento
        • Hospital Universitario La Paz, Servicio de Neurologia
        • Investigatore principale:
          • Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD
        • Contatto:
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
        • Reclutamento
        • UCLA Ataxia Center
        • Investigatore principale:
          • Susan Perlman, MD
        • Contatto:
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • Reclutamento
        • University of Colorado
        • Investigatore principale:
          • Trevor Hawkins, MD
        • Contatto:
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32610
        • Reclutamento
        • University of Florida - Neurology
        • Investigatore principale:
          • SH Subramony, MD
        • Contatto:
        • Contatto:
          • general clinic line
          • Numero di telefono: 1-352-294-5757
      • Tampa, Florida, Stati Uniti, 33612
        • Reclutamento
        • USF Ataxia Research Center
        • Investigatore principale:
          • Theresa Zesiewicz, MD
        • Contatto:
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30329
        • Reclutamento
        • Emory University Hospital - Neurology
        • Investigatore principale:
          • George Wilmot, MD
        • Contatto:
          • UNIFAI Study
          • Numero di telefono: 404-727-1509
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
        • Reclutamento
        • University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
        • Investigatore principale:
          • Katherine Mathews, MD
        • Contatto:
        • Contatto:
          • general clinic line, 1-319-356-2436
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43221
        • Reclutamento
        • Ohio State University - Neurology
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Chad Hoyle, MD
        • Contatto:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • David Lynch, MD PhD
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Stati Uniti, 38105
        • Reclutamento
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Richard Finkel, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Lo studio includerà partecipanti attuali provenienti dagli studi di storia naturale FA-COMS ed EFACTS esistenti, nonché arruolerà nuovi individui con atassia di Friedreich (FA) e controlli sani.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Sia maschi che femmine di qualsiasi età
  2. Individui con atassia di Friedreich (FA): partecipanti che soddisfano la diagnosi geneticamente confermata di atassia di Friedreich
  3. Consenso informato scritto fornito

    1. Il consenso informato deve essere ottenuto per tutti i partecipanti
    2. Per i partecipanti minorenni, loro e il genitore/rappresentante legalmente autorizzato devono firmare il modulo di consenso informato, assenso del minore (se applicabile)
    3. Le persone che non sono legalmente competenti necessitano del consenso informato del loro rappresentante legalmente autorizzato

    Criteri di esclusione:

  4. Incapace o non disposto a fornire il consenso informato
  5. Condizioni mediche acute o in corso o di altro tipo che potrebbero interferire con la conduzione e le valutazioni dello studio
  6. Per qualsiasi motivo, a giudizio dello sperimentatore, è improbabile o impossibile che il partecipante rispetti i requisiti del protocollo di studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione del punteggio modificato della scala di valutazione dell'atassia di Friedreich (mFARS).
Lasso di tempo: Riferimento, anno 1-25
La scala di valutazione dell'atassia di Friedreich modificata (mFARS) è una scala specifica per la malattia che misura la progressione degli effetti neurologici dell'AF. La mFARS è una scala validata e affidabile; comprende la componente neurologica del FARS e valuta la funzione bulbare, dell'arto superiore, dell'arto inferiore e della stabilità/andatura eretta. Per ciascun elemento, le risposte classificano il risultato neurologico corrispondente e ai risultati viene assegnato un punteggio compreso tra 0 e 3, 4 o 5, dove 0 indica la normalità e i numeri più alti indicano una maggiore compromissione. Il punteggio va da 0 a 93. Il punteggio verrà confrontato con quello dell'anno precedente ogni anno per un massimo di 25 anni.
Riferimento, anno 1-25
Modifica della scala per la valutazione e la valutazione del punteggio dell'atassia (SARA).
Lasso di tempo: Riferimento, anno 1-25
La Scala per la Valutazione e la Valutazione dell'Atassia (SARA) è una valutazione semiquantitativa dell'atassia, che misura l'atassia degli arti superiori, degli arti inferiori, dell'andatura, dell'equilibrio e della parola. È composto da otto item: andatura, posizione, seduta, disturbi del linguaggio, rincorsa delle dita, test naso-dito, movimento alternato veloce della mano e scivolamento tallone-tibia. Il punteggio totale varia da 0 (nessuna atassia) a 40 (atassia grave). Il punteggio verrà confrontato con quello dell'anno precedente ogni anno per un massimo di 25 anni.
Riferimento, anno 1-25
Variazione del punteggio FA Activity of Daily Living (ADL).
Lasso di tempo: Riferimento, anno 1-25
Il FARS-ADL è una sottosezione del questionario FARS che valuta le attività della vita quotidiana, tra cui il linguaggio, l'igiene personale, l'alimentazione e la mobilità. I partecipanti classificano ciascuna categoria utilizzando una scala da 0 (normale) a 4 (disabilità grave/incapacità di svolgere attività in modo indipendente), con punteggi più bassi indicativi di funzione/attività "normale". Il punteggio verrà confrontato con quello dell'anno precedente ogni anno per un massimo di 25 anni.
Riferimento, anno 1-25
Variazione del punteggio di stabilità verticale (USA).
Lasso di tempo: Riferimento, anno 1-25
La valutazione della stabilità verticale (US) fa parte dell'esame neurologico nell'ambito della scala di valutazione dell'atassia di Friedreich modificata (mFARS). Questa componente comprende nove item: posizione seduta, posizione con i piedi divaricati, posizione con i piedi divaricati e occhi chiusi, posizione con i piedi uniti, posizione con i piedi uniti e occhi chiusi, posizione in tandem, posizione con il piede dominante, camminata in tandem e andatura. Il punteggio varia da 0 a 9, con un punteggio più alto che riflette una minore stabilità eretta (cioè una maggiore gravità neurologica). Il punteggio verrà confrontato con quello dell'anno precedente ogni anno per un massimo di 25 anni.
Riferimento, anno 1-25

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modifica del tempo medio del test con picchetto a 9 fori (secondi)
Lasso di tempo: Riferimento, anno 1-25
Il 9 Hole Peg Test (9HPT) esamina la destrezza delle dita e prevede il posizionamento e la rimozione di nove picchetti in un pannello forato nel più breve tempo possibile. Vengono effettuate due prove consecutive della mano dominante, seguite immediatamente da due prove consecutive della mano non dominante. Viene calcolato il tempo medio in secondi impiegato per completare l'attività, per ciascuna mano dominante e non dominante. Il 9HPT ha un'elevata affidabilità intra e inter-valutatore ed è la misura più comunemente utilizzata della funzionalità degli arti superiori nell'AF. Il punteggio verrà confrontato con quello dell'anno precedente ogni anno per un massimo di 25 anni.
Riferimento, anno 1-25
Variazione del tempo medio (secondi) della camminata cronometrata (25 piedi o 8 metri)
Lasso di tempo: Riferimento, anno 1-25
La camminata cronometrata di 25 piedi/8 metri esamina la stabilità eretta, l'equilibrio e la mobilità e prevede la camminata per una distanza predeterminata. Vengono effettuate due prove consecutive. Viene calcolato il tempo medio in secondi impiegato per completare l'attività. Il punteggio verrà confrontato con quello dell'anno precedente ogni anno per un massimo di 25 anni.
Riferimento, anno 1-25
Cambiamento nei punteggi dell'analisi vocale
Lasso di tempo: Riferimento, anno 1-25
Una serie di valutazioni vocali verrà gestita e registrata su un laptop per l'analisi, utilizzando il software Redenlab. Ciò includerà: la lettura di un passaggio foneticamente equilibrato, il suono vocale sostenuto, l'elenco dei giorni della settimana, la ripetizione di sillabe e un compito di monologo. Ciò costituirà una misura di disartria. Redenlab è una società statunitense-australiana di test vocali, https://redenlab.com. Il punteggio verrà confrontato con quello dell'anno precedente ogni anno per un massimo di 25 anni.
Riferimento, anno 1-25
Variazione del punteggio di gravità clinica delle misure strumentate dell'atassia (AIM).
Lasso di tempo: Riferimento, anno 1-25
Il sistema Ataxia Instrumented Measures (AIM) è costituito da tre componenti: 1) il registratore di dati che è un cucchiaio, una tazza o un pendente, ciascuno contenente sensori, Wi-Fi e processore; 2) algoritmi che distinguono tra movimenti effettuati dal controllo e utenti con atassia e classificano la gravità dell'atassia quando rilevata; e 3) punteggi dell'atassia presentati in modo utile per i medici (il "punteggio" AIM). Questo punteggio è continuo e presenta una soglia di gravità dell'atassia che è stata stabilita attraverso il processo di apprendimento automatico e si basa sulla separazione tra individui con atassia e partecipanti di controllo. Qualsiasi valore inferiore alla soglia di gravità di un dispositivo specifico è previsto per i controlli/atassia molto lieve e qualsiasi valore superiore è previsto per i soggetti con atassia moderata/grave. Il punteggio verrà confrontato con quello dell'anno precedente ogni anno per un massimo di 25 anni.
Riferimento, anno 1-25
Variazione del punteggio del test Lower Contrast Letter Acuity
Lasso di tempo: Riferimento, anno 1-25
L'acuità delle lettere di contrasto per la visione sarà valutata utilizzando grafici Sloan Letter a basso contrasto retroilluminati (LCSLC). I partecipanti si siederanno ad una distanza oculare di 2 metri dal grafico. La visione binoculare verrà valutata utilizzando le normali lenti correttive dei partecipanti, ove pertinente. I partecipanti sono tenuti a leggere ogni lettera sul grafico. Verranno presentati tre grafici, con tre diversi livelli di contrasto visivo: 100% (equivalente all'acuità visiva ad alto contrasto), 2,5% e 1,25%. Il punteggio totale massimo nei tre grafici (numero di lettere lette correttamente) è 240. Verranno registrati anche i punteggi di ogni singola classifica.
Riferimento, anno 1-25

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Investigatori

  • Investigatore principale: David Lynch, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Investigatore principale: Jorg B Schulz, Prof, University Hospital, Aachen

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

28 giugno 2023

Completamento primario (Stimato)

28 gennaio 2048

Completamento dello studio (Stimato)

28 gennaio 2048

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 agosto 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

23 agosto 2023

Primo Inserito (Effettivo)

30 agosto 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

17 giugno 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 giugno 2025

Ultimo verificato

1 giugno 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Atassia di Friedrich

Sottoscrivi